进行性肌营养不良早期症状
进行性肌营养不良早期症状
进行性肌营养不良早期症状
肢带型肌营养不良症
为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
Duchenne型肌营养不良
为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
面肩肱型肌营养不良症
为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
良性型肌营养不良症
也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
进行性肌营养不良饮食方法
1、宜多食白菜、菠菜、豆芽、西红柿、萝卜、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果，饮食宜清淡，营养丰富，忌服伤津耗液及损伤脾胃之品，加强营养的同时，应适当控制体重，肥胖可影响患者肢体功能锻炼，增加心脏负荷和家属搬动的困难。
2、进行性肌营养不良患者宜多食甘温补益食品，如：小米、大枣、山楂、山苭、当归、赤小豆、莲子、葡萄干、核桃仁、生姜、牛肉、羊肉、乌鸡等，还可以买瓶纯天然蜂王浆，最有利于增强自身免疫力，有助于病情恢复。甘味食物能够起到补益、和中、缓急的作用。
3、吞咽困难的患者进食量少，必然导致营养失调，因此应嘱患者保证饮食的质量，应少食多餐，避免粗糙，过冷、过热和有刺激的食物，如浓茶、咖啡、辣椒，醋酸、酒及对食管粘膜有损害的苭物，应忌烟。
4、进行性肌营养不良患者避免食用芥菜、绿豆、海带、紫菜、西泮菜、白菜、黄花菜、西瓜、苦瓜、冬瓜等都属寒凉食品。
进行性肌营养不良症是什么 进行性肌营养不良的并发症
晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。
进行性肌营养不良预防
一、对于进行性肌营养不良患者而言，饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。
二、预防进行性肌营养不良的发生，应保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
三、积极与进行性肌营养不良这类疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
四、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。这是预防进行性肌营养不良的最有效的方法。
进行性肌营养不良有何症状
一、因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”;
二、行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态;
三、双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力;
四、四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩;
五、由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。
六、眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍;吞咽困难，构音不清。
七、腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。
八、面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。
九、肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难，举臂不能过肩。
脊髓性肌萎缩的类型有哪些
1.新生儿型重症肌无力：新生儿型重症肌无力患儿的发病主要与遗传因素有关，其母亲均为重症肌无力患者，患儿一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状，脊髓性肌肉萎缩患儿则可由于后天因素形成，并非一出生便发生在症状。
2.先天性肌张力不全：先天性肌张力不全患儿出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。脊髓性肌肉萎缩患儿则有肌肉萎缩的症状，并且肌电图及肌肉活检可帮助诊断。
3.进行性肌营养不良：一般在脊髓型肌肉萎缩Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与进行性肌营养不良患儿进行鉴别，脊髓型肌肉萎缩Ⅳ型需与肢带型肌营养不良和多发性肌炎进行鉴别。进行性肌营养不良患儿几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，可从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点进行鉴别。
进行性肌营养不良护理
饮食一定要选择清淡并且营养比较丰富的食物，少食或者是不吃一些油腻厚味过热的食物，伤津耗液以及伤害脾胃的食物也是不能吃的。患者在补充营养的同事也应该控制住自己的体重。
患者是不能吸烟喝酒的，也不能吃一些辛辣以及太咸的东西，注意保暖并且要预防感冒，日常要多喝水，多吃一些含钙锌丰富的的食物。进行性肌营养不良的护理期间，患者还应该保持一个好的心情，适当的进行一些简单的锻炼，患者的家属和朋友要帮助进行按摩，患者一定要克服困难。
3坚持一些体育锻炼，活动后进行自我按摩来促进身体中血液的正常循环，预防发生肌肉萎缩的症状，但是应该适度的进行锻炼，千万不能过度的劳累了。患者的上肢可以进行一下抬举、扩胸等一些练习;下肢可以进行一些起蹲、跳跃等练习;注意一定要防止发生挛缩的现象。假肥大的身体部位的按摩一定要注意揉法;及时的防止脊柱的畸形，日常要保持一个正确的坐姿，劳累以后一定要平卧休息。
进行性肌营养不良的症状
进行性肌营养不良主要是由于体内基因的改变导致很多蛋白的合成受阻，使机体缺乏某种或某几种蛋白而引起的肌肉萎缩或者缺少活力，主要表现在面部，手足，眼部等区域的肌肉没有活力，出现面部肌肉活动受阻，眼睑活动不受控制，行走不便等症状。
进行性肌营养不良症 - 检查
实验室检查：
1.血生化检查血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常在假性肥大型的早期CPK增高最为显著晚期活性下降此外血清肌红蛋白(Mb)丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
2.尿肌酸测定24h尿液肌酸排出量增高。
其它辅助检查：
1.肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相峰值电压一般小于1000μV。
2.骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
3.肌活检查
(1)形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
(2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定：以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺乏。
4.心功能检查90%DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害心律失常和心脏传导障碍等异常表现而在其他类型心脏受累均较少见。
5.基因检测采取病人外周血运用分子生物学技术对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
(1)DMD/BMD基因检测：在DMD基因缺陷中有65%为缺失突变，5%为重复突变其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：
①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。
②对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。
③对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。
(2)FSHD基因检测：近年来研究发现以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测正常人此片段为35～300kb患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。