苯丙酮尿症的发病原理是什么
苯丙酮尿症的发病原理是什么
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,一部分通过苯丙氨酸羟化酶转为络氨酸,由于本丙氨酸羟化酶的活性降低,不能叫苯丙氨酸转化为络氨酸 导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极高。通过旁路代谢产生大量的苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可以导致脑损伤。
苯丙酮尿症遗传方式是什么
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
综上可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道70种以上基因突变。
阅读了本文相关内容后,相信各位朋友也进一步了解了苯丙酮尿症是怎样的一种疾病,遗传方式是怎样的。
苯丙酮尿症怎么治疗
是否需要药物干预需要根据宝宝苯丙酮尿症属于那种类型苯丙酮尿症没有特效药物治疗,一般需要先给宝宝服用低苯丙氨酸奶粉。苯丙酮尿症引起了神经损害目前没有治疗办法。康复治疗只能提高肢体运动能力,对智力没有帮助。苯丙酮尿症主要是靠饮食控制,如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物,同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入,定期根据血浓度调整饮食。苯丙酮尿症没有特效药物治疗,关键是注意低苯丙氨酸饮食,目前需要换奶粉不能治疗,只能终生服用特殊食物。现在需要低苯丙氨酸奶粉。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一,早期经饮食控制治疗后可逆转,但如果发生了智能发育落后,那么这种智力发育就难以转变了。3、所以,从你小孩的情况,由于诊断的时间太晚了,疾病已经对小孩的神经发育造成了影响。你现在开始饮食控制治疗的话,估计症状会有一些改善,但是不能完全恢复正常了。
苯丙酮尿症的发病机制
不同的国家和地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变有所不同,我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先患者的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%);罗马尼亚苯丙酮尿症患者中PAH基因突变以Arg408Trp居多(占等位基因47.72%),Lys363fsdelG(13.63%)和Phe225Thr占6.81%,3种突变占突变等位基因的70%;在捷克苯丙酮尿症患者中Arg408Trp突变占54.9%。对各地区人群PAH基因突变类型的分布的不同可能反映PAH基因突变有多种机制,包括拓荒者作用(founder effect)、遗传漂流(genetic drift)、过度互换性(hypermutability)和选择(selection)。
以上是肝脏PAH基因结构、性质和突变及突变所引起的PAH蛋白的异常。PAH蛋白除了在肝脏细胞中表达外,在非肝脏组织中也有表达,包括肾脏、胰腺和脑。肾脏中PAH一级结构与肝脏中的一致,只是其调节不同于肝脏中的PAH,但在机体苯丙氨酸平衡中,肾脏的PAH可能起作用。
除了肝PAH活性缺如或降低可引起苯丙酮尿症外,还有PAH的辅因子发生变化也可引起。参与PAH作用的主要辅因子有5,6,7,8-四氢生物蝶呤(5,6,7,8-tetrahydrobiopterin),此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。如果这种酶基因发生突变,则PTP缺乏,PAH活性即使正常,也可引起苯丙酮尿症。另一种可引起苯丙酮尿症的酶是二氢蝶呤还原酶。据此,苯丙酮尿症的发病牵涉到至少3种酶基因,其中一个基因发生突变即可引起PAH活性缺如或减低,从而引起苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的发病原理是什么 苯丙酮尿症如何确诊
苯丙酮尿症我国已经开展了新生儿疾病常规筛查,对所有出生的新生儿都需要针刺足跟,采集外周血,并滴于专用的采血纸上晾干后,送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定,如果浓度大于切割值,采用进一步的进行苯丙氨酸检测,正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。 还可以进行尿喋呤图谱的分析。
苯丙酮尿症 尿毒症
如果肾脏发生肾损害,则预示着肾脏的功能开始下降,分泌、排泄的能力也有所减退,这将严重威胁到人体的健康状况。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。与尿毒症是有区别的!尿毒症是肾脏病理性问题指导意见:苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面:一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。希望对你有帮助!
透析也会增加感染的机会,因为血液从机器里面过滤一遍,会出现各种各种并发症,严重影响了肾病患者的生活质量。开始透析后生活质量差,生存时间有限,且原有肾脏功能损害怡尽,已无法根据自己的具体条件主动选择自己的治疗方式。
苯丙酮尿症患儿该如何检查
怀孕是女人一生的大事,生一个健康聪明的宝宝是每对夫妇的目标。每年10万新生儿中,有近20例为苯丙酮尿症患儿。这不仅给患者带来痛苦,还使整个家庭蒙受精神压力和经济负担。很多夫妇在生育过苯丙酮尿症患儿之后,为准备下一次怀孕而苦恼。所以要做好苯丙酮尿症筛查工作。
首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显,必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的,这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传,属于单基因病,在人群中携带率为1/55,发病率为1/11144,天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”,却是致病基因携带者,只有当父母双方均为致病基因携带者时,才有可能生育有疾病的后代,这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法,可提前告知风险,及时采取相应措施,并有效指导生育计划。
通过采集受检者外周血,提取DNA,对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析,获取该区域的突变信息,分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好,而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据,为指导怀孕做好基础。
苯丙酮尿症遗传方式
苯丙酮尿症是由什么原因引起
随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
苯丙酮尿症遗传方式是什么?
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
综上可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道70种以上基因突变。
阅读了本文相关内容后,相信各位朋友也进一步了解了苯丙酮尿症是怎样的一种疾病,遗传方式是怎样的。在此壹药师提醒各位朋友,为了降低苯丙酮尿症的发生,生育前,最好做好产前诊断,更重要的是要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
苯丙酮尿症婴幼儿的特殊饮食
(一)苯丙酮尿症的婴幼儿的饮食
苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量。苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶,使苯丙氨酸不能正常代谢。过多的苯丙氨酸蓄积在体内,会损坏孩子的智力。
(二)苯丙氨酸
苯丙氨酸是氨基酸中的一种,存在于蛋白质中。动、植物蛋白质中,均有苯丙氨酸,其平均含量为蛋白质的5%,动、植物蛋白质在人体内分解成氨基酸,然后在人体内合成人体需要的蛋白质。苯丙氨酸属于必需氨基酸,人体不能自己生成,要靠食物供给,如果没有苯丙氨酸,在人体内就不能合成蛋白质,缺乏蛋白质,将会营养不良,严重时人将不能生存。
(三)苯丙酮尿症儿童饮食的主要特点
控制食物中的苯丙氨酸含量。也就是说,所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要,又不能过量。否则会造成危害。因此,苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食。
(四)低苯丙氨酸饮食,怎样才能做到低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食就是要控制苯丙氨酸摄入量,使之满足生理需求,能维持生长发育的需要又不过量。
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食只对蛋白质有特殊要求
由于苯丙氨酸存在于蛋白质中,因此苯丙酮尿症儿童只对蛋白质有特殊要求。对其他营养素:糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;
2. 要采用低苯丙氨酸饮食
完全吃普通食物就不行了,就必须要吃特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质,这种蛋白质是人工做成的,属于特殊营养食品;
苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质,否则会影响生长、发育
3.特殊营养食品
为了生长、发育,在毎天所必需的蛋白质中,80%要靠人工制作的特殊营养食品供给,这类食品有:
1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;
2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;
3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如:主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说,也属于"高"苯丙氨酸食品;
4. 对于其余的20%的蛋白质,可以采用天然來源的蛋白质
要选用优质蛋白如:肉、蛋、鱼类,它们的蛋白质中,必需氨基酸的含量更适合于人类利用;
5. 采用以上这些专用食品,低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
(五)苯丙酮尿症儿童,除了上述特殊食品,还能吃什么食物
能吃的食物很多,如:
1.淀粉类食物
粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;
2.糖类
白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;
3.脂肪类
各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)、
4.炼后除去油渣的动物
猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;
5.低苯丙氨酸食物
水果类、蔬菜类(注意:蔬菜类中的豆类,如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
(六)苯丙酮尿症儿童的喂养
1. 乳儿期
母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品,对他们同样提倡母乳喂养,母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您,您的孩子是苯丙酮尿症时,千万不要慌张、也不要焦虑,先停喂几天母乳,但千万别回奶,这几天用专用奶粉喂养,当查血达到正常时,可以给孩子继续喂奶,一般夜里吃母乳,白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快,要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸,如母乳不足,可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉,以避免苯丙氨酸摄入不足;
2. 辅食添加的时间
苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样,从4月龄开始,先吃蔬菜汁、果汁等,每次先用一种,适应了再换另一种;
1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长,到无母乳时为止;
2)添加天然蛋白时,首先吃蛋黄
从1/4个开始,慢慢添加;
3.儿童期
家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
1)主食
要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品:用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭:淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样,用电饭锅做,用锅闷,用碗蒸,均可,只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥:和做普通米粥一样;
2)菜肴:
除去豆类蔬菜,各种蔬菜,凉拌、炒、煮、蒸、炸等,均可;
3)休闲食品:
土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
4)饮料:
各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时,一定要看一下配料表,如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时,就不能饮用,因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸,千万要注意!
(七)患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情
苯丙酮尿症儿童,采用低苯丙氨酸饮食,并不是什么可怕的事情,只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食,孩子们是可以愉快而健康成长的,可以成为优秀的学生,将来成为国家有用的人才。