男性相关染色体以及基因的正常是维持正常生殖功能的基础，染色体以及基因异常对导致性分化异常或精子生成障碍，从而对生殖功能产生严重影响，所以对现有性别分化异常或身体有其他遗传缺陷，有遗传病家族史，无精症和严重少精症，习惯性流产夫妇做染色体及基因检查，有特别重要的意义。
遗传学
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