肌营养不良症诊断鉴别

肌营养不良症诊断鉴别

1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症

本病又称(Kugelberg—welander，进行性肌萎缩)，为常染色体显性遗传疾病，青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。

2.慢性多发性肌炎

无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有疼痛和压痛，血沉增快，血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。

3.重症肌无力

重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大，抗胆碱酯酶剂治疗有效，肌电图和肌肉活检有助于鉴别。

4.强直性肌营养不良

该病少见，为常染色体显性遗传，任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌，眼肌或咽喉肌无力，进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩，肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌，咬肌，颞肌及胸锁乳突肌，故病人面部瘦长，呈斧头面，鹅颈，有的病人还可出现言语不清，吞咽困难，大多数病人有白内障，脱发，性功能障碍，不孕，智力低下等表现，晚期可出现瘫痪和心肌损害，血清酶正常或轻度升高，肌电图及肌肉病理有助于鉴别。

肌营养不良症护理

1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。

2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。

4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。

肌营养不良有哪些种类

肌营养不良有哪些种类?

一、假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。

当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成“鸭步”。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。

二、肢带型肌营养不良症：这种类型比较复杂，一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，会不出现智能障碍和不会造成死亡。

三、面一肩一肱型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症主要与面肌有关，是因面肌受累造成的。它的主要症状是睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。慢慢就会延伸到颈肌、肩肌的萎缩和无力。但是它的病情严重程度不一。

四、眼肌型肌营养不良症：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

五、远端型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症发病年龄不一，会在幼儿时期到中年后期都会发病。它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。

进行性肌营养不良的诊断鉴别

辅助检查

①肌酸磷酸激酶(CK)：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

②肌电图：提示为肌源性损害。

③肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。

④DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。

⑤超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。

鉴别诊断

1.脊肌萎缩症少年型：由于具有类似的临床症状和体征：肌无力、肌肉萎缩，腱反射消失和病理征阴性，因此，DMD肌营养不良临床需要与脊肌萎缩症的少年型进行鉴别。后者肌酸磷酸激酶水平正常，肌电图表现为失神经性改变，一般不难鉴别。

2.肌炎：在DMD时，肌酸磷酸激酶显著升高是重要检查项目之一。在某些肌炎如皮肌炎时肌酸磷酸激酶也显著升高，故临床需要与之进行鉴别。首先临床表现不同，肌炎为获得性疾病，起病比较急，在发病之前患儿多数运动发育正常。其次病理改变不同，肌炎时肌肉活检标本可见肌纤维坏死与再生，炎症细胞浸润，而肌营养不良时多无炎症细胞浸润，突出的病理改变是肌纤维直径变异增大和脂肪结缔组织增生。

进行性肌营养不良症状

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。

患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。

之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

基因治疗肌营养不良症

1、药物治疗：肌营养不良的药物治疗不是主要的手段，只是作为一种辅助性的治疗手段。患者在婴儿期可以辅助应用一些神经营养药物如谷氨酸、脑活素、脑复康等。病变一旦固定，这些药物也就起不了作用。可以使用一些肌肉松弛药物如巴氯酚等。但这些药物不能长期使用，以免造成运动能力低下及药物毒性蓄积等不良反应。

2、心理治疗：与患者建立良好的护患关系，定专人进行护理，只有互相信任和尊重，患者才能真实而详细地反映自己存在的心理问题，积极配合治疗，提高治疗效果。护理人员可采用交谈、问答及特定、有效的量表或问卷，对患者及其亲属进行心理测试，以了解患者及其亲属的心理、行为问题所在，根据患者存在的心理问题采取相应的护理措施。护士也应该多和患者沟通，消除恐惧心理。

3、康复治疗：康复治疗其实就是物理治疗，主要针对肌营养不良患者的运动障碍、语言障碍等因肌营养不良儿引起的伴随症状。这种康复治疗方法需要家长在康复治疗师的指导下进行，而且必须持之以恒，否则不但起不到治疗效果，反而会加重肌营养不良患者的病情。

专业治疗肌营养不良是一种比较好的治疗方法，对于患者的症状基本上能够彻底的治愈，所以，用了这些方法是不用担心病情的恶化的，一般患者只要将并且稳稳的控制住就行了，而且不需要什么过多的检查，只要按照以上介绍的方法就可以了。

肌营养不良症状体征

1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同，可分为两型：Duchenne型和Becker型肌营养不良。

2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。

3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性隐性遗传，散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在，无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无力患者包括在此型中。

4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌亚受累，病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。

5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入起搏器。

6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称。逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。

7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。

8、脊旁肌营养不良40岁后发病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

流行性肌痛容易与哪些症状混淆？

(一)进行性肌营养不良症：多发性肌炎起病快，可有缓解，有全身性无力及肌萎缩，特别易累及颈肌以及出现吞咽困难，肌肉有疼痛和压痛，且可有皮肤改变及雷诺氏现象，无家族遗传史，均可进行性肌营养不良鉴别。

(二)流行性肌痛症：系病毒感染，流行区有相同患者，以呼吸痛及胸部肌肉压痛为主。

(三)肌球蛋白尿症：全身或局部肌肉疼痛、软弱，尿色变红、尿中肌球蛋白阳性。

此外，也应注意同重症肌无力、感染性多发性神经炎、风湿性多发性肌痛相鉴别。

结肠炎的诊断鉴别

结肠炎的诊断鉴别是怎样的

症状后就很肯定地认为自己得了结肠炎，其实这不是很准确的，结肠炎患者应去医院诊断鉴别，那么结肠炎的诊断鉴别是怎样的呢?接下来我们就一起来看下专家的具体介绍。

肠炎的早期症状，结肠炎的诊断鉴别是怎样的?专家指出，结肠炎是一种慢性肠道炎症，其临床表现有很多。结肠炎的诊断鉴别有以下几点：

1、克隆病：是一种原因不明的慢性肠道炎症性疾病，起病缓慢，有消瘦、纳呆、乏力等表现。腹痛位于脐周或右下腹。腹泻初为间歇性，以后渐为持续性。日行3～6次，软便或半液状。右下腹压痛，可触及包块。晚期呈现消瘦、贫血、肠吸收不良及电解质紊乱等表现。肠系膜动脉造影或内窥镜及活组织检查，可明确诊断。

2、胃肠神经官能症：此病是高级神经功能紊乱引起的胃肠功能障碍。起病较慢，临床表现以胃肠道症状为主，表现神经性嗳气、厌食、呕吐、精神性腹泻、结肠激惹症，脾曲综合征等。

3、特发性溃疡性结肠炎：本病原因不明，是与免疫有关的慢性病，多以溃疡为主，累及结膜粘膜，以青壮年多见。腹痛常在左下腹或全腹压痛明显，伴肠鸣音亢进。有食欲减退，体重下降及营养不良等症状。可行乙状结肠镜和活组织检查以利诊断。

4、原发性小肠吸收不良综合征：本病典型症状为脂肪泻。大便色淡，量多，呈油脂状或泡沫状，常浮于水面多有恶臭味。多伴腹胀、腹痛，有乏力、体重下降、出血等营养不良表现，病程长，病情时轻时重，做X线钡餐检查有利诊断。

肌强直性肌营养不良的危害有哪些

一、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。

二、Becker型肌营养不良：肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。

三、Erd型肌营养不良：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

四、Landouzy-Dejerine型肌营养不良：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的"肌病面容"，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。

肌强直性肌营养不良有哪些种类

一、假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。

当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成“鸭步”。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。

二、肢带型肌营养不良症：这种类型比较复杂，一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，会不出现智能障碍和不会造成死亡。

三、面一肩一肱型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症主要与面肌有关，是因面肌受累造成的。它的主要症状是睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。慢慢就会延伸到颈肌、肩肌的萎缩和无力。但是它的病情严重程度不一。

四、眼肌型肌营养不良症：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。