特纳氏综合征的治疗

特纳氏综合征的治疗

治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。

目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。

用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

5个月孕妇检查什么项目 染色体检测

通过此项检查可以及早发现克氏征、特纳氏综合征等遗传疾病，特别是对于哪些有反复流产史、胎儿畸形史、或者双方家庭中有遗传病家庭史情况的夫妻，最好要做这项孕检项目。

这5种遗传病或导致男性不育

五种遗传病或导致男性不育：

遗传性疾病是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少。下面五种遗传病可能导致男性不育。

克莱恩费尔特氏综合征。先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

特纳氏综合征。患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

纤毛滞动综合征。此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位( 如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

性逆转综合征。本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

此外，还有唯支持细胞综合征。本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

卵巢发育异常症状

1、卵巢未发育或发育不良：

单侧或双侧卵巢未发育者极罕见。单侧或双侧发育不良卵巢外观色白，呈细长索状，又称条索状卵巢(streak ovary);发育不良卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良，常伴内生殖器或泌尿器官异常。多见于特纳氏综合征(Turner Syndrome)患者。血清内分泌检查、B型超声检查、磁共振显像、腹腔镜检查有助于诊断，必要时行活组织检查和染色体核型检查。

2、异位卵巢：

卵巢形成后仍停留在原生殖嵴部位，未下降至盆腔内。卵巢发育正常者无症状。

3、副卵巢：

罕见。一般远离正常卵巢部位，可出现在腹膜后。无症状，多在因其他疾病手术时发现。

特纳氏综合征的诊断

除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱

鉴别诊断

另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

怀二胎前要做什么样的检查 染色体检查

检查遗传性疾病。有遗传病家族史的育龄夫妇检查染色体是否异常，及早发现克氏征、特纳氏综合症等遗传疾病、不育症。

产前诊断的方法有哪些

1、羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)

多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。

2、绒毛取材术(CVS)

在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)

除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

4、植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)

5、胎儿镜(Fetoscopy)

检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗

防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。

目前尚无特殊治疗方法。

1、一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。

2、内科防治并发症

①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。

②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。

③积极防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病变。

3、外科手术治疗手术指征：

①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者；

②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者；

③合并其他先天性畸形者；

④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。

特纳氏综合症它有哪些临床表现

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。

患者寿命与常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少;反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

男性不孕和遗传有关系吗

遗传病也会导致不孕不育，那么容易引起男性不孕不育的遗传病都会有哪些呢，常见的男性不育因素都是非常多的，而人们对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，关于这个下面有五种遗传性疾病做出了介绍。

1、纤毛滞动综合征：此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位(如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

2、性逆转综合征：本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

3、特纳氏综合征：患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

4、唯支持细胞综合征:病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

5、克莱恩费尔特氏综合征:Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

特纳氏综合征能通过手术治疗吗

因为特纳氏综合征是染色体异常的疾病，其中的症状就包块了第二性征不发育，没有月经，怀孕困难。手术是治疗不了的，因为染色体无法通过手术去改变。

极少一部分的特纳氏综合征患者是可以自然怀孕的。你无月经到来，可以先用雌二醇性激素来进行治疗。怀孕的时候需要配合试管婴儿等治疗，做好详细产前的检查和咨询。

如果用雌激素药物来了月经，还是要通过试管婴儿等方法才能怀孕吗

还是需要通过试管婴儿怀孕几率大。仅仅很少一部分患者可以自然受孕的。因为雌激素治疗月经的到来，但是实质卵巢的功能并没有恢复的。

形成不孕不育的因素

1、卵巢因素：卵巢不排卵是会直接导致不孕的。如卵巢卵巢早衰、多囊卵巢综合征、发育不全、黄体功能不全等，影响卵泡发育、或者卵子排出的因素，也都会造成不孕。

2、子宫因素：子宫发育异常。如先天性无子宫、幼稚型子宫、及无宫腔实性子宫等发育不良，会影响女性生育能力。如子宫内膜异位症、宫腔粘连、子宫内膜炎等，都是造成女性不孕的原因。

3、输卵管因素：很多女性不能生孩子，是由输卵管异常导致的。如输卵管过长、输卵管管腔闭塞、输卵管积水、或粘连等，都会妨碍卵子和精子以及受精卵的正常运行。最终导致女性不能生孩子。输卵管疾病，约占女性不孕症的25%。

4、先天性因素：一部分女性不能生孩子，是因为先天性遗传引起的。如先天性生殖系统发育不完全，常伴有原发性闭经。性染色体异常，如特纳氏综合征和真假两性畸形等，染色体异常，很容易造成习惯性流产。