家族性高胆固醇血症是怎么回事
家族性高胆固醇血症是怎么回事
1.高脂血症杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。
2.黄色瘤血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现;在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤;眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。
3.角膜弓胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。
4.动脉粥样硬化纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。
严重的高胆固醇血症有哪几种类型
大多数严重的高胆固醇血症为遗传性脂蛋白代谢紊乱所致，而且没有引起继发性胆固醇升高的原发病变。共有五种临床类型：
(1)家族性高胆固醇血症。
(2)严重的多基因高胆固醇血症。
(3)家族性混合型高脂血症。
(4)家族性ApOB100缺陷。
(5)家族性异常B-脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白血症)。
临床上最容易查出的严重的高胆固醇血症有三种，即家族性高胆固醇血症、严重的多基因高胆固醇血症和家族性复合型高脂血症。
胆固醇高怎办最好
如果你有高胆固醇家族病史，你就会增加患病风险。
对有些人来说，高胆固醇是遗传的。你的肝脏可能会产生过量的低密度脂蛋白胆固醇，或者血液中的细胞很难有效地从血液中去除胆固醇。
如果你有高胆固醇家族史，你应该定期检查你的低密度脂蛋白胆固醇水平。
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种高胆固醇的遗传形式，导致早发性心脏病。
家族性高胆固醇血症患者会在比正常年龄更年轻的时候患上心脏病或中风。
如果你有家族性高胆固醇血症，你的某些基因突变会使你的肝脏难以代谢，或去除多余的低密度脂蛋白。
随着时间的推移，过量的低密度脂蛋白会导致心脏或大脑的动脉阻塞，从而可能导致心脏病或其他并发症。
有家族性高胆固醇血症的人群，需要定期去医院做检测，关注胆固醇指标，防范于未然。
胆固醇高怎么预防和治疗
1.避免过度紧张：情绪紧张、过度兴奋，可以引起血中胆固醇及三酸甘油酯含量增高。凡有这种情况，可以应用小剂量的镇静剂。对饮食治疗及体育疗法确实无效者，可在医生指导下适当使用一些降脂药。
2.在选择降脂药以前首先要了解病情，以确定有无继发性高胆固醇血症的可能，高胆固醇血症的程度，这些对于正确选用药物十分重要。有继发性高胆固醇血症的患者，要同时治疗原发疾病：轻度胆固醇升高的病人可用非药物治疗控制血脂，不一定要服药治疗;自身肝肾功能不全的病人要注意选用对肝脏、肾脏毒副作用反应小的药物;不愿意服药的病人最好选用每天一次服用的药物等等。
如果是单纯性高胆固醇血症，一般首先选用他汀类药物。因为它具有疗效可靠、副作用少、用药次数少等优点。如果同时伴有糖尿病、肝肾功能不全，可选用潘特生治疗;如果伴有高甘油三酯血症，可加用小剂量贝特类药物治疗;如果为家族性高胆固醇血症，可选用不依赖LDL受体的药物丙丁酚治疗;如果血胆固醇的水平很高，可联合使用降脂药，常用的联合有：他汀类加胆酸鳌合剂、烟酸类药物加胆酸鳌合剂口服等。
高胆固醇血症类型
大多数严重的高胆固醇血症为遗传性脂蛋白代谢紊乱所致，而且没有引起继发性胆固醇升高的原发病变。共有五种临床类型：
(1)家族性高胆固醇血症。
(2)严重的多基因高胆固醇血症。
(3)家族性混合型高脂血症。
(4)家族性ApOB100缺陷。
(5)家族性异常β-脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白血症)。
临床上最容易查出的严重的高胆固醇血症有三种，即家族性高胆固醇血症、严重的多基因高胆固醇血症和家族性复合型高脂血症。
高血脂会遗传吗
部分高血脂可遗传 :许多高脂血症具有家族聚积性 ,有明显的遗传倾向。这些高脂血症统称为家族性高脂血症。有些家族性高脂血症的遗传基因缺陷已基本清楚。
如家族性高胆固醇血症 ,它是一种常染色体显性遗传性疾病。这种突变的基因可从上一代传给下一代 ,引起下一代也发生高脂血症 ,主要由遗传所致。一般而言 ,有血脂代谢异常家族史者后代出现血脂异常的机会较多。
临床上 ,更常见的一种所谓“多基因的”高胆固醇血症 ,虽然有家族聚集性 ,但目前尚不能检测出具体的异常基因。
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高血脂会遗传吗
追溯某些高血脂患者先辈的病史 ，常发现他们的先辈同样有血脂异常升高的现象 ，有人因此认为高血脂可以遗传。不过 ，迄今为止医学专家们认为 ，高血脂究竟会不会遗传 ，不能一概而论。因为引起血脂升高的原因是多方面的 ，除遗传因素外 ，传统的饮食习惯、运动量的多少、工作方式等外界因素的作用也是非常重要的。
部分高血脂可遗传：许多高脂血症具有家族聚积性 ，有明显的遗传倾向。这些高脂血症统称为家族性高脂血症。有些家族性高脂血症的遗传基因缺陷已基本清楚。如家族性高胆固醇血症 ，它是一种常染色体显性遗传性疾病。由于基因突变 ，使细胞膜表面的脂蛋白受体完全或部分缺乏 ，血脂清除受阻 ，造成血总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高。这类病人常有皮肤多部位的黄色瘤 ，并过早地发生冠心病。这种突变的基因可从上一代传给下一代 ，引起下一代也发生高脂血症 ，主要由遗传所致。一般而言 ，有血脂代谢异常家族史者后代出现血脂异常的机会较多。临床上 ，更常见的一种所谓“多基因的”高胆固醇血症 ，虽然有家族聚集性 ，但目前尚不能检测出具体的异常基因。
但是临床上最常见的高脂血症即普通(“多基因的”)高胆固醇血症，是多个基因和膳食以及其他环境因素之间的相互作用的结果。此时的高血脂症是在一定的遗传背景下，通过环境的影响而发生的。
总胆固醇测定的意义是什么
总胆固醇，英文缩写为tc，参考范围：《5.17mmol/l(《200mg/dl)。影响tc水平的因素有：年龄与性别。tc 水平中青年期女性低于男性，50岁以后女性高于男性;长期高脂饮食、高热量饮食可使tc升高;遗传因素;缺少运动、脑力劳动、精神紧张等。高tc血症是冠心病的主要危险因素。高胆固醇血症，tc》6.47mmol/l(》250mg/dl)，严重高胆固醇血症，tc》7.76mmol/l(》300mg/dl)。
总胆固醇增高见于以下病症。
(1) 家族性高tc血症(低密度脂蛋白受体缺乏)，家族性载脂蛋白b缺乏症、混合性高脂蛋白血症。
(2) 肾病结合征、甲状腺功能减退，妊娠，糖尿病等。
总胆固醇降低见于以下疾病：
(1) 家族性无β或低β脂蛋白血症。
(2) 甲状腺功能亢进，营养不良，慢性消耗性疾病。
总胆固醇的正常值是多少
一、总胆固醇是什么?
血清总胆固醇是指血液中所有脂蛋白所含胆固醇之总和。
总胆固醇包括游离胆固醇和胆固醇酯，肝脏是合成和贮存的主要器官。胆固醇是合成肾上腺皮质激素、性激素、胆汁酸及维生素D等生理活性物质的重要原料，也是构成细胞膜的主要成分，其血清浓度可作为脂代谢的指标。指临床上将血总胆固醇增高称为高胆固醇血症。
二、总胆固醇的正常值：
验胆固醇量度有两种单位，一种单位是mmol/l，毫摩/升;另一单位是mg/dl ，毫克/分升。
成人胆固醇：2.86～5.98mmol/l(110～230mg/dl )。
青年胆固醇：3.12～5.46mmol/L (120～210mg/dl)。
儿童胆固醇：3.12～5.20 mmol/L(120～200mg/dl)。
我国医学界将血清总胆固醇水平大致分为以下三个等级：合适范围5.72mmol/L(220mg/dl)。边缘升高5.23~5.69mmol/L(201-219mg/dl)。过高值>5.72mmol/L(220mg/dl)。
三、总胆固醇的化验结果意义：
1、升高
原发性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性混合型高胆固醇血症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症)，继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症、肥胖症、长期服用类固醇制剂、口服避孕药、应激反应、肾病综合征、系统性红斑狼疮、糖尿病性肾小球硬化症、阻塞性黄疸、胆结石、胆总管瘤、原发性胆汁性肝硬化症、肝癌、多发性骨髓瘤、糖原累积病(Von Gier Ke)、回归型发热性非化脓性结节性脂膜炎(WeberChristian病)、脂肪代谢障碍症、饱和脂肪酸与胆固醇过量摄取、妊娠等。
2、降低
原发性低胆固醇血症、家族性无β脂蛋白血症、家族性低β脂蛋白血症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏综合征)、继发性低胆固醇血症、甲状腺功能亢进症、重症肝损害(肝硬化、急性肝炎、重症肝炎、原发性妊娠急性脂肪肝、中毒性肝炎)、班替(Banti)综合征、消化吸收不良综合征、恶病质、贫血与营养不良(饥饿，癌晚期、尿毒症、脂肪泻)等。