如何在产前发现先天愚型

如何在产前发现先天愚型

先天愚型也称Down氏综合征，或21-三体综合征，是一种较为常见的遗传病。病儿父母多为正常人，只是孕母在怀孕早期受到各种放射、化学毒物或病毒感染等影响，使精子或卵子的第21对染色体不分离，当卵细胞受精后，胚胎就多了一条21号染色体，最终发育成先天愚型儿。而孕妇年龄越大，生育先天愚型儿的风险就越高。

遗传咨询和产前检查是发现先天愚型胎儿的有效措施。孕早期，可在孕8~14周，检测孕妇血中妊娠相关蛋白A、β-绒毛膜促性腺激素含量;在孕10~14周进行B超筛查。对于高风险孕妇，可于孕6~9周在B超引导下，经过子宫颈抽取胚胎绒毛直接检查染色体。

孕16~22周后，可检测孕妇血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、雌三醇含量，如风险值达到1∶250或1∶270，可进行羊膜腔穿刺。而此时进行B超检测也可检出65%~75%的先天愚型儿。如果以上筛查结果有异常，应进一步进行羊水细胞或胎儿脐带血染色体检查。

高龄产妇怀孕后需要做哪些检查

1、母血筛查化验先天愚型儿除了遗传因素外，唯一与之相关的因素就是妊娠年龄。目前，母血筛查是早期发现先天愚型儿的首选办法。优生专家建议，有条件的孕妇应该在怀孕8-9周时去做母血筛查化验，35岁以上的高龄妊娠者是重点筛查对象之一。这种检查安全、无创伤，筛查率可以达到60%- 80%。对筛查出的可疑胎儿通过羊水诊断便能确诊，准确率达到99%。

2、绒毛膜绒毛细胞检查在怀孕后40-70天是做这项检查的最适宜时机。通过取绒毛膜就能诊断胎儿有无遗传病，准确率很高。而且，这项检查的时间早于羊水检查，可以使对胎儿的诊断从孕中期提前到孕早期。一旦发现胎儿异常，便能在孕早期及时进行人工流产，不仅可以避免有缺陷的胎儿出生，还可以免去孕中期引产的痛苦。这项检查对胎儿和孕妇没什么不良影响。

3、羊水穿刺检查这项检查主要用于高危妊娠的女性。目前，在B超的协助下于妊娠16-18周穿刺羊水，从中取出胎儿脱落的细胞进行染色体分析，便可以对胎儿做出宫内诊断，判定其有无遗传性或先天性代谢疾病等。年龄大于35岁的高龄妊娠女性，一旦怀孕都应该在适宜的时间去做这项检查。如果诊断胎儿是先天愚型儿，可以及时终止妊娠。

4、B超检查B超可以检查出多种先天畸形，如无脑儿、脑积水、头小畸形、脊柱裂、多囊肾、肾盂积水等。一般在妊娠16周左右及以后都可以在正规医院里进行这种检查，对孕妇毫无痛苦，对胎儿也是无害的。

关于唐氏筛查，这些知识你要懂！

为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。

一、什么是唐氏筛查?

唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

二、什么时候做唐氏筛查?

做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。

三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚

1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病

有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。

如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。

2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病

假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。

3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别

网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。

孕期为何要测定母血中的甲胎蛋白

甲胎蛋白是早期胚胎特有的一种蛋白质，在怀孕第6周即开始在胎血中出现，到14－20周达到高峰，此后便逐渐降低。

甲胎蛋白可进入母体血中，虽然比胎血中浓度低很多，但临床只需取母血就可进行检查，因为取材非常方便，临床常用来做筛查。

当甲胎蛋白数值异常低时，发现先天愚型患儿的比例明显增高，因此可作为监测先天愚型患儿的一种手段。

关于唐氏筛查，这些知识你要懂！

为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗？今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。

一、什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

二、什么时候做唐氏筛查？

做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。

三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚

1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病

有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。

如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。

2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病

假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。

3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别

网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。

常见检查胎儿畸形的方法

(1)、B超是检查胎儿畸形的常用方法：

一般在怀孕20~24周内，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾，或明显地内脏外翻，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

(2)、产前诊断

那什么样的孕妇应抽取羊水做“产前诊断”呢。

高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。

生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。

夫妇一方有染色体平衡异位者。

家庭中有性连锁疾病史(如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等)的人群。

曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者。

多次自然流产史者。

孕早期有特殊药物或接触史者。

老年痴呆患者的病因是什么

老年痴呆可能是一组异质性疾病，在多种因素(包括生物和社会心理因素)的作用下才发病。

从目前研究来看，该病的可能因素和假说多达30余种，如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。

绝大部分的流行病学研究都提示，家族史是该病的危险因素。某些患者的家属成员中患同样疾病者高于一般人群，此外还发现 先天愚型 患病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，该病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见 痴呆 与遗传有关是比较肯定的。

先天愚型 (DS)有该病类似病理改变，DS如活到成人发生该病几率约为100%，已知DS致病基因位于21号染色体，乃引起对该病遗传学研究极大兴趣。但该病遗传学研究难度大，多数研究者发现患者家庭成员患该病危险率比一般人群约高3~4倍。

产前诊断的五个方面

1）、观察胎儿的外表结构 应用超声波、X线、磁共振（MRI）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2）、胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征等。

3）、生物化学的分析 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

4）、基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

5）、某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型 由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白（AFP）浓度下降、游离雌三醇（uE3）浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度则升高，所以通过测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。

阿尔茨海默症会遗传吗

有数据显示，我国目前大约有1000万左右阿尔茨海默症患者，占世界发病总数的1/4。此病症主要发病人群为老年人，越是老龄化的国家，发病率就越高。阿尔茨海默症，是一种以认知功能缺损为核心症状的获得性智能损害综合征，其智能损害的程度足以干扰社会或职业功能，是慢性进展性的疾病，其损害的范围涉及记忆、行为、人格、判断、注意力、视空间技能、语言、逻辑推理等多种高级神经功能。

绝大部分的流行病学研究都提示，家族史是该病的危险因素。某些患者的家属成员中患同样疾病者高于一般人群，此外还发现先天愚型患病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，该病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的。

婴儿先天愚型的发病特点是什么

总发病率为1:(800-1000)，母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型儿。实际上根据各国统计显示，只有25%-30%的先天愚型儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外70%-75%却是出生于年轻孕妇。

阿尔茨海默病是如何造成的

引起阿尔茨海默病的原因有哪些?近年来，对本病的病因研究有重要的突破，应用分子遗传学和连锁分析方法发现，本病是一种家族性遗传性疾病。此外，尚发现先天愚型(Down综合征)的患病危险性也增加，存在着潜在的家族性联系。

其他有关病因的假说有：正常衰老过程的加速，铝或硅等神经毒素在脑内的蓄积;免疫系统的进行性衰竭;机体解毒功能减弱以及慢性病毒感染等，可能与本病的发生有关。高龄、丧偶、低教育、独居、经济窘迫和生活颠沛者患病的机会较多。心理社会因素可能是本组疾病的发病诱因。

什么是唐氏筛查

唐氏综合征又名21-三体综合征，先天愚型，是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍。

唐氏筛查是通过检查孕妇的血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进行下一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症，让孕妇决定是否继续妊娠。