唐氏综合症患儿的饮食护理

唐氏综合症患儿的饮食护理

唐氏综合症的护理中，提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足，采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食，包括各种维生素及矿物质，蛋白质。食物应易消化，高营养。例：牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。

唐氏综合症的出现给患者的家长带去了烦恼，父母怎么照顾好唐氏综合症的小孩，由于唐氏综合症患者的口腔闭合能力差，影响食物消化，应对唐氏综合症患者选择营养易吸收的食物，这对只能食入流质、半流质食物的唐氏综合症患者尤其重要。

做好唐氏综合症患者的护理很重要。鼓励患儿说话，应多表扬，鼓励患儿发声的积极性，帮助患儿树立说话的信心;当患儿发声时，要立即回应，多启发他表达想说的话，千万不要批评和指责患儿。唐氏综合症孩子承受着巨大的痛苦，为了降低疾病对患者造成的痛苦，一定要注意唐氏综合症的护理，做好护理工作可以让患者有一个舒适的环境，对于疾病的治疗有很大的帮助。

日常生活中，增加说话和活动的量，父母不要因为与患儿说话得不到回应就丧失信心，应利用各种机会跟患儿说话;做游戏时与患儿一起进行呼吸和发声训练，寓教于乐，引起患儿对训练的兴趣。

唐氏综合症的日常护理方法

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是，由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。

对于已经出世的唐氏综合症患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

唐氏综合征引起疾病原因有哪些

α 母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病，就是病理，如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高，如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大，另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几率就会增大。

γ 致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。

唐氏综合征高危应该怎么办

1、唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

2、唐氏筛查的结果推荐阅读：七类唐氏综合症高危人群

“阴性”——表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。

“阳性”——表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于唐氏综合症高危人群，需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。

3、唐氏综合症高危怎么办——需要进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

智力低下是唐氏综合症的主要症状吗

智力低下：唐氏综合症为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。

大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的唐氏综合症患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

以下是唐氏综合症的其它症状：

语言发育障碍：唐氏综合症患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势，这也是唐氏综合症的症状之一。

运动发育迟缓：智力低下是唐氏综合症的主要症状吗?唐氏综合症患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型唐氏综合症患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的唐氏综合症患儿肌张力普遍低下。

唐氏综合症患者的潜在症状

内分泌系统的疾病

大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的 2 倍。

从生长模式方面来说 , 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为 5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科的问题

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。

口腔科的问题

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所( 3% )、肛门闭所( 0.9% )、先天性巨结肠症( 0.5% )、食管气管瘘或食管闭所( 0.4% )、幽门狭窄( 0.3% )。

癫痫发作

约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作( 55% )、婴儿痉挛症( 13% )、肌阵挛( 6% )、弛缓加强直 - 阵挛发作( 6% )、单纯性部分发作( 6% )。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。

血液病

虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通儿童的发病率只有 1/2800 。

皮肤病

几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。

神经发育和行为功能缺陷

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为 26 个月，而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了 2 岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要 2 岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现 ,85% 的唐氏综合症患儿智商在 40-60 间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了 Broca 语言中枢。

虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的 261 个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症( 6% )、品行障碍或敌对行为( 5% )、攻击行为( 7% )、恐怖症( 2% )、进食异常( 1% )、消除困难( 2% )、 Tourette 综合征( 0.4% )、刻板行为( 3% )、自残行为( 1% )、孤独症( 1% )。

一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。

诊断唐氏综合症需要做哪些检查

脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。

羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

产前筛查血清标志物：唐氏综合症采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

荧光原位杂交：诊断唐氏综合症需要做哪些检查?以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分唐氏综合症患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

早期唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症又叫做21三体综合征，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

从以上的介绍来看，有没有必要做唐氏筛查这个问题是非常必要的，因为唐氏患儿是家庭和社会的一个负担，一旦患儿是唐氏综合征患者就会给家庭和社会带来灾难性后果，因此，女性们在怀孕后一定要定期去做唐氏筛查才行。

引起唐氏综合症的原因

1、日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。

2、长时间接触化学物质，一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。

3、母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

4、致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。

引起唐氏综合症的原因

对唐氏综合症病因的了解，才能让更多的人做好对小儿唐氏综合症的预防，让孩子们的健康能受到更好的保护，让他们也能有正常的生活和健康的身体，做着自己喜欢的事，乐此不疲。家长们对于孩子的关注也要更多一些，出现问题就能及时的发现，也就能早诊断和治疗，让患儿早些恢复，其病因有以下四个方面。

1、日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。

2、长时间接触化学物质，一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。

3、母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

4、致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。