性染色体异常不育的几类病症

性染色体异常不育的几类病症

男性不育症多数的是由于后天的不良因素所造成的，但是有部分的患者是由于先天性的遗传疾病所造成的。那么常见的不育症类型有哪些呢?下面给大家介绍染色体异常不育的几类病症，供大家参考。

脆性x染色体综合征

脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位，该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙，患者表现为智力低下，特殊面容，睾丸大但无生育能力。

克氏综合征(Klinerfelter综合征)

该综合征也称为原发性小睾丸症，患者比正常男性多一条染色体，为47，XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人，刚毛及胡须稀少，阴茎短小，睾丸偏小，呈类阉体型，部分患者有男性乳房发育症，精液中兀精子存在。

46，XX男性综合征

1946年首次报道，发病率约1/15 000，患者核型同正常女性的46，XX，x小体阳性，Y小体阴性，表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者，尤其是性机能减退，有些患者睾丸中具有玻璃性病变，生精小管、生精细胞数量极少。

XYY综合征

发病率约1:l000，该病患者比正常男性多了一条Y染色体，一部分该病患者可能有生育能力，成年患者主要表现为身材特别高，智力较差，具有脾气暴烈，易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型，如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。

常染色体异常所致不育

如双重三体综合征，Ford于1959年先发现一例，患者不但具有21三体型Down综合征症状，而且性功能障碍和不育。患者核型为48 xXY +2l

核型正常的遗传性不育

如Kallman综合征，又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。

染色体异常对胎儿的影响

唐氏综合征

这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

性染色体异常

性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：

1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。

3、脆X综合征

是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

致畸因子

风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

不育源自染色体的病

世界范围内不孕不育症的发生率为1%—10%(平均5%)，近年已达10%—20%，且有逐年增加趋势，因此WHO宣布将不孕不育症与心血管病、肿瘤并列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。

在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。

常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

综上所述，染体病与不孕不育症有密切关系，对原因不明的不孕不育夫妇来说，进行染色体检查是非常必要的。

女性不孕遗传不遗传

女性不孕是目前严重困然患者家庭的一种妇科疾病，对于女性不孕，很多人有这样的疑问：女性不孕遗传不遗传?现代医学研究发现，在有些不孕不育的病因中，遗传是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，女性不孕遗传不遗传，与染色体病有很大关系。

对于染色体病与女性不孕的关系，最新医学研究有如下结论：

1.在不孕不育群体中，有百分之二十是遗传因素所致，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。

2.染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

3.性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

4.常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

女性不孕遗传概率有多大

对于染色体病与女性不孕的关系，最新医学研究有如下结论：

1.在不孕不育群体中，有百分之二十是遗传因素所致，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。

2.染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

3.性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

4.常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

性染色体异常该不该要孩子

许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。那么染色体异常能怀孕吗?现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。

染色体异常能怀孕吗?染色体存在于细胞核内，是遗传信息的主要携带者。人类的每个细胞里有46条染色体，可以配成23对，第一到第二十二对叫做常染色体，这是男女共有的;第二十三对则是性染色体。女性的性染色体是两条X染色体，男性则是X、Y各一条。精子和卵子的染色体上携遗传基因，记录了父母传给子女的遗传。但是父母的坏基因也由此传给下一代，现在知道有4000多种遗传病。其中男性不育的病症可以通过对染色体的检查预先知道。

染色体异常会导致多种遗传性疾病，那染色体异常能怀孕吗?对于夫妻双方来说，其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。染色体异常能怀孕吗?不论男女，只要一方存在染色体异常，那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。

专家表示，有些平衡易位的患者，虽然表型正常，但其异常配子如果遗传给后代，也会导致许多疾病发生。

检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。当你担心染色体异常能怀孕吗成为疑问时，它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。

生女孩的秘诀

人类的体细胞中有23对(46条)染色体，其中一对为性染色体，22对为常染色体。性染色体是决定性别的。

女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。生殖细胞由于减数分裂的缘故，只有23条染色体，因此，女性只能产生一种具有性染色体X的卵子，男性却能产生两种精子，一种具有性染色体X的精子，另一种具有性染色体Y的精子。当卵子和精子结合以后，如果卵子和含有性染色体X的精子结合，受精卵就是XX型，发育成女胎。如果卵子和含有性染色体Y的精子结合，受精卵就是XY型，发育成男胎。根据上面所分析的理由，证明生男生女是与性染色体有关的，如果精子Y不参加受孕，就生不出男孩来，所以不生男孩不要责怪女方，当然也不必责怪男方。

科学证明：男性从他们的父母中遗传了更容易生儿子或更容易生女儿的倾向。这意味着有多个兄弟的男性更容易生儿子，而有更多姐妹的男性容易生女儿。因此，是否生女孩受男方影响较大。生女孩的秘诀也可以在男方身上多找找哦。

染色体检查费用

用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.

人体内每个细胞内有 23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体.含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性.这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY.这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体.精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病.男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%,尤其以少精子症和无精子症多见.不同医院收费不同. 费用大概600元

女性不孕症遗传的概率到底有多大呢

1.在不孕不育群体中，有百分之二十是遗传因素所致，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。

2.染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

3.性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

4.常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

阴毛长不长的原因是什么

人毛发的生长主要由雄激素和雌激素所控制和制约，它们对身体不同部位的毛的生长具有特定的刺激或抑制作用，其奥秘是什么还难以解释。

阴部及腋部毛囊对雄激素不敏感

如果女性阴毛发育期，阴部及腋部毛囊对雄激素不敏感就会造成阴毛稀疏或不长阴毛。在现实中，阴毛的疏密个体差别很大，阴毛稀少或无阴毛的妇女如果其它第二性征正常。月经按时来潮，说明性器官司的发育及性功能不会有什么问题，能够过正常的性生活，也会有正常的生殖能力。

体内雄激素水平较低

女性雄激素水平较低，可能就会有不长的现象出现，而有些不长阴毛的女性，在怀孕后就会开始长出阴毛，这些都是有的。但是假如你的情况是突然之间阴部阴毛少了，或无了，就应及时去医院就诊，查明病因对症治疗。

染色体异常遗传病

如果其他第二性征也存在不正常表现，可能意味着染色体出了毛病。如一种称为特纳氏综合征的性染色体异常遗传病，病人的染色体多为45，X，少一条性染色体，是性细胞成熟过程中性染色体不分离或丢失所致。这种女性病人的性腺机能不全，表现低矮，蹼颈，乳房发育不良，外生殖器幼稚，阴阜无毛或少毛，因卵巢无滤泡而伴闭经，虽能过性生活但无生育能力。

妇女产后大出血可造成少毛症

产后大出血可造成垂体功能低减的席汉氏综合征，病人极度消瘦，闭经，不育，头发及阴毛逐渐脱落，无力，性欲极度低减。但这些病变的本身多伴有明显的其他症状，常因其他问题而就诊，如发现少毛症伴有较多的其他身体机能的改变时，则不要掉以轻心，最好及早去医院检查，对症治疗或处理。

甲状腺机能低下

具有甲状腺机能低下的妇女无腋毛，阴毛也稀少，可有性生活但性欲明显低减。单纯性性腺发育不全也伴有少毛症，轻症治疗后可恢复生育力。