卡尔曼综合征表现

卡尔曼综合征表现

1、性腺功能减退

多数男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声)。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。

2、嗅觉缺失或减退

患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

3、相关躯体异常表现

KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失，可伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动(联带运动)，眼球运动异常及小脑共济失调。迄今，肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的KS中发现。

多囊卵巢综合征表现有哪些

1、月经不调：主要为闭经，大多数为续发性闭经，闭经前常有月经稀发或过少，偶有月经频发或很多者。

2、多毛与肥胖因为体内雄激素分泌比较多，可伴同多毛和肥胖，毛发分布有男性化倾向，多毛现象常不为患者注意，仅在体格检查时发现。

3、不孕因为月经不调和无排卵，常致不孕，月经不调和不孕常是就诊的主要原因。

4、双侧卵巢增多少许患者，可经过妇科检查，发现双侧卵巢比正常大1～3倍，有坚韧感。绝大多数患者增加的卵巢需经辅助检查，如B超等发现，不容易为临床检查所触及。

多囊卵巢综合征症状表现有哪些，通过专家的几点介绍，大家对多囊卵巢综合征的表现，大概也有了部分认识，如果对与多囊卵巢还有相关问题不清楚，可直接咨询在线的专家。

尔曼综合征应该做哪些检查？

卡尔曼氏综合征常规的实验室检查

LH、FSH及T的水平检测KS的诊断基于

1、男性>18岁(选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况)

2、有性腺功能减退症的临床表现

3、LH、FSH、T(T<100ng/dl)的水平均低下

4、甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常

5、鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常

6、嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育

7、骨龄落后，

8、nRH兴奋试验表现为反应延迟

9、染色体核型正常

卡尔曼综合征鉴别

卡尔曼氏综合征诊断

1.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

目前，一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)。因为KS的嗅觉减退可表现为不同程度，所以有时不易截然区分KS和nIHH，尤其是性腺功能减退症的患者常无仔细的嗅觉功能评估。有遗传学证据表明，编码GnRH和Kisspeptin受体的基因和nIHH相关，而与GnRH神经内分泌细胞的迁徙无关(KS患者可能存在GnRH神经内分泌细胞的迁徙异常)，提示KS和nIHH可能有不同的遗传背景和发病机理。

2.体质性青春期发育延迟

由于GnRH脉冲发放器活动延迟，导致青春期启动时间较儿童正常晚，多有生长发育延迟的家族史，临床表现为：身材矮小，同时有性腺功能减退。常在18岁前有正常的青春期启动，青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟。而KS患者不会有正常的青春期启动。

3.Klinefelter综合征

该疾病为染色体异常病，典型的染色体核型为47，XXY。患者表现为先天性睾丸曲细精管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般小于4ml。由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睾丸产生睾酮，故第二性征发育不全。但因下丘脑-垂体功能正常，而睾丸分泌睾酮不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，既血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。

4.Turner综合征

女性KS患者原发性闭经，需与Turner综合征鉴别，Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，X0;临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等。染色体核型检查可予鉴别。

5.CHARGE综合征

估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成：眼缺损(coloboma)，心脏畸形(heart anomalies)，后鼻孔闭锁(choanal atresia)，生长和/或发育迟缓(retardation of growth and/or development)，外生殖器畸形(genital anomalies)及耳畸形(ear anomalies)。由于大部分CHARGE综合征的患者也同时存在着嗅球不发育/发育不全和性腺功能减退症，而这正是KS的临床特点，故当临床上诊断KS时要考虑是否有CHARGE综合征可能。研究发现CHARGE综合征与CHD7基因相关。CHARGE的诊断如下：眼缺损和后鼻孔闭锁为主要诊断标准，余4项为次要诊断标准，符合4条诊断标准(至少1条主要诊断标准)即可诊断。

卡尔曼综合征的治疗有哪些

卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。卡尔曼综合征可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。

目前，对男性卡尔曼综合征患者的主要治疗方案有：

1、雄激素：对于暂无生育需求患者，14岁以后可予雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。使用雄激素过程中，要监测骨龄情况，避免骨骺早闭，影响患者成年后的终身高;需要提醒注意的是：雄激素治疗6月后，可停药观察，并重新评价下丘脑-垂体-性腺轴的功能，如单侧睾丸体积明显增大到4ml以上，内源性睾酮水平明显增高，则应继续停药随诊，考虑有性腺功能逆转恢复正常的可能性。

2、促性腺激素：促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力，给药方式为HCG2,000-5,000U,每周2次肌内注射。依据睾酮水平和睾丸生长情况调整用药，当睾酮水平达正常成年男性中值后，再加用HMG/FSH75-150U每周2-3次肌内注射。研究表明：产生精子的中位数时间为7个月。男性乳房发育是HCG治疗常见不良反应。若调整HCG剂量，使血清睾酮维持在正常值下限以避免生成过多雌激素，可以避免乳房发育。

3、GnRH脉冲治疗：当垂体前叶功能正常时，可考虑行GnRH脉冲治疗。使用便携式输注泵，以每1.5h-2h脉冲样皮下输注GnRH，模拟GnRH生理分泌模式，促进垂体前叶促性腺激素的合成和释放，进而促进睾丸生长发育，分泌睾酮和生成精子。有报道称：GnRH脉冲治疗12个月，患者精子生成率高达77%。

以上就是卡尔曼综合征的治疗的方法的内容，若是发现身边的人有这一症状的话，先告诉他们不要过于着急，可以给他们介绍了解一下上面的治疗方案。更多的知识可以随时关注小编，小编会继续为大家诚心奉献的。

肾病综合征表现有哪些

肾病综合征表现有哪些，只是很多人想要了解的，很多的疾病出现的时候，繁忙的我们是不能够体会到的，知道自己的病情出现的时候人们才能发现疾病的存在，这种就是我们不了解疾病的症状造成的，因此，生活中应该注意了解肾病综合征的症状表现，避免忽视造成疾病的恶化。

一、患者的尿量会发生变化

当患者的肾脏出现异常时，患者的尿量也会发生变化，正常人来讲，每天排尿量大概为4-8次。如果没有发热、大量出汗、大量饮水等，小便量出现骤减或陡然增多时，应该到医院做相关的检查，看看是不是得了肾病综合征。

二、患者会出现腰痛的症状

腰痛是患者朋友最容易忽略的症状之一，大多数患者会认为腰疼是由于工作和生活压力大，劳累所致。实际上出现无明确病因的腰背酸痛，应及时到医院检查肾脏、脊椎及腰背部肌肉等。

三、部分患者会出现水肿

患者在起床后，眼皮或脸部多会发生水肿现象，午后多消退。若过于劳累会使水肿加重，休息后便减轻。严重水肿会出现在双脚踝内侧、双下肢、腰骶部等。

四、患者小便会泡沫变多

其中泡沫增多说明尿液中排泄出来的蛋白多，很有可能是典型的蛋白尿，这是肾病综合征的典型症状。

五、患者的尿液会变色

患者的尿液也会出现一些变色，浓茶色、洗肉水样、酱油色或尿液非常浑浊如淘米水样，此时应立即就诊。

综上，大家是不是现在有了科学的认识，知道了这种疾病的症状，专家表示，生活中有很多的不注意会导致肾病的发生，因此，人们要注意疾病早治疗，肾部要保养。生活中大家需注意一些饮食要点。

干燥综合征表现有哪些

干燥综合征多干燥综合征患者临床首发表现为眼干、口鼻干燥，重者无泪，无唾液，进食用水送，部分女性患者阴道干燥，痛苦异常。病变常累及肺、肝、肾、胃肠、皮肤、关节及淋巴等，起病缓慢，开始症状不明显。很多患者不是由于口干或眼干等症状而来就医，而常常是由于其他症状如关节痛、皮疹或发热等来就诊。

特征性症状：

1. 口腔症状：

口干：由于唾液减少所致。儿童患者虽有唾液量减少，却无自觉症状。严重者常频频饮水，食物刺激和咀嚼不能相应增加唾液分泌，进固体食物时必须用水送下。

其他：舌乳头萎缩，使舌面光滑。舌痛，可出现溃疡。腮腺或颌下腺可反复、双侧交替肿大，尤以腮腺肿大为多见，此种表现儿童较成人多见。龋齿和齿龈炎常见，牙齿呈粉末状或小块破碎掉落，唇和口角干燥皲裂，有口臭。重度时形成松鼠样脸。

2.眼部症状：

眼干： 由于泪腺分泌减少所致眼部干涩、“沙砾感”、烧灼感。呈干燥性角结膜炎，眼觉干燥、痒痛，可有异物或烧灼感。严重者哭时无泪。

其他：视力模糊，似有幕状物，畏光，角膜可混浊，有糜烂或溃疡，小血管增生，可合并虹膜脉络膜炎、结膜发炎、球结膜血管扩张、少数泪腺肿大、易并发细菌、真菌和病毒感染。偶见有突眼为首发症状的。

病窦综合征的表现

临床表现轻重不一，可呈间歇发作。多以心率缓慢所致的脑、心、肾等脏器供血不足引起的症状，尤其是脑血供不足引起的症状为主。

轻者可出现乏力、头昏、眼花、失眠、记忆力差、反应迟钝或易激动等，常易被误诊为神经官能症，特别是老年人还易被误诊为脑卒中或衰老综合征。

严重者可引起短暂黑蒙、先兆晕厥、晕厥或阿-斯综合征发作。部分患者合并短阵室上性快速性心律失常发作，又称慢-快综合征。当快速性心律失常发作时，心率可突然加速达100次/分以上，持续时间长短不一，而当心动过速突然中止后可有心脏暂停伴或不伴晕厥发作。

严重心动过缓或心动过速除引起心悸外，还可加重原有心脏病症状，引起心力衰竭或心绞痛。除此，心排出量过低时还严重影响肾脏等的灌注而致尿少、消化不良。慢-快综合征还可能导致血管栓塞症状。

烹调综合征的表现

患者每次进食中国餐或用中国传统方式烹调的膳食后10～45分钟出现症状，也有食后30分钟～1小时发病。每个患者症状不尽相同，临床表现很多。但可归纳为以下几个方面：

1.头部症状

如有头痛，可表现为猛击样、跳动样、钳子钳住样感、钝痛、带状头痛、见光头痛、颞部悸动性头痛、缩窄性头痛。流泪、眶周纤维性挛缩、眶痛，眶绷紧感，咬肌、颞肌绷紧感。面有冷汗、绷紧挺出麻木感、潮红、刺痛和温热感。颌部麻木感向项部放散。

2.项部症状

烧灼、刺痛或麻木感，向手臂、前胸和背部放射，项肌疼痛向两肩、肩胛和脊柱上段放射。

3.上肢感觉异常

如可见二、三头肌疼痛，肩胛带“模拟瘫痪”。

4.胸部症状

胸腋冷汗，胸骨下不适。心悸和窦性心动过速。

5.其他症状

全身倦怠感，有时眩晕感、酩酊感和恶心，重度有一过性意识蒙眬以及剧烈头痛和呕吐。

艾森曼格综合症临床表现

先天性心脏病包含了几乎所有的出生时即出现的心内及大血管水平的形态学异常。在出生时，先天性心脏病的发病率在存活新生儿中的发病率为千分之6至千分之8。肺动脉高压是一种继发于先天性心脏病的常见并发症，由于先天性心脏病的存在，引起肺血流增多、血流增快等改变，导致了肺动脉高压的产生。

疾病自然史的研究结果显示，所有出生时存在先天性心脏病但未行外科治疗的患儿中大约30%会发生肺血管疾病，即肺动脉高压。肺动脉高压的血流动力学定义是肺动脉平均压大于25 mmHg, 同时肺小动脉楔压小于等于15 mmHg, 肺小动脉阻力大于3 个wood单位。当先心病合并肺动脉高压时，此时最好的治疗方式就是尽早行手术或介入的方法治愈先天性心脏病。

如果因为某种原因未能及时手术治疗先心病，肺动脉高压继续进展，可发生梗阻性肺动脉高压，患者出现缺损部位的双向分流或右向左分流，皮肤粘膜出现青紫，称为艾森曼格综合征。

该病症以进行性的肺小动脉阻力增高为特征，伴有肺血管扩张试验阴性的低氧血症，可以引起连接肺动脉之心室的心室功能衰竭并最终导致患者死亡。

在临床上，此时患者表现为呼吸困难、紫绀、活动耐量下降、浮肿、眩晕、晕厥、咳血、心律失常并可合并脑血管事件的发生，最终导致患者的生活质量下降，生存时间减少。

美尼尔综合症表现

1、眩晕

往往无任何先兆而突然发作的剧烈的旋转性眩晕，常从梦睡中惊醒或于晨起时发作，病人自诉周围物体绕自身旋转，闭目时觉自身在空间旋转，病人常呈强迫体位，不敢梢动，动则可使眩晕症状加重，在发病期间神志清楚，发作时有恶心，呕吐，出冷汗，颜面苍白及血压下降等症状，数小时或数天后，眩晕症状逐渐消失。

2、听力障碍

听立为波动性感音性耳聋，在早期眩晕症状缓解后，听力可大部或完全恢复，可因多次反复发作而致全聋，部分病人尚有对高音听觉过敏现象。

3、耳鸣

为症状发作前之可能先兆，耳鸣为高音调，可能轻重不一，在发作前病人可能耳鸣加重，发作停止，耳鸣可逐渐消失。

4、同侧头及耳内闷胀感，多数病人有此症状，或感头重脚轻。

卡尔曼综合征没传说那么可怕

卡尔曼综合征是一种直接影响生育的疾病。为了让更多的人了解卡尔曼综合征，特别邀请到了国内知名男科专家——北京北科医院的主任医师李翠英博士，来为大家介绍什么是卡尔曼综合征，下面是李博士对卡尔曼综合征的解读。

卡尔曼综合征是可以治愈的

卡尔曼综合征一般是指垂体功能减退导致的雄性功能减退症，产生不了卵泡刺激素和黄体生成素，睾酮很低，以致睾丸、阴茎较正常成年男性小，表现为第二性征没有发育，没有胡须、阴毛，皮肤比较细嫩，没有嗅觉——有无嗅觉，是区别是否是卡尔曼综合征的重要指征：如果有嗅觉，那就不是卡尔曼综合征，而可能是其它性腺功能减退的疾病。

卡尔曼综合征能治愈吗?能有生育能力吗?这是很多患者最为关心的问题。对此，李博士的回答是，卡尔曼综合征是可以治愈，可以有生育能力的。

卡尔曼综合征分为继发性和原发性两种。原发性的一般就是先天的小睾丸，继发性的就是后天由于某种原因比如说垂体瘤，垂体功能减退导致的功能减退，治疗一般是采用外源性的睾酮来补充雄性激素，以促进第二性征的发育。第二性征发育后，睾丸也会变大;随着治疗的深入，就会产生精液;睾丸精子功能发育以后，可以用一些药物来促进精子生成，一般治疗疗程比较长，需要1~2年时间。

卡尔曼综合征患者染色体正常

卡尔曼综合征的染色体是正常的，这是与其相似的克氏综合症的主要区别。克氏综合症一般是不能治好的。李博士介绍说，这两种疾病共同特征就是睾丸都较小，但是卡尔曼综合征第二性征没有发育，阴茎短小，睾丸小，没有精液，但染色体正常。而克氏综合症一般有喉结，胡须，阴毛，阴茎发育基本上正常，只是比正常的男性稍微差一些，但患者也是睾丸小，也有个别第二性征发育不是太好的。克氏综合症与卡尔曼综合征相比，最主要的区别是它有精液，但是多一条染色体，正常的男性是46x，y、但是克氏综合征一般是47x，y。所以是不能治愈的，如果要生育，需要进行辅助，比如说经睾丸活检以后，精子可以做试管婴儿，如果没有精子，只能做人工授精。

李博士特别指出，卡尔曼综合征并没有传说中那么恐怖，只要及时正确治疗，还是可以治好并恢复生育功能的。因此如果发现自己可能是卡尔曼综合征患者，建议及早就诊，以免耽误治疗，影响生育和健康。

专家简介

北科不孕不育专家李翠英，主任医师，国内男性学中医女博士，“中药促精”疗法发明人。

男性不育、男科专家李翠英博士与“精液脱落细胞学”创始人曹兴午教授在男性不育诊疗过程中进行了密切合作。曹老的诊断结果与李博士的治疗结果相互验证、大幅提高了不孕不育治愈率，实现了从传统的“经验疗法”，向以追求精准治疗为特征的“循证医学”跨越。他俩因此被誉为国内不孕不育互证诊疗“黄金搭档”。如今，北科“精液细胞学”实验室袁长巍检验师作为曹老唯一学术传承人，与李博结为新的“黄金搭档”。