新生儿地中海贫血的症状有什么
新生儿地中海贫血的症状有什么
一、地中海贫血症状
地中海贫血是一种遗传病，症状可以分为重型、中间型与轻度，重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大，严重的新生儿会死亡。下面就来给大家科普一下地中海贫血症状是怎样的。
【重型地中海贫血症状】
重型地中海贫血的症状常见为：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
【中间型地中海贫血的症状】
中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
【轻度地中海贫血的症状】
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血症是什么
二、地中海贫血能治愈吗
地中海贫血是一组遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。那么地中海贫血能治愈吗?
地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，如果是不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血患者在平时一定要注意饮食，多吃一些有营养的食物，不要吃垃圾食品，多吃一些含铁丰富的食物，达到补血的效果，其中有瘦肉，鸡蛋，蔬菜，猪肝，土豆等都是地中海贫血患者可以吃的食物。平时饮食要规律，按时吃饭。
地中海贫血三大点你不得不知道
相信大家对“地中海贫血临床症状”有所了解，今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状，尤其是地中海贫血的早起症状，地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准。……
大家对“地中海贫血临床症状”有所了解，今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状，尤其是地中海贫血的早起症状，地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准，下面一起来看看：
一、症状：
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
二、体征：
在重型β地中海贫血，骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
三、诊断标准：
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加，有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时，便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
地贫是什么
地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
α地中海贫血基因检测方法
地中海贫血是常见的一类贫血症，有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血症之分，一般轻型地中海贫血症跟普通人无异，而成年人地中海贫血患者多见于轻型地中海贫血症，也就是地中海贫血携带者。一般这类地中海贫血症的影响不是特别大。重型一般在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。轻型一般仅有轻度贫血或无症状，只在调查家族史时发现。
在“中国基因歧视第一案”即将进行二审前夕，有媒体报道称，基因歧视在广东职场已经出现隐性蔓延。地中海贫血是一种遗传性疾病，一般其基因携带者如果发病的话，未成年时期就会表现出来，而且会比较严重。如果到成年时期还未发病的话，一般以后也不会再出现发病的情况。因此它对生活和工作的影响是不大的。它最主要影响是会遗传到下一代。
地中海性贫血的症状有哪些
1在β地中海贫血中，重型地中海贫血症状最为明显，一般发生在3到12个月大小的孩子身上。本病患者面色苍白，肝脏以及脾脏都可肿大，并且明显发育不良，伴随黄疸症状，晃人的年龄越大，则症状越明显。
2地中海贫血的患儿在一岁以后如果开始发生改变，头颅慢慢变大，前额隆起，颧骨变得很高，鼻梁骨有塌陷，两只眼睛之间的距离慢慢变宽，表现出地中海贫血特有的容貌。地中海贫血患儿还可同时伴随支气管炎或者肺炎。
3如果是轻型地中海贫血，则患者的脾脏仅仅只有轻微肿大，或者不肿大，这样的患者可以存活到老年，对生命一般不构成威胁。中间型地中海贫血是介于重型和轻型之间的一类，患病后患者脾脏肿大以及黄疸现象可有可无。
注意事项：目前预防地中海贫血最好的方式就是进行婚前检查，尽量避免携带地中海贫血基因的患者之间的通婚，地中海贫血目前并没有有效的治疗方式，属于疑难疾病。
轻度地中海贫血的症状是什么
地中海贫血有轻度和重度之分，当然治疗的方法也会有所差别。那什么是轻度地中海贫血呢?很多人都不知道该怎么去判断。那么轻度地中海贫血症状有哪些呢?怎么去治疗呢?
地中海贫血是遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。
轻度地中海贫血症状?地中海贫血患者有有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
轻度地中海贫血症状?在日常生活中如果出现轻度地中海贫血，大家不要过于担心，只要在饮食上面做一些调理对轻度地中海贫血是可以起到控制和治疗作用的。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
地中海贫血能生育吗
什么是地中海贫血
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查，因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法，只能通过产前咨询和筛查，避免地中海贫血症的出生。
如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚，则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子女的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为地贫携带者(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性，一旦父母双方都是该病基因携带者，每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%，容易造成早产或死胎，存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产，或需造血干细胞移植才能根治，这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者，以及高发地区的人群，为优生优育考虑，应做肽链检测和基因分析，以查明是否适合生育。
地中海贫血是什么
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。
地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,感觉上是跟大部分新生儿一样,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但是症状会在过了婴儿期后慢慢“浮出水面”,会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
什么是地中海贫血
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
地中海贫血筛查
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
新生儿地中海贫血的症状有什么
【重型地中海贫血症状】
重型地中海贫血的症状常见为：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
【中间型地中海贫血的症状】
中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
【轻度地中海贫血的症状】
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血对怀孕的影响
地中海贫血的规范名叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种隐性遗传的血液病，主要分布于地中海附近、中国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病这一。地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型)，夫妻若为同型携带者，则每次怀孕，其胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会会成为携带者，1/4机会成为重型患者。
胎儿如为重型甲型地中海贫血患者，则在怀孕中期以后出现胎儿水肿现象，包括腹水、胎盘肿大等，可由超声检查出来，大部分胎儿在出生后不久即死亡，少数会胎死宫内。
如果胎儿是重型乙型地中海贫血患者，则超声检查并不会表现出异常。但是出生数个月以后，新生儿开始出现贫血，终身需要定期输血以维持生命，或者经由骨髓移植来挽救生命。
因此，孕妇接受地中海贫血携带者的筛查十分重要。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，即配偶也需要接受检查，如果查出双方为通类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，应建议孕妇终止妊娠;如果是正常或轻型的胎儿，则可以继续妊娠。
地中海贫血症状
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。
重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。