血红蛋白病的发病机制

血红蛋白病的发病机制

异常血红蛋白病种类繁多，临床症状多样化，但归纳其结构变异所导致功能异常，大致可分为以下数类：

1.因分子内部氨基酸替代所产生的异常血红蛋白，血红蛋白分子内部为非极性氨基酸，在血红蛋白分子中构成血红素与珠蛋白链的接触，肽链螺旋段间的接触及血红蛋白单体间的接触，如被不同理化性质的氨基酸替代，会影响分子的构型和稳定性。此类异常血红蛋白包括血红蛋白M(HbM)，不稳定血红蛋白(UHb)和氧亲和力改变的血红蛋白。

(1)HbM：肽链中与血红素铁原子连接的组氨酸被酪氨酸所替代，最常见的是E7或F8的组氨酸为酪氨酸所替代，酪氨酸酚基上的氧与血红素的铁原子构成离子键，使铁原子呈稳定的高铁状态，影响血红蛋白的正常释氧功能，使组织供氧不足，出现紫绀及红细胞增多。高铁血红素并易与珠蛋白链分离，使血红蛋白分子结构不稳定而发生溶血。

(2)UHb：肽链中与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，影响肽链的立体结构或减弱与血红素的结合力，形成UHb分子。水易进入血红蛋白袋内，使亚铁血红素氧化为高铁血红素;β第93位半胱氨酸的硫氢基被氧化，产生硫化物，形成硫化血红蛋白，使珠蛋白链与血红素分离。游离珠蛋白链在37℃即不稳定，四聚体易解离为单体，在红细胞内聚集沉淀，形成包涵体，使细胞膜僵硬，通过微循环时往往导致膜部分丧失，最终变为球形红细胞，在脾脏阻留而破坏。

2.因分子外部氨基酸替代所产生的异常血红蛋白种类很多，一般均对分子构型、功能和稳定性没有明显影响。HbE是β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代。因谷、赖两种氨基酸理化性质相同，其替代位置虽在α1β1接触面上，但对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大。这类异常血红蛋白中少数可产生溶解度改变，如HbS和HbC均由于其分子外部形状或电荷改变，缺氧时溶解度降低;HbS聚合为螺旋状体，扭曲成镰刀形纤维;而HbC聚合为一种副结晶;两者均使细胞膜变硬，难以通过微循环，丧失部份红细胞膜，形成球形红细胞，在脾窦内阻留溶破。

β-海洋性贫血患者，过剩的α肽链形成多聚体，引起红细胞膜损害，致使大量幼红细胞无效生成。α海洋性贫血，过剩的β及γ链形成HbH(β4)或HbBart(γ4)。HbH是一种不稳定血红蛋白，HbH包涵体结合在红细胞膜上，使膜对阳离子通透性发生改变，钾盐与水逐渐从红细胞内渗透至细胞外。缺钾红细胞寿命缩短，易在单核/吞噬细胞系统破坏，导致溶血。Hb Bart对氧亲和力增高，造成组织缺氧。

溶血性贫血有哪些种类

(1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症;

(2)由于红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，包括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血;

(3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白s病、血红蛋白c、d、e)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血，包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白h病。

(4)卟啉代谢异常，包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病。

贫血的检查

血常规检查

有无贫血及贫血严重程度，是否伴白细胞或血小板数量的变化。据红细胞参数，即平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等可对贫血进行红细胞形态分类，为诊断提供相关线索。网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况;外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变，有否疟原虫和异常细胞等。

骨髓检查

骨髓细胞涂片反映骨髓细胞的增生程度、细胞成分、比例和形态变化。骨髓活检反映骨髓造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。骨髓检查对某些贫血，白血病，骨髓坏死、骨髓纤维化或大理石变，髓外肿瘤细胞浸润等具有诊断价值。必须注意骨髓取样的局限性，骨髓检查与血常规有矛盾时，应做多部位骨髓检查。

发病机制检查

贫血的发病机制检查如缺铁性贫血的铁代谢及引起缺铁的原发病检查;巨幼细胞贫血的血清叶酸和维生素B12水平测定及导致此类造血原料缺乏的原发病检查;失血性贫血的原发病检查;溶血性贫血可发生游离血红蛋白增高、结合珠蛋白降低、血钾增高、间接胆红素增高等。有时还需进行红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体或PNH克隆等检查;骨髓造血细胞的染色体、抗原表达、细胞周期、基因等检查;以及T细胞亚群及其分泌的因子或骨髓细胞自身抗体检查等。

妊娠异常导致胎死宫内

1)基因异常：如遗传性血红蛋白病包括镰状细胞血红蛋白病在非洲多发，α和β型地中海贫血多见于来自地中海孕妇，中国亦有，以β型多见;x-连锁遗传性疾病，如葡萄糖-6-脱氢酶缺乏是血缘关系所致。

(2)病毒感染：如单纯疱疹病毒Ⅰ和Ⅱ型在加勒比海和非洲地区多见

(3)从发展中国家起源的一些特殊的疾病，如风湿病艾滋病结核雅司病、疟疾、肝炎寄生虫感染等。

(4)其他影响孕妇的多方面因素：如系统性红斑狼疮多见于居住在北美或加勒比海的非洲后裔，子宫肌瘤的发病率黑人要高于白人。

贫血诊断标准都有哪些

一、诊断标准

依据我国的标准，血红蛋白测定值：成年男性低于120g/L、成年女性低于110g/L，其红细胞比容分别低于0.42、0.37，可诊断为贫血。

二、分类

1.根据病因及发病机制分类

(1)红细胞生成减少

①干细胞增生和分化异常：

造血干细胞：再生障碍性贫血、范可尼贫血。

红系祖细胞：纯红细胞再生障碍性贫血，肾衰引起的贫血。

②细胞分化和成熟障碍：

DNA合成障碍：维生素B12缺乏，叶酸缺乏，嘌呤和嘧啶代谢缺陷(巨幼细胞贫血)。

Hb合成缺陷：血红素合成缺陷(缺铁性贫血和铁粒幼细胞贫血)，珠蛋白合成缺陷(海洋性贫血)。

③原因不明或多种机制：骨髓浸润性贫血，慢性病性贫血。

(2)红细胞破坏过多

①内源性：

红细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症。

红细胞酶异常：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症。

珠蛋白合成异常：镰形细胞贫血，其他血红蛋白病。

②外源性：

机械性：行军性血红蛋白尿，人造心脏瓣膜溶血性贫血，微血管病性溶血性贫血。

化学、物理或微生物因素：化学毒物及药物性溶血，大面积烧伤，感染性溶血。

免疫性：自身免疫性溶血性贫血、新生儿同种免疫性溶血病、药物免疫性溶血性贫血。

单核-巨噬细胞系统破坏增多：脾功能亢进。

(3)失血性贫血：急性失血性贫血、慢性失血性贫血。

2.根据细胞形态学分类

3.根据骨髓增生程度分类

(1)增生性贫血：如溶血性贫血、失血性贫血、巨幼细胞贫血和缺铁性贫血。

(2)增生减低性贫血：如再生障碍性贫血。

溶血性贫血它的发病原因是什么

1.红细胞内在缺陷

包括红细胞膜缺陷、红细胞酶缺陷、珠蛋白异常等。

2.红细胞外部因素异常

包括免疫性因素、非免疫性因素。

3.溶血发生的场所

红细胞破坏可发生于血循环中或单核-巨噬细胞系统，分别称为血管内溶血和血管外溶血。血管内溶血临床表现常较为明显，并伴有血红蛋白血症、血红蛋白尿和含铁血黄素尿。血管外溶血主要发生于脾脏，临床表现一般较轻，可有血清游离血红素轻度升高，不出现血红蛋白尿。

溶血性贫血有多种临床分类方法。按发病和病情可分为急性和慢性溶血。按溶血部位可分为血管内溶血和血管外溶血。临床意义较大的是按病因和发病机制分类。

地中海贫血mcv吃些什么

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

1、地中海贫血患者应多吃高蛋白食物。因为，光补充铁元素也是不够的，还要使铁被人体充分吸收利用才能起到补血的效果，而高蛋白食物就能够帮助人体对铁的吸收，同时这类食物也是合成血红蛋白必需的物质，这类食物有如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

2、缺乏维生素E，容易使地中海型贫血患者的血球破裂，进而引起溶血。可以充分摄取如绿叶蔬菜、全谷类、红萝卜、蛋类、甘藷、豆类制品、及植物油等，都是防治地中海贫血很好的选择。

蛔虫病发病机制

蛔蚴移行至肺时可引起局部出血、水肿、嗜酸粒细胞浸润、上皮脱落与浆液渗出。蛔蚴尚可刺激免疫球蛋白E(IgE)。和免疫球蛋白M(IgM)的产生，免疫球蛋白E与局部肥大细胞受体结合，当蛔虫抗原与免疫球蛋白E结合后，肥大细胞即脱颗粒而释放组胺等活性物质，诱使局部嗜酸粒细胞集聚及血管通透性增加。蛔蚴移行过程中还可在胸膜、眼、脑、脑膜等处发生异位损害，同时亦可引起全身变态反应。

成虫的致病作用

蛔虫以小肠乳糜液为营养，同时分泌消化物于附着处的肠粘膜，引起局部粘膜上皮脱落或轻度变态反应。