染色体异常的中医辨证治疗

染色体异常的中医辨证治疗

(1)心肾不足

智力低下，神情默默，立迟行迟，呆滞迟钝，言语迟缓，识数困难，学习笨拙，伴面色不华，发稀色黄而枯，或遗尿。唇舌色淡，脉沉细或弱，指纹淡滞。

治法：养心益气，补血安神。

处方：当归、茯神、益智仁各10克，菖蒲、远志、黑芝麻各7.5克。

加减：语言不利加黑豆;神呆健忘加芡实;少眠难睡加沙参、酸枣仁;嗜眠多睡加通草、乌梅;神乱呼叫加徐长卿、白藓皮。

用法：每日1剂，水煎服，1日3次，20日为一疗程，休息10日，继续第二疗程。

常用成方：安神定志丸、九转黄精丹医`学教育网搜集整理。

(2)肝肾不足

神情呆滞，神烦不安或多动手足拳挛，肢体瘫痪，四肢拘紧，立迟行迟，筋骨痿软，伴二目干涩，甚者惊悸发搐，行动异常。舌红少苔或苔薄黄，脉弦细或弦数，指纹淡紫。

治法：补肾益肝，柔筋益智。

处方：桑寄生、桑椹子、五加皮、木瓜、伸筋草各10克，当归、桑枝、淫羊藿各7.5克。

加减：手掌不展，是挛不伸加薏苡仁、秦艽;腰软无力、坐不稳者加续断、何首乌;胆怯流涎加茯神、远志、益智仁;惊搐不安者加蜈蚣、钩藤。

用法：每日1剂，水煎服，1日3次，20日为一疗程，休息10日，继续第二疗程。

常用成方：肾气丸、地黄饮子。

(3)痰浊蒙闭

智力低下，默默如痴，不辨善恶，失语耳聋，吞咽困难，伸舌流涎。舌红或淡，脉滑，指纹滞涩。

治法：清心降痰，益智醒脑。

处方：当归12克，柴胡12克，石菖蒲9克，生枣仁9克，杭芍9克，法半夏9克，生甘草3克，神曲4.5克，川郁金9克，茯苓9克，益智仁6克，莲心6克，橘络3克。

加减：若症情较轻，略解人意，甚至有一定思维能力者，去当归、柴胡、神曲、郁金，加党参、远志、柏子仁、桃仁，或久服九转黄精丹;兼有癫痫发作，加全蝎散;肢体强直加川芎、香附、煅龙牡、全蝎、石斛。

用法：每日1剂，水煎服。

染色体异常治疗前的注意事项

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。 染色体异常中医治疗方法。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。 染色体异常西医治疗方法。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试康复训练。

胚胎停止发育有哪些原因

发病原因：

80%以上的流产发生在妊娠12周以内，随后流产率迅速下降。至少半数以上早期流产是由胚胎染色体异常所致。自然流产风险随产次、父母年龄增加而升高。常见流产原因包括：

1.染色体异常：

包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。常见的夫妇染色体异常为平衡易位、罗伯逊易位等。胚胎染色体异常中三倍体最多、其次为多倍体、X单体、常染色体单体、染色体平衡易位、缺失、嵌合体、倒置、重叠等。复发性流产夫妇染色体异常的发生率为4%，而正常人群为0.2%，其中母源与父源之比为3:1。单次自然流产中胚胎染色体异常为主要原因，随流产次数的增加胚胎染色体异常发生率减少。

2.母体内分泌失调：

(1)黄体功能不全：占大约23%-60%，基础体温双相型，但高温相小于11日，或高低温差小于0.3，子宫内膜活检示分泌反应至少落后2日，黄体期孕酮低于15ng/ml引起妊娠蜕膜反应不良，2-3个周期黄体功能检测显示不足，方可纳入诊断，黄体功能不全影响孕卵着床。

(2)多囊卵巢综合征：高浓度的促黄体生成素，高雄激素和高胰岛素血症降低了卵子质量和子宫内膜容受性，容易导致流产发生。

(3)高泌乳素血症：黄体细胞存在泌乳素受体，高泌乳素抑制颗粒细胞黄素化及类固醇激素，导致黄体功能不全和卵子质量下降。有学者发现泌乳素可减少早期人类胎盘绒毛膜促性腺激素的分泌。

(4)甲状腺疾病：甲状腺功能低下与反复发生的自然流产相关。

(5)糖尿病：亚临床或控制满意的糖尿病不会导致流产，未经控制的胰岛素依赖型糖尿病自然流产率增加。

3.母体生殖道的异常：

(1)子宫畸形：包括单角子宫、双角子宫、双子宫及子宫纵隔等。其中尤以子宫不全纵隔最易导致流产及早产。主要由于纵隔部位内膜发育不良，对甾体激素不敏感，血液供应差。

(2)Asherman 综合症：宫腔体积缩小，对甾体激素应答下降。

(3)宫颈机能不全：引起晚期流产和早产，是导致妊娠中期流产的主要原因。

(4)子宫肌瘤： 粘膜下肌瘤及大于5cm肌间肌瘤的与流产有关。

染色体异常的危害

危害一：唐氏症候群

唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

危害二：爱德华氏症

第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90%的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。

危害三：巴陶氏症

当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施，大大降低降低染色体异常风险。

染色体异常的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6-7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞。这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体异常的病理

染色体异常的病因，染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体异常的常见的致病因素还有母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等。

染色体异常的病理：

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常通常可分为三类：

1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。

2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

中医辨证治疗夏季异常出汗

中医认为，这些都是人体阴阳调节失衡、脏腑功能失调所致。

自汗多为气虚阳虚

临床表现

白天常自汗出，动辄尤甚，易感冒，伴头晕、气短、乏力、食欲不振等症状。多为气虚引起。

治疗

中医认为，正气存内，邪不可干;邪之所凑，其气必虚。人体正气虚弱，难以卫护体表，汗液就容易自行外泄。出汗多，消耗津液，抵抗力下降，易着凉感冒，治宜补脾益气固表。药用玉屏风散加味：生黄芪、煅龙骨、煅牡蛎、浮小麦各30克，炒白术、防风各15克，甘草6克。水煎服。

如果患者汗多易感冒，又十分怕冷，则属阳虚，宜补气温阳。药用桂枝汤加味：生黄芪、浮小麦各30克，桂枝、白芍、当归身各15克，麻黄根、炙甘草各10克，生姜5片、大枣7枚。水煎服。

盗汗多为阴虚火旺

临床表现

夜间汗出，醒后即止。有人即使开着空调睡觉，也是汗水淋漓，湿透睡衣，伴有浑身燥热、面部烘热发红、手心脚心发热、口干咽痛、尿少且黄等症状。这皆是由于阴虚火旺所致。

治疗

中医认为，盗汗多因阴虚火旺，肌表不固，致使汗液外泄。治宜滋阴降火，药用当归六黄汤加减：当归、生地、熟地各15克，黄柏、知母各10克，生黄芪、鲜芦根各30克，水煎服。若是盗汗，又有头晕心慌，失眠，多为心血不足，以归脾汤加减。

另外，小儿皮肤幼嫩，含水分较多，毛细血管丰富，新陈代谢旺盛，植物神经调节功能尚不健全，在睡眠时，皮肤血管扩张，出汗多，有利于散热，属于生理性盗汗。

特殊汗出种种

临床还见有一些特殊的汗出现象，须详加辨别。

头汗

汗出只在头部，多见于阳明热证和湿热证，内热退则汗自止;大病后或老人气喘等往往头部多汗，属于虚证;小儿睡时常常头部出汗，俗称“蒸笼头”，无其他症状，不属病象。

胸窝部多汗

胸部多汗，称为“心汗”，多为心气衰弱，可用生脉散加减。

手脚多汗

多因脾胃功能失调引起，脾胃虚弱，津液不足，并伴有口干舌燥、心烦不安、舌红少苔等症状，属于虚热症，可用增液汤加减;若是酗酒、喜吃辛辣肥甘食物而导致的脾胃湿热实证，伴有口臭口苦、便秘、尿黄浊、舌苔厚腻等症状，可用三仁汤加黄芩、莱菔子、淡竹叶等。

偏汗

左侧或右侧，上半身或下半身出汗。若属营卫不调，气血不和，宜益气养营，用十全大补汤加减。老人出偏汗可能为中风先兆，应及早防治。

会阴部汗多

会阴部经常汗多，阴囊潮湿者，可服用金匮肾气丸;梦中汗多，醒来会阴处湿漉漉的，可用知柏地黄丸调治;若是会阴部汗多黏稠，腥臭难闻，属湿热下注，可用龙胆泻肝汤加减。

自然流产的病因

80%以上的流产发生在妊娠12周以内，随后流产率迅速下降。至少半数以上早期流产是由胚胎染色体异常所致。自然流产风险随产次、父母年龄增加而升高。常见流产原因包括：

1.染色体异常

包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。常见的夫妇染色体异常为平衡易位、罗伯逊易位等。胚胎染色体异常中三倍体最多、其次为多倍体、X单体、常染色体单体、染色体平衡易位、缺失、嵌合体、倒置、重叠等。复发性流产夫妇染色体异常的发生率为4%，而正常人群为0.2%，其中母源与父源之比为3:1。单次自然流产中胚胎染色体异常为主要原因，随流产次数的增加胚胎染色体异常发生率减少。

2.母体内分泌失调

(1)黄体功能不全占23%～60%，基础体温双相型，但高温相小于11日，或高低温差小于0.3℃，子宫内膜活检示分泌反应至少落后2日，黄体期孕酮低于15ng/ml引起妊娠蜕膜反应不良，2～3个周期黄体功能检测显示不足，方可纳入诊断，黄体功能不全影响孕卵着床。

(2)多囊卵巢综合征高浓度的促黄体生成素，高雄激素和高胰岛素血症降低了卵子质量和子宫内膜容受性，容易导致流产发生。

(3)高泌乳素血症黄体细胞存在泌乳素受体，高泌乳素抑制颗粒细胞黄素化及类固醇激素，导致黄体功能不全和卵子质量下降。

(4)甲状腺疾病甲状腺功能低下与反复发生的自然流产相关。

(5)糖尿病亚临床或控制满意的糖尿病不会导致流产，未经控制的胰岛素依赖型糖尿病自然流产率增加。

3.母体生殖道的异常

(1)子宫畸形包括单角子宫、双角子宫、双子宫及子宫纵隔等。其中尤以子宫不全纵隔最易导致流产及早产。主要由于纵隔部位内膜发育不良，对甾体激素不敏感，血液供应差。

(2)Asherman综合征宫腔体积缩小，对甾体激素应答下降。

(3)宫颈机能不全引起晚期流产和早产，是导致妊娠中期流产的主要原因。

(4)子宫肌瘤黏膜下肌瘤及大于5cm肌间肌瘤的与流产有关。

4.生殖道感染

细菌性阴道病患者妊娠晚期流产及早产发生率升高，沙眼衣原体、解脲支原体造成子宫内膜炎或宫颈管炎可致流产。

5.其他

不健康生活方式与流产相关。有学者报道，每天吸烟超过14支的女性，流产风险较对照组增加2倍。酗酒、过量饮用咖啡因以及环境因素如有机溶剂和毒物等的影响。[1]

染色体异常的病理

染色体异常的病理：

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常通常可分为三类：

1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。

2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

造成自然流产原因是什么

1.染色体异常

包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。常见的夫妇染色体异常为平衡易位、罗伯逊易位等。胚胎染色体异常中三倍体最多、其次为多倍体、X单体、常染色体单体、染色体平衡易位、缺失、嵌合体、倒置、重叠等。复发性流产夫妇染色体异常的发生率为4%，而正常人群为 0.2%，其中母源与父源之比为3:1。单次自然流产中胚胎染色体异常为主要原因，随流产次数的增加胚胎染色体异常发生率减少。

2.母体内分泌失调

(1)黄体功能不全占23%～60%，基础体温双相型，但高温相小于11日，或高低温差小于0.3℃，子宫内膜活检示分泌反应至少落后2日，黄体期孕酮低于15ng/ml引起妊娠蜕膜反应不良，2～3个周期黄体功能检测显示不足，方可纳入诊断，黄体功能不全影响孕卵着床。

(2)多囊卵巢综合征高浓度的促黄体生成素，高雄激素和高胰岛素血症降低了卵子质量和子宫内膜容受性，容易导致流产发生。

(3)高泌乳素血症黄体细胞存在泌乳素受体，高泌乳素抑制颗粒细胞黄素化及类固醇激素，导致黄体功能不全和卵子质量下降。

(4)甲状腺疾病甲状腺功能低下与反复发生的自然流产相关。

(5)糖尿病亚临床或控制满意的糖尿病不会导致流产，未经控制的胰岛素依赖型糖尿病自然流产率增加。

3.母体生殖道的异常

(1)子宫畸形包括单角子宫、双角子宫、双子宫及子宫纵隔等。其中尤以子宫不全纵隔最易导致流产及早产。主要由于纵隔部位内膜发育不良，对甾体激素不敏感，血液供应差。

(2)Asherman综合征宫腔体积缩小，对甾体激素应答下降。

(3)宫颈机能不全引起晚期流产和早产，是导致妊娠中期流产的主要原因。

(4)子宫肌瘤黏膜下肌瘤及大于5cm肌间肌瘤的与流产有关。

4.生殖道感染

细菌性阴道病患者妊娠晚期流产及早产发生率升高，沙眼衣原体、解脲支原体造成子宫内膜炎或宫颈管炎可致流产。

5.其他

不健康生活方式与流产相关。有学者报道，每天吸烟超过14支的女性，流产风险较对照组增加2倍。酗酒、过量饮用咖啡因以及环境因素如有机溶剂和毒物等的影响。

染色体异常致流产

一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者。凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。

异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来;一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，习惯性流产发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及习惯性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之一。

染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为表型正常的平衡易位携带者，1/18为正常，16/18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。

习惯性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有习惯性流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。