新生儿筛查什么时候出结果

新生儿筛查什么时候出结果

一、什么是新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。

二、新生儿筛查哪4项病

新生儿筛查包括新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查(以下简称新生儿“四病”筛查)可免费。

三、新生儿筛查什么时候出结果?

新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

新生儿筛查的目的

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。

遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。

北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。

苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。

这样的新生儿筛查可以有效的检查出孩子的情况如果遇到疾病可以及早的发现，并通过治疗可以达到有效的缓解，可以让孩子更早的得到健康，一个健康的宝宝是世界和每个家庭的希望，也希望我们的宝宝们都有一个健康的身体。

新生宝宝都该查听力

筛查方法快速简便

目前，新生儿听力筛查的常用方法有耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应法(AABR)两种。根据设定的筛查标准，就可以把有听力损失的新生儿筛查出来，之后再进行进一步的确诊。

对正常出生的新生儿要进行两个阶段的筛查，出生后48小时至出院前完成初筛，没有通过的新生儿和漏筛的人要在42天进行双耳复筛。如果复筛还没有通过，要在出生后3个月龄内转诊到指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。对于在新生儿重症监护病房(NICU)的新生儿，出院前要进行自动听性脑干反应筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。对于具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查，仍应当在3年内每年至少随访1次。在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。对于确诊为永久性听力障碍的患儿，应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。

助听器应该何时配

针对不同性质、不同程度的听力障碍应采取不同的康复手段。一般来讲， 确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后3个月开始选配助听器;中度听力损失者，建议6个月龄时开始选配助听器;部分中度及轻度听力损失的小儿，随访至8～10个月，确定为永久性听力损失后，建议选配助听器。

所有佩戴助听器的患儿，均应定期进行听觉及言语康复训练，并定期进行听力和言语发育评估。对康复效果欠佳的重度或极重度感音神经性听力损失患儿，建议1岁左右进行人工耳蜗植入手术，术后继续进行听觉言语康复训练。

新生儿筛查有哪些项目

新生儿筛查的选择应考虑病种，主要应考虑下列条件：①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。

有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行，列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

3、新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

4、新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

(1)极高的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五。

(2)充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。

(3)简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。

新生儿筛查把好孩子健康第一关

十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。

然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。

这里所说的 “关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。

其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。

【解词】新生儿筛查

什么是新生儿疾病筛查?郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。

每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。

【普及】新生儿筛查知多少

新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目?记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。

新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。

新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。

新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。

对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。

新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。

【育儿】比的是科学和细心

谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。

新生儿苯丙酮尿症症状

患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：

1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。

新生儿听力筛查的类型

与其他筛查一样，新生儿听力筛查也有全体人群筛查( universal screening)和目标人群筛查( targeted screening)两种。

全体人群的新生儿听力筛查也称普遍筛查，即对每一出生的新生儿都要进行筛查。目标人群的新生儿听力筛查仅对具有高危因素的新生儿进行筛查。由于并不是所有的先天性听力障碍患儿都有高危因素，因此，仅仅对目标人群进行筛查势必会漏诊一些患儿，全体人群筛查应该是努力的目标。只是由于全体人群的筛查成本较高，对组织工作的要求也较高，所以在一些发展中国家，先从目标人群筛查开始着手，随着方法学的逐步成熟和财政资源的El益丰富，再过渡到全体人群的筛查。我国目前总体上要求开展全体新生儿筛查，但在一些条件尚不具备的地方，可先行进行目标人群筛查。

新生儿筛查会有哪些危害呢

第一、新生儿筛查危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

(1)极高的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五

(2)充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响；

(3)简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。

婴儿痉挛症预防

1、注意围生期保健： 保护胎儿和新生儿免受缺氧，产伤，感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

2、积极防治高热惊厥：对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。

3、积极预防小儿神经系统各种疾病 ：及时治疗，减少后遗症。

4、预防生化代谢紊乱。

5、做好遗传咨询： 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

新生儿疾病筛查要重视

已经确诊的患儿刚刚出生10天，经过治疗目前病情稳定。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体遗传病，我国发病率在1/15000。该病又可分为失盐型和单纯男性化型两种。失盐型的发病多在新生儿出生2周左右，如果不及时治疗将会出现休克甚至死亡的严重后果;而单纯男性化型则会造成男孩性早熟和女性两性化。

目前烟台新生儿筛查开展比较好，筛查率达95%以上。因为许多新生儿在早期并没有出现明显症状，一些家长存在不相信诊断，不配合治疗的心理。还有的患儿家长对治疗没有信心，放弃治疗。嵇玉华表示，通过早期发现正规治疗，患儿能出现正常的青春发育且其最终成年期身高影响较少。因此广大新生儿父母应该在新生儿筛查时及时与医生沟通，做到早发现早治疗，以免贻误治疗时机

新生儿疾病筛查项目有哪些

1、新生儿筛查项目中的听力筛查

听力筛查采用的是脑干听觉诱发电位、耳声发射或和行为测听等生理学检测方法。其原理是甚至听力的过程，任何一环出现问题都会代表听力损害，所以会对外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等这一系列过程进行筛查，这样可以检查出是哪个部分出现问题。

补充说明：新生儿通过筛查只能保证出现相关疾病时，排除不同的发病病因，并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险。因为新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，并不能发现孩子是否存在进行性听神经系统退行性疾病。

2、新生儿筛查项目中的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查，主要是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，把血滴在试纸上，看新生儿是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。

3、新生儿筛查项目中的特殊地区筛查

不同的地区不一样，可能生活环境会让新生儿某一疾病高发，比如缺碘的筛查、高血压等等，所以要对比较特殊的地区或者疾病高发性的地区进行相应的筛查。

足跟血正常值

采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过满月内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等，检查出来国家免费治疗，治愈率达95%以上。如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月一内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。

新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。

足底血的正常值

采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过满月内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等，检查出来国家免费治疗，治愈率达95%以上。如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月一内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。

新生儿疾病筛查的内容是什么

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率;②早期缺乏特殊症状;③危害严重;④可以治疗;⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。