唐氏综合症 三大成因

唐氏综合症 三大成因

唐氏综合症的成因之一：遗传

10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病

环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

唐氏综合症的成因之三：妊娠时父母的年龄

孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

孕妇唐氏综合症是怎么回事

很多孕妈妈在准备怀孕时都害怕自己会怀上唐氏儿，就让我们一起来了解一下唐氏综合症的成因有哪些?

唐氏综合症的成因之一：遗传

10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病

环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

唐氏综合症的成因之三：妊娠时父母的年龄

孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

唐氏综合症患者的三种类型

唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因

占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

唐氏综合症患者类型二：易位型

约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。

唐氏综合症患者类型三：嵌合型

仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。

唐氏综合症患儿的饮食护理

唐氏综合症的护理中，提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足，采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食，包括各种维生素及矿物质，蛋白质。食物应易消化，高营养。例：牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。

唐氏综合症的出现给患者的家长带去了烦恼，父母怎么照顾好唐氏综合症的小孩，由于唐氏综合症患者的口腔闭合能力差，影响食物消化，应对唐氏综合症患者选择营养易吸收的食物，这对只能食入流质、半流质食物的唐氏综合症患者尤其重要。

做好唐氏综合症患者的护理很重要。鼓励患儿说话，应多表扬，鼓励患儿发声的积极性，帮助患儿树立说话的信心;当患儿发声时，要立即回应，多启发他表达想说的话，千万不要批评和指责患儿。唐氏综合症孩子承受着巨大的痛苦，为了降低疾病对患者造成的痛苦，一定要注意唐氏综合症的护理，做好护理工作可以让患者有一个舒适的环境，对于疾病的治疗有很大的帮助。

日常生活中，增加说话和活动的量，父母不要因为与患儿说话得不到回应就丧失信心，应利用各种机会跟患儿说话;做游戏时与患儿一起进行呼吸和发声训练，寓教于乐，引起患儿对训练的兴趣。

唐氏综合症的症状

21-三体综合征又被叫做是唐氏综合症，这种疾病主要是常染色体畸变导致的，属于一种染色体缺陷性疾病。这种病发病概率大约为千分之零点五，男性发病的概率略高于女性，早产的胎儿发生唐氏综合症的概率更高。本病一旦发生之后患者的智力会存在障碍，而且体格发育会严重落后，还会呈现出比较特殊的面容，同时还有可能伴发身体其他器官的畸形。

1唐氏综合症的人身材都比较矮小，而且肌肉紧张度比较低，整个人的体力都比正常人小。患有唐氏综合症的人颈椎是很脆弱的，而且颈椎容易骨折。患者的头部一般比正常人要短一点，面部比较平坦，鼻子看上去比较小。

2有唐氏综合症的人多数都具有双眼皮，耳朵看起来特别圆而且位置都比较低，病人的舌头比一般人都大，脖子看起来很粗壮，而且病人的手比正常人要宽很多，不过手指头特别短，病人的食指与拇指之间有比较大的间隔。

3唐氏综合症的人智力往往低下，1岁到10岁之间的唐氏综合症患者智力只能维持在40左右，青春期过后智力还会持续下降。患有唐氏综合症的人性格都比较安静，而且表现得很温顺，这种患者只要接受了正常的技能培训还是可以参加工作的。

注意事项：唐氏综合症最青睐于那些孕妇在怀孕期间受到病毒感染所生下来的孩子，另外如果夫妻双方有一方的年龄比较大，则也有可能生产下来患有唐氏综合症的孩子。

唐氏综合征高危应该怎么办

1、唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

2、唐氏筛查的结果推荐阅读：七类唐氏综合症高危人群

“阴性”——表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。

“阳性”——表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于唐氏综合症高危人群，需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。

3、唐氏综合症高危怎么办——需要进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

唐氏综合症的日常护理方法

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是，由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。

对于已经出世的唐氏综合症患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

唐氏综合症是什么原因造成的 遗传原因

父母双方任何一方家族有患过唐氏综合症的家族史，那么生育唐氏综合症患儿的几率就高。

如果曾经第一胎是一个唐氏综合症患儿，那么再次生育时是唐氏综合症的可能性就会高于常人。

如果母亲是唐氏综合症患者（男性唐氏综合症患者没有生育能力）那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大。

唐氏综合症能活多久

针对好多家长都担心唐氏综合症患儿能活多久，北京丰台广济医院专家指出，唐氏综合症的要根据每个患病儿童的病情才能推断出具体能活多久，如果患病儿童不能及时发现并且治疗的话，对儿童的伤害是非常严重的，我们来具体的了解下唐氏综合症的危害：

一、视听觉障碍：部分小儿唐氏综合症的危害表现以内斜视及对声音的节奏辨别困难最为多见。

二、语言障碍：表现为语言发育迟缓，发音困难，构音不清，不能正常表达自己的意思，有的患儿完全失语。

三、失认和失用：失认障碍表现：患儿闭目触摸物体时无法辨认其种类和形状，两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。

四、情绪障碍：患儿常表现为好哭、任性、固执、孤僻、情感脆弱，易于激动等这些都属唐氏综合症较为常见。

五、口及面部功能障碍：患儿面部、口腔、舌部的肌肉肌张力异常，收缩不协调，吞咽困难、流口水，牙齿发育不良。

以上就是唐氏综合症的危害，从以上介绍我们知道唐氏综合症的危害主要是危害到患者相关的生理机能。唐氏综合症的危害除了上述方面外，严重的还会危害到患者的视听觉等，甚至导致患瘫痪，无法正常的行走。因此，我们要做好唐氏综合症的预防工，除了了解唐氏综合症的危害外，最重要的一点是要了解唐氏综合症的治疗方法，这样才能做到彻底根除唐氏综合症隐患。

唐氏综合症能活多久

【及早发现还能挽救一个生命，唐氏综合症早期症状表现】

专家谈到，小孩唐氏综合症的症状早期发作单一，家长容易忽视，一般4个月开始就要对孩子们各种肢体行为注意观察，一般唐氏综合症的早期症状有：

特殊面容：唐氏综合症患儿又属于先天愚型，染色体发生畸变，体现在面部表型比较特殊，眼珠不跟随物体移动，看上去比较木呐，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

发愈比较迟缓：比同龄孩子发育的晚，比如说抱起来，头必须托着，否则会自行掉下去，表现在4个月的时候;由大人搀扶，双足不能站立，足外翻或是其他，常表现在8.9个月的时候;说话晚，3.4岁才只有喊爸爸妈妈，口齿不清楚，有的走路还很困难。

唐氏综合症能活多久

经常生病：没来由的生病，常表现感冒，发烧。由于唐氏综合症破坏人体的免疫力，造成孩子抵抗力差，对于环境比较敏感，常感染各中疾病。

智力低下：智力低下是唐氏患儿的典型症状，21号染色体发生变异使患儿脑组织损伤，使患儿出同智力低下，伴有傻笑，同时喜欢模仿或重复做简单动作。部分患儿性格暴躁，好动，甚者有攻击行为。

专家提示【就诊要趁早】：延误治疗，等于扼杀孩子的健康

我们发现很多孩子都是在唐氏综合症表现极为严重的情况下才来就诊的，询问才知是很多家长都没有在意孩子的行为，根本没有引起重视，才导致了孩子病情的加重。

因此，当家长发现孩子有这些唐氏综合症初期症状(如头抬不起来，走路晚，说话迟等)的时候，一定要及时就诊。以免耽误孩子的病情，从而延误了治疗的最佳时期。