新生儿苯丙酮尿症的危害有哪些

新生儿苯丙酮尿症的危害有哪些

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶 (PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

【症状体征】

出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

1、神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2、 外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

新生儿苯丙酮尿症症状

患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：

1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。

苯丙酮尿症患儿有哪些表现

丙酮尿症是一种遗传性疾病，在新生儿期即有高苯丙酮酸血症，因未进食，血中苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食时间的延长，血中苯丙氨酸及其有害的代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。一般在进奶后3~6个月时，即可出现症状，1 岁时症状明显。前文所说的孩子明明就有比较明显的苯丙酮尿症症状：头发稀疏、黄软，几乎看不出眉毛，皮肤白净，身上有明显的异味;走路不稳，跨门槛比较困难，不会说话，只会发几个单音，对老师的话几乎没有什么反应。当他对老师有什么要求时(如想要喝水、小便或要一个玩具)，他会用拉、指等动作表示。

苯丙酮尿症因引起神经系统损伤，严重时可引起患儿幼年期死亡，存活下来的患儿，由于智能严重受损，无生活自理能力，给家庭和社会带来沉重的负担。而该病是少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经由饮食控制和治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断和治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状，必须借助实验室检测。目前常用的检测方法有以下几种：

新生儿期筛查——新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收与再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心检测，当苯丙氨酸含量〉 0.24mmol/L(4mg/dl)即2倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为 0.06~0.08mmol/L(1~3mg/dl),而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

苯丙酮尿症遗传方式是什么

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。

阅读了本文相关内容后，相信各位朋友也进一步了解了苯丙酮尿症是怎样的一种疾病，遗传方式是怎样的。

新生儿疾病筛查的意义

有些先天疾病是有一定的发病率的，但是在新生儿期由于缺乏明显典型的临床上的表现而被轻易忽略。当疾病进展，引起致残、致死等严重后果时，当前的医学也无回天之力。有幸的是，目前对这些疾病已具有早期确诊的手段及治疗的方法，若能尽早发现，给予有效的治疗，将会使患儿得到完全正常的发育，日后将具有与正常人同样的生活。新生儿期筛查的目的，就是将这些先天性疾病及早查出，给予及时控制。

国外在20世纪60年代，开始了新生儿苯丙酮尿症的筛查，70~80年代又进行了先天性甲状腺功能低下的筛查。筛查工作在欧美国家开展很普遍，筛查率达到95%。可以进行筛查的疾病曾被列出的有20种，其中被公认为最重要的有7种，包括苯丙酮尿症、枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿及先天性甲状腺功能低下。国内新生儿期疾病筛查工作起步较晚，20世纪80年代在某些地区及单位开始进行这项工作，但均属于非国家性筛查工作。在世界卫生组织及卫生部的组织下，还曾在七个城市开展了新生儿期疾病筛查项目。不仅如此，中国的法律中也规定了新生儿疾病的筛查要在全国范围内展开。

苯丙酮尿症遗传方式

苯丙酮尿症是由什么原因引起

随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

苯丙酮尿症遗传方式是什么?

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。

阅读了本文相关内容后，相信各位朋友也进一步了解了苯丙酮尿症是怎样的一种疾病，遗传方式是怎样的。在此壹药师提醒各位朋友，为了降低苯丙酮尿症的发生，生育前，最好做好产前诊断，更重要的是要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。

苯丙酮尿症可以预防吗

(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

(2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75―80g。

(3)提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

该如何预防苯丙酮尿症患儿的出生

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。

方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

温馨提示，父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。

新生儿苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。

患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。

新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。