智力低下是唐氏综合症的主要症状吗

智力低下是唐氏综合症的主要症状吗

智力低下：唐氏综合症为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。

大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的唐氏综合症患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

以下是唐氏综合症的其它症状：

语言发育障碍：唐氏综合症患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势，这也是唐氏综合症的症状之一。

运动发育迟缓：智力低下是唐氏综合症的主要症状吗?唐氏综合症患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型唐氏综合症患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的唐氏综合症患儿肌张力普遍低下。

唐氏综合征的发病率与母亲年龄

唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，这是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，因此唐氏综合征也称为21三体综合征。

唐氏综合征的发病率与母亲年龄密切相关

唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病，也是目前所知造成智力低下的首要原因。据统计，大概每700个活产婴儿中就有一名唐氏儿出生。目前，我国唐氏儿总数超过100万，并且以每年3万的数目递增。对于唐氏综合征目前尚没有根治的药物。

唐氏儿的发病率和母亲关系密切相关，伴随着年龄的增加，生育唐氏儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧提高。

孕早期和中期是最佳筛查时间

唐氏综合征是一种可以在产前干预的疾病，借助胎儿染色体分析的产前诊断，就可以选择避免唐氏儿的出生。产前干预通常要分两步进行：第一步，产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合的高风险孕妇。第二步，对筛查结果为高危孕妇进行侵入性的产前诊断检查，明确胎儿是否真正受累。

产前筛查，通常在孕早期(孕10周-13周)和孕中期(孕15周-20周)进行。筛查内容包括孕母血清学检查和胎儿B超检测，国内目前仍以孕母血清学检查为主，包括妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、B-人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(u-E3)、抑制素A(Inhibin-A)等。当前唐氏综合征产前筛查的方案有多种，被公认的最优化方案是孕早期和孕中期的联合筛查，配合后续产前诊断可检出大约90%的唐氏儿。

正确认识唐氏综合征产前筛查阳性

目前的产前筛查方案中，假阳性率一般在5%左右，所以产前筛查不是确诊试验，筛查结果阳性的孕妇切勿背负过重的心理负担。为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断，从而避免唐氏儿的出生。

为什么要做唐氏筛查

1、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

2、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

唐氏综合症患者的潜在症状

内分泌系统的疾病

大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的 2 倍。

从生长模式方面来说 , 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为 5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科的问题

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。

口腔科的问题

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所( 3% )、肛门闭所( 0.9% )、先天性巨结肠症( 0.5% )、食管气管瘘或食管闭所( 0.4% )、幽门狭窄( 0.3% )。

癫痫发作

约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作( 55% )、婴儿痉挛症( 13% )、肌阵挛( 6% )、弛缓加强直 - 阵挛发作( 6% )、单纯性部分发作( 6% )。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。

血液病

虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通儿童的发病率只有 1/2800 。

皮肤病

几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。

神经发育和行为功能缺陷

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为 26 个月，而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了 2 岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要 2 岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现 ,85% 的唐氏综合症患儿智商在 40-60 间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了 Broca 语言中枢。

虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的 261 个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症( 6% )、品行障碍或敌对行为( 5% )、攻击行为( 7% )、恐怖症( 2% )、进食异常( 1% )、消除困难( 2% )、 Tourette 综合征( 0.4% )、刻板行为( 3% )、自残行为( 1% )、孤独症( 1% )。

一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。

唐氏综合征无创怎么做

唐氏综合征，又称21三体综合症，主要是一种染色体疾病，表现就是多一条染色体，无创是根据他的母亲，孕母的一个外周血中的胎儿游离DNA片段进行高通量测定，从而检测胎儿染色体非整倍体基因，常用于产前筛查。可以检测出99%左右的唐氏综合症的患儿，这一种是对于宝宝，如果是唐氏筛查有高风险，需要做一个无创DNA的检测，排除她有没有胎儿染色体的异常。

唐氏综合症有什么症状 智力低下

唐氏综合症又称先天愚型，最突出、最严重一个症状就是智力低下。其智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。所以唐氏患儿应尽早进行智力训练。

为什么要做唐氏筛查

检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

唐氏综合症能活多久

针对好多家长都担心唐氏综合症患儿能活多久，北京丰台广济医院专家指出，唐氏综合症的要根据每个患病儿童的病情才能推断出具体能活多久，如果患病儿童不能及时发现并且治疗的话，对儿童的伤害是非常严重的，我们来具体的了解下唐氏综合症的危害：

一、视听觉障碍：部分小儿唐氏综合症的危害表现以内斜视及对声音的节奏辨别困难最为多见。

二、语言障碍：表现为语言发育迟缓，发音困难，构音不清，不能正常表达自己的意思，有的患儿完全失语。

三、失认和失用：失认障碍表现：患儿闭目触摸物体时无法辨认其种类和形状，两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。

四、情绪障碍：患儿常表现为好哭、任性、固执、孤僻、情感脆弱，易于激动等这些都属唐氏综合症较为常见。

五、口及面部功能障碍：患儿面部、口腔、舌部的肌肉肌张力异常，收缩不协调，吞咽困难、流口水，牙齿发育不良。

以上就是唐氏综合症的危害，从以上介绍我们知道唐氏综合症的危害主要是危害到患者相关的生理机能。唐氏综合症的危害除了上述方面外，严重的还会危害到患者的视听觉等，甚至导致患瘫痪，无法正常的行走。因此，我们要做好唐氏综合症的预防工，除了了解唐氏综合症的危害外，最重要的一点是要了解唐氏综合症的治疗方法，这样才能做到彻底根除唐氏综合症隐患。

唐氏综合症能活多久

【及早发现还能挽救一个生命，唐氏综合症早期症状表现】

专家谈到，小孩唐氏综合症的症状早期发作单一，家长容易忽视，一般4个月开始就要对孩子们各种肢体行为注意观察，一般唐氏综合症的早期症状有：

特殊面容：唐氏综合症患儿又属于先天愚型，染色体发生畸变，体现在面部表型比较特殊，眼珠不跟随物体移动，看上去比较木呐，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

发愈比较迟缓：比同龄孩子发育的晚，比如说抱起来，头必须托着，否则会自行掉下去，表现在4个月的时候;由大人搀扶，双足不能站立，足外翻或是其他，常表现在8.9个月的时候;说话晚，3.4岁才只有喊爸爸妈妈，口齿不清楚，有的走路还很困难。

唐氏综合症能活多久

经常生病：没来由的生病，常表现感冒，发烧。由于唐氏综合症破坏人体的免疫力，造成孩子抵抗力差，对于环境比较敏感，常感染各中疾病。

智力低下：智力低下是唐氏患儿的典型症状，21号染色体发生变异使患儿脑组织损伤，使患儿出同智力低下，伴有傻笑，同时喜欢模仿或重复做简单动作。部分患儿性格暴躁，好动，甚者有攻击行为。

专家提示【就诊要趁早】：延误治疗，等于扼杀孩子的健康

我们发现很多孩子都是在唐氏综合症表现极为严重的情况下才来就诊的，询问才知是很多家长都没有在意孩子的行为，根本没有引起重视，才导致了孩子病情的加重。

因此，当家长发现孩子有这些唐氏综合症初期症状(如头抬不起来，走路晚，说话迟等)的时候，一定要及时就诊。以免耽误孩子的病情，从而延误了治疗的最佳时期。

唐氏综合症的小孩以后会怎么样

唐氏综合症，又成为21三体综合征，是指受精卵有一对半第21对染色体，最大可能是卵细胞形成时，在第一次分裂时没有正常分裂，第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中，使这个卵细胞畸形分裂，最后和精子结合，形成受精卵。其实可能是因为母方的工作环境，受孕母亲的年龄有关，原因很复杂。如果母亲的年龄较高，孩子患病的几率较大。提醒楼主，此病无法治愈，还有，患病小孩可能同时患有先天性心脏病，很可能会夭折，希望有心理准备。另外，还有一些资料，希望楼主注意以下，不幸遭遇，深表同情，杯水车薪，希望海涵!唐氏综合症是由兰顿·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾，包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上，但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”，有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”，是因为当时人们认为有这种症状的人，面相象中国北部的蒙古人。 也许正是因为唐博士的报道引起了轰动，人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣，十九世纪后，人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士，并将这一症状称为“唐博士的综合症”。 1959 年，人们发现了唐氏综合症(现在的名称)的真正原因，或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时，报道了他们的发现——唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体，其中 22 对是常染色体，还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时，第 21 对染色体在应该分开时，没有分开而造成的。 多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出，但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好刺激环境比先天的基因天赋对人的影响更大。 头部 头型短小，前后径短。头后部扁平，可以说是与后脖子齐平，脖子较短较粗。大脑重量比平均值低，不过这却不应该被认为是件严重的事，因为人都有一辈子用不完的脑细胞，唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样，好倒是个较为严重的问题，因为和人体其他细胞不一样，脑细胞一过 20 岁就不会再生了。 有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状，该症状称为 atlanto axial subluxation ，主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位，甚至可以致死，如：骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部，以排除这一可能性。如果有此问题，就应提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的运动。 既然说到了头部，讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大，少数人有多重残疾，他们的智商几乎无法测出，而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明，智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间，他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校，要么去有特殊教育设施的正常学校。 大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病(一种老年病)的早期情况，不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注。 眼睛 正是因为唐氏综合症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”，但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误。无论是在蒙古还是在伦敦，要纽约还是在广州，唐氏综合症人士都是一样可以辨认出来的。过去，在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候，人们就就已认同了唐氏综合症人士的相似之处。如内眦赘皮，是由于鼻梁里没有软骨造成的，(此特点只对白种人有意义，因在中国正常人中有许多如此的外貌，故不能以此作诊断);又如眼裂小，眼裂明显的斜向外上，两眼距离较宽，眼球较突出，常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题，并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点。这可能是他们吸引人的地方，这些小点称作为 Brush field ，是以第一个发现并记录下来这一现象的医生的名字来命名的。但是唐氏综合症儿童中确实有三分之二的孩子有视力问题，需要由技术高明的眼看科医生检查。唐氏综合症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正，光抱怨是毫无意义的。 耳朵 唐氏综合症儿童的耳朵较小，几乎没有什么耳垂，有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题，耳轮上缘过度折叠，耳如贝壳型，事实上，唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞，耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。 鼻子 因没有鼻软骨而鼻梁扁平，鼻孔上翘。象耳朵一样，鼻孔也非常小，易堵塞，尤其是唐氏综合症儿童免疫力差，易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞，他们会习惯用嘴呼吸，这感染更容易发生了。常见的情况是，这些孩子很冷，很湿，或太热，但他们自己却感觉不到。显然，要注意他们换季冷暖问题，注意用时换下被雨打湿的衣服。 嘴巴 嘴唇通常较厚，时常干裂。口腔内部狭小，即使是舌头不大，却显得很大，好象是放不下，常张口伸出舌头，舌表面常有裂缝，牙齿小且排列不整齐。有时，舌头太大的话，还要做剪舌头手术。这一手术，曾一度被以为有助于改善说话能力，但结果却令人较为失望。不过任何能让嘴唇闭合的方式，都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛。手术虽不是为美容，但的确改善了外观形象。如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术，这是不公平的。这一措施也暗示了社会对唐氏综合症人士的态度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话，那么这是一个十分令人痛心的社会反映。 手足及皮肤纹理 掌纹只有一条，呈贯通状， 30% 唐氏综合症人士双手皆呈此状;手宽短，小拇指末端弯曲，常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短，大拇指与第二足趾明显分开，如穿鞋一样(这种症状称为“贝克曼间距”，是以第一个记录它的医生的名字命名的)。肌张力低下，四肢关节松驰，弯腿可到肩，弯腕可与前臂平。 心脏 约 50% 的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题，而正常人中有先天性心脏病的仅占 1% 的比例。大多数唐氏综合症儿童的心脏问题较为轻微，再加上心脏外科手术技术的进步，手术的成功率的确非常高。在罗马，我遇到一位技术非常高超的心脏外科医生，他给许多唐氏综合症儿童做过心脏手术，他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪 · 史密斯博士( 1997 )就唐氏综合症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文。 其他 唐氏儿童体型矮胖，性情温和，喜欢模仿和重复别人的动作。 10% 的唐氏儿童有抽搐; 3.4% 伴白血病，唐氏儿童患白血病的机会比正正常人大 20 倍，因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查。消化道畸形也较常见，如十二指肠狭窄、先天性肛门闭锁。第二特征发育较迟缓，女性月经初潮迟，应该有生育能力，尽管成功的例子不多;一般认为男性无生育能力(目前尚未发现有男性生育的例子)。 结论 唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些，有些发育的方面会比别人慢，但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心，特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心。因为语言经常都会发育得较慢。 生存现在已不再是什么大问题了。不久以前，唐氏综合症人士的平均寿命仅有 9 岁。现在他们的平均寿命只比正常人少一点。当然，虽然这较鼓舞人心，但又新的的问题出现了，如老年症，就业问题及孩子比父母活得更长，谁来照顾他们等社会问题，等等。 或许我们应该就改变一个流行的神话，以此来结束——并不是只有年龄大的母亲才生出唐氏综合症的孩子。事实上，大多数唐氏综合症孩子出生时。母亲年龄都是介于 19 岁到 26 岁之间的。因为这是妇女的生育高峰年龄。当然，生出唐氏综合症孩子的可能性会随母亲的年龄增长而递增，但随年龄的增长，但怀孕可能性也都有在递减;即使到了 40 岁，可能性也只不过是 1 ： 70 ，机会甚小。而且即使是有了唐氏综合症孩子，也不意味着世界的末日到来了，这些孩子被描述为残疾世界的魅力王子。他们是最常见的智力残疾人士，多达三分之一比例。他们的出生率为 1 ： 800 ，但是我要再次指出，并不是所有唐氏综合症人士都有严重的智力残疾。而且在大多数情况下，在抚养一个唐氏综合症儿童时，正如抚养任何孩子一样，他 / 她给家庭带来的欢乐一定会超过孩子带来的不可避免要面对的困难

孕妇拉肚子能做唐氏筛查吗

可以做的。唐氏综合症又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合症的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形。孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常;如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步 检查;然后分析判断胎儿患唐氏综合症的风险度;孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。