唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。
然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。
早期唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症又叫做21三体综合征,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
从以上的介绍来看,有没有必要做唐氏筛查这个问题是非常必要的,因为唐氏患儿是家庭和社会的一个负担,一旦患儿是唐氏综合征患者就会给家庭和社会带来灾难性后果,因此,女性们在怀孕后一定要定期去做唐氏筛查才行。
唐氏筛查有必要做吗 唐氏筛查一定要做吗
唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查。
因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。
孕妇有必要做唐氏筛查吗
其实唐氏筛查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿,因为唐氏患者会有严重的智力障碍,会给家庭造成极大的精神及经济负担,所以唐氏筛查还是有必要做的。
但凡定期到医院做产前检查的准妈妈,到了一定时候,医生都会建议做唐氏筛查,但准确率并不高的唐氏筛查,却常常令准妈妈们恐惧万分,有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此,许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法,但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇,生出唐氏儿的几率也非常低。
该不该去做唐氏筛查很纠结
随着月龄的增加,孕妇到了该做唐氏筛查的时候了,对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查,还未怀孕时,女性们肯定会毫不犹豫地回答:“当然要做!”但怀孕后,经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知,唐氏筛查并不准确,很多被筛查出高风险的准妈妈,最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了,要是高风险的话,大家肯定受不了。
许多孕妇怀孕以来一直都很健康,家族中也没有这个病,所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由,但又觉得,唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿,要是真那么不幸腹中宝宝有问题,生出来不但自己受罪,家人也会很痛苦。面对这两难的选择,孕妇们痛苦不已。
“过来人”观点不一争议大
经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一,有的认为一定要做,有的则认为,没有必要自寻烦恼。
赞成派:不做是对孩子不负责任
许多孕妇认为不管风险是多少,一旦唐氏儿出生,对于这个家庭来说,不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐,反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险,但是分别设想两种选择的最坏结果,然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉,而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了,会很痛苦,但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此,许多妈妈做出了选择。
而且做过唐氏筛查的妈妈表示,其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕,顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果,染色体没有问题,孕妇们就放心了
唐氏筛查有必要做吗
其实,从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。
唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。
近年此病的发生有增加趋势,可能与环境污染有关,此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决;所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。
其实,筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查,即B超和孕中期血清学筛查,孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算,筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,由于35岁以上为高龄孕妇,而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380,故将风险率切割值定为1/380;如高于这个值即为高危,反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体,最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法,大可不必担忧紧张。但一般选择自愿,决定权在于孕妇本人。
目前全世界各个国家,都在采用同样的筛查方法。由于近年来开展此项工作,已经制止了许多先天畸形的出生,筛查工作很有成效。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
大龄孕妇更不能忽视
因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为 1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿,按目前我国的出生率,平均20分钟就有一例患儿出生,全国每年出生的患儿将达27000例左右。
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,病人不仅本人终身痛苦,由于需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以,要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
一般来讲,医生会建议孕妇进行唐氏筛查的最佳时间是在怀孕的第15-20周。这时的孕妇处于孕中期,医生会采取羊膜腔穿刺取材进行胎宝宝染色体核型分析。
通常检查结果会有唐氏风险比值大于1/270和小于1/270两种。前者表示出生唐氏儿的可能性增加,一般医生会建议进行绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞遗传学检查来进一步确诊;后者则表示出生唐氏儿的可能性较小,但并不代表百分之百不出生唐氏儿。相反,检查结果为高危的,也不见得一定会生出唐氏儿。只要遵医嘱,通过明确判断,排除胎宝宝染色体异常,一般情况下,都不会有唐氏儿出生,孕妇和家属不要有太重的心理压力。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。
然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。
唐氏筛查有必要做吗
建议:每一位孕妇都查
唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
大龄孕妇更不能忽视
因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。
双胞胎唐氏筛查有必要吗
女性朋友觉得唐氏筛查有必要做吗是可以理解的,因为孕期有很多检查项目让女性朋友感觉到厌烦,唐氏筛查是对于胎儿的健康非常有利的项目,推荐女性朋友要在怀孕15周的时候做一下,确保胎儿的健康。
那么,唐氏筛查有必要做吗?唐氏筛查的必要性是什么呢?专家表示:针对这个问题,我们首先来了解一下什么是唐氏筛查吧,实际上,唐氏筛查是一种针对唐氏综合征检查很好的一种检查方式,一般来说,胎儿没出生之前我们都很难去对胎儿的智商进行衡量,因此,借组唐氏筛查我们就可以较好地的判断胎儿是否有先天性的智力障碍,这样对做好优生优育是非常有帮助的。
那么,唐氏筛查有必要做吗?答案是肯定的了,做唐氏筛查是对自己和家庭,甚至对自己未来的孩子都非常负责任的一种表现,据报道,在我国平均每20分钟出生一个,而 唐氏儿的出生率尽然高达1/300,因此,我们必须借组唐氏筛查来检查胎儿是否先天畸形或者有智障的表现。
但是,实际上唐氏筛查有必要做吗对此现在还存在很多争议,很多人并不愿意做唐氏筛查,他们认为自己的生育年龄和身体健康完全很好,年龄并不高,完全没必要去做检查而浪费一笔钱,另一方面觉得做唐氏筛查增加心理负担,担心害怕自己的孩子出现什么异常而拒绝做相关的检查,实际上这都是错误的想法。
因此,我们每个人女性都可能会生出唐氏儿,理论上讲建议每一个孕妇都应该做唐氏筛查,因此,我们专家团队建议,为了自己的家庭,生活和未来幸福着想,积极的配合好做好唐氏筛查,是非常重要的,我们准妈妈们要引起重视。
四维彩超能排除唐氏
四维彩超能排除唐氏吗?四维彩超纵然功能很强大,但要想排查唐氏综合症,还是得依靠唐氏筛查。
四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段,做到及时发现及时纠正。但是,这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查,因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征,但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。这些通过四维彩超是很难检查到的,而通过唐氏筛查就能发现这一切,通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的风险程度,并做好一切的补救措施。
由此可见,通过四维彩超只能清晰地看到胎儿体表的发育状况,而对胎儿智力没法检查,因此孕妇不但要做四维彩超检查,做唐氏筛查也很有必要。不能嫌麻烦就放弃做唐氏筛查。
唐氏筛查要做几次呢
唐氏 筛选检查主要是排出胎儿神经畸形或唐氏儿的,一般在怀孕初期检查排出一次
唐氏筛查时间
唐氏筛查可以在两个时期进行,怀孕9-13周是孕早期筛查,14-21周是孕中期筛查,一般孕中期检查较常见,认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。
女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。待到十三周至十六周左右,进入孕中期,需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时,也许可以通过早期干预进行矫正,孩子出生后便能和正常人一样。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍,一个智力障碍的儿童会对家庭造成很大的压力。
做唐氏筛查是有特殊意义的,它针对孕妇,通过检查血清标志物,将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以决定否继续妊娠。
每个准妈妈都要为自己负责,自己的家庭负责,不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此我们推荐所有怀孕的妇女都做这个检查,不要怀有侥幸心理。当然,个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。
哪些人群更需要做唐筛?还是那句话,任何人都有可能生育唐氏宝宝,所以大家都需要,没有更需要。