如何看待遗传性耳聋

如何看待遗传性耳聋

实际上，约60%的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的，而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现，这种遗传的耳聋则非常常见，其比例占70-80%。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿，父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定或者换言之家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是，如果家有聋儿时，则60%的可能首先考虑为遗传导致，而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的，而在这些隐性遗传中，多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此，可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式，具有有力的科学证据。遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外，还有X连锁遗传，多数为X连锁隐性遗传，表现为女性携带，男性发病的特点，就是所说的传男不传女，这种耳聋虽然不常见，但是一旦确诊，可以有效地避免聋儿的出生。因此，当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候，一定要想到有遗传的因素在其中起作用。那么，还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋，这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感，可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药，避免悲剧发生。这么多耳聋中，有一种非常值得关注的耳聋，是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋-名称叫做大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重，但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿，家长很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应，但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此，对于一个刚出生的新生儿，我们要为每一个孩子进行听力筛查，随着孩子的成长，每年直到6岁为止，均进行一次听力检测是很有必要的，这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍，使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征疾病是很困难的，但是家长一旦发现孩子的听力有下降，就要到医院详细检查，由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的，因此，家长需要医生的遗传咨询以获得更多的信息。

怎样的耳聋会遗传

目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种：

1、单纯性耳聋(就是只有耳聋，不伴有其他疾病者);

2、耳聋伴有其他异常的综合症;

3、染色体异常。

其遗传的方式有：

1、显性遗传若双亲中有一个为异合子，约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常，且不会再传给后代。

2、隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因，且均不是耳聋患者，在理论上将有1/4的子女出现耳聋，另有1/2的子女无耳聋，但均属耳聋基因携带者。遗传性耳聋在治疗上比较困难，最理想的办法是预防其发生，杜绝近亲结婚是有效的预防方法之一。

怎样的耳聋会遗传

儿童的生命来源于父母双亲，从受精卵进入母体的子宫“定居”算起，要经历280天左右的时间与母体相依为命，而后方能降生人间。机体各个生理器官的生长发育质量的优劣，都要从父母那里接受某些基因(基因——决定人类各种遗传性状的物质基础)。因此，听觉器官的好坏也受一定遗传因素的影响。

目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种：

1、单纯性耳聋(就是只有耳聋，不伴有其他疾病者);

2、耳聋伴有其他异常的综合症;

3、染色体异常。

其遗传的方式有：

1、显性遗传若双亲中有一个为异合子，约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常，且不会再传给后代。

2、隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因，且均不是耳聋患者，在理论上将有1/4的子女出现耳聋，另有1/2的子女无耳聋，但均属耳聋基因携带者。遗传性耳聋在治疗上比较困难，最理想的办法是预防其发生，杜绝近亲结婚是有效的预防方法之一。

神经性耳聋的病因

1.遗传性因素， 继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，遗传方式包括常染色体显性及隐性遗传、性染色体显性及隐性遗传。

2.非遗传性先天性耳聋，指由妊娠母体因素或分娩因素导致的先天性耳聋：妊娠期病毒感染、应用耳毒性药物、产伤或病理性核黄疸、母亲患梅毒、艾滋病等;

3.非遗传性获得性感音神经性耳聋，常见致聋因素包括：药物性聋、突发性聋、噪声性聋、老年性聋、创伤性聋、感染性聋、自身免疫性聋、必需元素缺乏或代谢障碍性聋、全身系统疾病相关性聋等。非遗传性获得性感音神经性耳聋占临床确诊病例的90%以上。

小儿耳聋多与遗传有关

父母正常孩子也可能耳聋

遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病。这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的，或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。

遗传性耳聋也可以常染色体隐性遗传方式出现。这种遗传的耳聋很常见，其比例占遗传性耳聋的70%～80%。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。

有一种耳聋与跑跳有关

还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋，这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药。

这么多耳聋中，有一种非常值得关注的耳聋，是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋——大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重，但是每次摔倒，甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿，家长很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应，但仍然没有意识到孩子的听力出现了问题。解放军总医院临床听力医学中心教授 王秋菊

哪些人需要做耳聋基因检查

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。

哪些人需要做耳聋基因检查

1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。

4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

先天性耳聋的类型有哪些

(1)遗传性耳聋：指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。前者又分为亲代之一将带在常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋，称为伴性遗传性聋。常染色体遗传性聋可以表现为无相关畸形的各种骨迷路和(或)膜迷路发育异常，和伴有心脏、肾脏、神经系统、颌面及骨骼系统、代谢内分泌系统、皮肤和视器等组织器官畸形的众多综合征。

(2)非遗传性耳聋：妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病，或大量应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋。母子血液rh因子相忌，分娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。

遗传性耳聋的分类

遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变，在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方携带的基因突变，则极有可能产生遗传性耳聋。在我国， 60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。

常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但随着年龄增大而逐渐恶化。

伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%-3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这对于新生儿来说尤其重要。