唐氏筛查有4大程序

唐氏筛查有4大程序

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

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唐氏筛查1项是什么

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

血液检查会评估：人绒毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。

在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。

唐氏筛查的程序

1、第一孕期：这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、第二孕期：孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3、绒毛膜取样术：专家表示，孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查：这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果其准确率高达99%以上。

唐氏筛查需要空腹吗

每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。唐氏筛查是在怀孕15-20周进行，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。

做唐氏筛查是不需要空腹的。关于唐氏筛查有以下几点内容：

1、筛查时间：最佳时间是在孕15-20周。

2、经济简便，对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果高危，可以进一步作羊膜穿刺检查。

3、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清（不用空腹），检测母亲血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和血清绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。

4、费用：100元左右，不过各地各家医院标准不同。

5、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

6、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

唐氏综合征筛查程序

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

唐氏筛查怎么做

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。

如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。

通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。

唐氏筛查查的是什么

唐氏筛查查的主要是宝宝是否存在先天性的缺陷，所以孕妇在怀孕期间适当的做一些唐氏筛查对于你们是有帮助的。如果你们腹中的宝宝存在一些先天性的疾病，你们可以通过流产的方法处理它，或者你们可以生下来之后去治疗它，这样对于你们的家庭经济是影响比较大的，希望你们可以的对于唐氏筛查这种做法有一定的了解。

可能很多孕妇在怀孕期间都会去做唐氏筛查，但是你们对于唐氏筛查查的是什么根本就不了解，所以我们建议大家在生活中应该要对于唐氏筛查这种做法的检查作用有一定的了解，你们才会去做唐氏筛查。

唐氏筛查主要是检查有无缺陷宝宝。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

主要是来检查胎儿的发育情况，我觉得没有必要查，我们同事查了医生说不好，可我们同事坚持生下来了现在两周了很健康，根本没事。只要自己身体素质可以，胎儿很聪明会吸取他要的营养的。

目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

孕妇在生活中适当的做唐氏筛查对于你们的生活是有帮助的，因为唐氏筛查可以帮助你们检查出发育有缺陷的宝宝，但是这种方法主要是因为宝宝患先天性愚型或者神经管缺陷等疾病的概率偏大而已，不一定宝宝在生活中一定会出现这些疾病的。

NT检查和唐氏筛查的区别

NT筛查和唐氏筛查都是用于了解胎儿健康的，所以这两种检查方式都可以早期对胎儿的健康进行筛查。

NT筛查是指颈部透明带厚度及孕妇血清检验。颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。NT筛查的检查时间是怀孕的11-13周。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查的检查时间是怀孕的15～20周。

总而言之，NT是B超用于孕11-13周左右的21三体筛查，唐氏筛查则是通过血清血标志物用于15-18周左右的筛查，是不同阶段不同手段的检查，有时需两者联合检查。

​唐氏综合征筛查程序

1 第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术

黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

5唐氏筛查的注意事项

筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

双胞胎唐氏筛查有必要吗

女性朋友觉得唐氏筛查有必要做吗是可以理解的，因为孕期有很多检查项目让女性朋友感觉到厌烦，唐氏筛查是对于胎儿的健康非常有利的项目，推荐女性朋友要在怀孕15周的时候做一下，确保胎儿的健康。

那么，唐氏筛查有必要做吗?唐氏筛查的必要性是什么呢?专家表示：针对这个问题，我们首先来了解一下什么是唐氏筛查吧，实际上，唐氏筛查是一种针对唐氏综合征检查很好的一种检查方式，一般来说，胎儿没出生之前我们都很难去对胎儿的智商进行衡量，因此，借组唐氏筛查我们就可以较好地的判断胎儿是否有先天性的智力障碍，这样对做好优生优育是非常有帮助的。

那么，唐氏筛查有必要做吗?答案是肯定的了，做唐氏筛查是对自己和家庭，甚至对自己未来的孩子都非常负责任的一种表现，据报道，在我国平均每20分钟出生一个，而 唐氏儿的出生率尽然高达1/300，因此，我们必须借组唐氏筛查来检查胎儿是否先天畸形或者有智障的表现。

但是，实际上唐氏筛查有必要做吗对此现在还存在很多争议，很多人并不愿意做唐氏筛查，他们认为自己的生育年龄和身体健康完全很好，年龄并不高，完全没必要去做检查而浪费一笔钱，另一方面觉得做唐氏筛查增加心理负担，担心害怕自己的孩子出现什么异常而拒绝做相关的检查，实际上这都是错误的想法。

因此，我们每个人女性都可能会生出唐氏儿，理论上讲建议每一个孕妇都应该做唐氏筛查，因此，我们专家团队建议，为了自己的家庭，生活和未来幸福着想，积极的配合好做好唐氏筛查，是非常重要的，我们准妈妈们要引起重视。

唐氏筛查什么时候做最好

唐氏筛查什么时候做最好

1、唐氏筛查什么时候做最好

女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。待到十三周至十六周左右,进入孕中期,需要进行唐氏综合征筛查。

如果发现及时,也许可以通过早期干预进行矫正,孩子出生后便能和正常人一样。

2、唐氏筛查需要空腹吗

一般来说,唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血,然后提取其中的血清,在这个过程中,孕妇不必空腹。血清检查的时候,会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”,这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。

同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过,如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是,做唐氏检查不需要空腹,但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹,则可按照常规进行准备。

3、唐氏筛查多少钱

唐氏筛查是孕检的必要步骤,不同地区的医院价格相差比较大,大概区间在一百五元到两百元之间。在唐氏筛查之前一般需要做B超,查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多,不仅仅是查这一项,还有心电图、抽血验尿等其他项目。

农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查,自费的价格也不是很贵。这项检查是很重要的,妈妈们需要积极面对。

唐氏筛查有必要做吗

建议:每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

做唐氏筛查的注意事项

在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

因此各位准妈妈们要记录好自己的相关信息。

唐氏筛查可以在怀孕15周内做,还有的女性根据情况筛查可以晚一些,到20周进行。通过唐氏筛查得知患有唐氏综合症的风险。这种疾病还会随着孕妇年龄的增高,发病率也在增高,如果孕妇还有一定的疾病,例如高血压,贫血等的疾病的发生,疾病的发病率也会增加。

准妈妈做唐氏筛查需要空腹吗

唐氏筛查需要空腹吗

一般来说，唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血，然后提取其中的血清，在这个过程中，孕妇不必空腹。血清检查的时候，会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”，这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。

同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过，如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是，做唐氏检查不需要空腹，但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹，则可按照常规进行准备。

唐氏筛查的项目有哪些

唐氏筛查一般是检查孕妇的血清标志物，其中包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度。分为以下几个步骤：

首先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中，怀孕15-20周抽血，结合一期结果进行估算。如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。

唐氏筛查什么时候做最好

一般来说，唐氏筛查的最佳检查时期是在怀孕15-20周。不过具体可根据实际情况来确定。

唐氏筛查包括两个时期的检查，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见。女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。

如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

唐氏筛查注意事项

每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。唐氏筛查是在怀孕15-20周进行，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。做唐氏筛查需要空腹吗?做唐氏筛查是不需要空腹的。关于唐氏筛查有以下几点内容：

1、筛查时间：最佳时间是在孕15-20周。

2、经济简便，对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果高危，可以进一步作羊膜穿刺检查。

3、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。

4、费用：100元左右，不过各地各家医院标准不同。

5、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

6、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

唐氏筛查要做几次呢

唐氏 筛选检查主要是排出胎儿神经畸形或唐氏儿的，一般在怀孕初期检查排出一次

唐氏筛查时间

唐氏筛查可以在两个时期进行，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见，认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。

女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍，一个智力障碍的儿童会对家庭造成很大的压力。

做唐氏筛查是有特殊意义的，它针对孕妇，通过检查血清标志物，将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。

每个准妈妈都要为自己负责，自己的家庭负责，不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。

唐氏筛查的作用是什么

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

优生优育对所有家庭来说都是十分重要的，所以孕妈妈在产前就一定要做好唐氏筛查，这对能否健康的孕育下一代是起着很关键的作用。那么，做唐氏筛查有什么作用呢?这也是大家最想知道的，下面就由专家为大家解析。

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄以及采血时的孕周等，推算出唐氏儿的出现几率，唐氏筛查分两期，早期是怀孕9-13周，中期是怀孕14-22周。一般抽血后一周内就可以得出结果，如果结果显示为高危也不必惊慌，需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才可以明确诊断。

做唐氏筛查有什么作用?唐氏筛查具有一定的意义，对于特定的没有任何相应疾病症状的人群，可以通过检查，把有可能患某一疾病几率较大的高危人群筛选出来，方便今后的诊断性检查。唐氏综合症包含一系列的遗传病，最具代表性的是第21对染色体的三体现象，该患儿很可能出现智能障碍、学习障碍和残疾等，唐氏综合症患儿成年后很可能会出现抑郁症。

唐氏综合征是什么 唐氏综合症的诊断

我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。