不能要孩子的遗传病有哪些
不能要孩子的遗传病有哪些
1、锁显性遗传
因为患者的显性致病基因在X染色体上,一般是妇女患者比男性多。所以女性患者的后代不管是生男生女,患病的率为50%,所以最好不要孩子。同时,男性患者的后代,生儿子为正常,生女儿则为患病,所以不能生女儿。
2、常染色体隐性遗传病
夫妻两人都有一样严重的常染色体隐性遗传病,比如先天性聋哑,白化病、苯**尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性等,都是不能生孩子的,因为产下的孩子都会有这样的遗传病。
3、多基因遗传病
比如躁狂抑郁性神经病、精神分裂症、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病的原理很复杂,病情危害严重,不管是生男生女,患病机会很大。所以最好不生孩子。
4、常染色体显性遗传病
比如骨骼马凡氏综合征、成骨不全、发育不全,视网膜母细胞瘤、黑色素斑、多发性家族性结肠息肉、胃肠息肉瘤综合症,先天性肌强直等。这些常染色体隐性遗传,病患的家族都会出现相同的病患。患病率为50%,所以不要孩子为好。
5、染色体病
先天愚型染色体病患者,所生的子女发病危险为50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,他们的后代都会是染色体病患,所以最好不要孩子。
患有这2种病不能生儿子:
1)蚕豆病
这是因为体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低,如此红细胞膜的稳定性就不好,红细胞也就容易受到损伤。蚕豆病患发病容易贫血、皮肤变黄、肝脾肿大等等,如果不及时治疗,会致使肝肾功能衰竭,严重致使死亡。一般是遗传给男孩,所以你最好选择生女儿哦!
2)血友病
血友病是隐性遗传病,即使父母都是正常人,也可能会生出血友病的儿子,但是生女儿则不会患病(只要妈妈是基因携带者)。血友病发病症状,会自发病或是轻度外伤然后出现凝血功能障碍,接着出血不止。
怀孕之前要做的事情
首先当你怀孕的时候,你要做出一个决定,看一看自己是否要这个孩子,主要是看你的家庭中有没有遗传病的基因,如果没有皆大欢喜,如果有的话,就要考虑这种遗传病是否会遗传给孩子,这种情况还是及时问医生,让医生给你一种建议。
如果打算要孩子的话,在怀孕之前,一定要去正规医院做一下检查,看一看你的身体素质是否要孩子,这种检查男女双方都要做。还要做一种细菌感染的检查。如果其中有什么其他问题,要当面咨询医生。
有的疫苗需要接种,而且要进行一定的预防,像这种事情要积极配合医生。另外,怀孕对于女性本身的体重也有一定要求,因为胎儿在成长过程中体重就会不断上升,如果自身体重就过重,是无法承受胎儿体重的,所以孕妇要求减肥。
在这个过程,不能接触宠物,不管你养的是猫还是狗,或者是迷你猪,哪怕最不起眼的小蜘蛛,鸟儿都要统统远离你的视线,你可以把它们暂时寄养在朋友家,或者是放到父母家。
多参加一些体育锻炼,还有其他的运动,适度运动可以增强孕妇体质。
小儿癫痫具体的检查方法有哪些
1、脑电图检查:癫痫患儿脑电图的异常检出率较高,其改变主要是癫痫波的出现,要知道脑电图检查有棘波、尖波、棘-慢波综合、尖-慢波综合、多棘-慢波 综合、慢波爆发,根据波形的变化可以确诊癫痫病和更好的分型,最主要的可以给孩子的病症做出判断、分型、检查病因、做出相对性的治疗。
2、颅脑影像检查:小儿癫痫病其中有很复杂的病因,由于癫痫病的病因的不同,除了脑电图检查外,还有颅脑影像检查包括脑CT或者核磁共振,主要是结合孩子的具体情况选择相应的检查,排除可以引起癫痫的其他原因。
3、其他项目检查:主要是根据患者情况来制定的检查,符合遗传性神经变性病的特点的话,就要做一些遗传病的相关检查,看看这个孩子遗传病的基因是什么。具体应针对病因的考虑,医生通常会根据孩子总体的特点,选择一些针对性的检查手段。
孕前检查的重要性
1.避免出生缺陷
我国每年的新生儿出生缺陷率加上0~14岁期间出现的先天残疾率共为4%~6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万~120万。
在我国人群中,先天性智力障碍者已达3000万,且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟出生1个先天愚型儿,每6分钟将出生1个神经管畸形儿,每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。
2.杜绝遗传病传代
如果家族中有明显的遗传病患者,人们在生育时就会注意这方面的检查,自觉地向医生咨询。然而,有的父母跟正常人一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给下一代。例如白化病的患儿,他的父母表现同常人一样,但是孩子却有皮肤白皙、毛发淡黄等表现。
目前,遗传病有数千种,大部分还没有根治疗的办法。遗传病患儿一旦出生,因无法根治给患儿、家庭、社会带来困扰和沉重负担。所以,遗传病重在预防,要采取各种检查手段,以杜绝遗传病患儿的出生。
遗传病如何鉴别诊断
1.先天性疾病与遗传病
先天性疾病是指婴儿出生时即表现疾病症状,例如白化病、赘生指;唐氏综合征等。有许多先天性疾病不是遗传因素引起的,而是孕期有害环境因素引起的,孕妇接触有毒化学物质、服用药物不当引起胎儿发育异常,例如海豹畸形、多发畸形等疾病,不是遗传病,而是非遗传性先天疾病。先天性疾病中有的是遗传病;有的是非遗传病。但是,有些先天性疾病临床表现相同,有的是遗传因素引起的,是遗传病;有的是不良环境因素引起的,是非遗传性先天疾病。神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病等,既有遗传性的,也有非遗传性的。
2.家族性疾病和散发性遗传病
一个家族几代都出现同样疾病患者,称为该疾病有家族性。从理论上讲,遗传病都有家族性。但由于基因新的突变,或基因传递机会,使遗传病在一个家系中仅出现一个患者,为散发性遗传病。另外,有些疾病虽然有家族性,但不是遗传因素引起的,所以不是遗传病。例如地方性甲状腺肿大,某些传染病等。但是有些家族性疾病临床表现相同,有的由遗传因素引起的,是遗传病;有的是不良环境因素引起的,是非遗传病。例如甲状腺肿大、夜盲等。有些非遗传性疾病的临床表现与某种遗传病的临床表现完全相同,这种非遗传病,称为表型模拟,或称拟表型(cophenotype)。例如非遗传性糖尿病,非遗传先天性耳聋等。
哪些疾病会遗传给孩子
父母哪些疾病会遗传给孩子?遗传病严重影响孩子的正常发育,不但会给孩子身心带来痛苦,也会给家长的心理造成了很大伤害。那么,父母哪些遗传病会传给孩子呢?
血友病:典型的伴性遗传病,只有男孩会患病,女性基因携带者会把致病基因传给后代,其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡,而不会将基因继续传递下去。
乳腺癌:家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。
糖尿病:糖尿病是内分泌代谢性疾病,有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。
心脏病:如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。
高血压、高血脂:如果父母一方患高血压或高血脂,孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂,几率将提高到75%。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,通常为先天性的,有的也可能会后天发病。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。
肥胖症:父母一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子。
高度近视:近视与遗传有一定的关系,尤其是当爸妈均为高度近视时,宝宝近视的几率就会更大,即使不是一出生就近视,一旦受到环境的影响,就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%,后天环境和习惯的影响更加不容忽视。
皮肤癌:黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤,几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,孩子得病的几率将会更高。
鼻炎:鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。
秃头:只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。
骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨的发病率会很高,所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。
精神疾病:父母一方为精神分裂症,其子女发病机率为15%左右,父母双方都是精神分裂症,则子女发病机率在40%左右。
抑郁症:一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
习惯性流产治疗的注意事项
流产必须与功能性子宫出血、输卵管妊娠、葡萄胎、子宫肌瘤、绒毛膜上皮癌等进行鉴别。此外还应鉴别各种类型的流产,以便明确诊断,根据不同类型选择不同的治疗。
1、遗传检查
(1)对疑有遗传性疾病者,夫妇双方均应做染色体核型检查,或进一步做夫妇的家系遗传学调查和系谱绘制。
(2)系谱分析:通过家系调查,分析遗传性疾病对未来妊娠的影响。
(3)核型分析:同时检测夫妇双方外周血淋巴细胞染色体,观察有否数目和结构畸变及畸变的类型,推测其复发概率。
(4)分子遗传学诊断:目前部分基因遗传病可通过分子遗传学检查做出诊断。
2、内分泌诊断
3、免疫学检查
婴儿白癜风是遗传导致的吗
一、什么是遗传性疾病 遗传性疾病是指亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病出生就会发病,或者片面地称为先天性疾病,但是事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常,随着年龄增长到一定年龄才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等,都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病;遗传性小脑运动失调症,到三十岁时才发病。遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病,而有些疾病在出生后即有临床症状,但并不是遗传病。
二、什么是先天性疾病 先天性疾病可以是遗传病,也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时,有遗传因素参与,致病基因是由亲代传给子代的,那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病,因为这种病不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染,胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 通过研究表面白癜风有一定的 遗传性,但是白癜风并不是一种先天性的疾病。这是因为白癜风在经过一定的治疗后可以复色,而先天性疾病的损害一般是不可逆的。
白癜风属于比较难以完全治愈的疾病,最大的特点就是扩散。对于白癜风婴儿患者,建议家长及早带孩子到当地正规医院诊治,以免延误病情。
得了小儿羊角风需要哪些检查
脑电图是羊角风诊断的最基本、最重要的的工具,应该说每一个羊角风的诊断必须要做正规的脑电图的检查,最理想的能够做到发作期的脑电图,但是,临床的大多数的孩子发作比较少,我们也很难预测到底哪一天抽风,哪个时候抽风,所以一般是做发作间歇期的脑电图。
发生羊角风的孩子在不发作的时候百分之八十左右可以检查出羊角风波,从而可以做出明确的诊断。
除了脑电图以外,由于羊角风的病因很多,所以我们还要做相应的检查,寻找引起这个孩子羊角风的病因是什么。最常做的是做颅脑影像检查,像脑CT或者核磁共振。
此外也应做血糖、电解质的检查,并应结合孩子的具体情况选择相应的检查,排除可以引起抽风的其他原因。
其他的检查就得根据病人的情况了,比如说孩子智力也改变了,而且病情越来越严重,符合遗传性神经变性病的特点的话,就要做一些遗传病的相关检查。有条件的话会做基因的分析,看看这个孩子遗传病的基因是什么。具体应针对病因的考虑,医生通常会根据孩子总体的特点,选择一些针对性的检查手段。
支气管哮喘是否跟家族遗传有关
支气管哮喘是过敏性疾病的一种,一般来说,过敏性疾病具有某种遗传倾向。许多国内外研究资料证实:哮喘具有遗传性,患儿家族及个人过敏史,哮喘、婴儿湿疹、荨麻疹、过敏性鼻炎等患病率较一般的群体为高。原因如下。
一、所谓家族过敏史就是指某哮喘病人的家庭成员及其亲代患有哮喘或其他过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等。这种哮喘家族过敏史明显者所生出的孩子多半有特应体质(也就是过敏体质),这种孩子对外界各种致敏物比较敏感,因此容易患哮喘或其他过敏性疾病,他们得的哮喘常是幼年发病,称为外源性过敏性哮喘。目前,大多数人的观点倾向于认为哮喘是一种多因子遗传病,其遗传度在70%—80%。
二、国外对双生子的调查,发现双生子中哮喘发病的一致率很高,双生子的遗传基础基本相同,所以说本病有较高的遗传倾向。瑞士对7000多对双生儿进行了研究,发现双生儿两人都有哮喘的比率在单卵双生儿是19%,而双卵双生儿则仅有4.8%,说明单卵双生同时患哮喘的高于双卵双生儿。通过国内对哮喘家系的调查和分析,已肯定哮喘与遗传关系密切,这种免疫学发病机制又和人体内一种血清免疫抗体的质和量有关。这也充分说明了哮喘与遗传的关系。
尿结石能要孩子吗
尿结石能要孩子吗?
暂时不能要孩子。因为结石刺激容易引起泌尿生殖系系统的感染,可能会影响精液成分,也可交叉感染给爱人;同时使用了大量抗生素也有可能影响精子质量。
尿道结石还可分为分为原发性和继发性两类,其病因如下:
1.原发性尿道结石
指开始就在尿道内生成的结石,尿道狭窄、感染、潴留性囊肿、黏膜损伤、憩室及异物等为其病因。
2.继发性尿道结石
指结石先在尿道上方的泌尿系统中形成后排入尿道并停留在尿道内,多停留在尿道生理膨大部位及狭窄部的近侧,故尿道结石多见于尿道前列腺部、球部、阴茎部、舟状窝及尿道外口处。
尿结石虽然是一种遗传性疾病,但尿结石的遗传性是很低的,所以尿结石患者不必要过于担心自己是否要孩子的问题,只要彻底治愈好自身尿结石疾病,孩子遗传到自己尿结石及机会是很小的。总而言之,尿结石患者还是要科学治愈自身疾病。
遗传病有哪些
一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
导致遗传先天性心脏病的几大原因
(1)单基因病
即孟德尔遗传病,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征,其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变, 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。
(2)染色体病
由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征),该综合征心血管受累的频率为40%~50%,主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损,法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%。
最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭,房间隔缺损也很常见,其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%。
常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。
(3)多基因遗传病
是指与两对以上基因有关的遗传病,其发病既与遗传因素有关,又受环境因素影响,故也称多因子遗传。如法洛四联症等。
(4)线粒体病
是一类由线粒体DNA突变所致,主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病,有些心肌病属于线粒体病。