孕前如何预防遗传病的发生
孕前如何预防遗传病的发生
遗传病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加，如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等疾病。
避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其他一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。
要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。
注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。
如何预防遗传病的发生
如何预防遗传病
预防遗传病的可能性，遗传病对我们来讲都是噩耗，都不希望自己的孩子从出生就带有病，所以，我们要提前做好预防的措施，尽量减少遗传病的危害，下面我们看看有哪些预防方法。
遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
择偶
避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉 粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病，预防下一代的遗传病。如两个原发 性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。
避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。
研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。
生育
要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。
注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。
上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。
通过以上的方法都可以预防的，大家不妨一试。
软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防
做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。
避开遗传病。
预防遗传病的方法：
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠：如果已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。
软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防，相信很多的患者已经通过以上的介绍，全面了解了这种疾病的如何预防?所以在了解以后，为了能让这种疾病能尽快的康复，一定要做好预防工作，在预防做工作做好的同时，要积极的进行治疗，让自己尽快的得到康复。
优生优育预防神经遗传病很必要
遗传病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
优生优育：预防神经遗传病很必要
避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加，如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等疾病。
避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其他一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。
要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。
注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。
上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。
绕开遗传病雷区的三大对策
对策1.孕前去专业医生那里进行遗传咨询
遗传咨询可去从事遗传学的医生进行咨询，包括婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，特别是有遗传病高危因素的育龄男女。
对策2.请专业医生帮助推算复发风险率
如果存在高危因素，医生可对孕育方面提出切实的建议及性对策。
哪些夫妻孕前需做遗传咨询：
* 近亲婚配者。
* 家族有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者。
* 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性。
* 生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史。
* 性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育。
* 怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X射线、患风疹及恐对胎儿不利者。
* 发生不明原因死胎、死产的育龄女性。
* 高龄孕妇(大于35岁)。
* 羊水多、胎儿发育迟缓者。
对策3.去做婚前检查和产前诊断
目前，婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。
产前诊断还可以在胎儿出生之前，就了解其是否存在遗传缺陷或先天畸形，如脊柱裂、无脑儿、脑积水等等，还能够较早地发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
需做产前诊断的8种孕妇
1.夫妇有近亲血缘关系;
2.有遗传病家族史;
3.夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常;
4.生过畸形儿;羊水过多或过少;
5.有习惯性流产、早产史，原因不清者;
6.妊娠早期受不良因素或致畸因素影响者;
7.孕妇年龄超过35岁;
8.咨询医生认为需要检查的孕妇。
遗传病携带者也能生健康宝宝
由于大多数遗传病不可治疗，因此预防有遗传病患儿的出生尤为重要。辅助生殖技术的发展尤其是胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿(PGD)的发展不仅能够预防遗传病患儿的出生，同时还可以帮助遗传病携带者生健康宝宝。PGD是在胚胎种植到子宫内膜之前对其进行检查，选择正常的胚胎进行移植。它是一种更早形式的产前诊断，因此它克服了因产前诊断胎儿异常后治疗性流产带来的生理和心理的痛苦。
自从1990年Handyside等报道第一例胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿成功以来，已经完成了超过4000个周期。用于检测人类胚胎中100多种不同的遗传病。PGD主要步骤有控制性超排卵、取卵、受精、胚胎活检、遗传学检测、正常胚胎移植等。目前主要用于检测的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋养外胚层细胞。常用的遗传学检测方法主要有荧光原位杂交方法(FISH)和聚合酶链反应(PCR)。近年来有新的检测方法用于PGD如比较基因组杂交(CGH)、基因芯片(Microarray)等，新方法的应用大大提高了诊断的准确率，降低了误诊率，使PGD在提高试管婴儿成功率，预防出生缺陷患儿出生，帮助遗传病携带者生健康宝宝的作用进一步凸现。
总之，虽然胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术仍然存在可圈可点的地方，但它在辅助生殖中的临床意义毋庸置疑。随着新技术的不断进步，PGD在预防出生缺陷、提高人口素质等方面将发挥更大的作用。
结节性硬化症预防保健
遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病，防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。如何预防遗传病?由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇，乃至准备择偶成婚的青年男女，在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
1、择偶
预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的精神分裂症或麻风病人结婚，则下一代患遗传病的机会将显著增加。患显性遗传病，如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性遗传疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病
人之间切勿相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传
病的机会将显著增加。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上!婚姻法上规定的近亲结婚也一定要避免，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。
此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于恋爱和结婚。研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。
2、生育
(1)受孕：这是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。欲受孕，要避开有害的外环境一段时间后方可。第三，女方流产后不足半年者，勿立即受孕;若连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。
(2)孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。
3、早期发现，治疗遗传病
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。
预防遗传病要把好三道关
第一关：婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。
所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
第二关：孕前遗传咨询
一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。
下列情况可以结婚但不宜生育：
(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全，俗称“玻璃人”，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命，因此是不宜生育的。
(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。
第三关：产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避免患儿出生。
遗传病不遗传给宝宝
有些遗传病会遗传给宝宝，这让有这些疾病的夫妻纠结于要不要生孩子，毕竟谁
有些遗传病会遗传给宝宝，这让有这些疾病的夫妻纠结于要不要生孩子，毕竟谁都希望宝宝是健健康康的，医学发展到今天，其实有很多遗传性的疾病是可以进行治疗的。
苯丙酮尿症、肝豆状核变性……对于普通人来说，这些疾病或许都很陌生，但有此类遗传病家族史的人们却深受其扰，因为担心疾病会遗传给下一代，有些人甚至不敢结婚、不敢生孩子，也有些人抱着撞大运的思想冒险结婚生了孩子，结果还是让人失望——上述遗传疾病依然没放过他们的孩子!实际上，随着医学技术的提高，虽然仍有一些遗传性疾病无法避免，但也有很多遗传性疾病通过外科、内科或基因治疗、干细胞治疗，是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的，与此同时，专家也再次提出了孕期检查和新生儿筛查的重要作用。
●及时实施外科手术，可矫正体表缺陷
说起遗传性疾病，很多人认为这些疾病会一代代往下传，因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头，也有些人想着生生看再说，说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。
虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多，但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的，每年都有新的研究进展。对于唇裂，腹壁缺损，先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损，都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正，一般来说，手术越早孩子恢复得越好。
都希望宝宝是健健康康的，医学发展到今天，其实有很多遗传性的疾病是可以进行治疗的。苯丙酮尿症、肝豆状核变性……对于普通人来说，这些疾病或许都很陌生，但有此类遗传病家族史的人们却深受其扰，因为担心疾病会遗传给下一代，有些人甚至不敢结婚、不敢生孩子，那么应怎样预防遗传性疾病?下面一起来看看吧!
遗传病的预防
1)实行优生保护法：对凡是能导致或可能导致其后代发生先天性异常疾病者，均应避免生育。所以，我们应该重视婚前检查和孕前咨询。
2)避免近亲结婚：近亲结婚所生的子女会增加一些遗传病的发生率。如“肝豆状核变性”的病人，非近亲婚配后代发病率为1/4000万，而近亲婚配后代发病率为1/64。此外，近亲结婚所生的子女发生智力差的情况比非近亲婚配的子女发生智力差的高出3.8倍。
3)避免高龄生育：生育年龄不宜超过35岁。
4)遗传咨询：有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询。
①岁数较大，女35岁以上，男45岁以上。
②有遗传病家族史。
③夫妇一方有遗传病或是染色体畸变的携带者。
④有生育畸形儿史者。
⑤有多次流产或胎死宫内史者。
⑥有接触致畸物质史者，如接触放射线、同位素等。
⑦早孕期有病毒感染史者，如感染风疹、流感等。
5)产前诊断：对符合要求的孕妈妈做胎儿产前诊断，采用羊膜腔穿刺抽羊水检查、B型超声扫描、胎儿镜检查等。
6)及时终止妊娠：在产前诊断中，如发现有严重疾病时要及时终止妊娠。
软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防
预防预后
做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。
避开遗传病。
预防遗传病的方法：
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠：如果已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。
软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防，相信很多的患者已经通过以上的介绍，全面了解了这种疾病的如何预防?所以在了解以后，为了能让这种疾病能尽快的康复，一定要做好预防工作，在预防做工作做好的同时，要积极的进行治疗，让自己尽快的得到康复。
怎样才能预防遗传病儿的产生
基因检查大致分为两步：
第一步、粗筛 通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。
第二步、基因诊断即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父(母)亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。
随着科学技术的进步，基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进行纠正，最终治愈疾病。
基因治疗有两种途径：
一、向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因;
二、通过生化技术对致病基因进行手术和修复。
从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。
常见的遗传病有哪些
单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。
染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。
以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。