常染色体显性遗传病怎样治疗

常染色体显性遗传病怎样治疗

一、西医

基本疗法

饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1 /2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

鸡皮肤的原因 遗传体质

鸡皮肤的出现很重要的一个原因就是遗传。遗传性的鸡皮肤是一种常染色体显性遗传病，基因决定的天生就会有鸡皮肤。

酒精性共济失调的并发症

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调ⅰ型(sca1)：基因定位于6p22～23包含cag重复，主要临床表现为共济失调有锥体系和锥体外系体征同时伴眼外肌麻痹

②脊髓小脑性共济失调ⅱ型(sca2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括cag重复临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调ⅲ型(sca3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含cag重复临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调ⅳ型(sca4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调锥体束征阳性眼球运动正常但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调ⅴ型(sca5)：常染色体显性遗传基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调无眼球和锥体系受累。

鱼鳞病到底遗传不

人类除红细胞外，每个细胞中都有一个细胞核，细胞核的主要成分就是染色体，是遗传的基本单位。人的每个细胞核中有46条染色体，来自于父亲和母亲的各23条，它们成对结合分别组成23对，其中22对是常染色体，另一对决定性别的是性染色体。因为染色体是遗传的基本单位，其中任何一对染色体存在着缺陷都可能导致遗传性疾病。在相互结成对的23对染色体中，如果某对染色体中的一条染色异常就表现出疾病的是显性遗传;而单独一条异常不会表现出症状，只是在二条染色体的等位点都异常时才表现出症状的是隐性遗传。因为单独一条染色体异常的概率要大大高于成对染色体同时异常的概率，所以显性遗传病的发病概率要大大高于隐性遗传病。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病患者，其根源在于22对常染色体中的某一对染色体中的一条异常。目前具体那一条染色体的那个基因异常还不明确，所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究，不久将会搞清楚，到时就可以开展本病的产前诊断了。

常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点：1、由于致病基因位于常染色体上，因而遗传与性别无关，也就是说男女都可以发病，机会均等;2、患者的双亲中必有一个是患者，但绝大多数为杂合子(也就是成对的染色体中只有一条是异常的)，患者同胞中约有1/2的可能性也成为患者;3、家庭系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。当然由于我国实际的是独生子女政策，这种状况目前可能已不典型。4、双亲无病时，子女一般不会患病。

原发性癫痫病会不会遗传

原发性癫痫病会不会遗传?原发性癫痫病是无法找出发病原因的，对于发病率日益上涨的原发性癫痫病，很多朋友会感到很担忧，产生对于原发性癫痫病遗传性的焦虑，原发性癫痫病会不会遗传呢?下面专家给出了详细解答。

原发性癫痫一定会遗传吗?原发性性癫痫病是癫痫病的一种，它包括特发性和隐源性癫痫，这类病人的脑部并无可以导致症状的结构变化或代谢异常，起病多在儿童期和青春期。发作类型限于大发作、典型小发作或大型肌阵挛。较易受到生理和环境的影响而发作。

原发性癫痫一定会遗传吗?它的病因多半是由于家族的遗传导致的，是先天性的，当然部分是由于后天形成的。其发病病因主要有以下两种：

1.癫痫的单基因遗传：单基因遗传，是指某种遗传性状或遗传病的遗传主要受一对等位基因的控制而传递给后代代。由于患者遗传方式会不一样，可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传三大类，目前仅有少部分癫痫是以此种方式进行遗传的。

2.常染色体显性遗传

①良性家族性新生儿惊厥是一种常染色体显性遗传的原发性癫痫，目前在临川治疗上还是比较少见的，它以非诱发性部分性惊厥或阵挛性大发作为特点，多在出生后3天左右会发作。

②伴发热惊厥的全身性癫痫是另一种常染色体显性遗传的原发性全身性癫痫，约占8岁左右儿童癫痫发病率的5%，有多种发作形式，主要表现为婴儿期热性惊厥和6岁以后的强直性阵挛发作。

③常染色体显性夜发性额叶癫痫(是一种常染色体显性遗传的原发性部分性癫痫，以短暂性运动性夜间发作为特征，多在入睡后不久或醒来之前的浅睡眠状态下短暂性发作，常有发作先兆。

对于癫痫病来说，我们不能阻止其发生，但是我们可以预防、防护。日常生活中的有效预防也可以减少癫痫病的发病，希望这些都能够引起您的注意。

鱼鳞病的病因

1.寻常型鱼鳞病

为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。

2.性联隐性鱼鳞病

为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

3.板层状鱼鳞病

系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

4.表皮松解性角化过度鱼鳞病

为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

6.迂回性线状鱼鳞病

为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。

先天性遗传病这四类最值得关注

1.常染色体显性遗传病：

如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。

2.X连锁显性遗传病：

由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。

3.多基因遗传病：

躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。

4.常染色体隐性遗传病：

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。

妈咪须知6遗传病别怀孕

一、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。

二、X连锁显性遗传病

由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

三、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

四、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

五、染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

六、常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。