脊髓小脑变性症和小脑萎缩症有什么区别
脊髓小脑变性症和小脑萎缩症有什么区别
髓小脑变性症是以失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法，属于不治之症。 又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。 患者发病后的症状有四肢动作不协调，无法进行细微的动作，例如举箸吃饭、穿针引线，并有发抖颤栗、过度反射等症状，同一家族每个人的症状不一，发病年龄也不尽相同。 这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45% 在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
哪些小脑萎缩会遗传
遗传性小脑共济失调遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等，是引起小脑萎缩的主要病症之一，在国内比较常见。是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。
橄榄脑桥小脑萎缩橄榄脑桥小脑萎缩也称为“脊髓小脑变性症”，该症患者的橄榄核、脑桥基底部及小脑皮层萎缩，小脑皮层也可能受到影响，甚至会影响到大脑皮层、脑干神经及脊髓。橄榄脑桥小脑萎缩是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性及隐性遗传，以前者居多。
小脑萎缩和脊髓小脑变性症有什么不同
小脑萎缩和是两个不同的概念。
小脑萎缩主要是小脑脑组织病变，其主要的临床表现为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。
脊髓小脑变性症
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
小脑萎缩的检查
自诊方法：自己是否患有小脑萎缩，可以用以下简易自我检查方法。
1、自然站立，双脚并拢，最后闭目，检查是否平稳。
2、在一直线上，脚跟挨着脚尖向前行走，观察动作是否平顺。
3、单脚站立，然后闭目，看是否平稳。
诊断要点是：
1、老年期的其他精神病抑郁症如初次发病与老年期，则应注意与本病加以鉴别。此类病人对答缓慢，思考困难，动作减少，颇给人以"痴呆"的印象。但他们又明确的发病界限，病前智能和人格完好，临床症状以情绪忧郁为主，尽管病人智力测验时速度较慢，但耐心检查可发现其质量还是好的，对抗忧郁药的效应良好，在忧郁症状消退后并无持久的智能和人格的缺损。老年期还可能发生中毒性，症状性或反应性精神病，需根据病史、体检和精神检查加以鉴别。
2、其他表现为痴呆的疾病有许多疾病可能引起痴呆，如甲状腺功能减退、恶性贫血、神经梅毒、额叶肿瘤等。其中有些疾病如能早期诊断治疗还是可能恢复的，需结合病史、体检和室验室检查鉴别。
小脑萎缩的诊断要点：
1、小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(MS)。
2、确诊小脑萎缩的方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。
3、小脑萎缩最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。
4、不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
5、本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关，SCA第1,2,7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。
小脑萎缩症病因病理详解
小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)，又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA)，是一类遗传病，涉及不同基因。
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。
诊断小脑萎缩的方法是什么
一、自行诊断小脑萎缩：
1.自然站立，双脚并拢，最后闭目，检查是否平稳。
2.单脚站立，然后闭目，看是否平稳。
3.在一直线上，脚跟挨着脚尖向前行走，观察动作是否平顺。
二、医学诊断小脑萎缩：
1、小脑萎缩与橄榄核桥脑小脑萎缩症有关，不过并非所有属于小脑萎缩，反之亦然。
2、做DNA分析，可以分辨本症的不同类型。是最有效的局限性小脑萎缩的诊断方法。但不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
3、利用核磁共振成像扫瞄脑部是小脑萎缩的诊断方法之一，可以见到病变进行中的小脑萎缩。
一般情况下脑萎缩可分为几种类型
脑萎缩的分型1.以大脑皮层萎缩为主要病理改变的大脑萎缩：临床多出现运动功能障碍，记忆力减退和反映迟钝。
2.以小脑病理改变为主的小脑萎缩：临床多出现步态不稳，共济失调，语言蹇涩、呛咳等。
3.遗传性脑萎缩：分常染色体显性和隐性遗传，临床根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类。
4.局限性脑萎缩：是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或手术引起的局部脑软化，均可在病变部位及周围产生局限性萎缩，也叫某种脑病或脑损伤后遗症。
5.退行性脑萎缩：是以大脑、小脑及橄榄桥不同程度的萎缩、变性出现的脑功能减退、神经功能障碍，痴呆为主要表现的老年性常见、多发病。对老年患者来说退行性脑萎缩是生理必然，但临床出现的时间和程度差异甚大，随年龄增长，有一定程度的反应迟钝，记忆力减退多属生理性，出现过早，症状明显的则应重视预防和治疗。
脑萎缩的4大常见类型
1.以小脑病理改变为主的小脑萎缩：临床多出现步态不稳，共济失调，语言蹇涩、呛咳等。
2.局限性脑萎缩：是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或手术引起的局部脑软化，均可在病变部位及周围产生局限性萎缩，也叫某种脑病或脑损伤后遗症。这是脑萎缩的分型之一。
3.传性脑萎缩：分常染色体显性和隐性遗传，临床根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类。这也是脑萎缩的分型。
4.行性脑萎缩：是以大脑、小脑及橄榄桥不同程度的萎缩、变性出现的脑功能减退、神经功能障碍，痴呆为主要表现的老年性常见、多发病。对老年患者来说退行性脑萎缩是生理必然，但临床出现的时间和程度差异甚大，随年龄增长，有一定程度的反应迟钝，记忆力减退多属生理性，出现过早，症状明显的则应重视预防和治疗。这也是脑萎缩的分型之一。