孩子地中海贫血筛查52%是什么意思
孩子地中海贫血筛查52%是什么意思
根据你的检查单,这是酶缺乏,可能是基因突变,属于基因疾病 建议您到医院需糖耐量检查,必要的话进行介入治疗
其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。
孕妇地中海贫血检查时间
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血如何预防
地中海贫血日常预防
1、开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异。
3、维他命之补充同平常人,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
地中海贫血健康教育
1、由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
2、孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。
3、夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为hb bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。
孕妇地中海贫血筛查什么时候做
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血,如果是轻度地中海怀孕的话,倒是不用太担心,但是孩子出生若是重型地中海贫血,对孩子的伤害是很大的,因此,各位准妈妈要尽早检查尽早发现,以便及时处理。那么,孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢?有医生推荐在12周做筛查比较好,因为那个时候孩子发育初期,可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果, 但这只是初步的检查, 不能排除地贫的可能, 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫, 更不能作为未患地贫的依据。 应根据血常规(和其他结果)和配偶情况综合分析。因此,各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。
如何预防β地中海贫血
通过社区筛查、遗传咨询及产前诊断控制重型β地中海贫血患儿出生,对有重型地中海贫血患儿出生史及夫妻双方均为地中海贫血携带者的高危孕妇进行产前诊断,分析胎儿有无地中海贫血基因改变。
如何筛查地中海贫血
如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血筛查多少钱
其实,孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候,费用是根据当地的具体情况,或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说,地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查,价格在20-30元左右;若血常规检查出异常,则需进行后续检查,如地贫基因分析等,而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右,一共是在500-1000元不等。
所以,地中海贫血检查需要多少钱,这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格,具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同,如果是有需要的,最好是到自己当地的医院去咨询一下。
地中海贫血指标是多少
首先对于地中海贫血,它是一种比较常见的遗传性疾病,是我们血液中,蛋白合成障碍,造成血红蛋白合成受到阻碍,所以说就会对我们的红细胞造成一定的影响,造成红细胞塌陷等症状,影响我们的血液质量,从而就引起更多的并发症。
对于地中海贫血的患者,检查的项目主要是包括血常规,血常规的检测里面有很多的血液指标,比如说血红蛋白的数量或者是含量出现了异常的情况之下,很可能是发生了这种疾病,出现了红细胞数量减少的话,也有可能是发生这种疾病的。
当患者在发生地中海贫血这种疾病的时候,可以通过一些全套的检查,比如说观察患者的那边生殖器官的发育情况,还可以做地中海贫血筛查,尿常规等检查患者一定要注意,及早的去医院进行检查,按照医生所给的指示来进行检查。
什么是地中海贫血
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
地中海贫血筛查
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。