什么是马凡氏综合征

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什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传有家族史病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约‰～‰

骨骼肌肉系统：主要有四肢细长蜘蛛指(趾)双臂平伸指距大于身长双手下垂过膝下半身比上半身长长头畸形面窄高腭弓耳大且低位皮下脂肪少肌肉不发达胸腹臂皮肤皱纹肌张力低呈无力型体质韧带肌腱及关节囊伸长松弛关节过度伸展有时见漏斗胸鸡胸脊柱后凸脊柱侧凸脊椎裂等

眼：主要有晶体状脱位或半脱位高度近视白内障视网膜剥离虹膜震颤等男性多于女性

心血管系统：约%的患者伴有先天性心血管畸形常见主动脉进行性扩张主动脉瓣关闭不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤夹层动脉瘤及破裂二尖瓣脱垂二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现可合并先天性房间隔缺损室间隔缺损法乐氏四联征动脉导管未闭主动脉缩窄等也可合并各种心律失常如传导阻滞预激综合征房颤房扑等

马凡氏综合征是什么马凡氏综合征预防

1、马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

2、定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。

3、限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

马凡氏综合征可以生育吗夫妻一方患马凡氏综合征能生育吗

能

虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代，但这种疾病并不会影响正常的生育功能，所以马凡氏综合征是可以生育的。

怎么排查马凡氏综合征

一提到马凡氏综合征，估计很多人都不知道，其实，马凡氏综合征称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。那么这种疾病应该怎么做什么检查进行诊断呢?

1、X线检查

(1)指骨细长。

(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。

(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2、超声心动图

国内报道诊断符合率92.3%。

(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

(2)主动脉瓣关闭不全征象。

(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

(5)其他心血管畸形。

3、CT和或MRI检查

可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

4、裂隙灯检查

可以发现晶状体脱位。

关于马凡氏综合征的诊断依据主要如下：

1、本综合征的诊断依据为

(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。

以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡氏综合征。

马凡氏综合症遗传几代什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。

马凡氏综合征的主要危害什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。