什么是唐氏筛查
什么是唐氏筛查
唐氏筛查是孕期的一项检查项目,主要通过抽取孕妇血清,通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏筛查需要空腹吗
唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。现在唐氏筛查在孕期检查中越来越普及,很多准妈妈在医院建档之后不久就会拿到唐氏筛查的通知。一般来说,怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。
那么唐氏筛查需要空腹吗?与一般涉及肝功等体检不同,唐氏筛查不用空腹。唐筛和糖筛不同,糖筛是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小时。
唐筛筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。
唐筛检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在筛查前时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
临界风险提高对唐氏筛查准确率吗
临界风险与检出率、假阳性率的关系
对于筛查而言,检出率、假阳性率不是唯一不变的,而是相互关联,连续变化的。当风险临界值设置为较低风险水平时,检出率将提高,同时假阳性率也将上升;反之,当风险临界值设置为较高风险水平时,检出率将下降,但同时假阳性率也将下降。一旦确定了风险临界值,也就确定了筛查系统的检出率和假阳性率。所以临界风险值的选择需要在检出率和假阳性率之间找出一个适宜的平衡点,即实现了较高的检出率,同时保证假阳性率在可接受水平。所以合理的临界风险值是提高筛查准确率的重要定值。
什么是唐氏筛查检出率
唐氏筛查检出率是指经过产前筛查呈高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠孕妇人数的比例。检出率体现了一个产前筛查体系的检出能力。
什么是唐氏筛查假阳性率
唐氏筛查假阳性率是指经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数与所有参与筛查的正常妊娠人数的比例。假阳性率描述了一个产前筛查会将多大比例的正常妊娠识别为高危。假阳性率越低,说明筛查系统越准确。
小贴士
对于中孕期血清学塞查而言,国内过的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右,此时风险临界值在1/250~1/270,检出率在60%~70%。
唐氏综合征高危怎么办
唐氏综合症是一个常见的一种常染色体的遗传性疾病,群发病率大概为1:660,即1.5‰,患儿除有智力发育障碍外,50%的患儿还有合并先天性的心脏性疾病。一般是在孕期一般是孕十五到二十左右会做一个唐氏筛查,唐氏筛查的结果是以风险度表示的,如果是唐氏筛查提示是高风险的。说明胎儿有畸形的可能性会比较大。一般会建议做无创DNA或者是羊水穿刺,进一步确诊,他只是一个概率的问题,如果是高危的会做相应的检查,如果是也不一定完全生出的就是一个唐氏宝宝,这个是如果是高危是进一步做检查明确。
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症的患病率是多少?
在中国,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30。要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少,可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半。
而对于一个普通家庭来说,孩子患上唐氏综合症更是物质和精神双重负担,有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币,这对于普通的工薪阶层来说都是无法接受的。所以说作为判断孩子是否有唐氏综合症的唐氏筛查是有必要做的。
唐氏筛查的准确率是多少?
唐筛检查可筛检出60%到70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
唐氏筛查什么时候做最好?
唐氏筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。
目前,除了孕中期的唐氏筛查,孕早期也可以进行唐氏筛查。究竟唐氏筛查什么时候最准确,就目前的研究来看,孕早期的筛查和羊水穿刺的准确率分别为92%和100%,而目前应用最广的孕中期唐氏筛查只有68%。
七类孕妇一定要做唐氏筛查
唐氏筛查一定要做吗?专家指出,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。因此,唐氏筛查尽管不是产检的必要项目,医生还是建议进行唐氏筛查的,特别是七类孕妇唐氏筛查一定要做。
什么是唐氏筛查?
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
哪些孕妇必须查?
以下七类孕妇一定要做唐氏筛查:
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
唐氏筛查一定要做吗?以上七类孕妇医生是建议进行唐氏筛查的,唐氏筛查一般安排在孕中期,准妈妈在产检时可以向医生进行咨询。
唐氏筛查时间
1.什么是唐氏筛查呢?它是一种通过抽取孕妇的血液,检测母体血液中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的自身情况,孕周、年龄、体重等,计算出胎儿先天性畸形的危险系数的检查方法。
2.任何一名孕妇都有可能怀上先天性畸形的患儿,所以唐氏筛查是很要必要的。唐氏筛查不会遗漏每一位怀有患儿的孕妇,建议每一位孕妇都做一下唐氏筛查,以免以后给家庭和生活带来困扰。
3.唐氏筛查在什么时候做最合适?唐氏筛查最好的时间是在14周~20周之间为最佳时间,错过了这个时间段,以后就无法再做此项检查了。所以孕妈妈要在时间上做好安排,检查时最好空腹。
唐氏筛查的准确率有多少
唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查,高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。
另外,唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
当唐筛检查指数超出正常时,孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。
做唐氏筛查需要注意什么 注意做检查的时间
做唐氏筛查最佳的时间时候孕15~20周。
宝宝在孕15~20周是生长发育的高峰时期,同时这段时间也是排除各种畸形的重要时期,在这段时间内做唐氏筛查需要做3次,高风险的好需要做羊水穿刺DNA检测,即可确定是否是唐宝宝,过了这个时期,若是查出是唐宝宝再选择流产对母体损伤过大。
唐氏筛查21三体的注意事项
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
在准备做唐氏筛查之前,应该事先做好一些准备工作,尽量减少由于药物等等明天错对检查结果所造成的不良影响,如果在检查中发现有异常情况,应该及时地进行进一步的检查,并且在专业的产科医生的指导下采取相应的治疗措施。
做唐氏筛查的简介及最佳时间
简介
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济、简便、安全,在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
必要性
从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十一三体。
最佳时间
做唐氏筛查的最佳时间是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
从上文呢,我们了解到了什么是唐氏筛查,唐氏筛查的重要性以及什么时间做唐氏筛查最好。为了我们的下一代着想,我们一定要做这个检查,从这个检查中我们可以发现我们的孩子是否正常,是否需要进行其它的治疗,这样会大大提高我国的优生率,会大大提高国民的身体素质,对以后的祖国建设有很大帮助。