腓骨肌肉萎缩症怎么检查

腓骨肌肉萎缩症怎么检查

腓骨肌肉萎缩症是一个严重影响了人体正常发育的疾病，所以如果感觉到任何不对的地方，都应该及时去检查治疗。

本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查

神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助对分型则必不可少常选大小鱼际肌胫前肌腓肠肌进行肌肉安静状态下有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感觉神经传导速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)常检测正中神经和尺神经的mcv 及scv胫神经和腓总神经的mcv腓肠神经的scv肌电图神经传导速度正常值参照汤晓芙标准大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。

通常来说此病的检查方法就是上面这种，前文也已经提到此病发病较早，多数十岁前都会出现症状，所以如果有孩子出现症状后，一定不要认为是正常现象，一定要及时去医院检查治疗。

腓骨肌萎缩症有哪些症状

I型(脱髓鞘型)

是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等。

II型(轴突型)

发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征。

外伤肌肉萎缩该怎么办

骨骼肌有受刺激而收缩的特性，骨骼肌所接受的刺激是来自神经传来的兴奋，肌肉受刺激后就收缩，牵动着它所附着的骨绕着关节云动，因而产生各种动作.当控制某些骨骼肌的神经受到损伤时，身体的这部分就可能会瘫痪，并且可能导致骨骼肌的萎缩。

外伤性肌肉萎缩是一组因各种外伤、手术创伤、骨折、骨折复位后石膏和小夹板卡压等引起的肌肉萎缩性疾病，常伴有神经损伤。患者常有明确的外伤史，如割伤、 划伤、撕裂、挫伤、砸伤、锐器伤、枪伤、烧灼伤、压迫伤及手术后创伤等，损伤的部位有腕部、肘部、肩部、脊柱、股骨头、骨盆、膝、踝部等。

伴有肌萎缩症状的疾病有：运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良症、脊髓空洞症、偏侧面肌萎缩、小儿麻痹后遗症、周围神经病变、格林巴利后遗症、外伤性肌萎缩、肌强直、线粒体肌病、截瘫、多发性肌炎、硬皮病、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调、糖尿病性肌萎缩、脊髓蛛网膜粘连、糖原累积症、脂质贮积症等等。肌萎缩的分类：

1.根据肌肉萎缩的病因分类：

(1)由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。

(2)遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。

2.根据肌肉萎缩分布分类：

(1)全身弥漫性肌肉萎缩;

(2)头面部肌肉萎缩;

(3)头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩;

(4)上下肢远端肌肉萎缩;

(5)限局性肌肉萎缩;

3.根据导致肌肉萎缩的原发病变分类：

(1)神经原性肌肉萎缩;

(2)肌原性肌肉萎缩

(3)废用性肌肉萎缩。

神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经原性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌原性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。

腓骨肌萎缩症治疗

腓骨肌萎缩症西医治疗

目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

腓骨肌萎缩症中医治疗

1、脾胃虚弱

中医认为脾是后天之本，是气血生化的源头，主肌肉、四肢。如果脾胃虚弱，就会导致运失调能，气血生化之源不足，从而造成了肌肉失养，形成肌肉萎缩。该病的症表现为肢体软弱无力，肌肉枯萎消瘦，患者的神疲倦怠。所以中医治疗主张健脾生血，益气生肌。

2、肝肾亏虚

肝脏藏血、主筋，而肾脏藏精，主骨，如果患者的肝肾亏虚，就会导致精血不足，使筋骨经脉失去滋养，而造成肌肉萎缩。此时的症状表象为下肢无力，不能久立，伴有腰脊酸软，伴有感觉障碍，头昏目眩，耳鸣等症。此时的治疗宜采用益肝补肾，滋阴清肺。

3、血虚血瘀

人体的血虚则会导致四肢失养，而且如果血瘀，则可能会阻碍脉络而形成肌肉萎缩。有此类病因而导致的肌肉萎缩主要表现为四肢无力、四肢青筋暴露、手足麻木、舌下瘀斑、脉涩驰无力。对于此种情况的中医治疗方法是补髓养血，祛瘀通络，这也是常见肌肉萎缩的中医治疗方法之一。

腓骨肌萎缩症的治疗

腓骨肌萎缩症的药物治疗目前尚无特效，其主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

腓骨肌肉萎缩症是怎么回事

一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。

二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。

三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。

四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。

先天性肌肉萎缩有哪些症状体现

1.肌源性肌肉萎缩症：这种先天性肌萎缩症状，常常表现为近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩，由于肌无力的现象越来越明显，所以常常出现无肌纤维震颤和感觉障碍等现象。缺血性肌先天性肌萎缩：这种先天性肌萎缩多因各种动脉炎、血栓形成等肌肉缺血和无菌性坏死而致。

2.神经源性肌肉萎缩症：它是最常见的一种先天性肌萎缩症状，常常出现肌束颤动，常常是因下运动神经元及其损害所致，前角细胞及脑干运动神经核损害时肌萎缩呈节段性分布，以肢体远端多见，对称或不对称，不伴感觉障碍。如果进行肌电图检查，可以发现肌肉萎缩变薄，镜下呈束性萎缩改变。

3.废用性先天性肌萎缩症：则与长期不运动有关。且多为可逆性。所以专家提醒，为了避免出现此种肌肉萎缩症状，一定要加强体育锻炼等。中枢性肌肉萎缩症：这是最不常见的一种先天性肌萎缩症状，一般伴反射亢进或病理反射。

腓骨肌萎缩症护理及预防

腓骨肌萎缩症护理

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

腓骨肌萎缩症预防

腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

腓骨肌萎缩症的检查

实验室检查：

1.脑脊液检查 多数正常少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中ncv改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

2.血清的蛋白电泳 对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

3.可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10%～20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少

4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(pcr—sscp)结合dna序列分析检测基因的点突变。

其它辅助检查：

1.神经电生理检查 可见萎缩肌肉呈失神经性改变四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显在家族性病例中，ncv改变在同一家系中有相似性在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累

2.神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变