视网膜母细胞瘤是怎么回事
视网膜母细胞瘤是怎么回事
1、遗传因素
约40%的病例属于遗传型,是由患病或基因携带者父母遗传所致,或正常父母生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传。这类患者发病早,约85%为双眼发病,有多个病灶,易发生第2恶性肿瘤。约15%为单眼发病,其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。一般公认本病外显率为90%左右。临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。
2、染色体畸变
少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。不同的病例缺失节段长短不同,但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14),经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。这类患者除视网膜母细胞瘤外,依其染色体缺失节段大小不同,常伴有轻重不等的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟滞,还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。
3、病毒感染
病毒在人体寄生繁殖,并能致病的病毒引起的本病。主要表现有发热、头痛、全身不适等全身中毒症状及病毒寄主和侵袭眼部组织器官导致炎症损伤而引起的局部症状。
4、细胞突变
其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致,不遗传,发病较迟,多为单眼发病,单个病灶,不易发生第2恶性肿瘤。
儿童肿瘤多是由于父母造成的
■儿童中最常见的实体瘤是各种“母细胞瘤”,包括神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等,以及尤文氏肉瘤、骨肉瘤等
■夫妻开始备孕,准爸妈就要不吸烟,不酗酒,不吃霉烂变质的食物;怀孕前3个月应尽量避免感染;怀孕期间准妈妈应避免接触放射线
■如孩子不明原因发烧持续一周以上、淋巴结肿大;孩子突然生长变慢或是消瘦,精神不好、不哭不闹;给孩子洗澡时发现腹部、四肢有包块等,要到医院进行检查
儿童肿瘤成第二大杀手,发病率已经达到万分之一。儿童肿瘤多由基因突变引起,而这种基因突变主要原因是“爸妈没给孩子一个好底子”,因此,预防儿童肿瘤需要从父母做起。
儿童肿瘤主要分实体瘤和血液系统肿瘤两大类,其中实体瘤的病种与成人差别很大。儿童中最常见的实体瘤是各种“母细胞瘤”,包括神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等。尤文氏肉瘤、骨肉瘤等也比较常见。
研究表明,各种母细胞瘤与父母家族遗传有很大的关系,尤其是肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等,都可以在患儿的家族中找到相关遗传病例。流行病学调查还发现,如果孩子的父母长期接触某些化学物质,如油漆、石油产品、溶剂、农药等,尤其是母亲在妊娠期接触电磁、离子辐射等,会使发育中的胎儿受到损伤,从而增加孩子发生恶性肿瘤的可能性;此外,怀孕期间服用某些药物尤其是激素类药物,可以使胎儿细胞的染色体携带致病基因或发生基因突变,在一些因素的作用下也会提高肿瘤发生的几率。
如果一对夫妻开始备孕,准爸妈就要养成良好的生活习惯,不吸烟,不酗酒,不吃霉烂变质的食物;怀孕期间,特别是怀孕前3个月应尽量避免感染,比如上呼吸道感染等;不要乱用抗生素,如果确实需要用,最好在专业医师指导下进行;怀孕期间准妈妈应避免接触放射线。
尽管娃娃也会罹患癌症,但好在孩子的生命力非常顽强,他们中大约有一半可以彻底治愈。因此,即使孩子确诊得了癌症,家长也不要放弃希望,要配合医生积极治疗。
怎样预防视网膜母细胞瘤
一、做好随访
对每一例视网膜母细胞瘤患者,在经治疗后,应根据其临床,病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划,对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查,如果有条件,可以考虑<1岁,每3个月1次;<2岁,每4个月1次;3~5岁,每6个月1次;6~7岁每4年1次共15次。
二、遗传咨询
如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险,是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题,遗传咨询是达到这个目的的重要措施,目前可以在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。
(1)以家系为基础的遗传咨询:按视网膜母细胞瘤80%~90%的外显率计算。
(2)通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询:DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤瘤组织,多种基因突变检测技术如Southern杂交,SSCP,DGGE等,基因剂量检测技术如定量PCR,直接DNA测序均可应用,由于费用,时间的限制临床上不可能对Rb基因全长180kb的序列进行全部检测,一般集中在27个外显子和外显子附近0~20bp的内含子序列上(共约4kb),Rb基因突变类型可是整个基因的缺失,也可小至点突变,一般可在瘤组织中发现两个突变(可相同也可不同),如果在外周血白细胞中也存在其中的一个突变则可判断为遗传型视网膜母细胞瘤,如果在外周血白细胞中不存在突变则可判断为非遗传型视网膜母细胞瘤,对遗传型视网膜母细胞瘤患者的亲戚可采血检查是否有相同的Rb基因突变,若有此突变则其本人及子女有90%患病的风险,若无则风险较低,在用DNA检查进行遗传咨询时要注意嵌合(mosaic)和低外显率(low penetrance)现象。
三、产前诊断
Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断,对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28~30周取羊水细胞作Rb基因突变检测,若存在该家族的Rb基因突变,最好终止妊娠;若胎儿父母不愿终止妊娠,可于妊娠33~35周行经阴道的B超检查,每周1~2次,观察胎儿眼内是否形成肿瘤,若肿瘤已形成可在妊娠35周引产,立即对肿瘤进行激光治疗,有报告经上述妊娠35周引产及激光治疗的视网膜母细胞瘤,最终不仅保留了眼球,也保留了良好的视力。
我国发现诊断前列腺癌的新指标
一项关于前列腺癌的研究,结果表明,检测视网膜母细胞瘤易感基因(Rb)和增殖细胞核抗原(PCNA),可作为临床医生判定前列腺癌发生和进展程度有价值的指标,对制定合理的治疗方案提供有意义的帮助。
自20世纪70年代以来,我国前列腺癌的发病率明显升高,临床上对前列腺癌的诊治也日渐受到重视。第四军医大学西京医院泌尿外科采用免疫组织化学SABC法对36例前列腺癌组织Rb和PCNA进行检测,并对两者在不同病理分级和临床分期中的表达进行了对比和相关分析。结果显示,36例前列腺癌组织中Rb表达阳性17例,阳性率47.2%;患者Rb和PCNA在前列腺癌的不同病理分级及临床分期之间的阳性表达,均各有显著差异;同时还发现Rb表达与PCNA表达存在负相关,即Rb阳性组织中PCNA表达弱而Rb阴性组织中PCNA表达强,两者比较有显著性差异。
研究人员根据检测结果认为,视网膜母细胞瘤易感基因参与了前列腺癌的发生、发展过程,在发病机制中可能涉及到Rb和PCNA调节通路的异常,检测视网膜母细胞瘤易感基因和增殖细胞核抗原有助于前列腺癌恶性程度的判定及预后。
视网膜母细胞瘤的症状
根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期:
1.眼内生长期:开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。眼底改变:可见圆形或椭圆形,边界清楚,单发或多发,白色或黄色结节状隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层,向玻璃体内生者叫内生型,玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊;起源于外核层,易向脉络膜生长者叫外生型,常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查,前房内可能有瘤细胞集落,形成假性前房积脓、角膜后沉着物,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节 ,可为早期诊断提供一些临床依据。
2.青光眼期:由于肿瘤逐渐生长,体积增大,眼内容物增加,使眼压升高,引起继发性青光眼,出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大,长期的高眼压可使球壁扩张,眼球膨大,形成特殊的所谓“牛眼”外观,大角膜,角巩膜葡萄肿等,所以应与先天性青光眼等鉴别。
3.眼外期:
(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延,由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗,如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大,但在X线片上即使视神经孔大小正常,也不能除外球后及颅内转移的可能性。
(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内,导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长,甚至可突出于睑裂之外,生长成巨大肿瘤。
4.全身转移期:转移可发生于任何一期,例如发生于视神经乳头附近之肿瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有视神经转移,但一般讲其转移以本期为最明显。
转移途径:
(1)多数经视神经或眶裂进入颅内。
(2)经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。
(3)部分是经淋巴管转移到附近的淋巴结。
骨巨细胞瘤传染吗
骨巨细胞瘤是一种侵犯性特别强的肿瘤,对骨质有一种溶解的破坏,人体的骨都有新生的能力,所以当破骨细胞再生的时候,骨巨细胞瘤会阻碍破骨细胞的发展,建议做手术治疗,而且在手术的过程中一定要用刮除术将恶性组织细胞病刮干净,不过就算刮干净也有复发的几率,而且有少数人会出现转移的现象。如果有复发的情况一般建议做部分骨组织截除术的。
症状跟嗜咯细胞瘤的症状非常的相似。不过你也不必太过担心放宽心态治疗就可以了,因为嗜铬细胞瘤90%以上为良性肿瘤,手术治疗是最有效的治疗方法,不过虽然医学上治疗嗜铬细胞瘤的治疗方法非常多,但是还是最主要的要病人的配合。经过积极的治疗可以治愈。所以病人在治疗的时候一定要做好准备。一定要尽自己最大的努力去配合医生治疗。
视网膜母细胞瘤是一种起源于胚胎视网膜的肿瘤,也叫眼癌,恶变的可能性很大,一般来说,新生儿生下来不久就会发现这种疾病。出现这种病,最坏的结果是癌细胞转移,有可能会有生命危险,还有可能会摘除眼球,如果发现的早,治疗及时,还能够保留一部分视力。一旦发现孩子有视网膜母细胞瘤,一定要到正规的医院及时治疗,做到早发现早治疗,争取让病情恶变的几率降到最小
脑瘤是怎么引起的 致瘤病毒
病毒侵入细胞后,都能促使细胞染色体上的致癌基因使细胞发生失控性增殖,形成程度不等的恶性肿瘤。神经纤维瘤病、血管网状细胞瘤和视网膜母细胞瘤等有明显的家族发病倾向。
什么是视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤(RB),是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤,发病率约为1:14000至1:20000,无种族、地域及性别的差异。诊断时的平均年龄为12个月(双侧)~24个月(单侧)。90%发生于3岁以前。双眼发病约占30%~35%。
视网膜母细胞瘤的病因和分类
遗传型:由患病的父母(占6%)或父母为突变基因携带者遗传,或由正常父母的生殖细胞突变所致者,为常染色体显性遗传。此型发病早,多为双侧,视网膜上可有多个肿瘤病灶,且易发生第二恶性肿瘤。
非遗传型:约60%的病例属非遗传型,系患者本人的视网膜母细胞发生突变(体细胞突变)所致。此型不遗传,发病较晚,多为单眼,视网膜上仅有单个病灶,不易发生第二恶性肿瘤。
其他类型:少数患者有体细胞染色体畸变,主要为13号染色体长臂1区4带中间缺失(13q14-),该型患者除有RB外,常伴有智力低下、发育迟滞及其他发育畸形。
视网膜母细胞瘤的临床表现
由于肿瘤发生于婴幼儿,早期不易发现。大约50%以上的病儿是因肿瘤发展出现白瞳症(指瞳孔区呈现白色反光)而为家长发现;约20%的患眼因肿瘤位于黄斑部、视力障碍而表现为内斜视或外斜视。少数有患眼红痛及青光眼。
检查可见视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的黄白色隆起的肿块,以后极部偏下方为多见;肿块的表面可有视网膜血管扩张或出血,或伴有浆液性视网膜脱离。肿瘤团块可播散于玻璃体及前房中,造成玻璃体混浊、假性前房积脓、KP,或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。肿瘤长大引起眼内压增高,可见角膜上皮水肿、角膜变大及眼球膨大。晚期,肿瘤穿破眼球壁,表现为眼球表面肿块或眼球突出等。肿瘤细胞可经视神经或眼球壁上神经血管的孔道向颅内或眶内扩展,或经淋巴管向附近淋巴结、软组织转移,或经血循环向全身转移,导致死亡。
偶有表现特殊的病例。如:①双眼RB同时伴发颅内松果体瘤或蝶鞍区原发性神经母细胞瘤,称为三侧性RB;②遗传型患者若干年后可发生其他原发性恶性肿瘤,如骨肉瘤、纤维肉瘤,称为第二恶性肿瘤;③肿瘤自发消退或伴发良性视网膜细胞瘤。