性染色体异常（如xxy型，xyy型）对个人性格的影响是什么
性染色体异常（如xxy型，xyy型）对个人性格的影响是什么
人的体细胞中有46条染色体，这46条染色体中的一半来自父亲，一半来自母亲，因此也可以说人的体细胞有23对染色体。每一对染色体的结构相似，携带很多等位基因。但有一个例外，男性的第23对染色体，也就是性染色体x和y，有很大的差异。
之所以强调人的体细胞，是因为生殖细胞并不拥有46条染色体。生殖母细胞经过一次染色体复制，接着进行两次连续的分裂(减数分裂)，最终产生生殖细胞(精子或卵细胞)，此时的生殖细胞只含有单倍的染色体，即每一对染色体只保留一条，至于具体是哪一条则是随机分配的。
不论是减数第一次分裂还是减数第二次分裂，都存在染色体分配异常的情况，即两条本应该分离到两个细胞中的染色体被分到了其中一个细胞中，而相应的另一个细胞中少了一条染色体。这种现象既存在于常染色体(1-22号)中，也存在于性染色体(23号)中。
“对于常染色体最为常见的是21三体综合征(唐氏综合征)，即新生儿体细胞含有3条21号染色体。大部分唐氏综合征人士均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。”摘自维基百科。
实际上，除21三体综合征外，常染色体数量异常非常少见。原因在于常染色体一般处于活性状态，因为位于常染色体上的基因表达水平与基因拷贝数密切相关。如果很多重要基因有异常的多了一个拷贝，将对细胞的代谢和发育产生严重的影响，胚胎时期就致死了。唐氏综合症的患儿很多在出生第一年就会因心脏缺陷或感染等问题去世。
但对于性染色体来说，这种影响却反而不大。有知友问过x染色体比y染色体大很多，那么女性不是比男性多表达很多基因吗?事实上，女性的体细胞中，有一条x染色体早在胚胎发育时期就失活了，发挥作用的只有一条x染色体。从这个角度上将，男性不但没有少表达基因，而是比女性多表达了y染色体上的基因。在这种机制的存在下，当受精卵的x染色体出现数量上的异常时，例如xxx，有两条性染色体会发生失活，仍然只有一条x染色体起作用，因此性染色体异常的胚胎/患者存活率相对较高。
绝大多数的xxx染色体综合征没有被诊断，因为她们看起来并没有什么异常。一些病例观察到身材相对较高，头较小，有上眼睑褶皱，语言障碍，运动不协调，听觉加工异常，更倾向出现性格和心理问题，低自我认同，有时表现出焦虑和害羞，喜欢稳定的环境。在女孩中，xxx综合征出现比例约1:1000, 50%患者出现在美国。但因为诊断的患者数量少，这些结果可能存在偏差。
其他一些性染色体异常疾病介绍，全部摘自维基百科：
特纳氏综合症(XO)
" 特纳综合症，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，由 Henry Turner 发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体，其中2个是性染色体)。一般女性有2个X染色体，但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下，有些细胞中有缺失的染色体，而有一些没有，这称为镶嵌现象(mosaicism)。在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140厘米，但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。 患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能)，从而导致闭经 (没有月经)和不孕。虽然有一些成功受孕的病例，但也有许多流产、出生缺陷。利用科技也可以协助解决这些问题(如：人工受孕)。患者也经常出现随之而的其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常。"
超雄综合征(XYY)
“XYY三体是一种人类男性的性染色体疾病，正常的男性性染色体是XY，而XYY三体者多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合症”(super-man syndrome)。此病在各种性染色体疾病中比较常见，在男性新生婴儿的发病率是1/500到1/1000。患者身材高大，智力一般与正常人没有过大的差别，据抽查统计，82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显(约低10~15)，9%与年龄相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超过年龄相仿的兄弟姐妹，以往人们一直误解XYY三体者犯罪率比较高，但最新的医学研究表明XYY三体者犯罪率与常人无异。没有经过诊断，患者往往不知道自己有XYY三体者。有医学专家建议XYY三体不能算是一种疾病。XYY 的病因是由于父亲精子形成时发生问题。问题发生在减数分裂偶线期II时，便会使精子细胞有两条Y染色体。若该颗精子和卵子结合，胚胎细胞便会有2条Y染色体。”
克氏综合征(XXY)
“克氏综合征(Klinefelter's Syndrome)，又称克莱恩费尔特综合征，XXY综合征，克林菲脱症，是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y 性染色体，典型情况下为XXY。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。因出生时具备男性外生殖器，幼年时普遍被认定为男性;青春期后会逐渐具备女性性征。此病患者的症状表现常有乳房有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等，并且大部分无法生育。”
不孕7项检查 染色体检查
染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。
导致男性精子染色体异常的原因
染色体异常原因
1、男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。
2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。
男性染色体异常是不适宜怀孕的，男性染色体异常关系到子代胚胎的存活和发育是否正常，男性多吃富含叶酸的食品可以降低染色体异常的精子所占的比例。一个健康男性的精子中，有4%的精子染色体异常。精子染色体异常可能会导致不孕、流产以及婴儿先天性愚型。
染色体异常患者的日常饮食
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常的原因有很多，人们所处的环境，吃的、用的都会影响到染色体的异变，还有就是从父或母传递而来，即由遗传而来。另外自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。那么，染色体异常的饮食保健如何进行?
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。对于染色体异常患者，饮食没有特殊的要求。
孕前染色体检查的意义
孕前检查需要做染色体检查。正常女性的染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体异常可造成不孕，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。性染色体异常者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，孕前检查对优生优育有着重要的意义。
在上面的文章里面我们介绍了孕前检查的重要性，我们建议广大的夫妻要重视孕前的检查才行，上文为我们详细介绍了孕前染色体检查的意义，希望上文介绍的内容能给大家带来帮助。
染色体检查的临床适应症
1、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
(1)急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
(2)急性髓系细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体。
(3)慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
2、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、 环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
3、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异 常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某 种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改 善，也可能获得生育能力。
4、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。
5、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为 47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的 1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征， 该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中 可高达1/10。
6、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由 于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染 色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
7、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎， 盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优 生优育有着重要的意义。
8、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短 颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、 眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
形成不孕不育的因素
1、卵巢因素：卵巢不排卵是会直接导致不孕的。如卵巢卵巢早衰、多囊卵巢综合征、发育不全、黄体功能不全等，影响卵泡发育、或者卵子排出的因素，也都会造成不孕。
2、子宫因素：子宫发育异常。如先天性无子宫、幼稚型子宫、及无宫腔实性子宫等发育不良，会影响女性生育能力。如子宫内膜异位症、宫腔粘连、子宫内膜炎等，都是造成女性不孕的原因。
3、输卵管因素：很多女性不能生孩子，是由输卵管异常导致的。如输卵管过长、输卵管管腔闭塞、输卵管积水、或粘连等，都会妨碍卵子和精子以及受精卵的正常运行。最终导致女性不能生孩子。输卵管疾病，约占女性不孕症的25%。
4、先天性因素：一部分女性不能生孩子，是因为先天性遗传引起的。如先天性生殖系统发育不完全，常伴有原发性闭经。性染色体异常，如特纳氏综合征和真假两性畸形等，染色体异常，很容易造成习惯性流产。
染色体异常不育的几类病症
脆性x染色体综合征
脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位，该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙，患者表现为智力低下，特殊面容，睾丸大但无生育能力。
克氏综合征(Klinerfelter综合征)
该综合征也称为原发性小睾丸症，患者比正常男性多一条染色体，为47，XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人，刚毛及胡须稀少，阴茎短小，睾丸偏小，呈类阉体型，部分患者有男性乳房发育症，精液中兀精子存在。
46，XX男性综合征
1946年首次报道，发病率约1/15 000，患者核型同正常女性的46，XX，x小体阳性，Y小体阴性，表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者，尤其是性机能减退，有些患者睾丸中具有玻璃性病变，生精小管、生精细胞数量极少。
XYY综合征
发病率约1:l000，该病患者比正常男性多了一条Y染色体，一部分该病患者可能有生育能力，成年患者主要表现为身材特别高，智力较差，具有脾气暴烈，易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型，如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。
常染色体异常所致不育
如双重三体综合征，Ford于1959年先发现一例，患者不但具有21三体型Down综合征症状，而且性功能障碍和不育。患者核型为48 xXY +2l
核型正常的遗传性不育
如Kallman综合征，又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。
性染色体异常不育的几类病症
男性不育症多数的是由于后天的不良因素所造成的，但是有部分的患者是由于先天性的遗传疾病所造成的。那么常见的不育症类型有哪些呢?下面给大家介绍染色体异常不育的几类病症，供大家参考。
脆性x染色体综合征
脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位，该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙，患者表现为智力低下，特殊面容，睾丸大但无生育能力。
克氏综合征(Klinerfelter综合征)
该综合征也称为原发性小睾丸症，患者比正常男性多一条染色体，为47，XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人，刚毛及胡须稀少，阴茎短小，睾丸偏小，呈类阉体型，部分患者有男性乳房发育症，精液中兀精子存在。
46，XX男性综合征
1946年首次报道，发病率约1/15 000，患者核型同正常女性的46，XX，x小体阳性，Y小体阴性，表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者，尤其是性机能减退，有些患者睾丸中具有玻璃性病变，生精小管、生精细胞数量极少。
XYY综合征
发病率约1:l000，该病患者比正常男性多了一条Y染色体，一部分该病患者可能有生育能力，成年患者主要表现为身材特别高，智力较差，具有脾气暴烈，易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型，如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。
常染色体异常所致不育
如双重三体综合征，Ford于1959年先发现一例，患者不但具有21三体型Down综合征症状，而且性功能障碍和不育。患者核型为48 xXY +2l
核型正常的遗传性不育
如Kallman综合征，又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。
男性染色体异常怎么办
一、染色体异常西医治疗
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。
目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。
二、预后：
不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
染色体异常的病理
染色体异常的病因，染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体异常的常见的致病因素还有母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等。
染色体异常的病理：
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常通常可分为三类：
1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。
2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
性染色体异常有4种类型
1男性多1条X染色体：也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力，精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。
2男性多1条Y染色体：亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。
3女性少1条X染色体：称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500，染色体组成为45条，即45，X。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。
4女性多1条X染色体：也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。
性染色体异常的原因
关于性染色体异常的原因这个问题，没有确切的原因，可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难，从而影响精子进入女方生殖道。再者，由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境，降低精子活动力和生存能力，从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。