罕见病运动神经元怎么回事

罕见病运动神经元怎么回事

(一)病因

1.遗传学说多个不同的异常基因产物能使运动神经元发生变性(Set the scene)。20%家族性运动神经元病和2%所有运动神经元病病例中21号染色体上编码Cu/Zn超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变。

2.氧化应激在非复制细胞(non—replicating cell)如神经元中，氧化应激的作用可能是累积性的，由自由基类所引起的损伤是一种与年龄增长相关的神经元功能衰退的几种神经变性疾病的主要潜在原因。如果Cu/Zn超氧化物歧化酶的基因突变是一些家族性运动神经元病的病因，那么氧化应激就在运动神经元病中具有特殊意义。

3.中毒因素兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。

4。免疫因素尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L一型钙蛋白抗体等。目前认为，MND不属于神经系统自身免疾病。

5.病毒感染

由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

6.运动神经元对神经变性的易受损性

运动神经元是神经系统中最大的细胞之一，那些支配下肢远端肌肉的运动神经元必须支持长达lm以上的轴突。运动神经元可能具某些细胞特点使得其在细胞表面谷氨酸受体激活后易受钙介导的毒性过程的损害。运动神经元也有兴奋性氨基酸转运蛋白2的高水平的胞体周围表达和Cu/Zn超氧化物歧化酶细胞内非常高水平的表达。

带你认识罕见病SMA（脊髓性肌萎缩症）

▲什么是脊髓性肌萎缩?

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：6000-1:10000。

SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能(比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物)也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。

▲SMA的病因

SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或异常(突变)所导致的。对于健全人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”(SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。随着SMA患儿的生长，他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。

依据患者的发病时间及所能达到的最大运动功能指标，SMA被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个类型。但需要注意的是，每个SMA患者的病程可能都会有所差异。一般SMA不被视作为一种进行性疾病，但随着肌肉的不断弱化，患者典型的表现就是逐渐丧失(各种身体)功能。这一过程可能是渐进式的，也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显。至于为何不同患者的肌肉弱化和身体功能丧失速度不尽相同，目前仍然难以解释。尽管通常的趋势是随着患者年龄增长，他们的身体功能会逐渐丧失，但研究人员也观察到有的患者在相当长的时间内，经常有数年之久，身体功能会保持稳定。

▲SMA的遗传

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因突变所引起，因此也被称作5q型SMA。

常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有：

l 25%的几率孩子会是SMA患者

l 50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者

l 25%的几率孩子会是健康的

神经组织修复疗法治愈运动神经元病变

运动神经元病变是一种常见的老年性疾病，运动神经元病变严重影响着患者的日常生活，因此治疗运动神经元病变也是当务之急。科学的治疗方法对治疗效果很重要，目前临床上成功治疗运动神经元病变的有效方法就是神经组织修复疗法。

神经组织修复疗法治疗运动神经元病变的康复案例：

姓名：秦女士(化名)年龄：33岁 地区：辽宁 疾病：运动神经元病变。

神经组织修复疗法治疗前：静止站立时，身体会前后摇晃。动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。

神经组织修复疗法治疗后：身体平衡性明显得到改善，身体反应能力有所加强，力量方面也有所改善。

神经组织修复疗法在治疗运动神经元病变有很大的优势：由于神经因子具有强大的增殖能力和多向分化潜能，所以它能够增殖分化并产生大量后代;神经因子通过神经因子间的相互作用及产生神经因子因子抑制T神经因子的增殖及其免疫反应，从而发挥免疫重建的功能;神经组织修复疗法具有来源方便，易于分离、培养、扩增和纯化，多次传代扩增后仍具有神经因子特性;因神经因子处于原始状态，不易被识别，所以不存在免疫排斥的特性，没有血型匹配问题;神经组织修复疗法治疗运动神经元病变是21世纪生物科学领域最具发展前景的技术，是攻克各种传统医学力所不及的重大疾病的一种崭新的医疗技术。

瘫痪的发病原因是什么

1、发病原因

凡皮层运动投射区和上运动神经元径路受到病变的损害，均可引起上运动神经元性瘫痪，常见的病因有颅脑外伤、肿瘤、炎症、脑血管病、变性、中毒以及内科某些疾病，如糖尿病、血卟啉病、大红细胞性贫血及维生素B12缺乏等。

2、发病机制

引起下运动神经元性瘫痪的常见病因有：周围神经损伤，如撕裂伤、挫伤、压迫、臂丛的外伤、电击伤、放射损伤、烧伤等;中毒性损伤，包括药物、有机物、无机物、细菌毒素等;周围神经炎，包括感染性、感染后、变态反应性病变、结缔组织病和结节性周围神经病等;代谢疾病中的周围神经病;恶性疾病中的周围神经病;周围神经肿瘤;原发性与遗传有关的周围神经病等。

神经干细胞移植治疗运动神经元疾病

运动神经元病是指脊髓前角、桥脑、延脑运动神经核和锥体束受损害的慢性进展性疾病，临床表现主要以上、下运动神经元性瘫痪为主，受累肌肉萎缩无力。运动神经元病好发于中年人，约占80%，多见于男性，男女之比约为3：1。该病病因不明。慢性病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素均有可能致病。

运动神经元病临床表现：分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩性侧索硬化症)三型。早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状，也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者只表现为缓慢进展的锥体束症状。运动神经元病程及预后：本病为一进行性疾病，但不同类型的病人病程有所不同，即使同一类型病人其进展快慢亦有差异。肌萎缩侧索硬化症平均病程约3年左右，进展快的甚至起病后 1年内即可死亡，进展慢的病程有时可达10年以上。成人型脊肌萎缩症一般发展较慢，病程常达10年以上。原发性侧索硬化症临床罕见，一般发展较为缓慢。死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。

运动神经元病的治疗：因病因不明，目前尚无将其治愈的方法。主要治疗包括病因治疗、对症治疗和支持治疗，包括神经保护剂、抗兴奋毒性药物、神经营养因子、抗氧化和自由基清除剂、干细胞和基因治疗等。

运动神经元病病程相对较短，致死率高，现阶段药物治疗疗效尚不能令人满意。干细胞移植治疗对运动神经元病患者带来了希望。从理论上讲，干细胞具有分化成神经元的潜能，可替代受损的运动神经元，而且干细胞能合成并释放多种神经营养因子，对神经元有保护作用。临床以肌萎缩侧索硬化症疗效最好。治疗后症状可以有一定程度的改善，表现为肌颤减少，过高肌张力明显降低，肌力增加明显、肌萎缩减轻，吞咽功能有一定改善，胸部束带感减弱甚至消失、语言更加清晰有力等。少数晚期患者治疗效果欠佳。神经干细胞移植治疗不能从根本上治愈运动神经元病，只能在一定时间内改善患者已有的症状和体征，延缓或阻止疾病的继续发展、延长患者生存时间、提高生活质量。 采用腰穿蛛网膜下腔注射移植。对有明显颅脑病变病灶的患者采用脑立体定向局部病灶内注射术。

运动神经元病的危害有哪些

大家对运动神经元疾病都应该有一定的了解，那么，大家知道运动神经元的危害有哪些。专家介绍，运动神经元患者多是中年男性，并且进展迅速，如果没有及时正确的治疗会给患者的生命造成威胁，通常在三年内死亡。所以大家通过对该病危害的认识，一定要对该病引起重视。下面我们就来具体了解吧!

因为运动神经元会控制着运动、说话、吞咽及呼吸的肌肉的活动，如果神经没有刺激它们，肌肉就会慢慢渐萎缩退化，现象为肌肉逐渐无力导致瘫痪，也会使说话、吞咽及呼吸功能减退，甚至导致呼吸衰竭死亡。

许多运动神经元损害病人都会发觉声音嘶哑、舌肌萎缩、说话不清，吞咽困难，唾液外流，进食、喝水呛咳，也会出现呼吸困难，痰液不易咳出的表现。面对运动神经元损害的伤害，运动神经元损害病人肯定要选用科学的诊疗办法。

运动机能慢慢丧失是运动神经元的危害之一。运动神经元病病症通常先从单侧发病，然后逐渐波及到对侧肢体，药物治疗的效果也逐渐下降，副作用越来越突出。到中晚期，运动神经元的伤害会危害到吞咽发声，夜里不能翻身，出现失眠等影响。严重的运动神经元病人到了末期会由于肌肉挛缩、关节强直导致卧床不起。

运动神经元病人随着病情的加重，会导致病人的家庭面临日益严重的人力及经济负担，运动神经元的病人常常从起初偶尔需要人照顾慢慢发展到要一个、两个专门的人来照顾基本生活。

肢体挛缩、畸形、关节僵硬等常随处可见于运动神经元的晚期。所以说对于早、中期病人要激励病人多做运动，末期运动神经元病人家属和护理人员要帮助他进行活动，避免肢体并发症的发生。

运动神经元病的注意事项

运动神经元病患者的注意事项-有利于治疗运动神经元病

在运动神经元病中，主要的临床症状表现是：四肢无力、僵直、动作不协调，行走困难，鹰爪手，震颤，构音不清，声音嘶哑，鼻音重，甚而无力说话，失语，饮水返呛，吞咽困难，甚而无力吞咽，不会饮食，饮食由鼻饲，有的出现流涎，可出现苦笑面容、强哭、强笑等。所以，在运动神经元病中，有许多临床症状具有与帕金森病相同的临床症状和表现，而帕金森病成为运动神经元病的并发症就不足为奇了。也正是因为帕金森病是运动神经元病的并发症，所以帕金森病和运动神经元病可采用类似的方法治疗，而取得相同的治疗效果。

对于重症肌无力、帕金森病、运动神经元病，虽说是不同类型的三种疾病，但它们对人体的损害，尤其是在疾病发展的晚期，最终都可导致吞咽困难、咀嚼无力、不会饮食、言语不清、失语等悲剧，真可谓是异曲同工了。根据中医“同病异治、异病同治”的理论，对于重症肌无力、帕金森病、运动神经元病，既可以采用不同的方法给予治，又可以采用相同的方法给予治疗，而且又都可以达到相同的治疗效果。

由于该病多为中年以上发病，病变累及脊髓前角细胞和脑干运动核及椎体束，大多数病人上下运动神经元同时或先后受累。所以该病在肌萎缩种类中发病传变较快，短则一年就会危及生命，所以我们临床治疗该病的重点理念是运动神经元病的早期控制延长患者的生命周期，以及恢复肌力提高生存质量。

在治疗上，完全体现了中医药的治疗优势，由于本病多发于中年之后病因可因燥热之毒，内耗阴津所致。或先天不足，脾肾两虚、湿热浸淫之故致筋脉失于儒养，肌萎肉削，难于收擎。在治疗上，应以健脾益肾，养肝柔筋为主。我们以肌痿康系列药物调补肝肾，濡润失养筋脉，在治疗上取得很大的临床成效。

此类患者平时避免有害金属污染提高饮用水质量，参加一些力所能及的体育锻炼，增强体质，饮食起居有规律，避免过劳，注意养生。最后我们在临床上为患者提供了一套膳食调理，对于患者有一定的帮助。可以免费提供给患者。

上运动神经元与下运动神经元的区别

锥体系主要包括上、下两个运动神经元。上运动神经元的胞体主要位于大脑皮质体运动区的锥体细胞，这些细胞的轴突组成下行的锥体束，其中下行至脊髓的纤维称为皮质 脊髓束;沿途陆续离开锥体束，直接或间接止于脑神经运动核的纤维为皮质核束。

临床上，上运动神经元损伤引起的随意运动麻痹，伴有肌张力增高，呈痉挛性瘫痪;深反射亢进;浅反射(如腹壁反射、提睾反射等)减弱或消失;可出现病理反射(如Babinshi 征);因为下运动神经元正常，病程早期肌不出现萎缩 在锥体系中下运动神经元的胞体位于脑神经运动核和脊髓前角运动细胞，它们的突分别组成脑神经和脊神经，支配全身骨骼肌的随意运动。

下运动神经元受损时，由于肌失去神经支配，肌张力降低，呈弛缓性瘫痪;肌因营养障碍而萎缩;因为所有反射弧都中断，浅、深反射均消失;无病理反射

上面的这些内容就是关于上运动神经元与下运动神经元的区别的介绍了，对于这两种神经元大家一定要弄清楚，上运动神经元受到伤害以后所表现出来的症状和下运动神经元不同，只有准确的知道才能对症下药，对于患者来说及时的治疗很关键。

​运动神经元病引发肌肉萎缩的分类

相信大家对于运动神经元病还是不太熟悉吧，运动神经元病是一种伤害性极大的疾病，运动神经元病最容易导致患者出现的一种症状就是肌肉萎缩了，运动神经元病引发的肌肉萎缩有很多种类型，所以我们要了解一下运动神经元病引发肌肉萎缩的分类，这样才有利于我们去预防和治疗肌肉萎缩。

运动神经元病常于中年后起病，男性多于女性，起病较缓慢，患者临床上主要表现为肌萎缩肌无力肌束颤动或锥体束征受累。运动神经元病患者病情逐渐发展可导致肌肉萎缩，根据患者症状各不相同，可分类为进行性肌肉萎缩、肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹。

由运动神经元病引起的肌肉萎缩分类

1.进行性肌萎缩症：此类型患者主要病理表现脊髓前角细胞发生变性，患者临床上首先出现双手小肌肉萎缩无力，以后累及前臂及肩脚部伴有肌束颤动肌无力及瞻反射减低锥体束征阴性等，下位运动神经元受损的特征。

2.肌萎缩侧索硬化：此类型患者病变常侵及脊髓前角及皮质脊髓束，表现上下运动神经元同时受损，并且表现出肌萎缩肌无力、肌束颤动、反射亢进病理征阳性。

3.进行性延髓麻痹：此类型肌肉萎缩患者发病年龄较晚，病变侵及脑桥与延髓运动神经核，呛咽下困难，咀嚼无力，舌肌萎缩伴肌束颤动，唇肌及咽喉肌萎缩。咽反射消失，本病多于中年后发病，病变限于运动神经元，无感觉障碍。

在上面的文章里面我们介绍了一种危害性很大的疾病，那就是运动神经元病，我们知道运动神经元病最容易引起的一个症状就是肌肉萎缩，由运动神经元病引发肌肉萎缩有多种分类，上文详细介绍了运动神经元病引发肌肉萎缩的三种类型。

为什么那么多人被误诊为运动神经元病

运动神经元病以前很少为人所知，这是一种少见病!随着一场声势浩大的冰桶挑战运动的发酵，渐冻人这个词会走入了老百姓的视野，以至于很多人出现一些无力症状时，通过百度搜索，自己吓唬自己，坚信自己得了运动神经元病。

事实上，靠主观的感觉是不靠谱的。肌电图、感觉及运动诱发电位、神经传导速度等是必做的项目，必须同时均有上下运动神经元的症状。肌电图是一个纯技术活，通常医院的技术是不可信的，建议到北京协和医院去做，这里是最权威的。

另一个误诊的原因是运动神经元病的早期很难识别，容易和很多疾病混淆。如果出现：(1)感觉障碍体征; (2)明显括约肌功能障碍; (3)视觉和眼肌运动障碍; (4)自主神经功能障碍; (5)锥体外系疾病的症状和体征; (6)Alzheimer病的症状和体征; (7)可由其他疾病解释的类ALS综合征症状和体征，基本不是运动神经元病。

得了这个病，很多患者认为人生就走到头了，就放弃了，抑郁了，生活质量很差。对于这部分患者，需要解决心理问题，首先要抗抑郁治疗，走出阴影，鼓起生活勇气，积极治疗。要知道，霍金得了这个病几十年，不照样活着?其次，一些患者焦虑，有病乱投医，花了很多冤枉钱，对于这些患者需要明白科学治疗的重要性。

实际上了，很多变性病，包括运动神经元病，通过神经调控取得了比药物强胜百倍的效果，比如帕金森病用DBS治疗的效果真的很奇妙。所以，神经调控一定是这类疾病的一个发展方向。

作为神经调控主要技术的经颅磁刺激在国外运动神经元病患者的运动康复中获得了相当大的认可，但是国内99.9999%的患者并没有得到这项治疗。只有不足0.0001%的三博患者可能是幸运的。

1)感觉障碍体征;

(2)明显括约肌功能障碍;

(3)视觉和眼肌运动障碍;

(4)自主神经功能障碍;

(5)锥体外系疾病的症状和体征;

(6)Alzheimer病的症状和体征;

(7)可由其他疾病解释的类ALS综合征症状和体征。

运动神经炎的运动神经元病

本病迄今病因未明有学者认为是慢性病毒感染引起，起病后病情呈缓慢进行性加重但可用神经生长因子或细胞生长肽肌注治疗，尚无特效的措施能阻止病情的进展，患者往往在后期出现并发症。但若能精心护理，加强对症支持综合治疗，就能较大限度缓解症状、延长生命。劝告患者及其亲属，因本病诊治专科性较强，发病后应到有条件的神经疾病专科诊治，切勿轻信社会游医，以免误诊误治，浪费钱财。

运动神经元病预后

本病为一进行性疾病，但不同类型的病人病程有所不同，即使同一类型病人其进展快慢亦有差异。肌萎缩侧索硬化症平均病程约3年左右，进展快的甚至起病后1年内即可死亡，进展慢的病程有时可达10年以上。成人型脊肌萎缩症一般发展较慢，病程常达10年以上。原发性侧索硬化症临床罕见，一般发展较为缓慢。死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。

如何确定自己是不是运动神经元病

运动神经元病的诊断是一个"逐步排除"的过程。即通过特殊检查排除了其它所有的可能性后，才被诊断为运动神经元病。以下为运动神经元病的简要诊断标准：

一 .必须有下列神经症状和体征：

1.下运动神经元病损特征(包括临床表现正常, 只有肌电图异常);

2.上运动神经元病损特征;

3.病情逐步进展。

二. 运动神经元病的诊断标准

1.肯定运动神经元病 :全身四区域(脑,颈,胸,腰骶神经支配区)的肌群中,三个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征。

2.拟诊运动神经元病: 在两个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征 ,伴有上运动神经元损害并向上端发展。

3.可能运动神经元病 :在一个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征 ,或在二---三个区域有上运动神经元病损的体征。

三.下列依据支持运动神经元病诊断：

一处或多处肌束震颤; 肌电图提示前角细胞损害; 平均红细胞体积及SCV正常,但远端潜伏期可以延长,波幅低; 无传导阻滞。

运动神经元症

运动神经元疾病(Motor Neuron Disease)或简为 ALS，俗称「渐冻人」，是一种人体的运动神经逐渐退化的疾病。

其症状，一开始是末端的运动神经失调，也就是患者的走路开始不稳定、无法协调、乃至於最後无法行走;而手部的动作也逐渐无法自己的意志行动，乃至最後根本无法行动。该症状恶化之後，患者将只能躺在床上，四肢与躯体皆无法动弹。接下来，脸部的运动也受到影响，舌头嘴唇不能移动，患者语言功能无法发挥。最後，连呼吸与吞嚥的自主功能亦丧失，造成患者的死亡。在这平均将近两年的病程中，患者的感官意识并未受到影响，所以其本人能十分清楚，自己所遭遇的各种行为能力遭到剥夺的「渐冻」症状。因此说这是一种「残酷」的罕见疾病并不为过。目前这种疾病的病因不明(可能源於基因缺陷所导致)，亦无有效的治疗方法。统计上发病者的机率，大约每十万人中出现五人。