唐筛结果是21三体1:714属于高风险吗
唐筛结果是21三体1:714属于高风险吗
根据你描述的这个检查结果来看,21三天综合症是属于临界风险值。就是说这个孩子有先天愚型的可能性是1/714。下一步建议行无创DNA,或者是直接羊水穿刺.你的年龄31岁,不属于高危妊娠。
唐氏筛查高风险的原因 唐氏筛查高风险怎么办
唐氏筛查检测的是21—三体综合征患病的几率,也就是说高风险只是说患21—三体综合征的几率增加,怀的不一定就是21—三体综合征患儿,还需要进行进一步检查确诊,因此,看到高危结果时家人和母亲需保持良好的心态,不需要过于紧张急躁。
在唐氏筛查出现高危后,可选用绒毛活检术进行确诊,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织,对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。
胎儿在子宫内培养时会有一些细胞脱落在羊水中,因此,通过抽取羊水,提取细胞中的染色体进行对比,也能确诊是否是21—三体综合征。
注意:羊水穿刺是微创手术,有羊水泄露感染、流产的风险,风险在0.1%左右,还需要在孕期16~20周内进行,错过时间不能再做。
无创DNA检测是目前来说最安全、可靠的一种,采用的是抽取孕妇的外周血液进行检查,提取其中的游离的DNA,分析检测胎儿染色体的状态,准确率在99%,具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
什么人要做羊水穿刺
唐筛高风险的孕妇
做胎儿唐氏综合征产前筛查后,如果被定性为高风险,那么孕妈咪就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已确定的数值1:380。意为胎儿有1/380的可能性为唐氏儿(又称作“先天愚型”),如果高于这个比例,就会劝孕妇进一步做羊水穿刺检查了。举例说,如果检查结果为1/379,就已经步入高风险范围了。
唐氏筛查的结果,不管是高危还是低危,都不能代替诊断,而羊水穿刺检查,会让医生有进一步的诊断。
唐筛结果能准确判断是否是唐氏儿吗
医生立场中立,唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿
医生们对筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。 医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。
有关指标在不同的医院并不统一:
有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法,不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。
参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇
按有关标准,100个筛查结果是阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上,筛查的假阳性率太厉害,很多孕妇会被筛查结果“误判”。,国内采用的唐氏筛查法,参考了国外孕妇的相关数据和标准值,这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称,筛查的假阳性率竟达90%以上。
唐筛结果怎么看
MOM:中位数值的倍数,意思上说孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
AFP:甲型胎儿蛋白。
uE3:游离雌三醇。
β-hCG:人类绒毛膜性腺激素。
Inhibin A:抑制素质。
一般来说,唐筛检查结果上会出现上面提到的几种数据,医生是通过这几种数据来判断胎儿是否患有唐氏症。比如AFP大于2.5MOM,则说明胎儿患有唐氏症的风险非常高,因为正常的胎儿AFP是在0.7-2.5MOM之间的。如果uE3低于0.25MOM、Inhibin A越高,也说明胎儿属于唐氏症高风险人群。
上面提到的高风险并不一定就代表胎儿会患有唐氏症,只是说患有唐氏症的概率比普通胎儿更大而已。因此,当唐筛结果单上显示“高危”时,孕妈不要过于惊慌,配合医生做羊膜穿刺检查来进一步确诊胎儿是否患有唐氏症即可。
唐氏筛查如何选择
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终身无法治愈,因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈,医生一般会建议做唐氏筛查,以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测,没有确定的结果,令准妈妈们纠结万分、无所适从。
唐氏综合征的发生具有随机性,随着环境污染加剧、工作生活压力加大,孕期暴露于各种危险因素的机会增加,都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%~70%的唐氏儿,因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示,既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病,低风险的也不是绝对无风险,这个灵活的结果几乎等同于没结果,那还查这个干什么呢?
其实,产前筛查并不是确诊,只是一种风险预测。筛查结果为高风险的,表示孕妇生患儿的可能性较高,但没必要过分恐慌,做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的,表示生唐氏儿的可能性较小,但也不能完全排除可能性,因此低风险的孕妇也要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。
目前,国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法,将极大改变这种状况,让准妈妈们不再纠结。如上所述,鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因,目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%~70%,高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断,一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查,或多或少有一些风险存在,对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况,可高达99%的检出率,一旦检查为高风险的,绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是,目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。
唐氏综合征基因筛查适合以下产妇:常规“筛查”高危、高龄孕妇,不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎),担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇,出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm),不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间,想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。
侧脑室后角增宽10mm
你这种情况如果之前抽血检查唐筛没事的话那问题不大的,别太担心了,平时多注意休息以及胎动
指导意见:
个人建议你这种情况看下之前抽血检查的唐筛结果,如果是低风险值的话就不要紧,胎儿出生之后是会消失的
怀孕检查胎儿畸形可以通过哪些方法
一、NT
NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查",通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度,来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。
目前,这个高风险临界值为2.5mm,即NT值>=2.5mm时表示高风险。
但是,NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题,只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过。
二、孕中期唐筛
唐筛即唐氏儿筛查,怀孕16W-20W时,通过抽血,检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。
一般情况下,21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时,提示21三体高风险。
同样地,唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题,只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如,一个孕妇的结果值为1:200时,说明有1/200的可能性是唐氏儿,有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以,唐筛高危的不必过于担心。同样,如果值为1:10000,那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿,但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以,高危的孕妇,绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇,也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率,不是绝对的。
如果唐筛检查结果为高危,或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做羊水穿刺检查,用来确诊。或者做一种无创DNA产前检测检查。
三、羊水穿刺
羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。
羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时,医生首先通过B超确认胎儿的位置,然后迅速在远离胎儿位置的地方,扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞,医院通过化验细胞,来检测胎儿DNA是否存在问题。
由于羊穿是具有损伤性的检查,所以一旦在穿刺针扎入体内时,最严重的会破水流产。但是流产率很低,据说小于1/100。