唐氏综合征高位人群

唐氏综合征高位人群

唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏综合症专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

★受孕时，夫妻一方染色体异常;

★夫妻一方年龄较大;

★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

★夫妻一方长期饲养宠物者。

孕期做几次B超为宜 第二次超声检查

11-13周6天期间，主要为“早唐”检查，早期唐氏综合征筛查在孕11周~13周6天进行，可以在早孕期或者中孕早期就知道宝宝是否有唐氏综合征高风险，不用等到中孕期做“中唐”判定。

唐氏综合征高危怎么办

唐氏综合症是一个常见的一种常染色体的遗传性疾病，群发病率大概为1:660，即1.5‰，患儿除有智力发育障碍外，50%的患儿还有合并先天性的心脏性疾病。一般是在孕期一般是孕十五到二十左右会做一个唐氏筛查，唐氏筛查的结果是以风险度表示的，如果是唐氏筛查提示是高风险的。说明胎儿有畸形的可能性会比较大。一般会建议做无创DNA或者是羊水穿刺，进一步确诊，他只是一个概率的问题，如果是高危的会做相应的检查，如果是也不一定完全生出的就是一个唐氏宝宝，这个是如果是高危是进一步做检查明确。

21三体综合征宝宝出生率呈上升趋势

婴儿出生率每年都在增加。该慈善团体的首席执行官、报告的联名作者 Frank Buckley 表示：“人们常常认为，患有唐氏综合症的出生婴儿人数应该减少。但事实并非如此 -- 在英格兰，患有唐氏综合症的婴儿出生率在15年里上升了25%。与此同时，寿命预期和生活质量也在继续提高。唐氏综合症患者的人数比以往都高，欧洲和北美的患者人数超过了600,000，而全球患者人数约400万。尽管人们需要付出更多的努力，但由于更好的医疗条件，更佳的机遇和更有效的教育方法，唐氏综合症患者获得的比过去多。”

新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1/1000-1/500之间。如果加上产前诊断的胎儿计算，发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定，而且也不随季节波动。一般认为母亲年龄是影响发病率的重要原因。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。

因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体-染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚型儿。

该病的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。头颅小而圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽。嘴小唇厚，舌大常外伸。患儿智能发育缓慢，智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。语言和生活自理都有困难。按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，十年就累积26万病人，造成高达650亿的社会负担。

多年来，受传统医学教育的影响，国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。

经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明，传统意义上>35岁的高危人群并不存在，80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中，而且随着城市环境污染的加重，如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能，我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降，患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处，即是偶发的、任何人群都有可能。

以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查，而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右，即使全部做产前羊水染色体检查，仅能防止20%的唐氏综合征胎儿的出生，另有80%的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿，是防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。

唐氏综合症高风险怎么办

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群

唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。

唐氏综合症为什么叫唐氏综合症 唐氏综合征的高发人群

1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

2.受孕时，夫妻一方染色体异常；

3.夫妻一方年龄较大；

4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

7.夫妻一方长期饲养宠物者。

5类人群孕育唐氏儿风险高

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

胎儿医学专家表示，目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏儿的出生。

唐氏综合征有哪些症状?

唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，硬腭窄小，舌头常伸出口外，经常流口水，身材矮小，头围小于正常，四肢短，关节过度弯曲，手指粗短等。

除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。

哪些人是唐氏患儿的高危人群?

产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕。

1.高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。

2.有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。

3.产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常(尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿)及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。

4.血清筛查高风险人群;

5.家族中有唐氏儿先例的人群。

唐氏筛查要做哪些检查?

目前，标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。

孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法，该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况(包括颈后皮肤透明层厚度(NT)、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等)联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90%-95%。

筛查时间：

1.孕早期抽血和超声筛查(孕11-13周);

2.孕中期抽血筛查(孕14-21周+6天);

3.孕中期超声排畸检查时，如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。

唐筛高危就一定会得唐氏综合征?

如果唐氏筛查结果呈“低危”，即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低，但并不等于绝对不会得唐氏综合征。

如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示宝宝一定会得唐氏综合征，高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高，应该做进一步的确诊检查。

唐氏高危应该做哪些检查?

如果唐氏筛查结果是高危，则应进一步做检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，不同的检查方法，适用于不同的孕期。

绒毛穿刺：适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。

羊水穿刺：适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。

脐带穿刺：孕20周后任何时候都可以进行 胎儿异常诊断。

唐氏高危诊断，哪种方法更安全?

相比之下，绒毛穿刺安全系数最高，因为该方法是对胎盘进行穿刺，对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险，穿刺和打针一样，存在感染的风险，但感染风险极低。

羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔，因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些，大概为0.5%-1%。

唐氏高危诊断，哪种方法结果更可靠?

如果是长期培养获得的结果，3种诊断方法的结果是同样可靠的;如果是快速培养，则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果，所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的，都是可靠的。

最后提醒各位孕妈妈，产检一定不能马虎，唐氏筛查也一定要做，如果发现唐氏高危，则应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。

准妈妈不可对唐氏筛查掉以轻心

关于唐氏综合症

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿

据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等

2、受孕时，夫妻一方染色体异常

3、夫妻一方年龄较大

4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

导致唐氏综合征的原因

唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常疾病，群体中发病率大概为1:660，即1.5‰，主要表现就是患儿有智力发育障碍，如果还合并有先天性疾病的，唐氏综合征高发高危孕妇，母亲年龄越大，发病率越高，还有一定的遗传性因素，还有跟母亲的职业，还有孕早期的一些有没有一些高危因素的，像严重的病毒感染或者是说接触到放射性物质，这些都有可能会引起他的一个染色体的异常。所以唐氏综合征最常见的就是一个遗传性的疾病，在宫内胎儿发育的时候，如果是受到干扰，就可能会出现唐氏综合征。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏综合征高危应该怎么办

1、唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

2、唐氏筛查的结果推荐阅读：七类唐氏综合症高危人群

“阴性”——表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。

“阳性”——表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于唐氏综合症高危人群，需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。

3、唐氏综合症高危怎么办——需要进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

唐氏综合征报告单要怎么看

唐氏综合征又称21-三体综合征，先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。下面就介绍一下解读唐氏综合征报告单方法?

解读唐氏综合征报告单方法：

报告单分为几个部分：

1、年龄

是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算，若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁;

2、孕周

是指孕妇怀孕的周数;

3、体重

以抽血当日称得体重为最佳;

4、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG

是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度;

5、甲胎蛋白中位数倍数

指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常， 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

6、游离β-HCG中位数倍数：

计算方法与甲胎蛋白一样，参考值范围为0-2.5，中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。

7、21-三体年龄和18-三体年龄风险度

是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性;

8、21-三体风险度

指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性， 21-三体综合征高风险截断值为1:250， 临界风险是1:251～1:500，大于1:500为低风险;

9、18-三体风险度

指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性，18-三体综合征高风险截断值为1:350， 临界风险是1:350～1:500， 大于1:500为低风险;

10、神经管缺陷风险度

指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。

解读唐氏综合征报告单方法包括注意：本检测结果只是以筛查为目的，低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大，不是确诊。结果为高风险，请立即咨询医生进一步通过介入性手术(羊水、脐血穿刺)来确定诊断。