遗传病检查
遗传病检查
其一是染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病
目前已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病
顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
哪些孕妇须做产前遗传病诊断
有下列特征之一的孕妇，在产前须做产前遗传病诊断：
年龄超过35岁的孕妇;有过流产史的孕妇，尤其反复流产者;本人有过畸形儿、多次宫内死胎史;家庭中有遗传病史;夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者;夫妇一方或双方有染色体核型异常者;有致畸因素接触史(如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等)。
对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进行家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者，有的则可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍，可用于诊断：多胎妊娠，胎盘定位、定级，内脏畸形，胎盘形态异常，胎盘肿瘤，胎儿畸形，胎儿水肿，巨腹，肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。
婚检代替孕检绝不可取
婚检的重要项目
检查的主要疾病包括：严重的遗传性疾病、指定的传染病、有关的神经疾病和其他与婚育有关的疾病。婚检可以及早发现男女双方有碍婚育的遗传病或遗传缺陷，避免智障、不健全下一代的出生。
检查的重要项目有：透视，血、尿常规化验，梅毒筛查。我国婚检主要针对两类遗传病：单基因遗传病和多基因遗传病，必查项目包括血常规、尿常规、粪常规、肝功能、胸部透视、全身体格检查、淋球菌培养和梅毒筛查试验等。常见的严重传染病、性病、艾滋病、肝炎等不但会影响到生育，还会造成孕后畸形儿等先天性缺陷。如果不进行这些传染病的检查，就不能保证完全排除传染病、遗传病、精神病这三大病症。专家们表示，准备结婚的新人们，不查性病等于没做婚检。若对性病、艾滋病检查有顾虑，可以单独到医院婚检，医院将严格保密婚检资料。
婚检不能代替孕检
为了胎儿及新生儿的健康，专家提醒年轻夫妇，不能以为婚前检查过关就不做孕前检查。优生检查基本上可以涵盖婚前检查的内容，如体格检查、妇科生殖器检查、慢性疾病检查等，而唾液、染色体等检查项目，可以排除女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位，则是婚前检查中没有的。
很多新婚夫妇由于各种原因，婚后并没有马上要小孩。夫妻俩在婚检时一切正常，但到妻子怀孕时往往已间隔一段时间，此时夫妻俩的健康已有变化。因此，孕妇应该到医院做孕前检查。据介绍，目前孕前体检的主要项目包括妇科检查和病毒遗传检查。病毒遗传检查包括弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、性病5个项目，感染了其中之一就可能导致死胎、早产等。有些孕妇查出问题时已到妊娠晚期，保胎儿还是引产，往往进退两难。如能在孕前进行全面检查，有些麻烦完全可以避免。
孕前检查有哪些项目
生殖系统 通过检查育龄女性的阴道分泌物，可筛查出滴虫、霉菌、支原体或衣原体感染以及淋病等性传播疾病。检查目的是证实受检者是否患有妇科病或性传播疾病，若有的话，最好是彻底治疗后再怀孕，否则有流产、早产等危险。检查可在孕前任何时候进行。
脱畸全套 通过静脉抽血可检查出有否感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒、疱疹病毒等。如果孕妇有上述感染，会引起流产、胎儿畸形甚至死胎。检查的时间应在孕前3个月。
肝功能 如果母亲是病毒性肝炎患者，会导致胎儿早产、新生儿死亡等后果，而且乙肝病毒还可垂直传播给孩子。肝功能的检查宜在孕前3个月进行，由准孕妇夫妻通过静脉抽血完成。
尿常规 尿常规检查有助于肾脏疾患的早期诊断。急性肾炎患者最好在临床症状消失3年后妊娠。准孕妇宜在孕前3个月查尿。
此外，对某些特殊人群需要做以下相关检查：
妇科内分泌 这项检查对月经不调、不孕的女性有重要意义。检查的时间应在孕前。
abo血型 检查的对象是女性血型为o型，丈夫为a型或b型，或者有不明原因流产史者。检查的目的是避免婴儿发生溶血症，检查的时间应在孕前3个月，通过静脉抽血进行。
染色体 检查对象是有遗传病家族史的夫妇。检查的目的是及早发现先天性性腺发育异常和先天性卵巢发育不良综合征等遗传性疾病。检查的时间应在孕前3个月，通过静脉抽血完成。
婚前体检如何检查
包括分全身一般检查和生殖器官检查。
全身一般检查：包括发育情况，有无畸形，重要脏器心、肝、肾、肺的功能状况等;检查生殖器官是否正常，及时发现有无生器官畸形或异常。如男性的尿道下裂、包茎等，女性的处女膜闭锁、先天性无阴道、阴道隔膜等，须经过治疗后方能结婚。若发现未经治愈的麻风病及其他一些医学上认为不能结婚的疾病，则劝他们不要结婚。还要进行必要的化验检查，根据医生的判断而定，如血型、梅毒、艾滋病检查等。
婚检健康询问及家族史调查1、了解双方以往健康状况，如曾患何种疾病，有无遗传病。2、了解父母、家族的健康情况，最好追溯三代有无遗传或先天缺陷等家族病史。对于有近亲血缘关系的婚配，医生将给予劝阻。对于遗传病患者或有遗传病家族史的男女青年，将根据遗传学原理，有的应劝告他们婚后不要生育，有的虽然可以生育，但要使之懂得妊娠注意事项和有关产前诊断的事宜，进行必要的性教育，优生学、宣传以及对避孕方法的选择、计划生育的安排作必要的指导。
男性孕前检查项目
1、精液检查
男士孕前检查最重要的就是精液检查，不少男性朋友嫌取精液麻烦而不愿检查，诚然，手淫取精液作检查是比较麻烦的，但是，与妻子的生育力检查的烦人和费用相比，精液检查已经算是很方便的。也正是因为平时体检肯定不会检查精液的，因此更有必要让精子到医生处现现原形。
2、泌尿系统检查
看是否存在有影响生育的生殖系统疾病，如是否存在有隐睾、睾丸炎、是否患有梅毒、艾滋病等影响生育的一系列疾病，如果有疾患，一定要提前进行全面的治疗。
男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大，因此这个隐私部位的检查必不可少。如果觉得自己的睾丸发育可能有问题，一定要先问一下父母亲，自己小时候是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。
3、血液检查
最重要是对男性血常规18项进行检查，看男性是否患有白血病、病毒感染、糖尿病、肝炎、败血症、黄疸、肾炎、尿毒症等影响生育的疾病，这对实现优生优育都有着极其重要的意义。
4、传染病检查
如果几年了也没有进行体格检查或者没做过婚检，那么肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查也是很必要的。
5、遗传病检查
医生还会详细询问体检者及家人以往的健康状况，曾患过何种疾病、如何治疗等情况，特别要重点询问精神病、遗传病等，必要时还要求检查染色体、血型等。
男性孕前体检的项目
男性孕前体检项目1：男性精液检查
利用手淫采取精液进行检查。通过检查获知精子活力、是否少精或弱精、畸形率、死亡率，判断是否有前列腺炎等。
男性孕前体检项目2：泌尿生殖系统检查
泌尿生殖系统检查是男性体检必不可少的项目，如果在发现自己有这方面问题的时候，首先问一下自己的父母亲，自己在小的时候是否有患过过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术等情况。将得到的这些信息及时的反馈给医生。
通过检查，能发现男性不育的原因，如泌尿生殖道感染、先天生殖器发育异常(如无睾丸、隐睾和睾丸发育不全等)、细胞遗传传染色体异常、内分泌功能失调、性功能障碍、职业环境因素(如高温、辐射等)、心理因素等。
男性孕前体检项目3：传染病检查
对于常年没有进行体检的男性，肝炎、艾滋病、梅毒等传染性疾病检查就很重要。通过检查可以得知是否患有肝炎等传染病。
男性孕前体检项目4：染色体检查
染色体的检查也是很重要的一项，首要需要知道自己的家族有没有家族的遗传病史，在孕前就一定要检测染色体是否正常。通过检查可以发现自己的染色体会不会影响生育，有没有一些常见的染色体问题。
适龄女性做孕前检查的5个误区
误区1：孕前检查?没听说过!
代表比例：78%
孕前检查的误区有哪些?最大的误区是不做孕前检查。只有约两成的人知道孕前检查，而且来检查的人也是要么有遗传病，要么有反复流产史，这些人也不了解孕前检查，能赶上这个“时髦”也是“迫不得已”。
误区2：孕前检查没必要，不是有产前检查吗?
代表比例：86%
在所有的孕妇意识到自己当妈妈了的时候，小胎儿们都已经至少悄悄地发育了1个多月了。有出生缺陷也“够时间”形成了，这时再补救根本来不及。防范工作必须要从考虑精子和卵子的质量以及孕育胎儿的母体环境开始，也就是孕前保健计划。
误区3： 我年轻健康，婚检都没问题，怀孕前还检查太麻烦了!
代表比例：68%
首先，孕检基本上可以涵盖婚检的内容，如体格检查、生殖器检查、慢性疾病检查等。其次，唾液、染色体等孕前检查，可以排除女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位，这些在婚检中是没有的。
误区4：孕检是女人的事情!
代表比例：49%
专家说了，“对于孕检，男人没有豁免权。”社会的发展和工作压力、环境污染等因素导致了男性“播种”能力也逐年下降。男性孕检项目包括男性实验室检查，其中精液检查最能体现男性目前的生育状态，其次还有血尿常规，甲乙丙肝病毒，高危人群筛查梅毒、艾滋病病毒检测等。
误区5： 孕检是有遗传疾病或流过产的人的事情!
代表比例：95%
这种想法是错误的，有很多导致不孕或者影响胎儿健康的夫妻需要做孕检，比如夫妇双方或一方有遗传病史、有家族遗传病史、有慢性疾病、有传染病或者有不良产史的等。
想要健康孕育宝宝的父母们一定要认识到孕前检查的重要性，并了解孕前检查的误区有哪些，避免自己走进到孕前检查的误区中。
孕期检查包括哪些
常规检查 -- 初次产前检查
当确定怀孕就要尽快到医院，建立孕期保健档案(手册或卡片)
初次检查时的内容有：
问诊：
1、孕妇的一般情况：年龄，孕次(第几次妊娠)，产次(曾经分娩过几次)，月经初潮，月经周期 ，月经量，末次月经，前次月经。
2、是否接触有毒有害物，如：汞，铅，苯
3、过去是否患有严重疾病，如：肝炎，结核，心，肺，肾，脑疾病，高血压，糖尿病等，是否做过手术
4、家族中有无遗传病史，双胎史，肿瘤病史
检查：
1、全身体检：血压，脉搏，身高，体重，心肺肝脾等全身各系统体检
2、妇科体检
3、血尿常规检查
4、血清学检查：甲乙丙肝病毒， TORCH (见后)，梅毒，爱滋病检查，甲胎蛋白。
5、部分人需行更多检查， B 超，心电图，血糖检查等
特殊检查 -- 绒毛染色体检查发现遗传病(见孕中期产前诊断)
专家提示 : 疫苗
孕期可用的疫苗：破伤风疫苗，狂犬疫苗，乙感肝疫苗，乙脑疫苗等。
孕期禁用的疫苗：活疫苗。如水痘，风疹，麻疹，腮腺炎等病毒性减毒活疫苗及口服脊髓灰质炎疫苗，百日咳疫苗等。以及全身反应的较大疫苗。
怀孕前男性准备什么
了解最佳生育年龄
一般来说，男子的最佳生育年龄是26～32岁，女子是25～29岁。这个时期双方无论从身体、心理稳定程度，健康状况，和夫妻感情的方面来看，都相对稳定和良好，是生育的最好时机。
●孕前体检绝不能省略
尤其是在强制婚检的规定取消后，孕前体检变得更必要。孕检可以筛查出可能存在的疾病，确保身体处于极佳状态时妊娠。对于进行了自愿婚检的夫妻，孕前检查还是不能少的，因为婚检对孕育一个完全健康的宝宝是很不够的，而且你在婚后生的某些病或一些不健康的生活方式也可能会影响到未来宝宝的健康。
●孕前检查查什么?
目前我国对孕前检查该查什么项目还没有具体很明确的规定，所以我们还是以专业医生的建议为主吧!孕前检查主要针对生殖系统和与生育相关的免疫系统、遗传病检查，通常要做血、尿、便的常规检查，胸部X线检查，验血包括肝功能(含两对半检查)、肾功能、梅毒、艾滋病等，除了要排除有遗传病家族史之外，还要排除各种传染病，特别是梅毒、艾滋病、肝病等，虽然这些病的病毒对精子的影响现在还不明确，但是这些病毒可能通过爸爸传给妈妈，再传给肚子里的宝宝，使他们出现先天性缺陷。
蚕豆病的预防
1、目前蚕豆病最为有效的预防手段是进行基因检测，抽血筛查是否有遗传病G-6-PD因素。基因诊断是一项新型的产前检查技术，与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，这种筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过进口试剂的精确检测，很快就能知道结果，准确率达90%。
2、蚕豆病的发生与遗传有密切的关系，家属中有人得过此病，应禁食蚕豆及其制品。
3、在G-6-PD缺陷的高发地区，进行群体G-6-PD缺乏普查。
4、凡过去得过蚕豆病的或已知有G-6-PD缺乏者应避免食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。
5、远离种植蚕豆的地方，避免接触蚕豆花粉。
孕前检查应认识5个误区
认识1.孕前检查?没听说过!
代表比例：78%
点评：一点不奇怪!
专家肯定了我们的调查结果，从就诊量来看，确实只有约两成的人知道孕前检查，而且来检查的人也是要么有遗传病，要么有反复流产史，这些人也不了解孕前检查，能赶上这个“时髦”也是“迫不得已”。
孕前保健内容包括：健康教育与咨询、健康状况检查、健康指导。通过咨询和孕前医学检查(包括体格检查、实验室和影像学等辅助检查)，根据结果对检查者健康状况进行评估。
认识2. 孕前检查没必要，不是有产前检查吗?
代表比例：86%
点评：没必要?那卫生部还发什么《孕前保健服务工作规范》啊!
在所有的孕妇意识到自己当妈妈了的时候，小胎儿们都已经至少悄悄地发育了1个多月了。有出生缺陷也“够时间”形成了，这时再补救根本来不及。防范工作必须要从考虑精子和卵子的质量以及孕育胎儿的母体环境开始，也就是孕前保健计划。
长期以来，出生缺陷预防存在着许多误区。比如传统出生缺陷预防模式侧重于遗传因素而忽视了社会、环境和行为因素;侧重于以产前筛查和选择性终止妊娠为主要手段的预防，而忽视了怀孕前夫妻身体状况造成了出生缺陷的预防等等。
认识3. 我年轻健康，婚检都没问题，怀孕前还检查太麻烦了!
代表比例：68%
点评：目前关于婚检的最新定论是——婚检对预防出生缺陷作用有限，且存在大量“走过场”的现象。
调查显示，新生儿疾病检出均为孕中检查、临床诊断查出，而非婚检。
首先，孕检基本上可以涵盖婚检的内容，如体格检查、生殖器检查、慢性疾病检查等。其次，唾液、染色体等孕前检查，可以排除女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位，这些在婚检中是没有的。而且，很多新婚夫妇婚后并没有马上要小孩。即使婚检正常，但到妻子怀孕时夫妻俩的健康状况可能已有变化。
认识4. 孕检是女人的事情!
代表比例：49%
点评：难道还有超过半数的人认为“生男生女”是女方说了算?
专家说了，“对于孕检，男人没有豁免权。”社会的发展和工作压力、环境污染等因素导致了男性“播种”能力也逐年下降。男性孕检项目包括男性实验室检查，其中精液检查最能体现男性目前的生育状态，其次还有血尿常规，甲乙丙肝病毒，高危人群筛查梅毒、艾滋病病毒检测等。
认识5. 孕检是有遗传疾病或流过产的人的事情!
代表比例：95%
点评：不多说了，看看这个专家列出的表——“什么人需要孕前检查?”
1.未做过婚检的;2. 夫妇双方或一方有遗传病史、有家族遗传病史、有慢性疾病、有传染病;3.女方年龄≥30岁;4.有不良产史，如习惯性流产、死胎、死产、智力低下儿;5.未接种过乙肝疫苗的夫妇;6.夫妇双方工作生活中接触不良因素，如接触放射性物质、化学农药、有害环境等;7.有不良生活习惯，如长期吸烟、酗酒、药物成瘾、偏食等;8.饲养宠物。
遗传病怎么检查出来
婚前咨询、检查
虽然现在国家已经取消了婚前强制体检，但本着对自己及伴侣负责，对未来孩子负责的态度，最好还是进行婚前体检。在婚检时就可以进行遗传病的咨询和检查了。
在婚检时，关于遗传病的咨询主要涉及以下三方面：若男女双方或一方，或亲属中有遗传病的困扰，婚后是否会生出有同样遗传病的患儿;若双方中一方患有某种疾病，是否能正常结婚、婚后该疾病遗传给后代的几率如何;若男女双方有一定亲属关系，那么双方能否结婚等。医生们会对这些问题给出较为明确的回答，并指导婚检男女进行相关项目的检查，从而预估遗传病可能发生的几率和风险。
生育咨询、检查
无论已婚男女在结婚时是否进行过婚前检查，在准备怀孕之前都最好进行孕前检查。孕前检查内容除了常见的肝功检查、血液检查、生殖器官检查之外，也别忘了遗传病检查。有特别情况的夫妇更是不能忽略这项检查。比如：双方之一或亲属中有某种遗传病的夫妻;患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过的夫妻;曾经生育过智能低下或残疾儿的女性;有过流产史的女性等，这些人群一定要重视咨询和检查。
在具体检查中要将相关情况如实告诉医生，并完成多方面的检查。我们常见的如红绿色盲检查等，也可以归纳为遗传病检查的范围。医生会根据检查的结果做出风险预估，并给出有效的应对方案。
若怀孕之前未能进行遗传病咨询和检查，在怀孕之后和怀孕期间也可以进行。通过监测胎儿发育情况来判断遗传病的影响。若经过检查发现胎儿有严重疾病，可以尽快中止妊娠。
常规检查
若没有在婚前和孕前、孕期进行遗传病检查，在常规的健康检查中也可以进行相关检查。在常规的健康检查中可以向医生问询某种疾病是否具有遗传性，遗传几率有多大等。另外，不少医院都设置有遗传科，可以专门针对遗传病进行检查，比如通过检查染色、基因序列等来判断能否结婚、能否生育。
除了自己到医院进行遗传病检查，国家的卫生行政部门或计划生育部门也很重视人口的优生优育。这些部门会针对某些地区性常见遗传病进行控制、会开展免费的咨询和普查活动，可以关注这些动态，及时参加这类活动，了解情况。
此外，预防遗传病的发生，最重要的就是从根源上防治遗传病。除了遗传病检查之外，想拥有健康的宝宝，还要避免近亲结婚、高龄怀孕、带病怀孕等。
孕前调养五步骤
第一、 在准备怀孕之前双方需要进行一系列检查，像是家族遗传病检查，慢性病检查及其他对生育有影响的疾病。如果双方身体健康、状态良好，就可以停止避孕，期待宝宝的到来了。
第二、 如果你使用的是避孕套、避孕膜、宫颈帽或避孕海绵等屏障避孕方法，停止避孕后就可以受孕，但是采用的是口服避孕药，就要在六个月之后再受孕，避免由于内分泌混乱造成胎儿异常或早期流产等遗憾发生。
第三、 养成好的生活习惯。在决定怀孕前就要有意识的去调理自己的身体状态，怀孕前三个月就要禁烟了，如果有吸烟习惯的年轻夫妻，一定要克制下吸烟的欲望哦，尼古丁对于孩子的伤害太大了，酒也要少喝，怀孕前一个月就要禁酒了，酒精中毒对孩子的危害很大。
第四、 从优生的角度考虑，在怀孕前最好向优生专家咨询，可以结合个人实际情况，做出专业综合的判断。专家会告诉你宝宝是否会遗传你的一些病，这对排畸是很重要的。
第五、 如果有一些传染病或妇科疾病，要治疗好了再怀孕，不然会影响宝宝的健康。这也是比较重要的注意事项，千万不能忽略。
婚检和孕检一样吗
很多夫妻对婚检并不陌生，而且有条件一定会做婚前检查。但是，很多孕妈妈发出疑问，婚检和孕检一样吗?
一般而言，婚检检查的重要项目有:透视,血、尿常规化验,梅毒筛查.我国婚检主要针对两类遗传病:单基因遗传病和多基因遗传病,必查项目包括血常规、尿常规、粪常规、肝功能、胸部透视、全身体格检查、淋球菌培养和梅毒筛查试验等.
常见的严重传染病、性病、ai滋病、肝炎等不但会影响到生育,还会造成孕后畸形儿等先天性缺陷.如果不进行这些传染病的检查,就不能保证完全排除传染病、遗 传病、精神病这三大病症.专家们表示,准备结婚的新人们,不查性病等于没做婚检.若对性病、ai滋病检查有顾虑,可以单独到医院婚检,医院将严格保密婚检资 料.
婚检不能代替孕检
为了胎儿及新生儿的健康,专家表示提醒年轻夫妇,不能以为婚前检查过关就不做孕前检查.优生检查基本上可以涵盖婚前检查的内容,如体格检查、妇科生殖器检查、慢性疾病检查等,而唾液、染色体等检查项目,可以排除女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位,则是婚前检查中没有的.
很多新婚夫妇由于各种原因,婚后并没有马上要小孩.夫妻俩在婚检时一切正常,但到妻子怀孕时往往已间隔一段时间,此时夫妻俩的健康已有变化.
因此,孕妇应该到医院做孕前检查.据介绍,目前孕前体检的主要项目包括妇科检查和病毒遗传检查.病毒遗传检查包括弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、性病5个项目,感染了其中之一就可能导致死胎、早产等.
另外，有些孕妇查出问题时已到妊娠晚期,保胎儿还是引产,往往进退两难.如能在孕前进行全面检查,有些麻烦完全可以避免.