共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些

共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些

共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些呢?共济失调毛细血管扩张属常染色体隐性遗传。共济失调毛细血管扩张症临床表现为，患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。共济失调毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。那么，共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些呢?请看下面专家的介绍。

共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些：

共济失调毛细血管扩张至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。

共济失调毛细血管扩张婴儿期的皮下脂肪很早消失，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退，反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎，较长时间可引起肺部广泛纤维化，发生杵状指和肺功能不全等。

共济失调毛细血管扩张与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续，常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤，有小脑构音障碍。

共济失调毛细血管扩张病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。大约有3/4的患者呈侏儒症。X线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现，有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的选择性缺乏，周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高，反应肝脏发育不良。染色体检查异常。

共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些?以上已经做了具体的介绍，希望以上的内容会给患者的病情带来帮助。祝您早日康复!

小脑性共济失调容易与哪些症状混淆

①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)：主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)：主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

③全小脑性共济失调：病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。

先天性遗传性共济失调

遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：

以综合征形式进行的分类

这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。

① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;

② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;

③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;

Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]

按解剖部位分类

(1)脊髓型：

①Friedreich型共济失调。

②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

(2)脊髓小脑型：

①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

(3)小脑型：

①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

④Marinesco-Sjögren综合征。

⑤Joseph病。

⑥Hartnup综合征。

⑦前庭小脑性共济失调。

按遗传类型分类

Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

(1)常染色体显性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。

②Machado-Joseph’s disease(MJD)。

③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。

⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。

⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。

⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。

(2)常染色体隐性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。

④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

⑤Friedreich型共济失调。

按基因定位分类

(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。

②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。

⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。

⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。

⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。

⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。

⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。

⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。

⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。

⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。

⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。

⑮线粒体脑肌病。

甲胎蛋白偏高的原因 其他疾病因素

如共济失调、毛细血管扩张症、先天性酪氨酸病，睾丸或卵巢胚胎性肿瘤（如精原细胞瘤、恶性畸胎瘤、卵巢瘤等）也常有甲胎蛋白增高的现象。

腿部毛细血管扩张的临床表现

1、先天性腿部毛细血管扩张：多见于女性儿童，随年龄增长有自然消退倾向。皮损好发于头颈部，有时可扩展至胸部，浅静脉呈持久性扩张，伴有毛细血管扩张，皮肤呈大理石样外观。

2、遗传性出血性毛细血管扩张症：属遗传性全身血管异常性疾病。表现为皮肤和黏膜多发性簇状毛细血管扩张，常伴鼻出血和便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张，也可出现腿部毛细血管扩张。皮损一般30-40岁开始出现。黏膜损害如顽固性鼻出血等多出现于儿童期。

3、共济失调性毛细血管扩张症：本病是由常染色体隐性遗传和免疫缺陷引起的进行性小脑共济失调和眼-皮肤毛细血管扩张及复发性呼吸道感染为特征的少见病。患儿出生时正常，多在2-3岁以后发病，除出现小脑共济失调的症状和免疫缺陷方面的症状外，毛细血管扩张也是迟早会发生的一种重要表现。

首先见于眼结膜的鼻侧和颞侧，而眼球上下方较少，睑结膜可累及，而后在耳垂、耳后、面、颈周、肘、腘窝和手足背也可发生，腿部毛细血管扩张的症状也可以观察到。还可伴发皮肤和毛发的早衰现象，咖啡斑等皮肤损害。

得了共济失调毛细血管扩张症应该怎么办

(一)治疗

对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制;给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。

地西泮(安定)可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。

(二)预后

本病大多数患者10岁左右常因共济失调、肌肉萎缩而不能独立行走。死亡的主要原因是肺部感染。

毛细血管扩张症鉴别

一、先天性毛细血管扩张症

1.遗传性出血性毛细血管扩张症 为常染色体显性遗传，无性别差异，青春期后多见。

皮损好发于手背、面部、阴囊、簇集成红疹斑片。其周可见蜘蛛德样星状损害。也可见于唇、舌。鼻部膜、颊或膜、齿龈等，引起出血。皮损发生部位、伴出血为其特点。

2.共济失调毛细血管扩张症 又称综合征。为常染色体隐性遗传。2-3岁发病。特点为小脑共济失调，眼与皮肤的毛细血管扩张。初发于球结膜，以后扩展到眼睑、面颊、耳廓、颈、肘窝J 窝，同时伴有眼球震颤。

常有咖啡斑、白发及早老症。

3.综合征 为常染色体隐性遗传。

儿童期发病。其特点为伟儒，面部毛细血管扩张，对光线过敏。常在暴露部出现水疤，夏季重。此外有发育异常，如鱼鳞病、黑棘皮、牙齿不齐、大耳、隐睾等。也有咖啡斑。

4.Goltz综合征 为X连锁显性遗传。男性患者为致死性，文献报告均为女性。特征为广泛性外胚叶与中胚叶结构发育不良，主要表现为皮肤骨骼系统。在臀、腋、股部出现线状毛细血管扩张，色素加深，并有筛状皮肤萎缩斑界限清楚。在口腔、肛周及女阴有红褐色小乳头瘤。并指、少指、无指、脊柱侧突等。

5.先天性大理石皮肤毛细血管扩张症初生时表现为全身性广泛网状青斑，并发蜘蛛德及血管角皮瘤，此现象可消退。

6.蜘蛛疲 可为先天性，也可为获得性。前者多见于小儿，后者多见于肝病及妊娠妇女;泛发性原发性毛细血管扩张症 多于儿童期或青少年开始发病，初发于下腿，后延及大腿、腹、臀、上臂。可泛发全身。无系统性病。皮肤萎缩变薄、松弛、弹性差，易引起毛细血管扩张，多在面部和下肢。

三、继发性毛细血管扩张症’

1.长期应用皮质类固醇激素，可以发生毛细血管扩张，外用局部也可发生。」

2.毛细血管扩张性红斑狼疮：为红斑狼疮少见的类型。可能与日光敏感和自家免疫机制所致的血管改变。

3.持久性斑疹性毛细血管扩张症：为色素型等麻疹的特殊类型。

4.干燥综合征：可能与高球蛋白血症有关系。

5.毛细血管扩张性环状紫廉：病因不明。多见于成年人两下腿部。属淋巴细胞围血管性毛细血管炎所致。为黄红色环状斑、点状针尖大瘀斑及血管扩张，可延续数年。

遗传性共济失调症

一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：

1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：

常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

2.小脑型：

⑴Marie型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。

⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。

3.脊髓小脑型：

主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

小脑共济失调鉴别诊断

小脑性共济失调的鉴别诊断：

①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)：主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)：主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

③全小脑性共济失调：病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。

预防： 1.预防各种感染性疾病，做好各种预防接种工作。

2.防止药物过量(如苯妥英钠)引致本症。

3.防止重金属中毒(如铅)。

毛细血管扩张症有哪些

1、遗传性毛细血管扩张症：是一种遗传的全身血管异常性疾病，通常都会在患者的皮肤表面，或是黏膜多发性簇状毛细血管扩张，患者常常还会伴有鼻出血和便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张，也可出现腿部毛细血管扩张。这类毛细血管扩张症的皮损一般都是在30-40岁开始出现。黏膜损害如顽固性鼻出血等多出现于儿童期。

2、先天性毛细血管扩张：这一类型的大部分都是出现在女性儿童患者当中，并且还会随着患者年龄的增长有自然消退倾向。皮损好发于头颈部，有时可扩展至胸部，浅静脉呈持久性扩张，伴有毛细血管扩张，皮肤呈大理石样外观。静脉扩张后，可继发坏死溃疡，愈后遗留萎缩性瘢痕。

3、共济失调性毛细血管扩张症：多发生在2-3岁以后的患者，患儿出生时表现为正常的，除出现小脑共济失调的症状外，毛细血管扩张也是迟早会发生的一种重要表现。比如有，眼结膜的鼻侧和颞侧，而眼球上下方较少，睑结膜可累及，而后在耳垂、耳后、面、颈周、肘、腘窝和手足背也可发生，腿部毛细血管扩张的症状也可以观察到。还可伴发皮肤和毛发的早衰现象，咖啡斑等皮肤损害。