羊水穿刺和无创dna哪个更准确 羊水穿刺和无创dna的优缺点
羊水穿刺和无创dna哪个更准确 羊水穿刺和无创dna的优缺点
①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿），假阳性率低。
②缺点：费用高（全国各地2000多---3000不等）、检测面窄（目前针对21、18、13三体）准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。
①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
唐氏筛查高危要做羊水穿刺吗
唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
进一步确诊
唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创DNA。
【羊水穿刺术】
即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。
【无创DNA】
是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
做唐氏筛查注意规避5大误区
误区一：唐筛结果通过了就没事
错!很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。
正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。
误区二：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题
错!并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
误区三：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确
错!唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。
误区四：唐筛可预测生男生女
错!网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。
误区五：唐筛准确率不高，国家应该取消唐氏筛查
错!尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检，目前只有北京、上海、成都、南宁等省会城市开展。
高龄孕妇必须接受羊水穿刺检查吗？为什么
不是必须的呀，不论是不是高龄产妇，都需要做唐氏筛查，如果提示高风险，自己决定要不要羊水穿刺。羊水穿刺是有一定的几率流产的，不过还是应该相信医生的手法的。如果不愿意羊水穿刺，可以在孕期直接做无创DNA的筛查。
无创和羊水穿刺哪个好呢
无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论，虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出，无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。
羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早，持续时间更长。
羊水穿刺和无创dna哪个更准确
羊水穿刺的准确率比无创dna的更高，能一次检测46条染色体，是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。如果孕妇有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，一般医生会建议进行羊水穿刺。
早期唐筛
大家俗称“唐筛”的是中期唐筛，一般在孕16周-孕18周左右抽血查。广义的唐筛除了中期唐筛，还有早期唐筛，在孕11周～孕13周做B超测胎儿颈后透明带(NT)，也就是大家俗称的“测NT”。早期唐筛判断有无染色体异常。孕期B超检查测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来判断宝宝患有唐氏综合征的风险，一般正常值应小于3mm。但是它对技术要求比较高，不是所有的单位和医生都可以进行此项检查。NT检查孕周为11〜13周，超出该孕周无法检查NT.
怀孕周数不同筛查手段的可信度不同，早期唐筛结合B超NT检查准确性大约85%，中唐筛查(3联激素)准确性大约75%，无创DNA检查准确性大约99%。如果唐筛结果高危，从法律上讲：这个筛查结果出来后，下一步应该进行羊水穿刺，这样可以得到最后结论。如果选择无创DNA检查，其检查的结果仍然是筛查结论，万一结果还是高危，那么孩子的去留仍需再做羊水穿刺，才能得到结论。
如何判断是否唐氏筛查高危
如何判断是否唐氏筛查高危呢?准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创DNA。
一、羊水穿刺术
即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。
二、无创DNA
是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
唐筛1：852临界危险该怎么办
临界风险，一般情况下是没有事的，如果你实在不放心，可以做无创DNA测定，做羊水穿刺风险更大些。