唐氏筛查到底准不准
唐氏筛查到底准不准
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。
他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。
唐氏筛查能看出胎儿性别吗 唐氏筛查看性别准吗
唐氏筛查看性别不准。
在网上有人说唐氏筛查中当AFP值小于1,且hcg值大于1的时候,就是女娃,当AFP值大于1,且hcg值小于0.5的时候,就是男娃;对于HCG介于0.5-1的,AFP大于1的就可能为男,AFP小于1的就可能为女。
注意:其中的AFP是甲型胎儿蛋白,HCG是绒毛促性腺激素,AFP是蛋白质,HCG是所有孕妇都含有,并且随着孕期递减的激素,不具有鉴别性别的科学依据,因此,唐氏筛查看性别和民间的“酸男辣女”一样,都属于“伪科学”,不可信。
唐氏筛查可过滤缺陷宝宝
尽管有许多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。
NT检查和唐氏筛查区别 温馨提示
上述所说,并不是说NT检查优于唐氏筛查,两者都是筛查的检查方式,都不能作为诊断的结果,如果它们两个结果出现异常,还需要进一步完善诊断性检查,如羊水穿刺检查等。而且临床上,因NT检查和唐氏筛查属于不同孕期的检查,经常会联合使用,作为提高筛查准确率的方式。
孕妇有必要做唐氏筛查吗
其实唐氏筛查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿,因为唐氏患者会有严重的智力障碍,会给家庭造成极大的精神及经济负担,所以唐氏筛查还是有必要做的。
但凡定期到医院做产前检查的准妈妈,到了一定时候,医生都会建议做唐氏筛查,但准确率并不高的唐氏筛查,却常常令准妈妈们恐惧万分,有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此,许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法,但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇,生出唐氏儿的几率也非常低。
该不该去做唐氏筛查很纠结
随着月龄的增加,孕妇到了该做唐氏筛查的时候了,对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查,还未怀孕时,女性们肯定会毫不犹豫地回答:“当然要做!”但怀孕后,经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知,唐氏筛查并不准确,很多被筛查出高风险的准妈妈,最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了,要是高风险的话,大家肯定受不了。
许多孕妇怀孕以来一直都很健康,家族中也没有这个病,所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由,但又觉得,唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿,要是真那么不幸腹中宝宝有问题,生出来不但自己受罪,家人也会很痛苦。面对这两难的选择,孕妇们痛苦不已。
“过来人”观点不一争议大
经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一,有的认为一定要做,有的则认为,没有必要自寻烦恼。
赞成派:不做是对孩子不负责任
许多孕妇认为不管风险是多少,一旦唐氏儿出生,对于这个家庭来说,不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐,反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险,但是分别设想两种选择的最坏结果,然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉,而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了,会很痛苦,但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此,许多妈妈做出了选择。
而且做过唐氏筛查的妈妈表示,其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕,顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果,染色体没有问题,孕妇们就放心了
唐氏筛查 孕早期和孕中期利弊不同
唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称,目前有很多不同的唐氏综合征筛查 方法。具体的筛查手段包括b超检查、血液检查 ,以及两者联合检查。很多准妈妈说唐氏筛查时,指的是孕中期通过准妈妈静脉血筛查胎儿染色体异常的检查,因为这是中国医院里普遍能够提供的唐氏筛查方法。
在孕早期和孕中期都有不同的唐氏筛查方法。阅读下面的筛查项目时,你要知道,你所在地区的医院并不一定能提供所有的唐氏筛查项目,甚至一个都做不了。如有必要,应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。
孕早期的唐氏综合征筛查
在怀孕11~13+6周,可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查,测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度,用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。还有一种血液检查,既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”),也可以单独做。血液检查会评估:
• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)
• 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中,这两项物质的水平都会出现异常。
虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议,但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿,而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来,唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是,颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定,包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。
NT检查和唐氏筛查区别是什么
NT检查和唐氏筛查检查方式有区别
NT检查
NT检查是使用超声波进行胎儿颈后透明带扫描的一项检查,用来评估胎儿是否患有唐氏综合症的一个方法。
唐氏筛查
唐氏筛查是抽取孕妇血清,检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的各项指标,计算患唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。
NT检查和唐氏筛查检查时间有区别
NT检查
NT检查通常在孕11~13周加6天进行,提前或超过时间恐结果不准确。
唐氏筛查
一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周,提前或超过时间恐结果不准确。
NT检查和唐氏筛查检查结果有区别
NT检查
NT检查提示,在我国,胎儿的颈后透明带大于3毫米则为异常。
唐氏筛查
通过检查得出各项血清检查结果,结合结果比率按唐氏筛查风险临界值1/250~1/270来判断胎儿患病的几率。
唐氏筛查需要空腹吗
筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括:
人绒毛膜促性腺激素(hCG)
甲胎蛋白(AFP)
雌三醇(uE3)
抑制素A(inhibin-A)
如果你怀的是唐氏儿,你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同:
两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.
唐氏筛查的价格:一百元左右,不过各家医院标准不同
唐氏筛查需要空腹吗?
做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查需要空腹吗?尽管唐氏筛查需要抽取孕妈妈的血液进行检查,但是因为抽取的是静脉血液,因此是无需空腹的。
准妈妈做唐氏筛查需要空腹吗
唐氏筛查需要空腹吗
一般来说,唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血,然后提取其中的血清,在这个过程中,孕妇不必空腹。血清检查的时候,会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”,这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。
同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过,如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是,做唐氏检查不需要空腹,但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹,则可按照常规进行准备。
唐氏筛查的项目有哪些
唐氏筛查一般是检查孕妇的血清标志物,其中包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度。分为以下几个步骤:
首先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20周抽血,结合一期结果进行估算。如果风险高,许进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。通过上述程序,一般便能知道比较准确的结果。
唐氏筛查什么时候做最好
一般来说,唐氏筛查的最佳检查时期是在怀孕15-20周。不过具体可根据实际情况来确定。
唐氏筛查包括两个时期的检查,怀孕9-13周是孕早期筛查,14-21周是孕中期筛查,一般孕中期检查较常见。女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。待到十三周至十六周左右,进入孕中期,需要进行唐氏综合征筛查。
如果发现及时,也许可以通过早期干预进行矫正,孩子出生后便能和正常人一样。
唐氏筛查注意事项
每一位孕妇都可能怀上唐氏儿,所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。唐氏筛查是在怀孕15-20周进行,通过血清学和B超联合检查,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。做唐氏筛查需要空腹吗?做唐氏筛查是不需要空腹的。关于唐氏筛查有以下几点内容:
1、筛查时间:最佳时间是在孕15-20周。
2、经济简便,对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果高危,可以进一步作羊膜穿刺检查。
3、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。
4、费用:100元左右,不过各地各家医院标准不同。
5、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在筛查前时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
6、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。