如何预防唐氏综合症
如何预防唐氏综合症
如果已经有过唐氏综合症的前例,也就是说已经生过一个患有唐氏综合症的孩子的夫妇,那么再备孕的时候或者怀孕以后一定要进行检查
有家族病史的夫妇一定要加大检查的力度,就算是已经好几代没有生过还有唐氏综合症的孩子了也不可大意,一定要去检查,做全面的检查
怀孕以后要远离辐射源。现在我们都知道辐射对孩子的伤害特别大,而且特别容易导致孩子畸形,虽然现在有很多防射服什么但是也不要全信,有的放射服也不一定能防的住
切记胡乱或者大量的服用药物,当然怀孕期间不生病那是不可能的,但是也不要胡乱的自己服用药物,应该在医生的指导下适量的治疗
一定要做好孕期检查。不要觉得做检查很麻烦,现在生活中有很多对我们不利的因素,所以及时的按时的做孕期检查很重要,毕竟专业的医生更能给我们专业的建议
避免接触化学物质。我们知道现在的农药化肥等东西内含有大量的化学物质,尤其是生活在农村的妇女要特别注意,平时可能会接触的多一点,更应该加大检查的力度
21三体综合征引发的十大并发症
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,主要影响小儿的智力,同时,唐氏综合症并发症也会对威胁健康。
唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症并发症有哪些?
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
唐氏综合症并发症之一:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
唐氏综合症并发症之二:先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症并发症之三:白内障,患病率为2%。
唐氏综合症并发症之四:急性白血病,患病率为1%。
唐氏综合症并发症之五:环轴间接不稳定性,患病率2-3%。
唐氏综合症并发症之六:甲状腺疾病,患病率3%。
唐氏综合症并发症之七:点头癫痫,患病率10%。
唐氏综合症并发症之八:一时性骨髓异常增生症。
唐氏综合症并发症之九:眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。
唐氏综合症并发症之十:浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症,这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。
怎么预防唐氏综合症
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐筛检查项目是什么
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐氏综合征检查哪些项目
唐氏综合征的病例,根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断,但应进行染色体核型分析,已确诊新生儿或症状不典型的患者,更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别,后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙,T3、T4、TSH等改变,可以进行鉴别,对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇,应该在怀孕期间进行羊水染色体检查,预防唐氏综合征患儿的出生。
唐氏筛查什么时候做比较好
医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险,那么在生活中还需要做些什么预防胎儿畸形呢?首先建议大家每天服用一定剂量的叶酸!
叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种,也叫做维生素B9,对准备怀孕的妈妈和准妈妈都非常重要,因为它有助于预防神经管缺陷(简称NTD,也叫做“神经管畸形”),包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。给宝宝创造一个安全的发育环境,有效预防胎儿先天性神经管畸形。
唐氏筛查什么时候做呢?根据医生建议唐氏筛查的最佳时间是15~20周做比较好,以上就是本文对于唐氏筛查什么时候做的简单介绍。唐氏筛查对于预防唐氏综合症有很好的效果。
唐筛的必要性
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏 症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年轻孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐氏综合症的日常护理方法
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是,由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。
对于已经出世的唐氏综合症患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。
唐氏综合症是什么原因造成的 遗传原因
父母双方任何一方家族有患过唐氏综合症的家族史,那么生育唐氏综合症患儿的几率就高。
如果曾经第一胎是一个唐氏综合症患儿,那么再次生育时是唐氏综合症的可能性就会高于常人。
如果母亲是唐氏综合症患者(男性唐氏综合症患者没有生育能力)那么就会直接遗传给下一代,生育患儿的几率也很大。
唐筛检查怎么做
唐筛检查主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。准确率大约在60%-70%,经抽血检查。
唐筛检查,一般是在孕14-20周做,到时你应该要空腹抽血检查的,检查前一个晚上,晚上十点前就不要吃东西了,最好是好好休息, 这样子检查的结果才会更可靠的。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
如何避免生唐氏儿
【唐氏筛查——检查唐氏综合症的有效方法】
按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段,因此唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。
◇ 什么是唐氏筛查?
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
◇ 如何进行唐氏筛查?
进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。
◇ 唐氏筛查的精确度
根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
【孕前准备:如何预防唐氏综合症?】
◇ 遗传因素
唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险因素包括下述6种情况:
(1)高龄父母,母>35岁,父>55岁。
(2)已生育过一个唐氏儿,其再生育唐氏儿的风险为1~1.3%。
(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。
(4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。
(5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
(6)习惯性流产者。
◇ 环境因素
尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
孕期怎样预防唐氏综合症
要想预防唐氏综合症必须要做唐氏筛查,唐氏筛查是胎儿在满4个月的时候才能进行筛选,通过验血筛查,可以知道胎儿是否有先天性神经管缺陷,来预防畸形胎儿的出生。那么,孕期怎样预防唐氏综合症呢?我给大家说说吧,希望可以对大家有帮助。
1唐氏综合症与遗传和外界环境的影响都有关系,所以孕期要做好自我防护,避免到有化学物质的理发店,理发店里面的染发剂,发膜,焗油膏,上色素等等都含有毒含有毒化学成分,母亲被感染后,可以通过胎盘到达子宫,危及胎儿患大脑缺陷的风险。
2孕期要避免电磁辐射,做饭时,家中的电磁炉,电饭锅,电水壶,电饼铛等等都会有很强的辐射力,常此使用可导致腹中胎儿染色体突变,形成唐氏综合征患儿。
3怀孕期间用药要谨慎,要请教医生,万不可擅自用药,以防导致胎儿畸形。在水痘的高发期,不要出门,也不要和水痘患者接触,更不要和患有严重遗传病的病人接触,这些都有可能导致胎儿患上唐氏综合症。
注意事项:避免到人群拥挤的集市,孕期搞好自我卫生,做好孕检,有什么情况要及时联系医生,好做最安全的处理。