地贫筛查异常怎么办
地贫筛查异常怎么办
孕妇地中海贫血检查作用
一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。
地贫筛查异常怎么办
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。
地中海贫血是什么
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常。
这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血是什么
地中海贫血是什么
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
通过以上专家的介绍，大家清楚地中海贫血是什么了吧，对于地中海贫血，最重要的就是要对它进行有效的预防，一般专家建议大家在婚前进行有关的检查，以了解双方的身体情况，如果双方都有地中海贫血，通常不建议结婚。
地中海贫血怎么预防
1、要想有效预防地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
2、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
3、有些地方有所谓的地贫”筛查“,可以考虑。但注意筛查不是最终检查手段,筛查正常不等于没有地贫。需要结合其他检查和自身情况(如配偶是否患地贫)来决定。一定要做好婚前检查。如果双方都有轻型地贫,则不宜结婚生子。否则生出地贫儿的机率就高。如果双方为轻型地贫并已经结婚,如果想要小孩,则怀孕后到大医院严格检查,如取羊水检查等。
女性地中海贫血筛查正常值
1、地中海贫血筛查标准值：
(1)HbA(血红蛋白种类)：1.3-3.5。
(2)HbA2(血红蛋白种类)：2.5-3.5。
(3)RBC(红细胞)：3.5-5.5。
(4)MCV(红细胞平均体积)：82-95。
(5)MCH(红细胞平均血红蛋白)：27-31。
(6)MCHC(平均血红蛋白浓度)：320-360。
(7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数)：《15。
2、孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：
(1)血常规：
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
(2)血红蛋白电泳：
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
(3)肽链检测：
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
(4)地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
3、如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
如何预防地中海贫血
地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
地中海贫血筛查
实验室检查
1.重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点HbF含量正常。
3.中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。
怀孕期间检查项目
第一次检查：(13周之前)尿HCG、妇科检查、血常规、尿常规、心电图、B超、血红蛋白电泳试验(地贫筛查);
第二次检查：(16—18周)产科检查(均含胎心多普勒)、血型(ABO、Rh)、血常规、尿常规、肾功能(3项)、肝功能(5项)、乙肝两对半、丙肝病毒抗体、梅毒血清抗体、血糖;
第三次检查：(20—24周)产科检查、尿常规、彩色B超;
第四次检查：(24—28周)产科检查、尿常规、血糖筛查;
第五次检查：(28—30周)产科检查、尿常规、ABO抗体检测;
第六次检查：(30—32周)产科检查、血常规、尿常规、B超;
第七次检查：(32—34周)产科检查、尿常规;
第八次检查：(34—36周)产科检查、胎儿监护、尿常规;
第九次检查：(37周)产科检查、尿常规、B超、血常规、肝肾功能、胎儿监护;
第十次检查：(38周)产科检查、胎儿监护、尿常规;
第十一次检查：(39周)产科检查、尿常规、B超、胎儿监护;
第十二次检查：(40周)产科检查、胎儿监护、尿常规。
地贫是什么
地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
贫血全面检查要多少钱
一般的做贫血检查是花不了多少钱的，大概需要不到100就可以了，具体多少各个地区的收费标准是不同的，建议到大医院检查，才能得出更准确的结果，希望我们下面的介绍能给您带来帮助。
地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50百分号的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
如果您在平时发现自己浑身无力、水肿这些症状的时候，就需要引起重视了，及时到大医院做相关检查，做到早发现早治疗，将病情控制在萌芽状态，不至于一发现就比较严重了，最后没有解决方法。虽然说目前没有根治地中海贫血的方法，但是通过一些药物以及输血还是可以控制病情的。