遗传病的特点
遗传病的特点
遗传病,主要是遗传物质——由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。
基因异常称基因突变,染色体异常称染色体畸变,因此,遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代代相传的疾病,它有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征。
“先天性”是指遗传病大多数“与生俱来”,但并非全部。但要特别注意划分“先天”“后天”的界线。遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。包括整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素,都是“后天性”因素,由这些因素引起的疾病,都是“后天性疾病”。例如,在妊娠期间,孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物,都有导致胎儿异常的危险,习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常”之列。但根据遗传学标准,这些疾病不属于遗传性疾病,甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”,这个意义上的“先天性”,是大多数遗传病的一大特征。
疾病的“家族性”,是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高。“家族性”是大多数遗传病的另一特征。例如,某些视网膜母细胞瘤是遗传性的,还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。但是,同一家族中出现几个甚至多个同种疾病的患者,未必能说明该病具有遗传性。例如,结核和肝炎有可能累及数名家族成员,但这是传染而不是遗传,发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。
绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病,都是罕见甚至极罕见的疾病,故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型”,在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病,发病率常低到数十万分之一。但是,这里说的“罕见性”,是就某种单独的遗传病而言,若就所有遗传病的总体而言,就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种,所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。
遗传性疾病的“终生性”指它至今还无法根治,基本上“一病定终身”。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷,而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发展,根治遗传病不再是可望而不可及的幻想,不久将来它将变为现实。
遗传病主要特点
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点:
①家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。
③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。终身性意味着两点:
其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治;
其二,主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。
白化病的遗传性特点
如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。
白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。
夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。
对于白化病的患者,目前尚无有效的治疗方法,主要是预防。所以提倡生育前作染色体检查,只有早查出来,才能做到早预防。
绝大部分的肿瘤并没有十分典型的遗传病特征吗
绝大部分的肿瘤并没有十分典型的遗传病特征,更多是符合"复杂"疾病的规律,也就是遗传和环境相互作用的结果。而大约5%~10%的癌症患者确实携带一些已知的遗传因素,例如和突变导致的乳腺癌,是两种抑制恶性肿瘤发生的基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率,通常发生在较年轻时,患者的两侧乳房都可发生癌,且同时患有卵巢癌。另如遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是一种常染色体显性遗传病,与/WSH2等基因突变相关。2013年5月好莱坞明星安吉丽娜o朱莉自曝已经接受了预防性论乳房切除术,以降低罹癌风险。而真正的原因是由于朱莉母亲给她遗传了突变的基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高,分别是87%和50%。
鱼鳞病有哪些不同遗传特点
一、常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式是显性遗传。其遗传特点为:
每代表现性状,除非外显率降低,无跳跃现象,也就是代代相传; 患者的子女发病几率为50%;患者双方至少有一人患病;男女均可发病,均可传递致病基因;总的来说,一个患者与非患者结婚,他们的孩子有半数会患病。
二、性联性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:
人群中男性患者远多于女性患者,家系中往往只有男性患者;双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者中,女儿也有1/2的可能性为携带者;男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者;如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。
腿毛不出来变成小黑点怎么办 腿上有黑点抠开是毛是鸡皮吗
腿上有黑点抠开是毛为毛周角化症。
该病为常染色体显性遗传病,特点为四肢伸侧或双侧面颊出现毛囊性、角化性丘疹,且持续存在,多发病于儿童期,青少年期达到高峰,随年龄增长,可自行缓解。若症状较轻,以护理为主,无需过度治疗,若症状较严重,建议口服药物治疗,如维甲酸类药物。具体用药请结合临床,由医生面诊指导为准。
Rh血型遗传特点
Rh(D)血型只有正、负(阳性、阴性)两种,其遗传亦是如此。
Rh(D)血型遗传规律:
父母Rh(D)血型:正+正子女Rh(D)血型:正/负
父母Rh(D)血型:正+负子女Rh(D)血型:正/负
父母Rh(D)血型:负+负子女Rh(D)血型:负
注意:有一些罕见的例外,如病变、基因变异等情况可导致子女与父母的血型遗传规律不符,亲子鉴定惟一准确的办法就是进行DNA分析检测,直接检查遗传物质本身的遗传方式是否符合孟德尔遗传规律。
常染色体显性遗传病的特点
1、只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病,若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。
2、此病与性别无关,男女发病的概率相等。
3、在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现,一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
4、无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
遗传病与先天性疾病怎么区别
什么是遗传病和先天性疾病,两者该怎么区别呢?有家长问:小儿出生时就发现上肢畸形,诊断为遗传病。请问遗传病与先天性疾病有什么区别?
遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,一般具有以下特点:某类疾病在患者家族中的发病率比一般人群高,不一定代代相传。近亲结婚时,遗传病的发病率更高。遗传病基本上都是不治之症。有些遗传病必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状,只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等症状。
先天性疾病是指人在出生时就已表现出来的疾病。从遗传学角度看,先天和后天应以受精卵形成为分界,即凡是受精卵中已存在的就是先天的,凡是受精卵形成后才获得的,则是后天的。例如,孕妇在妊娠期间因用药不当或受病毒感染而引起的胎儿畸形,虽生下来就有畸形,但不是遗传物质改变引起的,所以不是遗传病。
宝宝生病了,最担心的莫过于父母,但是请记住千万别慌,还是抓紧治疗才好。
白化病是什么遗传方式 白化病遗传特点
白化病是遗传病,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。白化病的遗传病特点大体是这样的:
1、如两个已经患白化病的男女结婚,他们的子女都将患白化病。
2、白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。
3、夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者,有1/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有1/4的可能为正常孩子。