母系遗传病有哪些 药物致聋

母系遗传病有哪些 药物致聋

药物引起的耳聋，是由于使用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等具有耳毒性物质的药物所致，占后天耳聋的40%，成为听力致残的主要元凶。近年来科学家发现，药物性耳聋具有家族聚集现象，即一个家族中可有2个以上发病。药物致聋的母亲，其子女多为药物致聋的敏感者，药物致聋发病在3岁以前占50%，7岁以前占82%。专家们说，女性在怀孕期间及婴幼儿时期，尤其是有药物致聋母亲亲属的个体，要慎用或禁用具有“耳聋性”抗生素的药物，这样就能有效地避免和减少药物性耳聋的发生。

女人遗传性脱发怎么解决

遗传性脱发的治疗除饮食及药物治疗外，生活有规律，注意劳逸结合，调整胃肠功能，治疗慢性消耗性疾病，增强体质，保持情绪稳定，精神愉快，心情舒畅，均对促进头发生长有重要作用。

遗传性脱发患者中有不小的比例的人是络腮胡须，同时体毛也比较严重。绝大部分遗传性脱发患者，头顶部都有皮脂溢出的现象。遗传性脱发的遗传基因不仅来源于父系遗传，更会来自于母系遗传。有调查表明，父系遗传给儿子脱发遗传基因的可能性没有母亲遗传的可能性大。

听力基因筛查的作用

听力正常人群中耳聋基因突变携带者5%-6%

药物性耳聋敏感人群0.3%

每年出生0.1-0.3%听力障碍孩子，每年新发耳聋患儿6-8万名

我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人

GJB2

临床表现：GJB2基因突变所致的耳聋患者大多数为常染色体隐性遗传，学语前聋，临床表现为先天性中重度耳聋,前庭功能基本正常,双耳听力多成对称性，听力损伤大多数无进行性发展,但在少数病例也存在临床表型的异质性。

检测意义：GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋中占40% ,患病约80%为中重度耳聋,早期诊断极为重要,由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。

目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主!避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物。

线粒体12S rRNA

AmAn致聋的病人分两类：一类因接受了毒性剂量的AmAn而致聋，这类病人多无遗传背景。另一类接受了常规剂量或极小剂量的AmAn而致聋，这类病人多有母系遗传背景。

临床表现：母系遗传，药物性耳聋，大部分表现为出生时听力正常。文献尚有报道表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。如果应用氨基糖甙类抗生素后，即便很小剂量，也可导致不可逆的致残性耳聋发生，年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失越重，甚至一针致聋。

检测意义：药物性耳聋基因携带者及其母系家庭成员应禁用氨基糖甙类药物。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成的耳聋的数量多达30万，这个数字还在以每年2-3万的速度递增 。

PDS

临床表现：PDS基因突变能够导致前庭导管扩大，这是已明确的常染色体隐性遗传疾病。双侧波动或进行性感音神经性耳聋，CT或MRI等影像学检查提示前庭水管扩大或内淋巴囊扩大，大部分患者出生时即可表现为重度、极重度耳聋，少部分患者出生时可能听力正常或接近正常，极少数甚至可通过新生儿听力筛查，但随着年龄增长听力逐渐下降，最终至全聋。因坠床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降，亦存在物明显诱因而发生听力下降的情况。

检测意义：有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力抠鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。

GJB3

临床表现：语后高频听力下降。常染色体显性和隐性遗传。

检测意义：携带率低，基因型与表型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。

哪些疾病与母亲遗传有关呢

肥胖

一般来说女性的体重和母亲体重有关。在肥胖者的体重中，遗传方面的因素占20%-40%。专家发现，如果母亲是肥胖者，其子女中尤其是女儿要高度警惕患肥胖症。因此，从少年时起就要合理营养，控制高脂高糖及高热量食物的摄取，坚持有规律地体育锻炼和体力活动，以增加脂肪和热量的消耗，减少脂肪的贮积，降低肥胖的发生率。这对于一般人尤其是母亲肥胖者来说，都是十分重要的。

抑郁症

这是一种心理异常性疾病，主要表现为持续的情绪低落，伴有焦虑不安、躯体不适和睡眠障碍等，严重者可有极度自卑、自罪和生活不能自理等表现，时有自杀念头和行为。如果母亲患过此病，那麽女儿就有10%被遗传的可能。这就要求患有抑郁症母亲的子女尤其是女儿，要从小就注意性格的修养，培养乐观豁达、开朗大度的性格，一旦发现突然出现情绪低落和波动的现象，就必须及时去心理诊所咨询治疗。

冠心病

遗传学认为，母亲体内的高胆固醇和高血压的特定基因很有可能遗传给子女，而高血压和高胆固醇有时诱发冠心病的高危因素。一项研究发现，如果母亲在65岁之前曾经发作过冠心病，那麽其子女将来患冠心病的可能就会大大增加。因此，合理营养，坚持运动，戒除烟酒，都是保护心脏的重要措施，这对于一般人或有心脏病家族史的人来说，都是同等重要的。另外，人到35岁后要经常测量血压和血脂，控制血压和血脂在正常水平，对预防冠心病是十分重要的。

糖尿病

有关专家研究表明，在糖尿病人中，约有1/5至2/5是从母亲遗传来的，也就是说母亲患有糖尿病，其子女罹患的机率是很大的。研究发现，经常运动的人与少运动的人相比，糖尿病的发生率能减少50%。因此，坚持适宜地运动锻炼，合理营养，控制肥胖等，都有助于糖尿病的预防，这不仅对于母亲患糖尿病的子女，就是一般人群来说，都是十分有益的。另外，定期根查血糖，及早发现，及时治疗，也都是很重要的。

药物致聋

药物引起的耳聋，是由于使用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等具有耳毒性药物所致，占后天耳聋的40%，成为听力致残的主要元凶。近年来科学家发现，药物性耳聋具有家族聚集现象，即一个家族中可有2个以上发病。药物致聋的母亲，其子女多为药物致聋的敏感者，药物致聋发病在3岁以前占50%，7岁以前占82%。专家们说，女性在怀孕期间及婴幼儿时期，尤其是有药物致聋母亲亲属的个体，要慎用或禁用具有“耳聋性”抗生素，这样就能有效地避免和减少药物性耳聋的发生。

遗传性耳聋的遗传方式

⑴常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。

⑵常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者，但患者之间临床表现程度有较大差异。

⑶ 性连锁遗传致聋基因位于X染色体上，随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%，包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常，杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传，一半男性受累.而女性必须纯合子才受累，未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者，若母亲耳聋，子女中约有1/2人发病;如父亲患病，则全部女儿均患病。

⑷.线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。

什么是遗传性耳聋

遗传性耳聋，顾名思义就是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍，这种问题不仅要影响患者本身，而且还可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。

遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理，是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类，传种接代;一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象，就是遗传。 遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病，而父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。

为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。

神经性耳聋的病因

1.遗传性因素， 继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，遗传方式包括常染色体显性及隐性遗传、性染色体显性及隐性遗传。

2.非遗传性先天性耳聋，指由妊娠母体因素或分娩因素导致的先天性耳聋：妊娠期病毒感染、应用耳毒性药物、产伤或病理性核黄疸、母亲患梅毒、艾滋病等;

3.非遗传性获得性感音神经性耳聋，常见致聋因素包括：药物性聋、突发性聋、噪声性聋、老年性聋、创伤性聋、感染性聋、自身免疫性聋、必需元素缺乏或代谢障碍性聋、全身系统疾病相关性聋等。非遗传性获得性感音神经性耳聋占临床确诊病例的90%以上。

母系遗传病有哪些 肥胖

一般来说女性的体重和母亲体重有关。在肥胖者的体重中，遗传方面的因素占20%—40%。专家发现，如果母亲是肥胖者，其子女中尤其是女儿要高度警惕患肥胖症。因此，从少年时起就要合理营养，控制高脂高糖及高热量食物的摄取，坚持有规律的体育锻炼和体力活动，以增加脂肪和热量的消耗，减少脂肪的贮积，降低肥胖的发生率。这对于一般人尤其是女性肥胖者来说，都是十分重要的。

遗传性耳聋的分类

遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变，在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方携带的基因突变，则极有可能产生遗传性耳聋。在我国， 60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。

常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但随着年龄增大而逐渐恶化。

伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%-3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这对于新生儿来说尤其重要。

老年引起神经性耳聋的原因

(一)先天性聋是指出生时已存在的听力障碍。

1.遗传性聋：由于父母双方携带的基因或染色体异常所致的聋，其中有因父母双方之一为聋哑，将其染色体上的显性致聋基因传给子代，即常染色体显性遗传性聋。如果父母双方为正常听力者，但在染色体上均携带隐性致聋基因而使子代发病者，为隐性遗传性聋，或叫做伴性遗传性聋。很多染色体遗传又常常表现出身体其他部位的畸形，如同时伴有心脏、肾脏、神经系统、颌面、五官、皮肤等组织与器官的畸形。临床上有很多综合征，如 Waardenburg(额部日化鼻极增宽)综合征，Kleinwarrderburg伴先天性重度感觉神经性耳聋综合征服内毗外移、瞳孔间距增宽、两眉一线相连、虹膜蓝色(猫眼)发育不全、眼底白斑。

2.非遗传性聋：怀孕3～4个月母亲患风疹、腮腺炎、流感等疾病，或复发性肾炎、肝炎、糖尿病，或使用耳毒性抗生素如庆大霉素、链霉素等，或分娩时产程过长，难产，产伤，新生儿缺氧、窒息，新生儿核性黄疽、败血症，早产及低体重儿等都可致聋。

(二)老年性聋这是随着人体的衰老过程而引发的听觉器官的退行性变，与遗传和自身的健康状况有关。高血压、血管硬化、糖尿病、冠心病等慢性疾病均可诱发或加重听觉障碍。

(三)传染病源性聋病因皆源于各种急、慢性传染病所引发的或并发的感觉神经性聋。

对听觉损失严重的传染病有流脑、猩红热、白喉、伤寒、风疹、流行性感冒和腮腺炎、麻疹、水痘等。病原微生物或其病毒可随血液循环进入内耳，破坏其结构，引起单侧或双侧进行性发展或加重的感觉神经性聋。

(四)全身系统性疾病引起的聋引起耳聋的全身系统性疾病很多，但以血管性疾病所引起的内耳供血障碍为最常见，如高血压、动脉硬化等。

(五)药物中毒性聋目前已发现的耳毒性药物已达100余种，最常见的有链霉素、卡那霉素、庆大霉素、洁霉素、小诺霉素等多种抗生素，还有奎宁、氯奎等抗疟疾药物。这些药物可在妊娠期随胎盘进入胎儿，影响胎儿内耳的发育，也可在各个年龄段致聋。药物对内耳的损害机制尚不完全清楚，但其损害途径是经血液循环进入内耳，所以药物性聋一般表现为双耳对称，听力损失程度也常常表现为双侧对称，除此特征外，还与用药的剂量、时间，与家族易感性均有密切的关系。儿童期用药量过大、时间过长也常致聋。

先天性耳聋的类型有哪些

(1)遗传性耳聋：指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。前者又分为亲代之一将带在常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋，称为伴性遗传性聋。常染色体遗传性聋可以表现为无相关畸形的各种骨迷路和(或)膜迷路发育异常，和伴有心脏、肾脏、神经系统、颌面及骨骼系统、代谢内分泌系统、皮肤和视器等组织器官畸形的众多综合征。

(2)非遗传性耳聋：妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病，或大量应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋。母子血液rh因子相忌，分娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。

都有哪些原因导致耳聋

(一)先天性聋：是指出生时已存在的听力障碍。

1、遗传性聋：由于父母双方携带的基因或染色体异常所致的聋，其中有因父母双方之一为聋哑，将其染色体上的显性致聋基因传给子代，即常染色体显性遗传性聋。如果父母双方为正常听力者，但在染色体上均携带隐性致聋基因而使子代发病者，为隐性遗传性聋，或叫做伴性遗传性聋。

2、非遗传性聋：怀孕3～4个月母亲患风疹、腮腺炎、流感等疾病，或复发性肾炎、肝炎、糖尿病，或使用耳毒性抗生素如庆大霉素、链霉素等，或分娩时产程过长，难产，产伤，新生儿缺氧、窒息，新生儿核性黄疽、败血症，早产及低体重儿等都可致聋。

(二)老年性聋：这是随着人体的衰老过程而引发的听觉器官的退行性变，与遗传和自身的健康状况有关。高血压、血管硬化、糖尿病、冠心病等慢性疾病均可诱发或加重听觉障碍。

(三)传染病源性聋：病因皆源于各种急、慢性传染病所引发的或并发的感觉神经性聋。对听觉损失严重的传染病有流脑、猩红热、白喉、伤寒、风疹、流行性感冒和腮腺炎、麻疹、水痘等。病原微生物或其病毒可随血液循环进入内耳，破坏其结构，引起单侧或双侧进行性发展或加重的感觉神经性聋。

(四)全身系统性疾病引起的聋：引起耳聋的全身系统性疾病很多，但以血管性疾病所引起的内耳供血障碍为最常见，如高血压、动脉硬化等。

(五)药物中毒性聋：目前已发现的耳毒性药物已达100余种，最常见的有链霉素、卡那霉素、庆大霉素、洁霉素、小诺霉素等多种抗生素，还有奎宁、氯奎等抗疟疾药物。这些药物可在妊娠期随胎盘进入胎儿，影响胎儿内耳的发育，也可在各个年龄段致聋。药物对内耳的损害机制尚不完全清楚，但其损害途径是经血液循环进入内耳，所以药物性聋一般表现为双耳对称，听力损失程度也常常表现为双侧对称，除此特征外，还与用药的剂量、时间，与家族易感性均有密切的关系。儿童期用药量过大、时间过长也常致聋。

宝宝哪些疾病和母亲有关呢

肥胖

一般来说女性的体重和母亲体重有关。在肥胖者的体重中，遗传方面的因素占20%-40%。专家发现，如果母亲是肥胖者，其子女中尤其是女儿要高 度警惕患肥胖症。因此，从少年时起就要合理营养，控制高脂高糖及高热量食物的摄取，坚持有规律地体育锻炼和体力活动，以增加脂肪和热量的消耗，减少脂肪的 贮积，降低肥胖的发生率。这对于一般人尤其是母亲肥胖者来说，都是十分重要的。

抑郁症

这是一种心理异常性疾病，主要表现为持续的情绪低落，伴有焦虑不安、躯体不适和睡眠障碍等，严重者可有极度自卑、自罪和生活不能自理等表现，时 有自杀念头和行为。如果母亲患过此病，那麽女儿就有10%被遗传的可能。这就要求患有抑郁症母亲的子女尤其是女儿，要从小就注意性格的修养，培养乐观豁 达、开朗大度的性格，一旦发现突然出现情绪低落和波动的现象，就必须及时去心理诊所咨询治疗。

冠心病

遗传学认为，母亲体内的高胆固醇和高血压的特定基因很有可能遗传给子女，而高血压和高胆固醇有时诱发冠心病的高危因素。一项研究发现，如果母亲 在65岁之前曾经发作过冠心病，那麽其子女将来患冠心病的可能就会大大增加。因此，合理营养，坚持运动，戒除烟酒，都是保护心脏的重要措施，这对于一般人 或有心脏病家族史的人来说，都是同等重要的。另外，人到35岁后要经常测量血压和血脂，控制血压和血脂在正常水平，对预防冠心病是十分重要的。

糖尿病

有关专家研究表明，在糖尿病人中，约有1/5至2/5是从母亲遗传来的，也就是说母亲患有糖尿病，其子女罹患的机率是很大的。研究发现，经常运 动的人与少运动的人相比，糖尿病的发生率能减少50%。因此，坚持适宜地运动锻炼，合理营养，控制肥胖等，都有助于糖尿病的预防，这不仅对于母亲患糖尿病 的子女，就是一般人群来说，都是十分有益的。另外，定期根查血糖，及早发现，及时治疗，也都是很重要的。

药物致聋

药物引起的耳聋，是由于使用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等具有耳毒性药物所致，占后天耳聋的40%，成为听力致残的主要元凶。近年来科学家发 现，药物性耳聋具有家族聚集现象，即一个家族中可有2个以上发病。药物致聋的母亲，其子女多为药物致聋的敏感者，药物致聋发病在3岁以前占50%，7岁以 前占82%。专家们说，女性在怀孕期间及婴幼儿时期，尤其是有药物致聋母亲亲属的个体，要慎用或禁用具有“耳聋性”抗生素，这样就能有效地避免和减少药物 性耳聋的发生。

注意耳聋可能遗传

同糖尿病、癫痫等很多遗传性疾病一样，耳聋也具有遗传倾向。耳聋可以发生在出生前期、出生期和出生后期的任一时期，甚至老年性聋也与个体的遗传因素有关。遗传性听力障碍占发达国家儿童听力障碍发病率的60%，在亲缘关系高的国家尤其显著;许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关，或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。但在发展中国家，因感染因素造成的听力障碍更为普遍，所以遗传性听力障碍所占比例相对较小(在我国，遗传性耳聋也占到60%)。漯河医专第二附属医院耳鼻咽喉科侯军才

据2006年第二次全国残疾人抽样调查推算，全国各类残疾人的总数为8296万人，其中听力残疾2780万人，占各种残疾的首位，并以每年约2.3万新生聋儿的速度增长，其中重度和极重度聋占80%左右，可见遗传因素是导致新增聋人的最主要因素之一。预防遗传因素致聋应该是今后一段时间内耳聋防治工作的重点。

1.耳聋是怎样遗传的

人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，共有23对，其中22对称常染色体，1对与性别有关，称性染色体。这些染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，首先把自己的染色体分成相等的两组，然后再两两随机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传给了子女。既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢?答案就是个体遗传背景即遗传方式的不同决定了临床表象的不同。

2.耳聋的遗传方式及特点

遗传性耳聋中有70%为非综合征型耳聋，即除听力受损外基本无其他异常;30%为综合征型耳聋，除听力障碍以外伴有其他多型症状和体征，如伴有皮肤系统、眼疾、中枢神经系统、颌面及(或)骨骼系统等疾病。在非综合征型耳聋中，以常染色体隐性遗传模式为主，占80%左右;常染色体显性遗传模式占20%左右，性连锁遗传模式及母系遗传模式仅占1%～2%。

2.1常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律;

(1)父母双方有一方是聋人，他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。

(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。

(3)这种遗传性聋，没有性别差异。

2.2常染色体隐性遗传性聋：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律：

(1)如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为5O%，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%，所以要避免相同原因致聋的人婚配。

(2)耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他(她)本人是否为携带者，同时还要看他(她)的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。

遗传性耳聋的众多类型中，两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的。而同血统者，则相同几率要大的多。理论上，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。而三代之内的堂(表)兄妹结婚所生后代的遗传病发病率比随机婚配者的后代高150倍。近亲结婚能极大的增加遗传性耳聋的发病率。

3.基因检测技术现状及意义

由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，因此对常见基因突变的常规筛查与鉴定，给遗传咨询带来很大帮助。

3.1目前，在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现数个耳聋重点基因，其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。在我国，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科已将GJB2基因、PDS基因及线粒体DNAA1555G基因列为耳聋基因检测的常规项目。我国学者目前的研究表明，线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这三种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

3.2聋病基因检查还有以下意义：

(1)指导抗生素(氨基糖甙类)的应用：抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋和肾毒性，其中一部分患者(线粒体DNAA1555G基因突变)对上述氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNAA1555G基因突变但未发病的母亲家族中的亲属用药，几乎每一个先证者(第一个就诊者)的弟妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者，他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

(2)可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展：大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，是PDS基因突变导致，大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅腔内微小的压力变化可以转化为小小内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。

(3)可预测电子耳蜗植入的疗效：如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

(4).检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育的子女出现耳聋的几率。

作为耳科领域出现的新技术、新方法，耳聋基因诊断具有几个重要的特征：

(1)基因诊断技术可以对一定比例的耳聋患者进行准确的分子病因分析，而以往非综合征型感音神经性耳聋诊断只能通过病史和排除法推测病因;

(2).基因诊断技术可以早于症状以及常规测听技术或影象技术发现耳聋易感人群;

(3).基因诊断可以作为部分病例常规测听或影象技术的辅助和补充，并实现远程诊断;

(4).基因诊断配合筛查技术和产前诊断可以减少聋病发生、避免聋儿出生，有效地阻断遗传性耳聋在聋人家庭中的传递。

4.先天遗传聋应以预防为主。

4.1严格执行婚姻法，绝对禁止近亲结婚;

4.2已育有遗传性聋儿父母的再次生育，因为其遗传风险为25%(隐性遗传规律)，是预防耳聋患者出生的重点对象;

4.3耳聋青年男女，通过耳聋遗传咨询，判定其是否具有家庭遗传性。因同一基因突变导致耳聋的患者(如夫妻双方均为GJB2耳聋或均为PDS突变导致的大前庭水管耳聋，其后代100%会发生耳聋)，尽量避免与相同基因耳聋患者结婚;若一方已查明致病的耳聋基因突变，其配偶或对象须进行相应基因的全序列分析以进行准确的遗传咨询和生育指导;

4.4明确的遗传性耳聋患者家族内一级、二级亲属具有25-50%的机会成为耳聋突变基因携带者，这些亲属的再生育必须置于耳聋基因检测的监护下，

4.5线粒体DNA突变耳聋，因其母系后代肯定将携带母亲突变的线粒体基因，是他们成为环境因素特别是耳毒性药物致聋的敏感个体，在这样的家庭，将进行持续的宣教和监护，对其每一次就医，必须有严格的用药指导，远离氨基糖甙类药物。