遗传性肾病有哪些诊断方法
遗传性肾病有哪些诊断方法
婴儿型或儿童型多囊肾
婴儿型或儿童型多囊肾又称为常染色体隐性遗传多囊肾是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。渡过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。
新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主。大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。
遗传性肾炎
遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，为遗传性家族性疾病。本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。本病是一种单基因遗传病，发病机理不清。病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。其临床表现如下：
(1)肾脏表现：最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿，常于5岁之前出现，血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出现，随年龄增长而加重，约40%出现肾病综合征;少数以泌尿系间歇性感染为主要表现，发作时尿中可培养到细菌。尿毒症的发生率为20%，绝大部分为男性病人，多发生在15～30岁;女性患者尿毒症的发生率较低，多在50岁以后出现，说明女性较男性进展缓慢。
(2)净外表现：伴神经性耳聋者占23%～75%，男性多见，为高频性双侧对称性耳聋。伴有神经性耳聋者，其肾脏病变较重，发展较快。耳聋可先于肾损害及尿检异常，也可与肾脏表现同时出现，或可单独出现耳聋而无肾损害。眼部疾患包括近视、斜视、白内障及眼底病变等。发生率为15%～40%，所以遗传性’肾炎三联症是指患者有肾脏损害、耳部疾患及眼部疾患。
此外，部分患者有智力迟钝、血小板减少等。 总之，本病是遗传性家族性疾病，大多起病隐匿，多数案例在10岁以内起病，6岁以内起病者占70%。据统计本病在儿童慢性肾炎中占13%，男女均可发病，但男性发病早，病情重，女性一般发病晚，病情轻。典型案例有耳一眼一肾三联症，家系中有相同患者。临床上遇到有肾炎表现但又不能以常见肾炎解释者，应行听力、眼部检查及家系调查。
遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。常见无症状血尿，轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全，有的可有正常寿命。
先天性肾病综合症
先天性肾病综合症是指生后不久约3～6个月起病的一种肾脏疾病，它具有肾病综合症的四大特点，即①大量蛋白尿，定性检查≥(+++)，定量每日超过o.1g/kg;②低蛋白血症，血清白蛋白《3g/L;③高胆固醇血症，血清胆固醇超过5.72mmol/L;④水肿。先天性肾病综合征分为原发性和继发性，原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症，继发型可继发于感染(如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒综合征等。
芬兰型先天性肾病综合征属常染色体隐性遗传，患儿常为早产儿，有大胎盘，鼻小，鼻梁低，眼距宽，肌张力差。出生时已有蛋白尿，很快出现水肿和腹水，并常有脐疝，患儿喂养困难，易吐泻，生长发育迟缓，部分患儿可呈高凝状态，导致血栓栓塞合并症。早期肾功能正常，但易患感染性疾病。本病无特异治疗，只能对症和支持疗法，防治感染，减轻水肿，类固醇和免疫抑制剂无效。本病预后差，多于6月～1岁内死于感染，如能存活至2～3岁常死于尿毒症。因此最彻底的治疗是2岁以后进行肾移植。
先天性肾病综合征病程较长，极易反复发作。要维持1年半至2年的规范治疗。据临床资料，有的患儿两三岁时发病，到10-12岁时病还没有好，上呼吸道感染是反复发作祸首。长期反复发作可影响小儿的生长发育，使肾病综合征变得极为难治。
患病后的护理重点，要预防感冒，患儿不宜吃多盐食物和高蛋白。应严格限制孩子的活动量。小孩衣服不宜久穿不换。不宜随便减量或停药。另外，平时应注意观察孩子的小便情况，如发现孩子的小便颜色有改变等，应及时送小便到医院化验。
肾炎传染吗
一般来说，我们认为慢性肾炎是不遗传的，不过也有例外。它分为原发性肾炎、继发性肾炎和遗传性肾炎。前两者不会直接遗传，但是子女得肾病的几率较正常人高。真正的遗传性肾炎称为Alport综合征，又称为眼-耳-肾综合征。这是一种以反复血尿、进行性肾功能衰竭、部分合并眼部改变和神经性耳聋为主要特征的遗传性肾炎，随着疾病的发展，患者可出现蛋白尿、肾病综合征最终导致肾功能衰竭。
正是基于上面的原因，我们说大多数的慢性肾炎不具有遗传性，多是免疫系统功能紊乱等引起的，部分肾炎则是由急性肾炎久治不愈，迁延一年以上转化而来。
尿毒症晚期生育 遗传几率有多大
尿毒症不会遗传。肾病有很多种类型，一般肾病遗传性很小，但是也有遗传性肾病是由基因突变所致，包括遗传性肾囊肿疾病，如常染色体显性遗传型多囊肾病，遗传性肾小球疾病，如家族性抗维生素D佝偻病。以及遗传代谢性肾病，如胱氨酸肾病等。一般这样的病情在肾病中所占的比率很小。
但是导致尿毒症的有一些原发病是遗传的。比如，成人型多囊肾，婴儿和小儿型多囊肾，遗传性肾炎，先天性肾病综合症等，由这些疾病发展而来的尿毒症则带有一定的遗传倾向。如果是因此而发展为尿毒症的患者，最好到医院检查是否有上述情况，否则不宜怀孕生育，以免影响子女健康。
肾性贫血的症状有哪些
肾性贫血的主要表现是原发肾脏疾病及慢性肾功能不全的表现。各种肾脏疾病常见的表现主要有蛋白尿、血尿、水肿和高血压等。蛋白尿和血尿需要经过化验检查来证实。
不同的肾脏疾病又有不同的表现，例如遗传性肾炎和多囊肾属于遗传性疾病，家族中可有多个同样肾病的患者，泌尿系感染性疾病，如肾盂肾炎可有尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状，此外还可能排尿困难，排出结石、肾脏创伤、手术史等，都可成为慢性肾功能衰竭的原因。
用超声波检查可能发现多囊肾、肾盂积水、肾萎缩等。肾脏疾病发展为慢性肾功能衰竭时，会发生恶心、呕吐、纳差、腹胀、腹泻等症状，并发生乏力、贫血的表现，渐进性夜尿增辅助诊断肾功能衰竭的程度，最常用的肾功能试验是肌酐和尿素氮。肌酐是肌肉蛋白代谢产生的小分子物质，由肾脏滤过清除。
正常血肌酐(Scr)浓度<133μmol/L(1.5mg/dL)，肾功能衰竭时尿中清除的减少，血肌酐浓度升高。尿素氮(BUN)是蛋白质代谢的主要终末产物之一，从肾脏排泄，血BUN正常值<7.1mmol/L(20mg/dL)，肾功能衰竭时升高。 肾性贫血的时展快慢不一，贫血程度与肾功能减退程度一致。
肾病是一种可大可小的疾病，有些肾病患者如果调养不好容易引起肾病加重的情况，另外对多囊肾或肾结石等都不要小视，积极进行治疗和调养，避免因疾病治疗或其他问题所导致的肾病加重甚至衰竭情况发生，那样的危害是相当大的。
肾病综合征发病原因有哪些
一、遗传性疾病，肾病综合症具有一定的遗传性，不仅危害到自身的健康，还会危及到家人的生命健康。日常生活中，脂肪营养不良、Alport综合征、指甲-膑骨综合征、镰状细胞贫血、Fabry病、先天性肾病综合征等疾病会引起肾病综合症。
二、药物或中毒、过敏作用，不当的药物治疗肾病综合症也会引起病情的恶化的，因此，对有机或无机汞的、有机金及银等的毒害作用、丙磺舒、二醋吗啡、青霉胺、三甲双酮、非甾体抗炎药等药物的毒害作用;蛇毒、蜂蛰的毒害作用;花粉、抗毒素、疫苗等过敏作用。
三、感染，肾病综合症会受到感染因素的影响，一旦出现了细菌感染，在发生了链球菌感染后会出现肾炎、细菌性的心内膜炎、分流的肾炎、慢性肾盂肾炎伴反流性肾病等疾病，这些疾病会引起肾病综合症;出现了病毒感染，乙型肝炎、巨细胞病毒、传染性单核细胞增多症等疾病也是肾病综合症的病因;发生了寄生虫的感染，引起肾病综合症常见的寄生虫病有疟原虫病、蠕虫病、血吸虫病、丝虫病等，因此治疗肾病综合症显得尤为重要。
肾病综合征是怎么回事
一般来说，凡能引起肾小球滤过膜损伤的因素都可以导致肾病综合征。根据病因可将其分为原发性和继发性，前者之诊断主要依靠排除继发性肾病综合征。原发性肾病综合征病因不明，研究结果提示免疫机制，尤其是细胞免疫变化可能和发病有关，此外脂代谢紊乱、凝血因子的变化及大量蛋白尿亦参与本病的发生。继发性肾病综合征常见病因有以下几类。
1.感染 细菌感染，见于链球菌感染后肾炎、细菌性心内膜炎、分流肾炎、麻风、梅毒、结核、慢性肾盂肾炎伴反流性肾病等;病毒感染见于乙型肝炎、巨细胞病毒、传染性单核细胞增多症、人类免疫缺陷病毒;寄生虫感染见于疟原虫、弓形虫病、蠕虫、血吸虫病、丝虫病。
2.药物或中毒、过敏 有机或无机汞、有机金及银、青霉胺、二醋吗啡、丙磺舒、非甾体抗炎药、三甲双酮等药物;蜂蛰、蛇毒;花粉、疫苗、抗毒素等过敏。
3.肿瘤 肺、胃、结肠、乳腺、卵巢、甲状腺等肿瘤，白血病及淋巴瘤，Willm瘤等。
4.系统性疾病 系统性红斑狼疮、混合性结缔组织病、皮肌炎、舍格伦综合征、过敏性紫癜、淀粉样变等。
5.代谢性疾病 糖尿病、甲状腺疾病。
6.遗传性疾病 先天性肾病综合征、Alport综合征、Fabry病、镰状细胞贫血、指甲-膑骨综合征、脂肪营养不良、家族性肾综等。
慢性肾炎真的会遗传吗
慢性肾小球肾炎(慢性肾炎)不是遗传病，但要看是哪一种肾炎。它分为原发性肾炎、继发性肾炎和遗传性肾炎。前两者不会直接遗传，但是子女得肾病的几率较正常人高。真正的遗传性肾炎称为Alport综合征，又称为眼-耳-肾综合征。这是一种以反复血尿、进行性肾功能衰竭、部分合并眼部改变和神经性耳聋为主要特征的遗传性肾炎，随着疾病的发展，患者可出现蛋白尿、肾病综合征最终导致肾功能衰竭。这个疾病有不同的遗传方式，最常见的一种遗传方式与性别有关，即母亲患病传子也传女，父亲患病传女不传子。
因此大多数的慢性肾炎不具有遗传性，多是免疫系统功能紊乱等引起的，部分肾炎则是由急性肾炎久治不愈，迁延一年以上转化而来。
那么接下来，我们再来说一下那个遗传性肾炎——Alport综合征。这种肾炎发病年龄较早，70%患者于10岁前发病，早期常无自觉症状，大多仅为无症状蛋白尿和持续性血尿，病情呈持续缓慢进展，待发现时病情已经较严重。男性患者比女性患者病情较轻，可有正常寿命，但也可发展为尿毒症。
血尿是本病最突出的临床表现，所有患者都有镜下血尿或肉眼血尿，早期一般没有蛋白尿，随病程进展可逐渐出现，蛋白尿和高血压同时出现，预后不良。神经性耳聋是本病的另一个特征表现，约40%~60%的患者受累，男性多见，耳聋多呈双侧对称性。15%~30%的患者会出现眼部病变，主要包括晶状体和视网膜疾病。
Alport综合征的诊断可以依靠临床症状、家庭史、特异的肾脏病理改变和基因学检查，要采取对症治疗。
肾病综合征是怎么引起的呢
引起肾病综合征的原因很多，概括起来可分为原发性和继发性两大类，其中以原发性肾小球疾病为主，在继发性肾病综合征中系统性红斑狼疮、糖尿病肾病、肾淀粉样变、过敏性紫癜为多见。
原发性肾病综合症为原发性肾小球疾病所致，成人约2/3和大部分儿童的肾病综合征为原发性，它主要包括微小病变性肾病、膜性肾病、膜增生性肾病、系膜增生性肾病、局灶性节段性肾小球硬化
而引起继发性肾病综合征发生的原因很多，一般小儿应着重除外遗传性、感染性疾病及过敏性紫癜等引起的继发性肾病综合征，中青年则应着重除外结缔组织病、感染、药物引起的继发性肾病综合征，老年则应着重考虑代谢性疾病及新生物有关的肾病综合征。
其病因也是多方面的，系统性疾病：如系统性红斑狼疮、混合性结缔组织疾病、干燥综合征、类风湿性关节炎、多动脉炎;代谢性疾病：糖尿病、肾淀粉样变、多发性骨髓瘤、粘液水肿;过敏性疾病：过敏性紫癜、药物过敏、毒蛇咬伤、花粉和其它过敏原致敏;感染性疾患：梅毒、疟疾、血吸虫病、亚急性心内膜炎等;肾毒性物质：如汞、铋、金、三甲双酮;恶性肿瘤：如霍奇金病、淋巴性白血病、癌肿;遗传性疾病：家族遗传性肾炎、先天性肾病综合征;其它：妊娠毒血症、肾移植的慢性排斥、原发性恶性肾硬化、肾动脉狭窄等。
遗传性肾病综合征病因
遗传性肾病综合征(NS)是指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的NS，临床绝大多数表现为激素耐药型NS(SRNS)，随访l0年后30%～40%的患儿进展至终末期肾病(ESKD)，因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要，可以避免不必要的或过度治疗。
已知遗传性NS根据家族史的有无可分为家族性和散发性，对于有明确家族史的NS患者，确定其为遗传性难度不大;但对于那些散发病例，判断是否为遗传性有一定难度，主要依据有其临床：是否表现为早发的SRNS、是否有特殊的肾外表现、肾脏病理类型及基因检测结果等。目前已知WT1、LMX1B、CD2AP、ACTN4、TRPC6和INF2突变所致NS为AD，GLA突变所致肾病综合征为x连锁隐性遗传(Xlinkedrece：ssive，LXR)，其他基因突变所致Ns均为AR。
其次，可能的致病基因及基因诊断。当怀疑为遗传性Ns时，为明确可能的致病基因应遵循以下3个原则：①NS的发病年龄;②是否存在肾外畸形或异常;③肾脏病理类型。仔细进行临床检查和生化检测，包括寻找眼部异常、生殖异常或男性假两性畸形、骨骼异常、血小板减少等表现，此检查在开始基因检测之前应完成。
在对遗传性肾病综合征病因认识后，治疗遗传性肾病综合征的时候，患者要注意治疗过程中，对自身饮食上一定要合理选择，这个时候患者要多吃一些容易消化的食物，这样对身体营养吸收有帮助，同时对疾病治疗没有任何阻碍。
肾病综合征是一种什么疾病
肾病综合征是由多种肾脏疾病引起的具有以下共同临床表现的一组综合征：①大量蛋白尿(尿蛋白定量>3.5g/d);②低蛋白血症(血浆白蛋白<30g/L);③水肿;④高脂血症。其中①②两项为诊断所必需。
可由多种不同病理类型的肾小球疾病引起，分为原发性和继发性两大类。原发性肾病综合征是指原发于肾小球本身的病变。继发性肾病综合征是指继发于全身系统性疾病或先天遗传性疾病，如系统性红斑狼疮、糖尿病、过敏性紫癜、淀粉样变、多发性骨髓瘤、先天遗传性疾病如Alport综合征等。