侏儒症有哪些临床表现
侏儒症有哪些临床表现
患儿在出生时身高和体重都正常，一般在1岁以内由于生长缓慢常不被发现。随着年龄的增长，常于2-3岁后因外观明显小于实际年龄才被发现。其身高往往低于正常同龄儿，骨骼发育缓慢，骨龄落后于年龄2岁以上，但身体各部比例仍与其实际年龄相符，患儿智能发育亦正常。患儿面容幼稚，呈娃娃脸，头发纤细柔软，皮下脂肪较多。牙齿萌出迟缓，由于下颌骨发育欠佳，乳牙排列不齐。手足较小，男孩阴茎较小，多数青春发育期延迟。
8种胎儿畸形B超查不出
1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
b超查不出的8种胎儿先天畸形
1、水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4、先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6、肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
对生长激素瘤是什么
生长激素是腺垂体细胞分泌的蛋白质，而生长激素瘤，垂体瘤的常见疾病之一。正常情况下，生长激素呈脉冲式分泌，它的分泌受下丘脑产生的生长激素释放素(GHRH)的调节，还受性别、年龄和昼夜节律的影响，睡眠状态下分泌明显增加。生长激素的主要生理功能是促进神经组织以外的所有其他组织生长;促进机体合成代谢和蛋白质合成;促进脂肪分解;对胰岛素有拮抗作用;抑制葡萄糖利用而使血糖升高等作用。血清生长激素测定有助于巨人症、肢端肥大症、遗传性生长激素生成缺陷所致的生长激素缺乏症诊断。
脑垂体前叶分泌的能促进身体生长的一种激素。人生长激素是由191个氨基酸组成的单肽链，分子量22124Da人在幼年时，如果生长激素分泌不足，会导致生长发育迟缓，身体长得特别矮小，称“侏儒症”;如果生长激素分泌过多，可引起全身各部过度生长，骨骼生长尤为显着，致使身材异常高大，称“巨人症”。成年后，骨骺已融合，长骨不再生长，此时如生长激素分泌过多，将刺激肢端骨、面骨、软组织等增生，表现为手、足、鼻、下颌、耳、舌以及肝、肾等内脏显示出不相称的增大，称“肢端肥大症”。
巨人症和肢端肥大症如果是垂体前叶肿瘤所致，可进行局部放射线照射治疗或手术切除，大剂量雌激素有抑制垂体分泌生长激素的作用。对侏儒症应及早给予激素治疗，人生长激素对侏儒症有显着疗效。由于生长激素来源的困难，使生长激素的临床应用至今未能广泛开展。目前科学家已试用基因工程方法将人类生长激素基因从染色体DNA链上分离出来，重组到质粒上，并用大肠杆菌进行转化，以期用发酵的方法生产人类的生长激素，因此临床应用可望推广。
此外，部分侏儒症患儿，其垂体分泌生长激素的细胞并不减少，发病环节可能在下丘脑神经分泌细胞呈退行性变化，导致促生长激素释放激素缺乏。目前对这种患儿试用人工合成的人胰腺生长激素释放因子进行治疗，已取得了一定疗效。
如何预防侏儒症
1、婚前体检
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如 筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2、避免危害因素
包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生 缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
侏儒症易与哪些疾病混淆
侏儒症应与哪些疾病相鉴别?对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
一、慢性疾病所引起的生长发育障碍
如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病
如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小
父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)
患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症
病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。
侏儒症的原因
侏儒症患者一般身材较正常人矮小很多，这不仅给患者生活和工作带来不便，而且患者还要承受巨大的心理压力。很多侏儒症患者遭受歧视，找工作，入学等都受到影响。然而，很多人并不了解侏儒症的发病原因，下面本文将作简单介绍。
1.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
2.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
3.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退克汀病。
5.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
6.染色体异常如先天性愚型21一三体，猫叫综合症5一短臂缺失和先天性卵巢发育不良症。
7.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
以上就是常见的侏儒症发病原因的大体介绍，很多人误认为侏儒症仅仅是由于遗传作用形成的，其实不然，部分侏儒症的本质是由于人体内某种激素的不协调造成的。因此，做好日常预防侏儒症的预防工作也是非常重要的。
侏儒症的饮食保健
侏儒症又称矮小症。对于侏儒症的患者，应讲究营养均衡，荤菜、素菜合理搭配，粗粮、细粮均衡摄入。坚持每天喝牛奶，吃鸡蛋。通常和同龄人的身高差距很大，侏儒症的发生严重的影响到患者的正常生活，因此家长们一定要引起重视。
侏儒症的食疗方法：
一、糖醋红曲排骨
材料：
猪排骨500克，红曲5克，白醋、料酒、食盐、白砂糖、大料、葱花、姜末各适量。胡椒粉少许。
具体步骤：
1.排骨洗净，剁成3厘米见方的块，加入料酒、大料、姜末、食盐、胡椒粉拌匀，腌20分钟。
2.将腌入味的排骨下入热油锅中炸至五成熟后捞出，沥干油分。
3.锅置火上，倒入适量水，投入排骨，加白砂糖、料酒、白醋、红曲、煮至烂熟，用旺火收汁，撒入葱花即可。
大部分孩子都喜欢吃排骨，将其做成糖醋口味则更开胃，让人食欲大开。排骨加上有健脾消食、活血化淤作用的红曲，可促进学龄前儿童的骨骼健康发育。
二、鸡丝拌豆腐皮
材料：
豆腐皮200克，鸡肉150克，熟青豆50克，食盐3克，味精2克，姜丝5克，蒜末5克，香油、高汤各适量。
具体步骤：
1.鸡肉洗净后入锅煮熟，捞出切成丝;豆腐皮切成丝，用沸水汆透，用凉开水投凉后装盘。
2.把鸡肉丝、青豆放在豆腐皮丝上面，加入姜丝。
3.用高汤、食盐、味精、蒜末、香油调成料汁，浇在鸡丝豆腐皮上即成。
豆腐皮营养价值较高，含有多种矿物质，可补充钙质，防止因缺钙引起的骨质疏松，促进骨骼发育，对学龄前儿童的骨骼生长极为有利。
三、菜心丸子汤
材料：
猪瘦肉350克，油菜心100克，淀粉10克，食盐8克，料酒5毫升，味精3克，蛋清适量。
具体步骤：
1.猪瘦肉洗净后切碎，剁成肉泥，放入食盐、料酒、蛋清、淀粉和少许清水拌匀上劲。
2.沙锅中加入适量清水，止火烧至八成热，把拌好的肉泥挤成一个个如核桃大小的肉丸，下入开水锅中煮熟。
3.撇去浮沫，放入油菜心，再调入食盐、味精、待菜心熟透，盛入汤碗即可食用。
肉丸鲜嫩，汤汁味鲜，油菜含有大量胡萝卜素和维生素C，有助于增强机体免疫能力。油菜的含钙量在绿叶蔬菜中为最高。
四、紫菜豆腐羹
材料：
紫菜30克，北豆腐300克，西红柿100克，鸡蛋1个，淀粉10克，植物油、食盐各少许。
具体步骤：
1.紫菜下入锅内略烘，然后洗一下，用清水浸开，再用沸水焯一下，擦干水分后撕成粗条。
2.北豆腐洗净，切成小方丁，西红柿切成小块。
3.锅内放入植物油烧热，下入西红柿略炒，加入适量水烧沸，加入北豆腐丁与紫菜条同煮。
4.以淀粉混合鸡蛋和少许水搅匀，加入到煮沸的紫菜豆腐汤内，以食盐调味即可盛出。
此菜含大量钙质的食品，帮助骨骼生长，豆腐含丰富的钙质;紫菜等海藻食物含丰富的碘质，碘是甲状腺素的基本原素，对生长发育及新陈代谢非常重要的。
矮小症的介绍
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。
垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、 脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。
原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1-2岁左右发育也正常，一般3-4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。 真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。
个子矮称为侏儒状态，原因很多。许多儿童期的慢 性病 都可以是它的病因，如先天性心脏病 、心肌病、慢性肾炎 、重症佝偻病、慢性 营养不良 、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性 肝炎 、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它。病因一旦去除，就会自然长高。此外，还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找 医生 看病，大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育，即比正常儿童落后2-4年，年龄已到青春发育期，但仍持续矮小状态，牙也出得晚，性发育也较迟，智力发育正常。由于内分泌无异常，早晚会发育的，只是比正常晚些，一旦达到发育期则会很快长起来，最后终归能达到正常高度。因此，不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。 垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的，应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤，需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症，应进行消炎治疗，使用合适的抗生素。真正的原发性垂体侏儒，需用激素治疗。目前已用生物工程生产出人工制造的生长激素，垂体侏儒患儿服用生长激素后会有立竿见影的显著效果，但目前价格昂贵，病儿必须有一定经济基础否则负担不起。
侏儒症会遗传吗
一般来说形成侏儒症的原因很复杂，有先天性的原因也有后天性的原因，目前认为侏儒症是不会遗传的。建议你们夫妻可以到医院做一个染色体的检查，如果双方染色体正常，就不会出现遗传现象。另外，先天原因主要是因为父母在怀孕的时候，精血不足或者身体虚弱，而影响胎儿的生长发育，所以在怀孕前做好充分的备孕是很有必要的。放松心情，不要过分担心，心理负担太重，对怀孕也不好。