什么是遗传性血小板减少
什么是遗传性血小板减少
遗传性血小板减少症，临床表现多样化，易与其他血小板减少疾病混淆。遗传性血小板减少症，在婴幼儿时即发病，做外周血涂片可见血小板形态异常。
遗传性血小板减少症：自小发病，多半有血小板形态异常，有家族史，有异常出血史，以往检查血小板数值较低，常规治疗无效，常规输注血小板治疗有效。
临床表现及血液学特点
1、自发或损伤皮肤粘膜出血。
2、眼底视网膜、内脏出血。
3、一般无深部组织、关节、浆膜腔出血。
4、有的有急性。
5、血小板减少
6、有的白细胞有包涵体
7、骨髓象除CAMT无或少巨核细胞外，其余巨核系正常或增多，无病态造血，粒、红系基本正常。GATAL突变者红系病态造血。
血小板减少性紫癜应该做哪些检查
1.血常规
血常规显示只有血小板减少而其他各系血细胞均在正常范围，部分患者由于失血导致缺铁，可伴有贫血。单纯ITP者网织红细胞计数基本正常。血栓性血小板减少性紫癜通常血小板明显减少，中至重度贫血，网织红细胞升高。
2.外周血涂片
出现破碎红细胞应除外血栓性血小板减少性紫癜和溶血尿毒综合征。出现的巨血小板需考虑遗传性血小板功能障碍性疾病。
3.骨髓涂片
特发性血小板减少性紫癜患者骨髓增生活跃，巨核细胞正常或增多，较为突出的改变是巨核细胞的核浆成熟不平衡，胞质中颗粒较少，血小板巨核细胞明显减少或缺乏。
4.抗血小板自身抗体检测
绝大多数成人特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者血小板相关免疫球蛋白G(PAIgG)和/或血小板相关免疫球蛋白M(PAIgM)升高，有时免疫球蛋白A(IgA)升高。
5.原发病相关检查
继发性血小板减少性紫癜原发病的相关检查。
6.溶血相关检查
血栓性血小板减少性紫癜根据溶血的程度，可出现血浆结合珠蛋白水平降低，间接胆红素升高，血红蛋白尿等，但抗人球蛋白试验(Coombs试验)阴性。
有血小板减少症会不会遗传
血小板减少症会遗传吗?血小板减少的原因可分为遗传性，先天非遗传性，获得性免疫相关和获得性非免疫相关几类，其中遗传性血小板减少的具体原因主要有以下这些。一起来了解一下吧。
血小板减少-桡骨缺失综合征
这种综合征属先天性血小板减少，伴有骨髓巨核细胞减少和桡骨缺失，患者的其他骨骼、心脏和肾脏异常也可发生。这种病属于常染色体隐性遗传疾病。
威斯科特-奥尔德里奇综合征
这种综合征患者有严重的血小板减少伴有小血小板，湿疹，易感染。这种病属于X染色体隐性疾病。
梅-海二氏异常
这种病症患者血小板减少伴有白细胞夹杂巨大的异型血小板。这种病属于常染色体显性遗传病。
伯-苏综合征
这种综合征患者有轻微的血小板减少伴有巨大血小板和血小板功能障碍，这是由于血小板糖蛋白Ib-Ⅸ/V缺失造成的。这种病属于常染色体隐性遗传疾病。
灰色血小板综合征
这种综合征患者血小板减少伴有低颗粒化血小板，它属于常染色体显性遗传疾病，可能伴有严重的出血。
特别提示：很多遗传性血小板减少综合征仅有血小板减少症状，而血小板的结构和功能正常，遗传具有易变性。
血小板减少的原因
(1)血小板生成减少或无效死亡：血小板减少包括遗传性和获得性两种，获得性血小板生成减少是由于某些因素如药物，恶性肿瘤，感染，电离辐射等损伤造血干细胞或影响其在骨髓中增殖所致，这些因素可影响多个造血细胞系统，血小板减少患者会常伴有不同程度贫血，白细胞减少，骨髓巨核细胞明显减少。这是引起血小板减少的原因之一。
(2)血小板破坏过多：这种血小板减少的现象常包括先天性和获得性两种，获得性血小板破坏过多包括免疫性和非免疫性，免疫性血小板破坏过多。常见的有特发性血小板减少性紫癜和药物血小板减少，非免疫性血小板减少破坏过多包括感染，弥漫性血管内凝血，血栓性血小板减少性紫癜等。
(3)血小板在脾内滞留过多：最常见于脾功能亢进。这也是一大导致血小板减少的原因的因素。
(4血栓性血小板减少性紫癜，这种病症除了会造成一般的血小板生成减少，还会伴有一些症状的出现，比如微血管病性溶血、神经精神异常、肾功能不全和发热等表现。
血小板低的原因
1、血小板生成减少
(1)遗传性：如Fanconi贫血、先天性伴畸形无巨核细胞血小板减少症及May-Hegglin异常等。
(2)获得性：再生障碍性贫血，骨髓浸润(恶性肿瘤骨髓转移、白血病、骨髓纤维化、结核)，化疗药物，辐射，巨核细胞再生障碍，病毒感染(麻疹、流行性腮腺炎)，影响血小板生成的药物(如酒精)，维生素B12、叶酸缺乏。
2、非免疫因素引起的血小板破坏增加
血栓性血小板减少性紫癜，妊娠，感染，血管瘤-血小板减少综合征，蛇咬伤，急性呼吸窘迫综合征，严重烧伤等。
3、免疫因素引起的血小板破坏增加
免疫性血小板减少性紫癜，HIV感染，周期性血小板减少，药物引起的血小板减少(肝素、奎宁、奎尼丁、解热镇痛药、青霉素、头孢类抗生素、利福平、呋塞米、卡马西平、丙戊酸钠、磺脲类降糖药及苯妥英钠等)，输血后血小板减少。
4、血小板分布异常
脾功能亢进、降温。
5、血小板丢失
出血、体外灌注、血液透析。
6、其他
假性血小板减少。
导致血小板减少的原因有哪几类呢
(1)血小板生成减少或无效死亡：血小板减少的病因包括遗传性和获得性两种，获得性血小板生成减少是由于某些因素如药物，恶性肿瘤，感染，电离辐射等损伤造血干细胞或影响其在骨髓中增殖所致。这些血小板减少的病因可影响多个造血细胞系统，常伴有不同程度贫血，白细胞减少，骨髓巨核细胞明显减少。
(2)血小板破坏过多：血小板减少的病因包括先天性和获得性两种。获得性血小板破坏过多包括免疫性和非免疫性。免疫性血小板破坏过多常见的有特发性血小板减少性紫癜和药物血小板减少。非免疫性血小板减少破坏过多包括感染，弥漫性血管内凝血，血栓性血小板减少性紫癜等。
(3)血小板在脾内滞留过多：最常见于脾功能亢进。
血小板减少性紫癜病因
1.特发性血小板减少性紫癜目前认为成人特发性血小板减少性紫癜是一种器官特异性自身免疫性出血性疾病，是由于人体内产生抗血小板自身抗体导致单核巨噬细胞系统破坏血小板过多，从而造成血小板减少，发病原因不明确。儿童特发性血小板减少性紫癜发病前通常有病毒感染史。
2.继发性血小板减少性紫癜(1)血小板生成障碍或无效生成 1)巨核细胞生成减少 ①物理、化学因素。②骨髓浸润性疾病。③造血干细胞病变。④感染性疾病。⑤血小板生成调控紊乱。⑥遗传性疾病。
2)血小板无效生成 见于维生素B12、叶酸缺乏、部分阵发性睡眠性血红蛋白尿及骨髓增生异常综合征等。(2)血小板破坏增加或消耗过多
1)免疫性破坏 ①药物相关抗体。②某些免疫反应异常疾病。③感染相关血小板减少。④同种免疫性血小板减少。
2)非免疫性破坏 血管炎、动脉插管、体外循环等。
3)血小板消耗过多 主要见于血栓性微血管病。
(3)血小板分布异常 各种原因导致的脾大。3.血栓性血小板减少性紫癜各种病因损伤微血管内皮细胞使内皮细胞抗血栓能力降低。
小孩子血小板低是怎么回事
药物引起的新生儿血小板减少可分为先天性和后天性两种：1、先天性：孕母在孕后期用过某种药物而被致敏当再用同一药物时产生大量抗体破坏胎儿血小板主要药物有磺胺奎宁奎尼丁对氨基水杨酸苯巴比妥氯噻嗪等。2、后天性：出生后新生儿用某些药物如磺胺地高辛吲哚美辛等产生抗血小板抗体破坏血小板。
先天性或遗传性血小板减少。1、先天性巨核细胞增生不良：骨髓巨核细胞减少或缺如导致血小板减少可以是单纯的先天性增生不良性血小板减少亦可合并存在各种先天畸形发病原因未明可能与孕妇服药或感染有关另有人认为与遗传有关。2、遗传性血小板减少性紫癜：文献上曾报道数种遗传性血小板减少综合征其中较为明确的是Wiskott-Aldrich综合征是一种X连锁隐性遗传病病因尚不明确一般认为与过敏单核-巨噬细胞系统增生慢性感染有关近年研究认为本症血小板减少是由于血小板本身存在缺陷而被破坏本病多有家族史女性传递男性发病。
什么原因引起血小板减少？
导致血小板减少主要原因，包括药物、免疫因素、骨髓性疾病。其中，药物引起血小板减少是最普遍的病因。
1、获得性血小板破坏过多包括免疫性和非免疫性。免疫性血小板破坏过多常见的有特发性血小板减少性紫癜和药物血小板减少。非免疫性血小板减少破坏过多包括感染，弥漫性血管内凝血，血栓性血小板减少性紫癜等。这就属于引起血小板减少的病因。
2、血小板减少包括遗传性和获得性两种，获得性血小板减少的原因是由于某些因素如药物，恶性肿瘤，感染，电离辐射等损伤造血干细胞或影响其在骨髓中增殖所致。这些因素可影响多个造血细胞系统，血小板减少患者会常伴有不同程度贫血，白细胞减少，骨髓巨核细胞明显减少。这些血小板减少的原因比较重要。
总之可能引发血小板减少的病因还有很多，希望专家的这些介绍能给您带来帮助。专家提示：导致血小板减少的病因有很多，大家需要注意避免和这些因素接触，以免血小板减少危害我们的健康。希望上面的关于血小板减少的病因的详细介绍能够帮助到大家。如果还想了解血小板减少的症状知识，还有其他疑问可以咨询专家。
白血病在现在被我们是为一种很严重的疾病，主要患上这种疾病我们的生命已经差不多快要结束了，虽然我们很想医治好但是现在我们还没有找到医治这种疾病的方法，所以大家生活上一定要健康这样什么样的疾病都不会再有。