地中海贫血是怎么回事

地中海贫血是怎么回事

【病因和发病机制】

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ、δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1、β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42(-TCTT )，约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A → T )，约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致无效造血。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

2、α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。

重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

孕妇地中海贫血你了解多少

孕妇地中海贫血属于是一种顽固性的遗传病，这样的疾病在临床上主要是包括了α地中海贫血或者是β地中海贫血两大类，在临床上根据病情也是氛围极轻型、轻型、中间型及重型四等级。不过，在一班的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。

地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。

孕妇地中海贫血是遗传性的疾病，这样的疾病要是不及时的进行治疗，也是会遗传给下一代的，因为孕妇地中海贫血发病的因素很复杂，所以，患了孕妇地中海贫血之后，只有积极的予以诊治，才是保证孕妇地中海贫血治好的好办法。

地中海贫血能生育吗

因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。

地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1 /2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

患地中海贫血影响寿命吗

可能大家对地中海贫血这种类型的贫血不是很了解，地中海贫血是比较严重的一类贫血疾病，在生活中是很少见的，但是对患者的危害存在却是很大的，该病的预后并不是很理想，那么，地中海贫血会影响患者的寿命吗?

例如预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确，避免地中海贫血伤害到患者的身体健康，另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候，一定要采用适合自身地中海贫血病情，选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。

由此可见重型地中海贫血是影响寿命的，轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。

但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤，因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立，不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意，给患者以提醒和帮助，防止发生意外，给地中海贫血的患者带来更大的伤害。

地中海贫血能生育吗

因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。

地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血是怎样遗传的

珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血，是一种基因缺地中海贫血是一种遗传性的贫血,居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症!是陷导致珠蛋白合成障碍，引发溶血性贫血的分子遗传病。

它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促!地中海贫血主要通过血液检验 ! 贫血，一般指血液中红细胞及血色素含量减少。 病人常表现为面部、耳廓、口唇黏膜、眼结膜苍白!

α地中海贫血基因检测方法

地中海贫血是常见的一类贫血症，有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血症之分，一般轻型地中海贫血症跟普通人无异，而成年人地中海贫血患者多见于轻型地中海贫血症，也就是地中海贫血携带者。一般这类地中海贫血症的影响不是特别大。重型一般在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。轻型一般仅有轻度贫血或无症状，只在调查家族史时发现。

在“中国基因歧视第一案”即将进行二审前夕，有媒体报道称，基因歧视在广东职场已经出现隐性蔓延。地中海贫血是一种遗传性疾病，一般其基因携带者如果发病的话，未成年时期就会表现出来，而且会比较严重。如果到成年时期还未发病的话，一般以后也不会再出现发病的情况。因此它对生活和工作的影响是不大的。它最主要影响是会遗传到下一代。

地中海贫血孕妇的症状是什么

地中海贫血是一种遗传病，主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。

如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。

中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患耿若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

大家也看到了以上的资料，地中海贫血症的一对夫妻，也是对孩子有非常大的影响，他们所生的孩子有，是一半的几率是地中海贫血患者，当然也有1/4的几率是正常，所以地中海贫血着老张发现早治疗，要及时去医院进行检查，保证自己孩子的健康。