唐氏综合症患儿分为哪些类型
唐氏综合症患儿分为哪些类型
(一)易位型
约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。
(二)标准型
患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(三)嵌合体型
约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
诊断唐氏综合症需要做哪些检查
脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。
羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
产前筛查血清标志物：唐氏综合症采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
荧光原位杂交：诊断唐氏综合症需要做哪些检查?以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分唐氏综合症患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
唐氏综合症患儿的饮食护理
唐氏综合症的护理中，提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足，采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食，包括各种维生素及矿物质，蛋白质。食物应易消化，高营养。例：牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。
唐氏综合症的出现给患者的家长带去了烦恼，父母怎么照顾好唐氏综合症的小孩，由于唐氏综合症患者的口腔闭合能力差，影响食物消化，应对唐氏综合症患者选择营养易吸收的食物，这对只能食入流质、半流质食物的唐氏综合症患者尤其重要。
做好唐氏综合症患者的护理很重要。鼓励患儿说话，应多表扬，鼓励患儿发声的积极性，帮助患儿树立说话的信心;当患儿发声时，要立即回应，多启发他表达想说的话，千万不要批评和指责患儿。唐氏综合症孩子承受着巨大的痛苦，为了降低疾病对患者造成的痛苦，一定要注意唐氏综合症的护理，做好护理工作可以让患者有一个舒适的环境，对于疾病的治疗有很大的帮助。
日常生活中，增加说话和活动的量，父母不要因为与患儿说话得不到回应就丧失信心，应利用各种机会跟患儿说话;做游戏时与患儿一起进行呼吸和发声训练，寓教于乐，引起患儿对训练的兴趣。
早期唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症又叫做21三体综合征，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
从以上的介绍来看，有没有必要做唐氏筛查这个问题是非常必要的，因为唐氏患儿是家庭和社会的一个负担，一旦患儿是唐氏综合征患者就会给家庭和社会带来灾难性后果，因此，女性们在怀孕后一定要定期去做唐氏筛查才行。
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗
日常生活
日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。
母体的不良症状和自身情况
在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。
致畸物导致
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。
长时间接触化学物质
一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。
唐氏综合症能活多久
针对好多家长都担心唐氏综合症患儿能活多久，北京丰台广济医院专家指出，唐氏综合症的要根据每个患病儿童的病情才能推断出具体能活多久，如果患病儿童不能及时发现并且治疗的话，对儿童的伤害是非常严重的，我们来具体的了解下唐氏综合症的危害：
一、视听觉障碍：部分小儿唐氏综合症的危害表现以内斜视及对声音的节奏辨别困难最为多见。
二、语言障碍：表现为语言发育迟缓，发音困难，构音不清，不能正常表达自己的意思，有的患儿完全失语。
三、失认和失用：失认障碍表现：患儿闭目触摸物体时无法辨认其种类和形状，两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。
四、情绪障碍：患儿常表现为好哭、任性、固执、孤僻、情感脆弱，易于激动等这些都属唐氏综合症较为常见。
五、口及面部功能障碍：患儿面部、口腔、舌部的肌肉肌张力异常，收缩不协调，吞咽困难、流口水，牙齿发育不良。
以上就是唐氏综合症的危害，从以上介绍我们知道唐氏综合症的危害主要是危害到患者相关的生理机能。唐氏综合症的危害除了上述方面外，严重的还会危害到患者的视听觉等，甚至导致患瘫痪，无法正常的行走。因此，我们要做好唐氏综合症的预防工，除了了解唐氏综合症的危害外，最重要的一点是要了解唐氏综合症的治疗方法，这样才能做到彻底根除唐氏综合症隐患。
唐氏综合症能活多久
【及早发现还能挽救一个生命，唐氏综合症早期症状表现】
专家谈到，小孩唐氏综合症的症状早期发作单一，家长容易忽视，一般4个月开始就要对孩子们各种肢体行为注意观察，一般唐氏综合症的早期症状有：
特殊面容：唐氏综合症患儿又属于先天愚型，染色体发生畸变，体现在面部表型比较特殊，眼珠不跟随物体移动，看上去比较木呐，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
发愈比较迟缓：比同龄孩子发育的晚，比如说抱起来，头必须托着，否则会自行掉下去，表现在4个月的时候;由大人搀扶，双足不能站立，足外翻或是其他，常表现在8.9个月的时候;说话晚，3.4岁才只有喊爸爸妈妈，口齿不清楚，有的走路还很困难。
唐氏综合症能活多久
经常生病：没来由的生病，常表现感冒，发烧。由于唐氏综合症破坏人体的免疫力，造成孩子抵抗力差，对于环境比较敏感，常感染各中疾病。
智力低下：智力低下是唐氏患儿的典型症状，21号染色体发生变异使患儿脑组织损伤，使患儿出同智力低下，伴有傻笑，同时喜欢模仿或重复做简单动作。部分患儿性格暴躁，好动，甚者有攻击行为。
专家提示【就诊要趁早】：延误治疗，等于扼杀孩子的健康
我们发现很多孩子都是在唐氏综合症表现极为严重的情况下才来就诊的，询问才知是很多家长都没有在意孩子的行为，根本没有引起重视，才导致了孩子病情的加重。
因此，当家长发现孩子有这些唐氏综合症初期症状(如头抬不起来，走路晚，说话迟等)的时候，一定要及时就诊。以免耽误孩子的病情，从而延误了治疗的最佳时期。
唐氏综合征引起疾病原因有哪些
α 母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。
β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病，就是病理，如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高，如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大，另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几率就会增大。
γ 致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。
唐氏综合症患者的三种类型
唐氏综合症又称为21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，唐氏综合症患者者简称唐氏儿，根据染色体核型唐氏综合症患者可分为三种类型：
唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因
占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
唐氏综合症患者类型二：易位型
约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。
唐氏综合症患者类型三：嵌合型
仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。
唐氏综合症是什么原因造成的 遗传原因
父母双方任何一方家族有患过唐氏综合症的家族史，那么生育唐氏综合症患儿的几率就高。
如果曾经第一胎是一个唐氏综合症患儿，那么再次生育时是唐氏综合症的可能性就会高于常人。
如果母亲是唐氏综合症患者（男性唐氏综合症患者没有生育能力）那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大。
唐氏综合症的日常护理方法
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是，由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。
对于已经出世的唐氏综合症患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。
智力低下是唐氏综合症的主要症状吗
智力低下：唐氏综合症为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。
大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的唐氏综合症患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
以下是唐氏综合症的其它症状：
语言发育障碍：唐氏综合症患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势，这也是唐氏综合症的症状之一。
运动发育迟缓：智力低下是唐氏综合症的主要症状吗?唐氏综合症患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型唐氏综合症患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的唐氏综合症患儿肌张力普遍低下。
唐氏综合症患者的三种类型
唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因
占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
唐氏综合症患者类型二：易位型
约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。
唐氏综合症患者类型三：嵌合型
仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。
唐氏综合症可以治愈吗
目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏综合症的治疗;但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。
唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。