采用无创产前基因检测有什么优点

采用无创产前基因检测有什么优点

本方法采样过程无创、简便，只需要采集5ml的静脉血就可以进行。

无创产前基因检测采用的是基因测序，准确性和灵敏度都高，避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。

该方法可以在孕早期进行检测，适合12孕周至24孕周，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，避免了胎儿宫内感染和流产，极大的缓解了孕妇的心理压力。

无创DNA检测哪些准妈妈更适用

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA产前检测适用人群：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

无创DNA产前检测慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周<12 周。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

无创dna准确率高吗

比唐筛高多了，是基因检测，如果不出现读序列的错误，基本是没有错误率的。

无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式，不但无创，同时能够更早期的进行检测，其准确率高达99.5%.

无创产前基因检测是指通过采集孕妇外周静脉血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患"21-三体综合征"的风险率。其具有高灵敏度和特异性，显着优于传统血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的。

羊水穿刺后遗症存在吗

专家介绍说，羊水穿刺和四维彩超一样，是排除胎儿畸形的重要产前检查项目，它同样有时间限制。一般说来，做羊水穿刺的佳时间应为孕16～18周，此时羊水数量合适，穿刺难度低，即便需要终止妊娠，也不会给孕妈妈造成很大的困扰和伤害。因而，准妈妈不要因为担心其后遗症而拒做羊水穿刺，结果造成永久的遗憾。

专家表示，女性做完羊水穿刺后需静坐休息2小时后才可回家，为了自身考虑，好休息一周，前三天应选择卧床休息，后四天好在家休息。如果实在时间紧张，至少要休息24小时，同时还应密切关注自身情况，如果出现有腹痛、腹胀、阴道流血、发热等症状，应及时就医。

专家表示，年龄在35岁以上、有唐氏筛查高危倾向、夫妻一方染色体异常、曾经生育过神经管缺陷胎儿等的孕妈妈，一定要做羊水穿刺，否则就容易造成胎儿出生缺陷。另外，准妈妈也可选择深圳同仁妇科医院的华大无创产前基因检测，它也能起到排除畸形的作用。

因此，专家提醒，如果准妈妈想要宝宝健康成长，不但要做羊水穿刺，还应坚持做四维彩超等其他产前检查项目，以便排除胎儿异常情况，幸福安胎并顺利诞下健康宝宝，终达到优生优育的目的。

上文就是关于羊水穿刺后遗症存在吗的简单介绍，现在大家了解了做羊水穿刺的重要性了吧!要是家族有病史，担心孩子的健康，就可以做羊水穿刺，不用担心会出现任何的后遗症的问题，只要选择正规的医院，就能保障安全与效果的。

高龄孕妇必做哪些产前检查有哪些呢

1、无创产前DNA检测：随着妇女年龄的增加，胎儿出现染色体异常的几率也增加，而普通的羊膜腔穿刺对高龄孕妇来说，风险较高。无创产前DNA检测具有无创、准确的特点，所以高龄孕妇应该做此项检查来看胎儿有无染色体异常。

2、血糖筛查试验：高龄孕妇出现妊娠期糖尿病的概率也较高。应在怀孕28周左右进行血糖筛查试验，这是发现妊娠期糖尿病非常重要的手段，做此项检查显得尤为重要。

3、超声波检查：是妊娠期常做的一项检查，因为它能观察到胎儿发育的许多细节，已被越来越广泛地应用到孕妇身上。高龄孕妇在怀孕期间至少要做2-3次B超检查，不仅可了解胎儿的发育状况，还可排除非常严重的畸形，例如心脏、脑室结构畸形等。

4、胎心监护：在怀孕的最后1个月，高龄孕妇要特别注意胎动情况，有条件者应每周做1次胎心监护，以了解胎儿在宫内的安危。

5、骨盆测量：在怀孕晚期，高龄孕妇应接受产科医生所做的骨盆测量，并结合胎儿的大小来决定分娩的方式和时机。

6、监测血压：由于高龄孕妇容易出现妊娠期高血压疾病，所以要在孕期定期监测血压，如果出现头痛、腿肿、血压升高等情况，应尽快去医院诊治。

无创产前基因检测的技术优势

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

产前诊断的五个方面

1）、观察胎儿的外表结构 应用超声波、X线、磁共振（MRI）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2）、胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征等。

3）、生物化学的分析 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

4）、基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

5）、某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型 由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白（AFP）浓度下降、游离雌三醇（uE3）浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度则升高，所以通过测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。

基因检测争议中行进

只需一滴血，就可测出你未来可能患的疾病，这就是基因检测。

记者日前从内蒙古自治区医学会第一届健康管理学分会上了解到，基因检测已经被内蒙古的不少高端人群所接纳，但也有部分人质疑基因检测的科学性。

一滴血就可预测疾病?

"实际上，它就是一种体检方式，只不过它是在疾病发生前，就能检测出你对某种疾病的易感性。"国家干细胞基因工程产业基地、天津协和基因检测健康管理中心内蒙古大区的负责人吴凯对记者解释说。

据吴凯介绍，基因检测服务就是通过采血、口腔脱落细胞等方法获得客户的细胞样本，由实验室对客户细胞内的遗传基因进行检测和分析，评估客户与普通人群相比面对相同的环境，是否更易感某种疾病，以帮助客户针对易感疾病进行系统预防。

"比方说，针对胃癌，通过基因检测，可以了解到我们和普通人相比，是否更易感这种疾病，如果易感，我们就可以在没有生病时通过营养膳食、合理运动等方式对胃癌进行系统预防，通过关注胃癌早期信号和定期接受胃镜检查等实现早期发现、早期诊断和早期治疗。"吴凯进一步举例说明。

吴凯对记者说，一些发达国家的基因检测服务应用得比较普遍。"美国每年都有400-500万人接受这项服务。通过基因检测，美国家族性肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌发病率降低了70%。"

"随着我们国家对基因检测技术的宣传普及，以及人们疾病预防意识的不断提高。一定会有越来越多的人接受这项服务。"吴凯自信地说。

高收入群体成主要客户

11月6日，记者在协和基因包头检测中心看到，虽然前来咨询的人并不多，但咨询电话却是络绎不绝。工作人员告诉记者，他们开展这项服务已经有半年多了，已经在包头和呼市为20多位客户做了基因检测服务，这些人群大都是高收入群体，也有个别海归派人士。总之，高收入、高学历是目前基因检测的主要群体。

在记者停留的片刻，恰巧一位妈妈上门来做咨询，想给5岁的孩子做基因检测，仔细询问了价格和检测的项目后这位妈妈表示近期带孩子来。据这位女士讲，她周围的一些家长都想给孩子做个基因检测。"现在每家只有一个孩子，都想为孩子的健康买一份保险，不怕一万只怕万一嘛，如果真能预测到孩子将来可能出现的一些病，也好给孩子提前预防呀!"

记者了解到，与这位女士持同样心情的家长大有人在，现在很多家长都想给自己的孩子做基因检测，为自己的孩子健康提早做准备!

另外记者发现，根据检测项目的不同基因检测价格也不一样，目前，基因检测可以测试出115种疾病的风险系数，包括第一类心血管和分泌类疾病，第二类肿瘤类疾病和第三类自身免疫和炎症。记者了解到，测试其中一类疾病的价格大约在3000多元，而三类全部检测则需近万元。

对于一个普通的家庭来说，这个价格并不是不能承受之重。而为何基因检测却不能快速普及呢?对此，吴凯一点也不着急，他说，"前几年我们在内蒙古做脐带血干细胞造血时，很长时间都没有家长敢来尝试，全内蒙古一年大概才有三四个客户，发展到现在基本人们都知道了这一好处，说明这就是一个意识的问题。相信基因检测随着时间的推移和媒体正面的宣传，一定会走进内蒙古普通百姓。"

基因检测遭遇负面威胁

"除此之外，还有一个无形之手在影响着人们的评判。"吴凯讲，本来基因检测是一个新事物，民众对其不了解，再加上网络上出现了一些负面报道更无形中歪曲和误导了科学的真实性。其实目前基因检测这个行业是存在鱼龙混杂现象，也滋生了一些代理机构，也有人质疑其的商业操作模式，其实这是任何一个新事物出现遇到的必然阻碍。

记者从网上查阅后果然发现，在百度或者google的新闻资讯里搜索关键词"基因检测"，结果有相当一部分是基因检测的负面文章和对基因检测的质疑，更有甚者将基因检测喻为"街头算命"。

检测缺乏政策和标准

内蒙古的市民又是如何看待这个新鲜事物的呢?11月7日、8日，记者分别在包头、呼市两地做了调查，大多数人没听说过基因检测能预测疾病。

"国外很多好的东西，到了国内往往会水土不服。基因检测这个代表着当今世界最尖端的科学技术，被誉为本世纪最有魅力的朝阳产业，怎么就沦落为‘街头算命’呢?"包头一位医学界人士义愤填膺。

这位医学界人士从渠道方面解释了基因检测的"民间路线"：目前基因检测的商业模式大部分依赖分销代理商，然而罪魁祸首在于"政策"，基因检测行业既没有任何政策也没有任何标准，属于三不管，正规公司的主流推广的通道被堵塞，没办法上电视广告，没办法上平面媒体，甚至网络广告发布都被拒绝，但是基因检测又恰恰需要大力教育宣传的，断了这条路，代理商们将产品积压在手里，只好走歪路邪路，因此出现了部分代理商对基因检测功能夸大其辞，这些都是在挖掘潜在市场的路线中采取的不正当手段。其实，这并不是基因检测本身的问题，而是政策的问题。

医学预测

可能改变健康产业形态

基因检测是一种预测手段，而非诊断。因此，它只是在不知不觉中扭转着人们对疾病、对健康的传统观念，有了病再去治，还是提前把钱投入保险做后期储备?

"随着人们健康意识和科技意识的普遍提高，‘基因检测’将成为一个新型的行业受到广大市民的认可，相信更多的内蒙古人也会走进健康体检中心进行基因检测。"国内知名学者、海外归国专家朱卫彬在接受记者采访时表示。

业内人士认为，从整个健康产业看，基因检测是保障人类健康的一部分方法，但却是关键的一部分，它正在引导预测医学的发展，并从根本上改变着医疗产业的形态，同时也将改变整个健康产业的形态.

无创DNA产前检测的优势

1.无创：只需采集5ml孕妇外周静脉血。

2.安全：避免胎儿宫内感染或流产(不做羊水穿刺)。

3.早期：9孕周即可开展检测，最佳检测周期为12-24孕周。

4.便捷：一次筛查一步到位，不用再做羊水穿刺。

5.准确：检出率高达99.9%，准确率达到99.7%。

6.私密：保证对受检者的所有信息保密。

无创DNA检测：静脉取血，无创无痛无感染，让宝宝更安全、妈妈更放松。

无创DNA检测通过采集孕妇静脉血5ml，提取游离DNA检测，在最大程度上保障了胎儿的安全，对孕妇也不存在任何风险。准妈妈不用再害怕穿刺的痛苦，更不必担心宝宝的健康会受到伤害。