染色体异常对胎儿的影响

养生健康

染色体异常对胎儿的影响

唐氏综合征

这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

性染色体异常

性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：

1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。

3、脆X综合征

是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

致畸因子

风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

习惯性流产的染色体检查

在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种：

一、染色体平衡易位。

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

二、染色体同源易位。

简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

三、染色体正常。

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。

习惯性流产检查方法

一、染色体平衡易位

二、染色体同源易位

三、染色体正常

染色体异常容易导致习惯性流产

1、染色体平衡易位。

医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

2、染色体同源易位。

简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除x单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

3、染色体正常。

孕妇能养宠物吗

除了养宠物的未准妈妈需要做“TORCH”检查，一些“特殊”的未准妈妈也需要做一些额外的孕前检查。

习惯性流产加测染色体

临床上，导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一是环境中的致畸因素，如放射线、病毒和某些药物影响，另一个就是父母一方或双方染色体异常。

事实上，染色体异常的携带者并不是小数，约每250对夫妇中就有1对。且准妈妈年龄越大，孕育染色体异常胎儿的风险就越高。胎儿染色体异常，会增加流产、死胎、发育畸形的风险。即使出生，有些孩子还会有生长发育迟缓、智力低下、性发育障碍等先天缺陷，先天性代谢缺陷病的发生率也更高。

目前，医学界仍没有找到治疗染色体异常的办法。幸好我们有了早期筛查的方法。一般，孕周越早，发现和诊断染色体异常胎儿的几率越高。有过异常孕产史的夫妇，包括习惯性流产、死胎等，最好查一下。

长期吃素查微量元素

长期吃素的女性，可能存在营养不良，孕前需要查一下微量元素。特别是锌、铁这些微量元素与生长发育关系密切，对新陈代谢有重大影响。如果体内缺乏会使女性不易受孕，胎儿容易畸形。由于微量元素可以通过饮食获得，只要不偏食，人体一般不会缺，所以平时没有严重的挑食、偏食或消化系统疾病，一般就不用做这项检查。

此外，临床大夫会建议准备怀孕的女性，做一些孕前的营养储备。主要是在怀孕前3个月，服用含有叶酸的多种维生素。这是专门给孕妇补充的维生素。每天坚持服用，能减少胎儿神经管系统畸形的发生，对胎儿心血管等畸形，也有一定的预防作用。

自然流产与优生的关系

临床中常会遇到出生不久的婴儿，通过检验染色体，被确诊为先天性痴呆，也称先天愚型。此病是遗传病，其表现是痴呆面容，双眼距离宽，外眼角向上，塌鼻梁，张口伸舌，这往往是盲目保胎的结果。

现代医学认为，造成自然流产的原因是受精卵内部异常，特别是染色体异常。这种自然流产常常发生在妊娠早期。

造成胎儿染色体异常的原因有：一种是在环境中有致畸因素，包括放射线、病毒、药物等因素作用于精子、卵子或受精卵，导致胎儿染色体异常;另一原因是胎儿父母一方或双方染色体异常，但从表面看无异常现象，这称为染色体异常携带者。

他们孕育的胚胎基本为染色体异常儿，导致胚胎发育障碍，造成自然流产。从这点来看，自然流产是去除异常胎儿，保留健康胎儿的优生途径。

从遗传学的角度来看，保胎治疗应持谨慎和科学的态度，在排除生殖器官本身疾病和内分泌紊乱等非遗传因素外，应对夫妻双方及胎儿染色体检验，发现异常应立即中止妊娠。

染色体检查结果的几种类型

染色体平衡易位

染色体同源易位

染色体正常

检查正常

如果检查发现染色体正常，那么，胎儿也就不会出现太大的问题。

染色体检查的结果

1、染色体平衡异位

染色体平衡易位:人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

2、染色体同源异位

同源异位简单地说就是两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%是异常胎儿。

3、染色体正常

对于染色体正常者尚需做进一步的检查，需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能。

羊水检查常见问题

1.利用羊水可做哪些检查

·羊腔膜穿刺术

羊腔膜穿刺术是指通过抽取羊水来观察胎儿发育情况的手段。通常在怀孕16周后，医生会采用羊腔膜穿刺术来观察胎儿的发育情况。之所以能采取此方法，是因为羊水中含有胎儿的毛发以及脱落的细胞，通过组织培养以及对染色体进行研究，就能观察到胎儿是否存在先天性异常的情况。

·肺部发展的指标

因为羊水中含有的卵磷脂会随着胎儿肺部不断成长而增加。所以羊水检查能够作为判别胎儿肺部成熟与否的一项指标。有助于减少胎儿在分娩过程中由于肺部发育不成熟而引起的并发症。

2.哪些人适合做羊水检查

·高龄孕妇，因为随着孕妇年龄的增加，孕妇就越有可能生育出染色体异常的婴儿。

·曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇。

·有遗传病家庭史的孕妇，或者配偶有遗传病家庭史的孕妇。

·接触了使染色体变异的物理、化学试剂，或者感染过病毒的孕妇。

无创DNA检测哪些准妈妈更适用

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA产前检测适用人群：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

无创DNA产前检测慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周<12 周。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测：

1、夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

染色体异常与流产

导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿染色体异常。

另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，而细胞内的遗传物质却发生了明显变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

现代医学已有多种检查的方法，可了解宫内胎儿状态，以确定流产的原因，其中遗传学检查是最重要的检查手段。检查染色体应包括流产的夫妇双方，以确定他们是否属于染色体异常者。在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇，曾生育过先天愚型(白痴)儿的夫妇，均应在妊娠16—20周时，作产前宫内诊断。如作羊膜穿刺，从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞，经体外培养及进行染色体分析，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。

发生习惯性流产的，往往是一些畸形胎儿，故对保胎治疗，应持谨慎和科学的态度。是否采取保胎治疗，首先应分析流产发生的原因。盲目保胎，结果可能导致染色体异常胎儿、病态畸形胎儿的出生。从某种意义上说，自然流产正是对孕育着的新生命进行选择，去除疾病胎儿，保留健康胎儿，由此可见，自然流产有利于优生。

哪些人适合做羊水检查

·高龄孕妇，因为随着孕妇年龄的增加，孕妇就越有可能生育出染色体异常的婴儿。

·曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇。

·有遗传病家庭史的孕妇，或者配偶有遗传病家庭史的孕妇。

·接触了使染色体变异的物理、化学试剂，或者感染过病毒的孕妇。

胚胎停止发育的原因

导致胎儿停止发育的原因很多，胚胎发育不全，孕卵异常;胎盘发育不良、母儿血型不合;女性内分泌功能失调、生殖器官疾病;女性孕期全身性疾病;女性孕期外伤、情绪急骤变化;男性精子质量问题，如发育异常、畸形等;以及男女双方中存在染色体异常等。

染色体异常对胎儿的影响