进行性脊髓肌萎缩疾病病因

进行性脊髓肌萎缩疾病病因

进行性脊髓肌萎缩疾病病因：

进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。

病理生理

脊髓前角细胞变性。

诊断检查

1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。

2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。

3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。

运动神经元病的症状

运动神经元病包括肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。各种类型的运动神经元疾病的病变过程大都是相同的，主要差别在于病变部位的不同。可将肌萎缩侧索硬化症看作是本组疾病的代表，其它类型则为其变型。

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。但有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。

多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS-痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。

如何引起肌肉萎缩的

肌肉萎缩的病因有哪些?

1、脑源性肌萎缩此病少见，常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变先天性运动区发育强或大脑半球深部(丘脑)占位性病变，炎症等，引起对侧身体相应部位的肌肉萎缩。

2、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致之肌肉萎缩。

例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。

3、并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病，大脑叶性萎缩等。

肌肉萎缩的病因有哪些?上述就是关于肌肉萎缩的病因介绍，我想大家对此都有所了解了。了解肌肉萎缩的病因，才能对其选择更合适的治疗方法，也才能帮助患者更早的康复。

少年型进行性脊髓肌萎缩的发病原因

发病原因

病因尚未明确，根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷，尚不清楚本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常男女均可患病，一般男性多于女性患儿的同胞中常见,此病由于存在基因缺陷胚胎早期脊髓前角细胞正常凋亡过程病理性延续使患者生后运动神经元不断变性坏死。

(二)发病机制

1.发病机制 :1990年Gillian等报道SMA基因位点在染色体5q11.2-11.3,1994年Meli等发现严重型SMA(Werdnig-Hoffmann型)，患者在5q11.2-11.3发生较大的基因突变而轻型患者(Kugelberg-Welander型)则无基因突变或突变较轻。

目前发现的与SMA相关的基因有2种，即神经元凋亡抑制蛋白基因(neuronal apoptosis inhibitory proteinNAIP)和运动神经元存活基因(survival motoneuronSMN)NAIP,基因定位于5q13区67%的SMA患者发生此基因突变相比之下,正常人群中突变率仅2%,SMN基因也定位于5q13区约98%以上的SMA患者发生此基因突变5q13，区存在2个SMN等位基因：SMN1和SMN2只有SMN1基因的纯合缺失才会导致SMA,而SMN2基因的纯合缺失则出现在5%的正常人群中,96%的SMA患者提示有SMN1基因突变而4%并非与5q13连锁5q13，连锁的SMA患者中96.4%，显示SMN1外显子7和8或者外，显子7出现纯合缺失SMN基因有多种拷贝[SMNt(telomeric)SMNc(centromeric)]，以及不同外显子缺失的遗传异质性给SMA的研究带来了巨大的挑战,有关SMN基因拷贝数与临床症状的严重程度的相关性尚，在观察中正常人的,每个SMNt和SMNc都有2个等位基因SMNt的2个等位基因的,突变可能与疾病有关而SMNc的突变与疾病很少或没有关联目前研究表明在部分，SMA-Ⅱ型和SMA-Ⅲ型患者中SMNt转化为SMNc，意味着随着SMNc拷贝数增加临床症状的严重程度降低。

已知SMN基因的产物能与RNA结合蛋白相互作用,但其确切功能尚未阐明与正常人群相比反应产物在SMA-I型患者的神经元中缺失，而在SMA-Ⅱ型和SMA-Ⅲ型中减少如果这些研究被进一步证实，将为了解SMA的发病机制迈出重要一步,正是由于基因的突变转化引起脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性最终导致肌无力肌萎缩。

2.病理改变 各型SMA有不同的病理特点：

(1)SMA-Ⅰ型：肌肉病理特征是存在着大组分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束;亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中两型纤维，均可受累并呈不完全同型肌群化萎缩肌纤维与那些未成熟纤维,以及发育障碍呈胚胎期肌纤维的外观，相似有作者称此为胚胎型或婴儿型肌纤维。

(2)SMA-Ⅱ型：肌肉病理形态改变类似SMA-Ⅰ型但大组萎缩肌纤维不常见,而同型肌群化现象则更为突出一些年龄稍大进入相对稳定期的患儿,可出现继发性肌性损害改变包括中央核增多肌纤维撕裂等现象.

(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现某些病例,仅显示轻微变化如小组同型肌群化少量萎缩肌纤维等;其形态大致正常多数严重病例肌肉活体组织,检查表现与病期相关儿童早期以萎缩小纤维为主,可见同型肌群化病程后期以同型肌群化为主要特征,合并成组或成束小点状萎缩肌纤维本型肌纤维肥大改变十分突出直径可达100～150µm,常合并继发性肌原损害包括纤维撕裂中央核改变NADH,染色见蛾噬样及指纹状纤维少量坏死和再生纤维巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔组织增生等.

肌无力的会有哪些并发症

中间型进行性脊髓性肌萎缩”：发病年龄在岁内，病情进展相对较慢，一般肌无力症状下肢比上肢重t躯干肌不甚严重头能竖起，能坐，但不能走与站，可以活到少年期，甚至活到成年，但可发生脊椎变形。

“少年脊髓性肌萎缩”：型一般在岁后发病，最晚可至0岁，病情进展较慢，也可在3岁-4岁后病情不再加重有的肌无力很轻，可以站立和行走，也有进行性加重者。

此症应与先天性肌无力、进行性肌营养不良以及进行性神经性肌萎缩鉴别。先天性肌无力多发生在初生婴儿中，肌无力呈非进行性，逐渐有好转。进行性肌营养良的发病年龄多在5岁-6岁左右，发病缓慢，下肢无力，步态摇摆，腓肠肌多见假性肥大，肌电图为肌源性损害cpk和got多升高，进行性神经性肌萎缩亦在6岁以后发病，病变位于膝部下，两足不能背曲，向下呈悬垂状。

小儿脑瘫应该怎诊断

1、异染性脑白质营养不良：该病又名硫酸脑苷酯沉积病。患儿出生时表现为明显的肌张力低下，随病情的发展逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等。基与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。

2、GM1神经节苷脂病：GM1神经节苷脂病本病分三型，I型(婴儿型)属全身性GMl沉积病，生后即有肌张力低下、吸吮无力，运动发育落后，晚期肌张力增高，呈去大脑强直状态，有时可能与脑瘫相混。但本病病情进展迅速，且有特殊外貌，表现为前额突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中长，面部多毛，病儿发育迟缓，不能注视，有眼震，听觉过敏，惊吓反射明显。早期就出现严重惊厥，约l～2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点。6个月后出现肝脾肿大，脊柱后弯，关节挛缩。晚期呈去大脑强直状态，对外界反应消失，多在2岁以内死亡。

GM1神经节苷脂病Ⅱ型只侵犯神经系统，可有运动发育落后，走路不稳，腱反射亢进，有时需与脑瘫鉴别。但本病在婴幼儿期起病，病前发育正常，此点与脑瘫的病程明显不同。本病常表现听觉过敏，惊吓反射增强，多有智力低下及惊厥，但本型无特殊容貌，肝脾不肿大，眼视网膜黄斑无樱桃红点。

3、婴儿进行性脊髓性肌萎缩症：进行性脊髓肌萎缩症于婴期起病，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常用呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，肌肉活组织检查可助确诊。

导致脊髓性肌萎缩的原因都有哪些

1、原发性脊髓前角、脑干颅神经运动核的传导途径的病变会诱发肌肉萎缩。如运动神经元疾病。其中有婴儿进行性的脊髓肌萎缩、少年进行性的球麻痹、家族性的遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。

2、中枢神经弥漫性病变的神经元性的肌萎缩，如，海绵状自质脑病，家族性遗传性供给失调，慢性进行性舞蹈病、大脑叶性萎缩等。

3、正确的认识肌肉萎缩出现的原因对患者的治疗和护理非常关键，所以大家一定要正确的认识。有先天发育畸形所导致的一些继发性中枢神经元性肌萎缩，如脊髓积水、脑脊髓膨出、脊管闭合不全、脊髓发育不全、延一脊髓空洞症等。

4、由全身营养障碍、废用、内分泌异常都会出现肌肉变性,肌肉结构异常等原因产生的面部肌肉萎缩,此外,发生肌肉变性,首先损害骨盆带肌群及腰大肌、行走困难、登楼困难、走路摇摆等表现，也有患者仅仅累及股四头肌。

5、还有就是脊髓的病变也会导致肌肉萎缩的出现，如损害，脊髓压迫和急性脊髓前角灰质炎等。

6、遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等都是导致肌肉萎缩的原因，此种分类临床意义不大,因原因一时难以明确,代谢异常与脑白质疏松的发生关系紧密,而糖代谢异常状况越重,给病人带来的神经病变也会损害到病人的身体健康。

运动神经元的症状有哪些

根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。

一、下运动神经元型

多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。

晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。

二、上运动神经元型

表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

少年型进行性脊髓肌萎缩的治疗措施

本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。治疗措施：主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积;误吸也可造成肺炎，预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量(FVC)下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。患者常由于吮吸乏力，气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降;部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症;故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。部分不能经口摄入足够热卡的患者，需要予以鼻饲喂养另外由于行动障碍，有些患者会发生便秘，但通过增加液体和纤维摄入，可减轻便秘。脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以帮助患者坐起。无论有无脊柱矫正，患者的肺功能均应予以监测。脊柱手术的时间至关重要，因为必须让患儿充分生长，并等待时机直至弯曲已十分严重同时只有肺功能相对正常时才有望进行手术。为了防止脊柱融合术后力量或功能的丧失，以及防止呼吸道的并发症，在术前术后需有积极的物理治疗。脊柱融合术后，脊柱侧弯的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。畸形足是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩，迅速累及髋、膝和踝部，适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天锻炼。基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。

诱发肌肉萎缩的原因是什么呢

生活出现肌肉萎缩的案例并不少见，那么究竟导致肌肉萎缩的病因来自于哪些因素，只有详细的知道产生肌肉萎缩的主要原因，人们才可以在日常生活中做好防范措施，诱发肌肉萎缩的原因?

一、脑源性肌萎缩：

人们出现肌肉萎缩的具体原因很多，不常见。常见的是大脑皮质出现萎缩性病变，尤其是在儿童时期大脑半球顶叶发生病变，大脑半球深部(丘脑)出现占位性病变、炎症或先天性运动区发育强等，导致相对应一侧的身体部位的肌肉发生萎缩。

二、中枢神经弥漫性发生病变：

不同的肌肉萎缩患者的发病病因都是不同的，及时知道导致肌肉萎缩的相关原因，患者才能够及时治愈肌肉萎缩，而导致神经元性肌萎缩，如海绵状自质脑病，家族遗传性共济失调，大脑叶性萎缩，慢性进行性舞蹈病等。

三、原发性脊髓前角：

造成肌肉萎缩的相关原因要及时知道，脑干颅神经运动核及其传导途径出现病变而导致肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，如婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。

四、脊髓发生病变：

很多患者出现肌肉萎缩的主要原因都和自身问题有关，例如，脊髓压迫、产伤、带状疱疹性脊髓炎及急性脊髓前角灰质炎等。

五、先天发育畸形：

所引发的继发性中枢神经元性肌萎缩，如先天性颅神经核发育不良，脊髓积水，脑脊髓膨出，脊管闭合不全，脊髓发育不良，延一脊髓空洞症等。

上面的叙述就是对肌肉萎缩有哪些原因的详细介绍，相信大家对出现肌肉萎缩的主要病因已经有了清楚的认识了，那么大家就要在日常生活中做好预防工作，患者要及时到专业正规医院采用适合的方法进行治疗。

肌肉萎缩的典型病因

1、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动员病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎(神经炎【译】：是指神经或神经群发炎衰退或变质其症状随病因而有所相同不同一般症状是疼痛触痛刺痛受感染的神经痒痛和丧失知觉感染部分红肿以及严重的痉挛。)、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。

2、髓的病变也是导致这种疾病发生的原因，如脊髓压迫，产伤，急性脊髓前角灰质炎，带状疱疹性脊髓炎等;一般是在肿瘤，炎症，变性等都会引发受累神经 所支配的肌肉发生，急性，亚急性或者是慢性的失神经支配，发生肌萎缩，周围神经病变的原因是不同的，决定了肌萎缩发病的形式，但是却不能决定它的临床类型。

3、天性发育畸形所导致的继发性中枢神经元性的肌萎缩，如脊髓发育不全，脊髓积水，脑脊髓膨出，脊管闭合不全，延一脊髓空洞症等;脑源性的 肌萎缩是很少见的。一般是发生在大脑皮质的萎缩性病变，尤其是儿童时期的大脑半球顶叶病变，先天性运动区发育强或大脑半球深部占位性病变，炎症等，导致身 体相应部位的肌萎缩;

4、发性脊髓前角或者是脑干颅神经运动核及它传导途径的病变所导致的肌萎缩。如运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻 痹;并发在中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如，慢性进行性舞蹈病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，大脑叶性萎缩等，这也是肌肉萎缩的致病因 素。

5、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。

6、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。

7、中毒的因素，兴奋毒性神经递质。经过调查，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致。

8、遗传的因素，有遗传性的患者有5%-10%，这一般称为家族性肌萎缩性侧索硬化，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以分别。

9、免疫的因素，尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶神经因子。现在认为，MND是不属于神经系统自身免疫病的。

引发肌肉萎缩的原因是什么

1、脑源性肌萎缩，较为少见。比较多见的是大脑皮质的萎缩性病变，尤其是儿童时期的大脑半球顶叶发生病变，炎症，大脑半球深部(丘脑)占位性病变，或先天性运动区发育强等，致使对侧的身体相应部位发生肌肉萎缩。

引起肌肉萎缩的原因在哪里?

2、原发性脊髓前角，脑干颅神经运动核及其传导途径发生病变而导致肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，主要病症有家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩，婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，等。

3、由中枢神经弥漫性病变而导致的神经元性肌肉萎缩，例如海绵状自质脑病，大脑叶性萎缩，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病等。

4、先天发育畸形导致继发性中枢神经元性肌肉萎缩，如脑脊髓膨出，脊管闭合不全，脊髓发育不全，先天性颅神经核发育不全，延一脊髓空洞症等。

认识进行性脊肌萎缩

婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期运动神经元病第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传，少数为长染色体显性遗传，男性病人多于女性。

【症状体征】

(1)发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见;

(2)击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状体征;首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，从下肢开始萎缩者少见，远端萎缩明显，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。

(3)波及坚水发生延水麻痹者存活时间短，常死于肺感染。

【疾病病因】

进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。

【病理生理】

脊髓前角细胞变性。

【诊断检查】

1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。

2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。

3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。