遗传性血管性水肿知识
遗传性血管性水肿知识
遗传性血管性水肿系常染色体遗传性疾病，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿。
反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然，局部不痛、不痒，亦无明显潮红，一般持续48～72小时后自然缓解。②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。
辅助检查：
①血清C1脂酶捳物测定：含量低下。少数(10%～20%)亦可正常偏高，但电泳移动性减慢。
②C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低;非发病时，C2正常而C4仍低。
③50%补体溶血单位(CH50)降低。
治疗措施：
1.凝血酸，1～3g/日，分3次口服。
2.抗组织胺药物，如扑尔敏、苯海拉明、去氯羟嗪等。
3.皮质激素可用强的松口服、氢可的松静滴、地塞米松口服或静滴。
4.输入正常人血浆，可暂时补充C1脂酶抑制因子。
5.局部冷湿敷。
6.发生喉头水肿时，立即给予肾上腺素0.5mg或麻黄素15mg，肌注，并可考虑气管切开。
7.同化激素，如danazol、去氢甲基睾丸素、康力龙等，可诱导C1脂酶抑制物的合成，从而防止发作。
了解了遗传性血管性水肿的知识，我们就知道了它的临床表现，它的概念，以及它的辅助检查和治疗措施，我们大家对它就有了一个全新的认识，我相信大家一定能够战胜它，恢复健康。
血管性水肿诊断详述
1.获得性血管性水肿 主要发生于组织疏松部位(如眼睑、口唇、舌、外生殖器、手和足等)。皮损为局限性肿胀，边界不清，呈肤色或淡红色，表面光亮，触之有弹性感，多为单发，偶见多发;痒感不明显，偶有轻度肿胀不适。一般持续1～3天可逐渐消退，但也可在同一部位反复发作。常伴发荨麻疹，偶可伴发喉头水肿引起呼吸困难，甚至窒息导致死亡;消化道受累时可有腹痛、腹泻等症状。
2.遗传性血管性水肿 多数患者在儿童或少年期开始发作，往往反复发作至中年甚至终生，但中年后发作的频率与严重程度会减轻;外伤或感染可诱发本病。多见于面部、四肢和生殖器等处。皮损为局限性、非凹陷性皮下水肿，常为单发，自觉不痒;也可累及口腔、咽部、呼吸道及胃肠道黏膜等并出现相应表现。一般在1～2天后消失。
本病根据典型临床表现一般诊断不难;若患者发病年龄较早且家族中有近半成员发病，则应考虑为遗传性血管性水肿，血清C1INH检测水平降低有助于诊断。
1.获得性血管性水肿 主要发生于组织疏松部位(如眼睑、口唇、舌、外生殖器、手和足等)。皮损为局限性肿胀，边界不清，呈肤色或淡红色，表面光亮，触之有弹性感，多为单发，偶见多发;痒感不明显，偶有轻度肿胀不适。一般持续1～3天可逐渐消退，但也可在同一部位反复发作。常伴发荨麻疹，偶可伴发喉头水肿引起呼吸困难，甚至窒息导致死亡;消化道受累时可有腹痛、腹泻等症状。
2.遗传性血管性水肿 多数患者在儿童或少年期开始发作，往往反复发作至中年甚至终生，但中年后发作的频率与严重程度会减轻;外伤或感染可诱发本病。多见于面部、四肢和生殖器等处。皮损为局限性、非凹陷性皮下水肿，常为单发，自觉不痒;也可累及口腔、咽部、呼吸道及胃肠道黏膜等并出现相应表现。一般在1～2天后消失。
1、有本病病史者，应特别注意饮食，对鱼、虾、蟹应忌口。
2、发病后要平躺休息，让水肿尽快吸收。
3、避免用热水烫洗，以免加重病情，可用凉水湿敷，以帮助水肿吸收。
乙脑疫苗的反应 血管性水肿
血管性水肿，又称巨大尊麻疹，为突然发作的限局性水肿，其水肿发生的病理部位与尊麻疹不同，弃麻疹的水肿主要发生在真皮浅层，消退快，血管性水肿的水肿发生在真皮深层，俏退缓慢本病分获得性和遗传性两种。获得性血管性水肿发病诱因与尊麻疹相似，药物、食物、吸人物、感染、蚊虫叮咬、冷、热等物理刺激均可诱发。
处理方法：对于血管性水肿主要在于提前预防，在注射乙脑疫苗后留院观察是出现血管性水肿后能够及时治疗的最好方法。
荨麻疹在临床上分为哪几类
(一)急性荨麻疹。发病急骤，经治疗或脱离诱因多于数日内痊愈。详细询问病史后，多数患者能找到病因，如食物、药物等。病程小于6周。
(二)慢性荨麻疹。病程大于等于6周，风团反复发作。80%～90%以上的病人找不到病因，治疗较困难。
(三)皮肤划痕症。又称人工荨麻疹，往往先有皮肤瘙痒或灼热，搔抓或轻划后局部皮肤出现线状风团，即皮肤划痕征阳性。
(四)寒冷性荨麻疹。1.获得性寒冷性荨麻疹可于任何年龄突然发病。皮肤在暴露于冷风、冷水等后，数分钟内局部出现瘙痒性水肿和风团，可持续30～60分钟，保暖后缓解。贴冰试验阳性;2.遗传性寒冷性荨麻疹。属显性遗传，女性多见。婴儿期发病，持续终生。于受冷后数小时出现泛发性风团，有烧灼感，不痒，可持续48小时。同时伴畏寒、发热、头痛、关节痛和白细胞增多等。贴冰试验阴性。
(五)蛋白胨性荨麻疹。多在暴饮暴食(特别是海味、牛羊肉、猪肉)，并有饮酒、情绪激动后，皮肤出现潮红、风团，伴头痛、乏力。病程短，仅持续1～2日。
(六)胆碱能性荨麻疹。多青年期发病。在遇热(热饮，热水浴)、情绪激动和运动后出现。皮疹的特点为1～3mm大小的小风团，周围有红晕，多在躯干及四肢近端，伴瘙痒。有些患者伴有消化道炎症，如腹痛、腹泻等。
(七)血管性水肿也叫巨大荨麻疹。主要分为：1.获得性血管性水肿突然发生的大片暂时性水肿，边缘不清，肤色或稍带苍白及淡红色，不痒或轻度烧灼和不适感。数小时或24小时消失。好发于皮下组织较疏松的部位，如眼睑、口唇、外生殖器和手足背部。发生在咽喉部者可出现喉头水肿;2.遗传性血管性水肿常10岁前开始发病，有家族史。突然发生局限性水肿，非凹陷性，不痒，常单发，局限于面部或一个肢体，1～2天消退。有产生喉头水肿导致窒息的危险。化验血清C1酯酶抑制物、C4和C2补体值均减少，在发作时尤显著。
麻疹的致病因素
1、遗传因素：如家族性麻疹综合征，延迟性家族性局限性热麻疹，遗传性血管性水肿等都较少见。
2、胆碱能性荨麻疹：温热、运动、情绪激动等可使自主神经系统的胆碱能性神经末梢释放乙酰胆碱。乙酰胆碱可直接引起血管扩张，也可促使组织胺释放，引发麻疹。
3、非过敏性组织胺释放：如某些药物(阿司匹林、吗啡、磺胺、青霉素、阿拖品等)，其它一些生物性、化学性和物理性因素，能直接作用于肥大细胞，使它释放组织胺导致荨麻疹，不需要通过过敏性机理。
4、直接刺激血管可引发荨麻疹：有些因素可直接刺激血管使之扩张和产生麻疹，如饮酒、精神紧张、失眠以及可使血管扩张的药物等。
血管性血友病因子
血管性血友病，是一种遗传疾病，与血管性血友病因子有关，但发病率很低。它是由于血管性血友病因子发生变化，破坏了原来的功能，从而引起异常，造成的出血性疾病。那么，血管性血友病的表现是什么呢?
典型病例的表现为：
①出血时间延长。
②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对瑞斯托霉素聚集功能减弱或不聚集。
③血浆Ⅷ因子有关抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)减低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病，多数患者为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，VWF基因位于第12号染色体。
过敏性休克的鉴别诊断
(一)迷走血管性昏厥(或称迷走血管性虚脱，vasovagal collapse) 多发生在注射后，尤其是病人有发热、失水或低血糖倾向时。患者常呈面色苍白、恶心、出冷汗，继而可昏厥，很易被误诊为过敏性休克。但此症无瘙痒或皮疹，昏厥经平卧后立即好转，血压虽低但脉搏缓慢，这些与过敏性休克不同。迷走血管性昏厥可用阿托品类药物治疗。
(二)遗传性血管性水肿症(hereditary angioedema) 这是一种由常染色体遗传的缺乏补体C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特异性因素(例如感染、创伤等)刺激下突然发病，表现为皮肤和呼吸道粘膜的血管性水肿。由于气道的阻塞，患者也常有喘鸣、气急和极度呼吸困难等，与过敏性休克颇为相似。但本症起病较慢，不少病人有家族史或自幼发作史，发病时通常无血压下降、也无荨麻疹等，据此可与过敏性休克相鉴别。
过敏性休克的特异性病因诊断对本症的防治具有重要意义，唯进行过敏原检测应该①在休克解除后;②在停用抗体克及抗过敏药物后;③如作皮肤试验，最好必要的抗休克药物。少数皮试阴性患者仍有发生本症的可能。
荨麻疹在临床上分为哪几类
荨麻疹的临床分类及特点
(一)急性荨麻疹。发病急骤，经治疗或脱离诱因多于数日内痊愈。详细询问病史后，多数患者能找到病因，如食物、药物等。病程小于6周。
(二)慢性荨麻疹。病程大于等于6周，风团反复发作。80%～90%以上的病人找不到病因，治疗较困难。
(三)皮肤划痕症。又称人工荨麻疹，往往先有皮肤瘙痒或灼热，搔抓或轻划后局部皮肤出现线状风团，即皮肤划痕征阳性。
(四)寒冷性荨麻疹。1.获得性寒冷性荨麻疹可于任何年龄突然发病。皮肤在暴露于冷风、冷水等后，数分钟内局部出现瘙痒性水肿和风团，可持续30～60分钟，保暖后缓解。贴冰试验阳性;2.遗传性寒冷性荨麻疹。属显性遗传，女性多见。婴儿期发病，持续终生。于受冷后数小时出现泛发性风团，有烧灼感，不痒，可持续48小时。同时伴畏寒、发热、头痛、关节痛和白细胞增多等。贴冰试验阴性。
(五)蛋白胨性荨麻疹。多在暴饮暴食(特别是海味、牛羊肉、猪肉)，并有饮酒、情绪激动后，皮肤出现潮红、风团，伴头痛、乏力。病程短，仅持续1～2日。
(六)胆碱能性荨麻疹。多青年期发病。在遇热(热饮，热水浴)、情绪激动和运动后出现。皮疹的特点为1～3mm大小的小风团，周围有红晕，多在躯干及四肢近端，伴瘙痒。有些患者伴有消化道炎症，如腹痛、腹泻等。
(七)血管性水肿也叫巨大荨麻疹。主要分为：1.获得性血管性水肿突然发生的大片暂时性水肿，边缘不清，肤色或稍带苍白及淡红色，不痒或轻度烧灼和不适感。数小时或24小时消失。好发于皮下组织较疏松的部位，如眼睑、口唇、外生殖器和手足背部。发生在咽喉部者可出现喉头水肿;2.遗传性血管性水肿常10岁前开始发病，有家族史。突然发生局限性水肿，非凹陷性，不痒，常单发，局限于面部或一个肢体，1～2天消退。有产生喉头水肿导致窒息的危险。化验血清C1酯酶抑制物、C4和C2补体值均减少，在发作时尤显著。
认识血管性水肿你知道多少
是指发生于组织疏松部位(如眼睑、口唇、舌、外生殖器、手和足等)的局限性肿胀，边界不清，呈肤色或淡红色，表面光亮，触之有弹性感，多为单发。
与荨麻疹的风团区别?
风团多变，以痒为主，24小时内消退。而血管性水肿疼痛明显，呈局限性，持续时间长，常在3天以上。
引起血管性水肿的原因有哪些?
可能你会首先想到过敏，但从文献数据显示除特发性外，过敏性因素只占16%，排在第二位，第一位的是补体C1抑制物缺乏引起的，占25%。
什么样部况下要考虑过敏性血管性水肿?
食入后20-60分钟内发生的要考虑过敏，而24小时后发生的过敏可能性小;食入后运动导致的，要考虑食物依赖、运动诱发，以小麦常见;暴露于某种环境后发生;接触过某种易致敏物质;某种药物，如阿斯匹林、ACEI等。
认识遗传性血管性水肿
C1抑制物缺乏引起的血管性水肿中遗传性占93%，是常染色体显性遗传。特点是反复发作、非可凹性、非对称性、不痒。可自限、可累及粘膜，如喉头水肿、胃肠梗阻等。
诱发原因?
轻微的外伤，甚至是提袋子的压力都会引起，很容易被误认为是接触过敏;拔牙等小手术;药物，如雌激素、ACEI;情绪影响;感染等。
实验室检查：
补体学检查，包括C4、C1抑制物功能、C1抑制物含量、C1q。通过C1q区分是否为获得性，如果正常多为遗传性，C1q水平低下(消耗所致)考虑获得性。
血管性水肿介绍
血管性水肿是一种发生于皮下组织较疏松部位或粘膜或粘膜的局膜性水肿，分获得性及遗传性两种，分获得性及遗传性两种，后者罕见。 病因 获得性血管性水肿，常伴其他遗传过敏性疾病。其发病与荨麻疹相似，可由药物、食物、吸入物和物理因素等引起。遗传性血管性水肿为常染色体显性遗传，主要由C1酯酶抑制物(C1esterase inhibitor，ClINH)功能缺陷所致。C1胆碱酯酶的血清a2球蛋白抑制物缺乏，或其量正常而功能有缺乏者的约占15%.。由于外伤、剧烈运动或情绪激动等因素，致C1过度活化，进而激活c4及c2，及释放激肽。在血纤维蛋白溶酶(plasmin)参与下，激肽可使血管通透性增加，并使肥大细胞释放组胺，产生血管水肿。发作C4及C2均减少，静止期C4减少。本病C1水平正常，可与获得性血管性水肿鉴别。
血管性水肿的特点为非凹陷性水肿，软组织的红斑肿大，可遗传，也可能是后天的。遗传性血管性水肿(HAE)是由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平，从而导致C1的自活化，以及C2和C4的消耗。它分为I型(C1抑制蛋白的生成较低)和II型(C1抑制因子有功能缺陷，而血浆水平正常)。后天性血管性水肿可能是风疹的表现，近的药物为血管紧张素转化酶(ACE)抑制因子。大家都知道，维尔亚是降压药，那么患者服用后，会产生血管性水肿吗?还有其它的不良反应吗?请看百济药师做的说明。
维尔亚的不良反应：(1)、血管性水肿：有时出现面部、口唇、舌、咽、喉头等水肿症状的血管形水肿，应进行仔细的观察，见到异常时，停止用药，并进行适当处理。(2)、晕厥和失去意识：过度的降压可能引起晕厥和暂时性失去意识。在这种情况下，应停止服药，并进行适当处理。特别是正进行血液透析的患者、严格进行限盐疗法的患者、近开始服用利尿降压药的患者，可能会出现血压的迅速降低。因此，这些患者使用本药治疗应从较低的剂量开始服用。如有必要增加剂量，应密切观察患者情况，缓慢进行。
急性荨麻疹应该与哪些疾病相鉴别
荨麻疹需和丘疹性荨麻疹及多形红斑相鉴别，伴有腹痛腹泻者，应注意与急腹症及胃肠炎等鉴别，伴有高热和中毒症状者，应考虑为严重感染的症状之一，血管性水肿须与实质性水肿如丹毒，蜂窝织炎及眼睑部接触性皮炎，成人硬肿病，面肿型皮肤恶性网状细胞增生症等鉴别，获得性血管性水肿和遗传性血管性水肿可根据以上所述几点鉴别。
一、与婴儿湿疹鉴别
婴儿湿疹是指发生于婴儿期的具有湿疹特点皮肤损害，婴儿湿疹可包括婴儿异位性皮炎，但异位性皮炎不能等同或取代婴儿湿疹，婴儿湿疹包括婴儿接触性皮炎;脂溢性和擦烂性婴儿湿疹;婴儿异位性皮炎。
二、与血管性水肿鉴别
血管性水肿为慢性，复发性，真皮深层及皮下组织的大片局部性水肿，病因及发病机制与荨麻疹相同，只是血浆是从真皮深部或皮下组织的小血管内皮细胞间隙中渗出而进入到周围疏松组织内而引起。
三、与胃肠炎及某些急腹症鉴别
荨麻疹样血管炎风团持续时间长达24～72小时，伴有发热，关节痛，血沉增快，低补体血症，病理检查为破碎性血管炎改变，伴有呕吐，腹泻，腹痛等症状时应与胃肠炎及某些急腹症鉴别。
荨麻疹的致病因素
1、遗传因素：如家族性荨麻疹综合征，延迟性家族性局限性热荨麻疹，遗传性血管性水肿等都较少见。
2、胆碱能性荨麻疹：温热、运动、情绪激动等可使自主神经系统的胆碱能性神经末梢释放乙酰胆碱。乙酰胆碱可直接引起血管扩张，也可促使组织胺释放，引发荨麻疹。
3、非过敏性组织胺释放：如某些药物(阿司匹林、吗啡、磺胺、青霉素、阿拖品等)，其它一些生物性、化学性和物理性因素，能直接作用于肥大细胞，使它释放组织胺导致荨麻疹，不需要通过过敏性机理。
4、直接刺激血管可引发荨麻疹：有些因素可直接刺激血管使之扩张和产生荨麻疹，如饮酒、精神紧张、失眠以及可使血管扩张的药物等。
不同类型的荨麻疹症状
一般的荨麻疹会自觉出现瘙痒剧烈，少数伴发热、关节肿痛、头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、胸闷、气憋、呼吸困难、心悸等全身症状。不同类型的荨麻疹症状有哪些呢?
1、急性荨麻疹发病急骤，经治疗或脱离诱因多于数日内痊愈。详细询问病史后，多数患者能找到病因，如食物、药物等。病程小于6周。
2、慢性荨麻疹病程大于等于6周，风团反复发作。80%～90%以上的病人找不到病因，治疗较困难。
3、皮肤划痕症又称人工荨麻疹，往往先有皮肤瘙痒或灼热，搔抓或轻划后局部皮肤出现线状风团，即皮肤划痕征阳性。
4、获得性寒冷性荨麻疹可于任何年龄突然发病。皮肤在暴露于冷风、冷水等后，数分钟内局部出现瘙痒性水肿和风团，可持续30～60分钟。
5、遗传性寒冷性荨麻疹属显性遗传，女性多见。婴儿期发病，持续终生。于受冷后数小时出现泛发性风团，有烧灼感，不痒，可持续48小时。同时伴畏寒、发热、头痛、关节痛和白细胞增多等。
6、蛋白胨性荨麻疹多在暴饮暴食(特别是海味、牛羊肉、猪肉)，并有饮酒、情绪激动后，皮肤出现潮红、风团，伴头痛、乏力。病程短，仅持续1～2日。
7、胆碱能性荨麻疹多青年期发病。在遇热(热饮，热水浴)、情绪激动和运动后出现。皮疹的特点为1～3MM大小的小风团，周围有红晕，多在躯干及四肢近端，伴瘙痒。有些患者伴有消化道炎症，如腹痛、腹泻等。
8、获得性血管性水肿突然发生的大片暂时性水肿，边缘不清，肤色或稍带苍白及淡红色，不痒或轻度烧灼和不适感。数小时或24小时消失。好发于皮下组织较疏松的部位，如眼睑、口唇、外生殖器和手足背部。发生在咽喉部者可出现喉头水肿。
9、遗传性血管性水肿常10岁前开始发病，有家族史。突然发生局限性水肿，非凹陷性，不痒，常单发，局限于面部或一个肢体，1～2天消退。有产生喉头水肿导致窒息的危险。化验血清C1酯酶抑制物、C4和C2补体值均减少，在发作时尤显著。
血管神经性水肿的发病机制
血管神经性水肿，多见于过敏体质者，常在接触过敏源之后发作，血管性水肿又称血管神经性水肿、巨大性荨麻疹。血管性水肿的病变累及皮肤深层(包括皮下组织)，多发生在皮肤组织疏松处，发生局限性水肿。
(一)发病原因
两种血管神经性水肿发病原因有明显不同。遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病。又称昆克水肿(Quinckeedema)。获得性血管性水肿常发生在有过敏素质的个体。药物、食物、粉尘、吸入物及日光、冷热等物理因素为最常见诱因。
(二)发病机制
遗传性血管性水肿常突发于健康的人，其主要原因是补体系统的酯酶抑制物——C1抑制物(C1INH)先天性缺乏，导致C1的异常活化并从C2分解出激肽(C-kinin)。该激肽可使血管通透性升高，引起组织水肿。这个过程常伴有补体系统的活化，导致补体C2，C4的消耗，其血中浓度下降。C1抑制物的缺乏有2种形式：①是该抑制物完全或接近完全缺失(占60%);②是该抑制物结构及含量与正常相同，但无活性(占40%)。由于此型血管性水肿发病机制清楚。故可通过输入含有C1抑制物的健康人血清或给予雄性激素以刺激C1抑制物的合成产生疗效。
获得性血管性水肿其发病机制与荨麻疹相似。常见的致病药物有造影剂、阿司匹林、吲哚美辛(消炎痛)、可待因及血管紧张素转换酶抑制剂如卡托普利(captopril)等。常见的致病食物为时鲜水果特别是草莓及鲜鱼。由日光和寒冷引起的血管性水肿其皮损往往是迟缓发作。
有一部分获得性血管性水肿患者与伴发恶性肿瘤像慢性淋巴细胞性白血病、非HodgkinB细胞淋巴瘤等或伴发自身免疫性疾病有关。前者由于体内产生抗免疫球蛋白的抗独特型抗体，引起补体系统异常活化;后者是由于患者体内有IgG1自身抗体，阻止补体系统的C1抑制物(C1INH)与C1结合，未受抑制的C1把C1抑制物降解，这两种结果都导致补体系统的酯酶抑制物——C1抑制物(C1INH)获得性缺乏而发病。这类患者发病较晚，多在中年以后发病，无家族史。
温馨提示：皮肤真皮水肿显著，可将真皮胶原纤维分离且向下延伸至皮下组织，真皮毛细血管和静脉扩张。在急性发作时可见真皮毛细静脉内皮细胞出现间隙，有部分肥大细胞脱颗粒。空肠黏膜受累时可见黏膜绒毛增粗呈杵状，黏膜固有层增宽，黏膜下水肿。还可伴有浆膜下水肿。在窒息所致死亡的患者，其肺内呈弥漫性水肿，但无炎症细胞包括嗜酸性粒细胞浸润。